代谢性肌病

肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释，主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端，多依赖肌肉活检，基因诊断是金标准。

许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。

发病机制1、肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。

2、能量代谢障碍：线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。

3、肌细胞结构病变：各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。

分类1、遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。

2、获得性肌病：炎症性肌病、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。

临床症状1、肌肉萎缩：由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。

2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。

3、运动不耐受：达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。

见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。

4、病理性肌肉肥大：（1）肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是肌纤维破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。

真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。

（2）内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。

（3）先天性偏侧肥大：主要表现为一侧面部肥大，或一侧面部与同侧半身肥大。

5、肌肉疼痛和肌压痛：最常见于炎性肌病。

肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查，常用的肌病肾病性代谢综合征检查项目有哪些。

以及肌病肾病性代谢综合征如何诊断鉴别，肌病肾病性代谢综合征易混淆疾病等方面内容。

*肌病肾病性代谢综合征常见检查：
常见检查：尿常规、血常规、尿液细胞学检查
*一、检查
1、血液检查血钾、CPK、SGOT及LDH升高的程度反映骨骼肌坏死的程度和范围;血肌红蛋白增高注意肾衰可能;血pH值下降，特别是在血运重建后，pH值进一步下降提示预后不佳。

2、尿液检查尿液中出现肌红蛋白时应警惕肾衰的发生。

3、氧自由基检测因其化学性质不稳定及半衰期很短，故检测有一定困难可通过测定与脂质过氧化氢作用成比例增加的丙二醛酸，间接测定氧自由的存在。

*以上是对于肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看肌病肾病性代谢综合征应该如何鉴别诊断，肌病肾病性代谢综合征易混淆疾病。

*肌病肾病性代谢综合征如何鉴别？：
*一、鉴别
凡有MMS 病因者均应考虑MMS 的可能性。

早期突出的表现
是肌肉收缩、关节僵硬和患肢非凹性水肿。

患者可因疼痛、代谢障碍和氮质血症的影响出现精神症状。

血运重建及再灌注期的突出表现为非凹性水肿、樱红色尿、少尿或无尿及心功能受损的表现。

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牛羊常见营养代谢病的诊断与防治牛羊的营养代谢病是常见病，会严重干扰养殖生产，也会给养殖户造成一定的经济损失。

最常见的营养代谢病有6 种，即酮病、佝偻病、白肌病、VA缺乏症、妊娠毒血症、骨软症。

1 酮病酮病是由于饲料中碳水化合物含量不足，在血、乳、尿及组织内酮类化合物蓄积而引起的一种以酮血、酮尿、酮乳为特征的代谢性疾病。

该病多见于营养较好和产乳量高的母牛、奶羊。

1.1 临床症状病畜会表现神经症状。

病初常出现运动失调，盲目行走；后期会出现精神萎靡，眼球震颤，视力丧失，呆立或作转圈运动。

也会出现消化障碍，食欲减退，排粪迟滞。

此外还会产生特异性气味。

特别是排泄物中会产生特殊的酮味（烂苹果气味）。

实验室检查可观察到尿、乳酮体呈阳性。

1.2 治疗诊断静脉注射葡萄糖。

注意不要将该病与产后瘫痪混淆。

产后瘫痪常出现在产后3d 内，对其皮肤、尿乳酮体等检测结果一般呈阴性。

1.3 预防措施（1）加强妊娠母牛、母羊冬季的饲养管理，合理搭配日粮，要保持饲料中基本营养成分的全面，使之既不过肥，也不太瘦；母畜分娩前要适当放牧和运动；并注意保温防寒。

（2）产乳高峰期应补充乳酸钠，100g/d，连用6 周。

1.4 治疗措施（1）静脉注射25%葡萄糖注射液以提升动物的血糖浓度，根据体重来决定剂量，一般牛为400～800mL、羊为80～150mL，2 次/d，连用3d 后观察；同时使用胰岛素，牛羊分别肌肉注射80～180IU 和40～60IU；或给牛每天补充白糖200～400g，给羊补充枸橼酸钠或醋酸钠15g，连用5d，可有效调节体内氧化还原过程。

