(完整版)第9版儿科学-第7章 免疫性疾病：1、概述;2、原发性免疫缺陷病;3、继发性免疫缺陷病

第7单元免疫第7单元免疫第七单元免疫、变态反应、结缔组织病第一节小儿免疫系统特点免疫系统发生、发育始于胚胎早期，到出生时尚未完善，随着小儿年龄增长逐渐达到成人水平，故小儿，尤以婴幼儿，通常处于生理免疫低下状态。

以下从三方面概述小儿免疫系统特点：一、特异性细胞免疫（T细胞免疫)(一)胸腺胸腺是淋巴样干细胞分化发育为成熟T细胞的场所，出生时可在X线胸片前上纵隔部位显影，直到3～4岁时胸腺影在X线胸片上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。

(二)T细胞足月新生儿外周血中T细胞绝对计数已达到成人水平，其中CD4细胞数较多，CD4／CD8的比值高达3～4，以后逐渐下降，2岁时达到2，为成人水平。

小于胎龄儿及早产儿的T细胞数量较少，约在1月龄时上升至足月儿水平，但小于胎龄儿的T细胞数在1月龄时仍低于足月儿。

(三)细胞因子机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。

CD4+T淋巴细胞受到抗原或丝裂原刺激后，可以分化为两个功能性亚群，即Th1和Th2，这两个亚群又分别产生不同的细胞因子，Th1可产生白细胞介素2(IL-2)、r-干扰素(IFN-r)及a-肿瘤坏死因子(TNF-a)等，Th2细胞可产生白细胞介素4、5及l0(IL-4、IL-5、IL-10)等。

新生儿时T细胞功能差于成人，IFN-r产量为成人的l／8～1／10，IL-4产量为成人的l／3，因此T细胞免疫应答向Th2偏移。

约在3岁以后IFN-r及IL-4才达到成人水平。

二、特异性体液免疫(B细胞免疫)(一)骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟的场所，起到类囊的功能。

全身各部位的淋巴结发育先后不一，颈及肠系膜的淋巴结发育最早。

足月新生儿于腹股沟处已能扪及到浅在淋巴结，2岁后扁桃体增大，以后稍缩小，6～7岁时又增大。

l2～l3岁时，淋巴结发育达到顶峰。

(二)B细胞与T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较迟缓。

B细胞对抗原刺激在胎儿时即能产生相应的lgM类抗体，但产生有效的相应的IgG 类抗体需在出生3个月后才出现。

• 二、哮喘治疗的目标 • （1）有效控制急性发作 症状，并维持最轻的症状， 甚至无症状；（2）防止 症状加重或反复；（3） 尽可能将肺功能维持在正 常或接近正常水平；（4） 防止发生不可逆的气流受 限；（5）保持正常活动 （包括运动）能力；（6） 避免药物的不良反应； （7）防止因哮喘死亡。
治疗原则
5岁 14岁 10岁 14岁
针对抗原
IgG1 IgG2 IgG3 IgG4
细菌、病毒的蛋白质抗原 抗多糖抗原（肺炎球菌荚 膜）
与过敏症有关
2．IgM 1）虽然胚胎12周时已能合成IgM，但因缺乏抗原刺激， 胎儿自身合成的IgM量极少，母亲IgM不能通过胎盘； 2）因而出生时脐血IgM水平很低，若发现脐血IgM水平升
4．IgD和IgE
两者均难以通过胎盘，在新生儿血清中IgD和IgE含量极少， IgD生物学功能不清楚， IgE参与I型变态反应，与过敏性疾病有关。生后可从母乳 中获取部分IgE，自身合成的能力也不弱。患过敏性 疾病时血IgE水平可显著升高。
小儿免疫球蛋白水平及变化情况
开始合成
IgG IgM 胚胎12周 胚胎12周
继发性免疫缺陷（secondaryID，SID）
营养紊乱
肿瘤 自身免疫性疾病
反复感染
免疫功能低下
支气管哮喘
【定义】
•
支气管哮喘是由多种细胞（如嗜酸性粒细胞、肥大细 胞、T淋巴细胞、中性粒细胞及气道上皮细胞等）和细胞 组分共同参与的气道慢性炎症性疾患。这种慢性炎症导致 气道高反应性，当接触多种刺激因素时，气道发生阻塞和 气流受限，出现反复发作的喘息、气促、胸闷、咳嗽等症 状，常在夜间和（或）清晨发作或加剧，多数患儿可经治 疗缓解或自行缓解。
• 胸腺：出生时7~15g，与体重之比值是一生中最大的，直到 3~4岁胸腺X线影消失，到青春期后胸腺开始萎缩。 • T细胞：来自骨髓的淋巴干细胞—成熟(CD3) —CD4 CD8

