遗传学 ()
第四章 单基因病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症 D．红绿色盲 E．血友病A
1 第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治
1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。 2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。 3．了解人类基因组研究。
一、遗传病的类型
1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。
2．染色体异常遗传病
(1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
(2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。
(3)类型及实例常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良
(4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。
3．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。
(3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。
4．多基因遗传病
(1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。
(2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。
(3)特点：在群体中的发病率比较高。
二、遗传病的预防
1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。
2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。
三、遗传病的基因治疗
1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。
2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。
(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。
四、人类基因组研究
1．研究对象：22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体上的DNA。 2 2．任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。
3．意义
(1)有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。
(2)促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等的认识。
遗 传
20班
（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。Fighting!）
第一章·绪论
（一）·概念：
1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：
1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础
(一)·概念:
1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体
(二)·简答：
1·减数分裂前期I: 分五段:
1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期
2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性
2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础
3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础
4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础
3·精子发生和卵子发生的区别:
精子发生 卵子发生
部位 男性睾丸
曲精细管 女性卵巢的
生发上皮层
过程 增殖期、生长期
成熟期、变形期 无变形期，
生长期显著
数量 一个初级精母
细胞生成4个精子 一个初级卵母细
胞生成一个卵子
时间 男性性成熟后，2个月为一个周期。正常男性一生精子数10的12次方 胚胎早期产生400-500万个卵原C，
胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个初级卵母C，性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数分裂中期Ⅱ）
第六章 多基因遗传病
多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节 数量性状的多基因遗传
一、数量性状与质量性状
1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。如白化病。
二、数量性状的多基因遗传
数量性状的遗传机制
1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、 A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
