(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病

第6章线粒体遗传病-第七章线粒体疾病的遗传（一）A型选择题1．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个3．线粒体疾病的遗传特征是A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症5．下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变（）A.碱基的缺失B．碱基的插入C.拷贝数增加D．拷贝数减少E．动态突变6．由于线粒体DNA缺失引起的线粒体遗传病是()。

A．Kearn-Sayre综合征(KSS)B．肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病C.Leber遗传性视神经病D．MELAS综合征E．遗传性痉挛型截瘫（二）某型选择题1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小2．线粒体异质性A．指长度异质性B．指序列异质性C．发生率与年龄相关D．在神经、肌肉系统中发生率高E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病3．“阈值效应”中的阈值A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．有组织差异性E．与细胞老化程度无关4.下面哪些组织容易受到线粒体DNA突变的影响()A．大脑B．骨骼肌C．心脏D．肝脏E．脾脏5．mtDNA高突变率的原因是A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易发生断裂D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低（三）名词解释1．mtDNA2．异质性3．阈值效应（四）问答题1．什么是mtDNA？它有什么特性？2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。

核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。

脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。

超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。

如47,XX,+21。

亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。

如45,XY,-21。

其染色体数目为2n-X。

1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。

如46,XY,-18,+21。

7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：45,X/46,XX。

尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。

中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。

重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。

臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。

.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 。

．下面关于线粒体的正确描述是______1 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少只有极少量DNAD.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 。

关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______2.DNA控制的遗传A．线粒体遗传同样是由 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 mtDNA的数量有关。

．线粒体遗传的表现度与突变型E ______。

3．以下符合mtDNA结构特点的是与组蛋白结合 C.呈闭环双链状A.全长61569bp B. L链）富含鸟嘧啶重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（D. 。

______4.人类mtDNA的结构特点是，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链B. 全长61.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链C. 全长16.6kb 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链D.，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链全长16.6kbE.______。

的描述中，不正确的是5．下面关于mtDNAA．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能..。

6．线粒体遗传属于______ A.多基因遗传 B.显性遗传体细胞遗传隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.C. 。

兼用性较强，tRNA数量为______tRNA7. 线粒体中的 E.22个 C.64个D.61个A.48个 B.32个 ______。

．mtDNA编码线粒体中8 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 10%的蛋白质约A. 全部呼吸链 D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质。

______目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 C. 60 。

医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。

第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。

一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握的结构及其序列分类，突变和修复。

其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。

一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。

2、分子的复制发生在细胞间期的＿期。

3、的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。

4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。

5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。

6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。

7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。

8、转录因子与的结构域分为＿＿＿＿四种。

9、细胞周期包括＿＿。

、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。

、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

12、人类突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、复制一次，细胞分裂两次。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

细胞生物学章节习题-第六章一、选择题1、线粒体的细胞色素c是一种（A ）。

A. 内膜固有蛋白B. 内膜外周蛋白C. 基质可溶性蛋白D. 外膜固有蛋白2、核酮糖二磷酸羧化酶大亚基和小亚基分别由（D ）DNA上的基因编码。

A. 细胞核B. 叶绿体C. 细胞核和叶绿体D. 叶绿体和细胞核3、下列4种色素中，哪个（或哪些）具有吸收聚焦光能的作用而无光化学活性？（D ）A. 细胞色素B. 质体蓝素C. 质体醌D. 聚光色素4、线粒体各部位都有其特异的标志酶，其中内膜的标志酶是（A ）。

A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶5、在叶绿体中，与光合作用的光反应正常进行相适应的结构是（C ）。

A. 叶绿体外膜B. 叶绿体内膜C. 基粒中囊状结构的薄膜D. 基质6、呼吸链主要位于（B ）。

A. 线粒体外膜B. 线粒体内膜C. 线粒体基粒D. 线粒体基质E. 线粒体嵴7、线粒体外膜的标志酶是（ B ）。

A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶8、线粒体膜间隙的标志酶是（C ）。

A. 细胞色素氧化酶B.单胺氧化酶C. 腺苷酸激酶D. 柠檬酸合成酶9、氧化磷酸化发生的主要场所位于线粒体（B ）。

A. 外膜B. 内膜C. 膜间隙D.基质10、下列哪种细胞中线粒体数量较多（A ）。

A. 肌肉细胞B. 血小板C. 红细胞D. 上皮细胞11、下列关于线粒体和叶绿体的描述中，正确的是（C ）。

A. 都通过出芽方式繁殖B. 所有线粒体蛋白质合成时都含有导肽C. 它们的外膜比内膜从性质上更接近于内膜系统D. 存在于一切真核细胞当中12、关于线粒体DNA，正确的描述是（B ）A. 编码自身必需的部分蛋白质B. 编码自身必需的RNA和蛋白质C. 可以被核基因组取代D. 借助核编码的酶系统进行转录13、关于线粒体和叶绿体中的ATP合酶，下列描述错误的是（B ）。