原发性免疫缺陷病概述
(primary immunodeficiency disease，PIDD)
1. 原发性体液免疫缺陷病
1）先天性低（无）丙种球蛋白血症 2）选择性IgA缺陷病 3）高 IgM综合征
2. 原发性T细胞缺陷病：先天性胸腺发育不良 3. 原发性联合免疫缺陷病
1）性联严重联合免疫缺陷病 2）MHC-Ⅱ类分子表达缺陷病 3）伴有酶缺陷的联合免疫缺陷病
治疗：骨髓移植
有酶缺陷的重症联合免疫缺陷
病因：1）腺苷脱氨酶（ADA）基因（20号染色体q13）突变或缺 失。ADA活性缺陷，2，－脱氧腺苷、S－腺苷同型半胱 氨酸和脱氧ATP在细胞中堆积，对淋巴细胞产生毒性作 用
2）嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因（14号染色体q13-1）突 变或缺失，PNP活性缺陷，导致脱氧鸟苷增多，对淋巴 细胞产生毒性作用 遗传特点：常染色体隐性遗传
低或正常。但抗体产生水平降低。T细胞增殖反应、 混合淋巴细胞反应低下或缺如淋巴结T细胞区细胞 稀少，生发中心不发育，O.T.试验阴性 临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生 后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不 慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 预后：严重者一般在5岁前死亡；较轻的发育不良者可逐步发育 改善，或出现胸腺组织在异位发育而改善 治疗：完全缺如者需试行胸腺或骨髓移植治疗。
赤裸淋巴综合症（BLS）――MHC-Ⅱ类分子表达缺
陷病
病因：编码MHC-Ⅱ类基因转录因子的亚单位的RFX5基因突变 MHC-Ⅱ类基因反式激活因子（CⅡTA）基因突变导致
MHC-Ⅱ类基因表达调控异常，转录障碍，无MHC-Ⅱ类 基因的mRNA表达，细胞上不表达MHC-Ⅱ类分子但MHC-Ⅱ
类基因完好 遗传特点：常染色体隐性遗传 临床表现： 对各种病原体易感，如无有效治疗常在1岁内死亡

包括严重联合免疫缺陷病（SCID）、 普通联合免疫缺陷病（CID）等。 SCID是一种严重的遗传性疾病，主要 表现为T细胞和B细胞联合缺陷，极易 感染各种病毒、细菌和真菌。CID相 对SCID来说症状较轻，表现为抗体生 成不足、T细胞功能异常等。
包括Chédiak-Higashi综合征、 Griscelli综合征等，主要表现为中性 粒细胞和单核细胞功能异常，导致机 体对病原体的清除能力下降。
免疫缺陷病可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两 大类。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素导致的，而继发性 免疫缺陷病则是由其他疾病或药物等因素引起的。
流行病学特征
发病率
免疫缺陷病的发病率较低，但种 类较多，临床表现也各不相同。
年龄分布
免疫缺陷病可发生在任何年龄段 ，但不同年龄段的发病率和类型 有所不同。一般来说，儿童是原 发性免疫缺陷病的高发人群。
医学免疫学-免疫缺陷病
xx年xx月xx日
目录
• 免疫缺陷病概述 • 免疫缺陷病的类型 • 免疫缺陷病的临床表现 • 免疫缺陷病的诊断与治疗 • 免疫缺陷病的预防与管理
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病是一种由遗传、自身免疫、感染等因素引起的免 疫系统疾病，导致机体免疫功能不全或丧失。
分类
筛查策略
实施新生儿筛查策略，早期发现并干预免疫缺陷 病。
患者管理
患者登记
建立免疫缺陷病患者登记制度 ，以便于跟踪和管理。
定期评估
对患者进行定期评估，及时发现 并解决潜在的健康问题。
长期治疗
针对免疫缺陷病患者制定长期治疗 方案，并进行持续治疗和监测。
社会支持与教育
社会支持
为免疫缺陷病患者提供社会支持，包括心理支持、康复服务和生活帮助等。