（2）给动物补充丙酸钠，牛80～160g、羊20～60g，2 次/d，连用1 周后观察。

（3）皮下注射盐酸肾上激素注射液来促进动物糖原的生成，牛按照150～350IU；或醋酸可的松注射液，牛5～10mL，肌内注射。

（4）在保证动物每日运动量的基础上，还应降低日粮中蛋白质精料的含量。

2 佝偻病佝偻病也称软骨症，是犊牛、羔羊等幼龄动物在生长发育期常出现的一种慢性营养代谢性疾病。

1、多发性肌炎：是一组原因不明的自身免疫性肌病，任何年龄均可发病，以20-40岁间较多见。

根据受累范围和发病年龄，分为五型。

I型：单纯多发性肌炎：首发症状通常为四肢近端无力，往往从下肢近端盆带肌开始逐渐累及上肢肩带肌肉，咽喉肌、颈肌、面肌和呼吸肌均可受累，眼外肌一般不受侵犯。

少数患者伴有肌肉疼痛或压痛、低热、关节疼痛、皮疹和雷诺现象，部分患者合并心肌受累的症状。

疾病进展数周至数月后可出现肌萎缩。

II型单纯性皮肌炎。

III 型儿童多发性肌炎（或皮肌炎）除肌炎体征外均有皮炎表现。

IV型：多发性肌炎重叠综合征，可伴有其他结缔组织病。

V型：伴发恶性肿瘤的多发性肌炎。

此患者为青年女性，对称性肌无力，近端为重，伴吞咽困难，支持多发性肌炎的诊断。

但激素治疗后无明显好转，还需行肌肉活检明确。

2、代谢性肌病：①线粒体肌病：各年龄均可发病，表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳、乏力且伴有肌痛，眼外肌麻痹最常见，可伴吞咽困难，血乳酸丙酮酸增高，肌活检可见破碎红纤维。

②脂质累积病：肌纤维内脂质代谢障碍致肌肉内脂质堆积，表现为进行性全身肌无力，尤其下肢疲乏无力，伴肌肉酸痛，活动后加重，以四肢近端为主，可伴有肌萎缩。

活检有明显的脂肪累积，肌原纤维被挤压萎缩，周围有糖原堆积，线粒体也可增多，对激素反应好。

③糖原累积症：糖原代谢中缺乏糖原分解酶或糖原合成酶所引起的肌肉疾病，糖原累积病Ⅱ型，主要表现为四肢近端及躯干肌力弱，肌无力缓慢进行性加重，心肌和肝脏多不受累。

糖原累积病Ⅴ型表现为运动相当程度出现肌痉挛、肌痛、肌红蛋白尿，有继减现象。

肌肉活检可见大量糖原累积及溶酶体增生破坏。

本患者为青年女性，不能完全排除，必要时行肌肉活检进一步明确。

3、肢带型肌营养不良症为常染色体显性遗传性肌肉变性疾病，以缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩为主要表现，也有四肢近端和骨盆、肩胛带无力和萎缩，肌酶谱增高。

但常有家族史，无肌痛，肌活检以脂肪变性为主而无明显炎性细胞浸润。

肌病肾病性代谢综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍肌病肾病性代谢综合征症状，尤其是肌病肾病性代谢综合征的早期症状，肌病肾病性代谢综合征有什么表现？得了肌病肾病性代谢综合征会怎样？以及肌病肾病性代谢综合征有哪些并发病症，肌病肾病性代谢综合征还会引起哪些疾病等方面内容。

……*肌病肾病性代谢综合征常见症状：氮质血症、定向力障碍、无尿、剧烈疼痛*一、症状1.缺血性改变急性动脉阻塞后几小时内即可出现患肢的苍白、肿胀，在24h时这一变化更为显著。

此时切开肌肉，可呈鱼肉样外观，24h以后，肌肉因充血而发紫，变硬，切开筋膜时，仍有活力的肌肉转为粉红色，并从筋膜切开上疝出;如不能缓解，血运恢复后，水肿会进一步加重，此时肌肉可能会呈现不同程度的坏死。

2.代谢综合征代谢综合征可为暂时的，亦可是迁延的，此征发生在血供重建后尤为明显。

(1)代谢性酸中毒：几乎发生于所有患者，但程度不尽相同。

代谢性酸中毒源于酸性代谢产物的堆积：组织缺血缺氧导致有氧代谢减少和无氧酵解增强，产生大量乳酸和丙酮酸。

初期，2种酸升高程度一致，之后，乳酸水平升高快于丙酮酸，血pH值和C02含量降低，阴、阳离子的数量却显著增加。

血供重建前，受累肢体的回流静脉血pH值下降，低于或等于7.2，提示预后不良，重建后若pH值继续下降提示预后更差。

(2)电解质的变化：血清钠离子大多在正常范围内。

钾离子在初期也在正常范围内，血运重建后，肌细胞溶解释放大量的钾入血，血钾明显升高，突然去除血管夹可能导致心搏骤停。

高钾血症可引起心率失常及心搏骤停。

约半数以上患者伴低钙、高磷血症及少尿。

少尿期钙磷比值变化是由于肌细胞膜通透性变化所致。

正常情况下，细胞外液钙离子浓度比细胞内钙离子浓度高3～4倍。

如果肌细胞膜破坏，细胞内钙离子浓度得以增多，直至细胞内外液钙离子浓度相等，肌细胞收缩性增强，造成缺血肢体发生僵硬和部分MMS患者在肾衰时出现肌肉痉挛现象。

(3)酶学变化：血供重建前，肌酸磷酸激酶(Creatine Phosphokinase，CPK)的血浆含量略有升高，受累肢体静脉血中含量却很高。