A. 都依靠质子流作为ATP合成的动力B. 合酶的各亚基均由核基因编码C. 都属于质子泵D. 都具有催化ADP和Pi合成ATP的作用二、填空题1、线粒体内膜上电子传递链中的复合物I是由34条以上多肽链或者FMN和至少6个铁硫蛋白；催化NADH的2个电子传给辅酶Q，组成，它的主要功能是催化NADH的2个电子传给辅酶Q，同时发生质子的跨膜输送或者电子传递体和质子位移体。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

（一）单项选择题*1．mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率*4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子。

*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。

7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。

8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。

9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。

11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。

14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。

16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 )（二）多项选择题1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。

3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。

4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。

5．关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7．mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8．mtDNA的修复机制是：( 转移修复、切除修复)9．mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11．Leber遗传性视神经病的特点是：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu （UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15．与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题（一）单项选择题1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病 )2．精神分裂症临床特征：联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3．糖尿病属于：( 复杂性疾病 )4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )5．哮喘的遗传方式：( 复杂的多基因 )6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q )7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1.下面关于线粒体的正确描述是A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是A. 线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B. 线粒体遗传的子代性状受母亲影响C. 线粒体遗传是细胞质遗传D. 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E. 线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。

3.以下符合mtDNA吉构特点的是A.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. 呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E. 轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是A.全长16.6kb , 不与组蛋白结合, 为裸露闭环单链B.全长61.6kb , 不与组蛋白结合, 分为重链和轻链C.全长16.6kb , 与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb , 不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb , 不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5.下面关于mtDNA勺描述中，不正确的是A. mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC. mtDNA专录方式类似于原核细胞D. mtDNA t重链和轻链之分E. mtDNA勺两条链都有编码功能C. 大部分蛋白质D.质E.线粒体膜上的全部蛋白质A. 100余种IB. 10 多种C. 60多种D.几十种E.种类很多 10. UGA 在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是B .赖氨酸C .天冬酰胺D .苏氨酸E .异亮氨酸11.每个线粒体内含有mtDNA 分子的拷贝数为A. 10〜100 个 B . 10〜20 个 C . 2〜10 个 D . 15 〜30 个 E . 105 12. mtDNA 中编码mRN 基因的数目为A. 37 个 B . 22 个 C . 17 个 D . 13 个 E . 2 个 13 .关于mtDNA 勺编码区，描述正确的是E.包括启动子和内含子 14 .关于mtDNA 勺D 环区，描述正确的是 A. 是线粒体基因组中进化速度最慢的 DN/序列 B. 具有高度同源性C. 包含线粒体基因组中全部的调控序列D. 突变率较编码区低d 是子代H 链在复制过程中与亲代H 链发生置换的部位 15 . mtDNA 中含有的基因为A. 22 个 rRNA 基因，2 个 tRNA 基因，13个 mRN 基因6. 线粒体遗传属于 7.8. A.多基因遗传 C.隐性遗传 B . D. 线粒体中的tRNA 兼用性较强, A.48 个 B.32 mtDNA 编码线粒体中 显性遗传非孟德尔遗传 tRNA 数量为 个 C.64 个 E.体细胞遗传D.61 个E.22 个A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 9. 目前已发现与mtDNA 有关的人类疾病种类约为A .色氨酸A.包括终止密码子序列B. 不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D. 各基因之间部分区域重叠B. 