医学遗传学
绪论
1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科
2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿 21三体综合症 猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病
第一章 人类基因和基因组
1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段
2、基因的结构：增强子 上游启动子 启动子（TATA盒） 转录起始点 外显子 内含子 转录终止点
3、基因的分类：单一基因 基因家族 假基因 串联重复基因
4、基因的自我复制具有 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性
5、基因表达：转录 翻译
第二章 基因突变
1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换 颠换，同义突变 无义突变 错义突变 终止密码突变；移码突变） 片段突变】 动态突变
2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变
3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
单基因遗传病
摘要
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字： 遗传病 单基因遗传病 诊断 预防与治疗
1. 单基因遗传病的种类及特点【2】
根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。可将人类单基因遗传病分为五类：
1.1 常染色体显性遗传病及其常见病症
致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条
X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病
医学遗传学
医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章 遗传学与医学
学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：
1、 遗传性疾病分为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。
2、 单基因病起源于＿ ，多基因病起因于＿和 ＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：
1、 遗传病
2、 单基因病
3、 染色体病
4、 体细胞遗传病
第二章 遗传信息的结构与功能
学习指导： 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题
1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、 DNA的组成单位是＿，后者由＿ ＿ ＿ ＿组成。
4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、 由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、 基因两侧的调控序列主要有＿ ＿ ＿。
7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、 转录因子与DNA的结构域分为＿ ＿ ＿ ＿四种。
9、 细胞周期包括＿ ＿。
10、 联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、 ＿是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿ ＿ ＿。
12、 人类DNA突变修复的主要方式是＿
二、选择题：
1、 下列不属于启动子序列的是：（）
A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG
1. 什么是医学遗传学？
医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2. 什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆
一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病 单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。③染色体病 染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病 其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。⑤线粒体遗传病
特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。③先天性：先天性即生来就有的特性。④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3. 理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
