医学遗传学习题附答案第章线粒体遗传病
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病遗传第六章 线粒体)
型选择题（一）选择题(A ______。．下面关于线粒体的正确描述是1 含有遗传信息和转译系统A. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关B. 是一种完全独立自主的细胞器C. DNA只有极少量，作用很少D. 线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. ______。2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 DNA控制的遗传A．线粒体遗传同样是由 ．线粒体遗传的子代性状受母亲影响B ．线粒体遗传是细胞质遗传C D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 mtDNA的数量有关。E．线粒体遗传的表现度与突变型 。．以下符合3mtDNA结构特点的是______
C.呈闭环双链状A.全长61569bp B.与组蛋白结合 链）富含鸟嘧啶链）富含胞嘌呤 E.轻链（LHD.重链（ 。mtDNA的结构特点是______人类4. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A.
B. 全长，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 全长，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链E.
______。mtDNA5．下面关于的描述中，不正确的是A．mtDNA的表达与核DNA无关
B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞
D．mtDNA有重链和轻链之分
的两条链都有编码功能mtDNA．E．
。6．线粒体遗传属于______ 显性遗传A.多基因遗传 B.
E.体细胞遗传C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 ______。tRNA兼用性较强，tRNA数量为7. 线粒体中的 个 个 个 个个
______。8．mtDNA编码线粒体中 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质全部呼吸链A.
C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 ______。目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.
C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 ．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。10 ．天冬酰胺 C
D．苏氨酸 E．异亮氨酸A．色氨酸 B．赖氨酸 ．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。115 10 E． D～10个．15～30个2010A．～100个
B．10～个 C．2 mRNA基因的数目为______。12．mtDNA中编码 ．2个个17
D．13个 E个A．37 B．22个 C． 的编码区，描述正确的是______。13．关于mtDNA B.不同种系间的核苷酸无同源性A.包括终止密码子序列
各基因之间部分区域重叠个基因 D.C.包括13 包括启动子和内含子E. ______。mtDNA的D环区，描述正确的是14．关于 DNA序列A.是线粒体基因组中进化速度最慢的 B.具有高度同源性 包含线粒体基因组中全部的调控序列C. 突变率较编码区低D.E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位
15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因 基因mRNA个2基因，tRNA个22基因，rRNA个B. 13．
基因22个mRNAC. 2个rRNA基因，13个tRNA基因， 基因13个mRNAD. 2个rRNA基因，22个tRNA基因， 个mRNA基因E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22 ______。中的16．mtDNA13个mRNA基因编码的蛋白质是 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质A.
复制所需的酶蛋白B. mtDNA 转译所需的酶蛋白C. mtDNA D. 线粒体的结构蛋白 E.以上都有 ______。17．mtDNA编码线粒体中的rRNA tRNA、A. 部分蛋白质和全部的rRNA tRNA、B. 部分蛋白质和部分rRNA tRNA、C. 全部蛋白质和部分rRNA 、全部蛋白质、D. tRNArRNA 和全部E. 部分蛋白质、tRNA 。mtDNA中D环的两个高变区______18． 导致了线粒体遗传病的发生A. 导致了个体间的高度差异 B.
是衰老的重要原因导致mtDNA复制缺陷 D. C.
适用于生化遗传学研究E.
19．线粒体遗传不具有的特征为______。 ．母系遗传 C．阈值效应．异质性A B ．交叉遗传D E．高突变率 中含有______。20．mtDNA C．内含子 B．37个基因．大量调控序列A E．高度重复序列D．终止子 。21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______rRNA tRNA、．可编码线粒体中全部的AB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝
．进化率极高，多态现象普遍D．
E．所含信息量小 ______。的22．mtDNAD环区不含有 H链复制的起始点A． 链复制的起始点．LB C．保守序列 H链转录的启动子D． L链转录的启动子E． 。mtDNA23．下面不符合的转录特点的是______ ．两条链均有编码功能A B．两条链的初级转录产物都很大 ．两条链都从D-环区开始复制和转录C tRNA兼用性较强D． nDNA不完全相同E．遗传密码与 。AGG ．AGA和在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______24 B．起始密码A．终止密码 E．异亮氨酸C．天冬酰胺 D．苏氨酸 。25. 异质性细胞的表现型依赖于______
的相互作用A. 突变型和野生型mtDNA 的拮抗作用B. 突变型和野生型mtDNA 的相对比例C. 突变型和野生型mtDNA 的表达程度D. 突变型mtDNA 的表达程度野生型mtDNAE.
______。26.关于线粒体异质性的不正确描述是 A.可分为序列异质性和长度异质性 拷贝B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNAmtDNA 同一个体在不同的发育时期产生不同的C. D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同的异质性仅表现在编码区
27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
环区的异质性通常与线粒体疾病相关D．A．
发生突变所导致的．是BmtDNA ．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率C ．在血液中发生率高D 的异质性高发于编码区E．正常人mtDNA 线粒体中的28.tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。 A. 第1位碱基的识别有一定的自由度 B. 第2位碱基的识别有一定的自由度 C. 第3位碱基的识别有一定的自由度 D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度 E. 3个碱基的识别都有一定的自由度 。29. mtDNA高突变率的原因不包括______ ．基因排列紧凑A．缺乏有效的修复能力 B ．缺乏组蛋白保护．易受氧化损伤 DC ．复制频率过低E 。．线粒体多质性指______30 A．不同的细胞中线粒体数量不同
B．一个细胞中有多个线粒体DNA C．一个线粒体中有多个 ．一个细胞中有多种mtDNA拷贝D DNA拷贝E．一个线粒体中有多种 ______。31.受精卵中线粒体的来源是 ．几乎全部来自精子A B．几乎全部来自卵子1/2 ．精子与卵子各提供C ．不会来自卵子D ．大部分来自精子E 。______32．线粒体疾病的遗传特征是A．母系遗传
B．近亲婚配的子女发病率增高
．交叉遗传C．
．发病率有明显的性别差异D 发病E．女患者的子女约1/2 。33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______ 不属于人类基因组的组成部分A.16569bp
全长B. 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状C. 中密度的不同分为重链和轻链D.根据其转录产物在CsCl HE.重链（链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶
34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。 符合孟德尔遗传规律A．半自主性 B. C．复制分离DNA D. 阈值效应
E．突变率高于核 35.遗传瓶颈效应指______。 ．卵细胞形成期AmtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中数量剧减mtDNA 数量剧减．卵细胞形成期突变mtDNAE ______。36．“阈值效应”中的阈值 ．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例A B．易受突变类型的影响 C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关 。37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______ ．异质性细胞可漂变为同质性A 水平不会引起临床症状B．低突变型mtDNAC．正常mtDNA具有复制优势
D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重
E．父方的mtDNA对表型无明显作用
。______．影响阈值的因素不包括38．
A．组织器官对能量的依赖程度 的突变类型．父方mtDNAB C．组织的功能状态
D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段 ______。39. 符合母系遗传的疾病为 ．甲型血友病A 性佝偻病B. 抗维生素D ．子宫阴道积水C D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症 。40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______ ．骨骼肌A．心脏
B．肝脏 C ．中枢神经系统．肾脏D E 。41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______ ．白化病Leber
B．遗传性视神经病 CA．遗传性代谢病 ．进行性肌营养不良D．红绿色盲
E 。42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______ 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏A.
肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏B.
骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏C.
心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏D.
心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏E.
______。tRNA或rRNA基因上，可导致．点突变若发生于43A. 呼吸链中多种酶缺乏