13个rRNA 基因，22个tRNA 基因，2个mRN 基因C. 2个rRNA 基因，13个tRNA 基因，22个mRN 基因D. 2个rRNA 基因，22个tRNA 基因，13个mRN 基因E. 13 个 rRNA 基因，2 个 tRNA 基因，22个 mRN 基因 16. mtDNA 中的13个mRN 基因编码的蛋白质是A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B. mtDNA 复制所需的酶蛋白C. mtDNA 转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E. 以上都有B.部分蛋白质和部分tRNA rRNAC.全部蛋白质和部分tRNA rRNAD.全部蛋白质、tRNA rRNAE.部分蛋白质、tRNA 和全部rRNA 18. mtDNA 中 D 环的两个高变区E. 适用于生化遗传学研究 19.线粒体遗传不具有的特征为D. 交叉遗传 20. mtDNA 中含有.高度重复序列21 .下面关于线粒体遗传系统的错误描述是A.可编码线粒体中全部的tRNA rRNAB. 能够独立复制、转录，不受nDNA 勺制约17. mtDNA 编码线粒体中的A.部分蛋白质和全部的tRNA rRNA A. 导致了个体间的高度差异B. 导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA 复制缺陷D.是衰老的重要原因A.异质性.母系遗传 C .阈值效应.高突变率A. 37个基因.大量调控序列C .内含子D.终止子C在细胞中有多个拷贝D.进化率极高，多态现象普遍E.所含信息量小22. mtDNA勺D环区不含有A.H链复制的起始点B.L链复制的起始点C.保守序列D. H链转录的启动子E.L链转录的启动子23.下面不符合mtDNA勺转录特点的是A.两条链均有编码功能B•两条链的初级转录产物都很大C两条链都从D-环区开始复制和转录D. tRNA兼用性较强E.遗传密码与nDNA不完全相同24.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为A•终止密码 B .起始密码C•天冬酰胺 D .苏氨酸 E .异亮氨酸25.异质性细胞的表现型依赖于A.突变型和野生型mtDNA勺相互作用B.突变型和野生型mtDNA勺拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA勺相对比例D.突变型mtDNA的表达程度E.野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA^贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B. 是mtDNA发生突变所导致的C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D. 在血液中发生率高E. 正常人mtDNA勺异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子A.第1位碱基的识别有一定的自由度B.第2位碱基的识别有一定的自由度C.第3位碱基的识别有一定的自由度D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度E.3个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA高突变率的原因不包括A.缺乏有效的修复能力 B 基因排列紧凑C.易受氧化损伤缺乏组蛋白保护E.复制频率过低30.线粒体多质性指A.不同的细胞中线粒体数量不同B•—个细胞中有多个线粒体C. 一个线粒体中有多个DNAD•一个细胞中有多种mtDNA拷贝E. —个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是A.几乎全部来自精子B•几乎全部来自卵子C•精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子E.大部分来自精子32. 线粒体疾病的遗传特征是33. 下列不符合线粒体基因组特点的描述是A. 不属于人类基因组的组成部分-B. 全长 16569bpC. 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D. 根据其转录产物在CsCl 中密度的不同分为重链和轻链E. 重链（H 链）富含鸟嘌呤，轻链（L 链）富含胞嘧啶35. 遗传瓶颈效应指36. “阈值效应”中的阈值A. 指细胞内突变型和野生型mtDNA 勺相对比例B. 易受突变类型的影响C. 个体差异不大D. 无组织差异性E. 与细胞老化程度无关37. 下面关于线粒体遗传的不正确描述是A 异质性细胞可漂变为同质性A. 卵细胞形成期mtDNA 数量剧减 B. 卵细胞形成期nDNA 数量剧减 C . 受精过程中nDNA 数量剧减 D . 受精过程中mtDNA^量剧减E. 卵细胞形成期突变mtDNA 数量剧减 A . 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异 E . 女患者的子女约1/2发病34. 下列不是线粒体 DNA 勺遗传学特征的是 A.半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C .复制分离D.阈值效应.突变率高于核DNAB. 低突变型mtDN 冰平不会引起临床症状 C 正常mtDNA 具有复制优势D. 线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E. 父方的mtDNA 寸表型无明显作用 38•影响阈值的因素不包括 A. 组织器官对能量的依赖程度 B. 父方mtDNA 勺突变类型 C. 组织的功能状态 D. 组织细胞的老化程度 E. 个体的发育阶段 39. 符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 抗维生素D 性佝偻病 C 子宫阴道积水D. Leber 遗传性视神经病 E .家族性高胆固醇血症40. 最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是.中枢神经系统41. 最早发现与mtDNA 突变有关的疾病是42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为A.中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B. 肝脏〉心脏〉中枢神经系统〉骨骼肌〉胰腺〉肾脏C. 骨骼肌〉肝脏〉心脏〉中枢神经系统〉胰腺〉肾脏D. 心脏〉肝脏〉中枢神经系统〉骨骼肌〉胰腺〉肾脏E. 心脏〉中枢神经系统〉骨骼肌〉肝脏〉胰腺〉肾脏 43.点突变若发生于tRNA 或rRNA 基因上，可导致A.心脏.肝脏.骨骼肌D.肾脏A.遗传性代谢病 B . Leber 遗传性视神经病C .白化病D.红绿色盲.进行性肌营养不良A.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少E. tRNA或rRNA不能复制44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45•与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是A.个体的发育阶段B.组织对能量的依赖程度C.异质性水平D. mtDNA的突变类型E.交叉遗传46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是A.n型糖尿病B. 肿瘤C. 帕金森病D.红绿色盲E. 衰老47. 1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是A.氨基糖甙类诱发的耳聋C.帕金森病D. Leigh综合征E. Kearns-Sayre 综合征48.下面不是判断mtDN敏病性突变的标准。

遗传学第六章课后习题解答第六章真菌类的染色体作图课后习题及答案1．在红色面包霉中，ab是任意两个基因。

杂交组合为ab*++,每个杂交分析了100个子囊，结果如下表：子囊包子的类型和数目ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab 134******** 2841150000 3553400200 4711181801 596242281020 6310136104对每一个杂交，分析基因之间连锁关系和遗传距离，确定基因与着丝粒间的距离。

答：对上表进行分析如下：ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab分类PD NPD TT TT PD NPD TTa基因分离MI MI MI MII MII MII MII b基因分离MI MI MII MI MII MII MII(1).对第一个杂交进行分析：要判断a与b之间是否发生连锁，即要比较PD和NPD类型的数目，若有连锁存在时，则不发生交换（PD类型）减数分裂细胞的数目应明显多于发生四线交换（NPD类型）的细胞数目，即PD>NOD时，表明有连锁存在。

对第一个杂交分析可知其PD=NPD,因此说a与b之间不存在连锁，a与b之间就不存在遗传距离。

由于基因-着丝粒距离是MII离子囊类型百分率的1/2，所以重组率=1/2重组型子囊数/总子囊数*100%。

a与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*32+0/100*100=16 cM(2).对第二个杂交进行分析：由于PD类型远大于NPD类型，即PD>NOD，表明a与b连锁。

a与b之间的遗传距离=50*（TT+6NPD）=50*(15/100+6*1/100)=10.5 cMa与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0 cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*15/100*100=7.5 cM由此可知a与b位于着丝粒的两端。

遗传学第六章试题及答案遗传学第六章试题09级生物技术2班李昭慧20091052217一、填空题。

本大题总分为20分，每空1分。

1.在有杂交组合的子囊中，四分子的基因型有______、________ 、_______三种类型。

2._______在果蝇中发现有丝分裂时会发生与减数分裂交换类似的遗传重组现象。

3.细胞学标记主要包括核型分析中的各种描述染色体特征的标记如______、_____、______和________等。

4.生化标记的代表有______、_______ 和_______。

5.SSR序列最大的特点是在不同个体间长度的_______。

6.RFLP标记最突出的特点是_______、_______。

7.当NPD的数目______PD的数目时，就表明有连锁存在。

8.MII分离频率理论上最大值是________，绝不会超过________。

9.在所研究的群体中具有两种或两种以上的存在形式称为________。

10.除了酶切位点因序列变异导致增减而产生RFLP外，酶切位点间的碱基的________ 、_______等也会产生RFLP。

二、选择题。

本大题有10个小题，请选择正确的答案，每小题1分。

1.下列哪项不是遗传标记的性质（）A.位点专化B多态性C准确性D容易进行基因型分析2.以下分子标记中，基因组中丰富度最低的是（）A RFLPB AFLPC SSRD RAPD3.下列哪个不是分子标记的缺点（）A花费成本高B技术要求高C自动化操作强D周期长4.DNA纤丝技术使FISH的分辨率提高到（）A 小于10kbB 大于15kb C小于20kb D小于100kb5.如果a和b连锁，在减数分裂中a与b之间不可能发生（）A不交换B一次交换C二次交换D三次交换6.如果两个基因不连锁，则PD类型和NPD类型产生的频率（）A PD比NPD高B PD比NPD低C PD与NPD相似D没有影响7.Curt Stern在果蝇中发现有丝分裂时会发生与减数分裂交换类似的遗传重组现象是在哪一年（）A 1935B 1936C 1937D 19388.下列哪项不是常用的遗传标记（）A 形态学标记B细胞学标记C物理标记D生化标记9.下列哪种分子标记的原理是特异PCR扩增（）A RFLPB AFLPC STSD RAPD10.下列哪项不是SSR标记的特点（）A 数量多，检测出多态性的频率很高B易于分析 C 结果稳定可靠D是一种双等位标记三、判断题。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是___A___。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在___D___的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_E_____。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生__D____。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生_____B_。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生__A____。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生____B__。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为__B____。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于_1985_________年启动，至___1990_____年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组________和__核基因组________两套遗传系统共同控制。