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73498例新生儿出生缺陷监测分析

73 498例新生儿出生缺陷监测分析

杨　旻　汪吉梅　钱蓓倩　戴家乐　庄晓磊　陈爱菊　孟永勤

复旦大学附属妇产科医院新生儿科（上海 200011）

摘要：目的了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果研究期间共出生新生儿73 498例，其中出生缺陷新生儿777例，发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指（趾）/ 并指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形。与无出生缺陷儿相比，出生缺陷儿中男婴、早产儿、低出生体质量、双胎及多胎、常住人口比例高，差异有统计学意义（P 均<0.05）。影响出生缺陷的主要危险因素为服药史、孕妇自然流产史、妊娠期糖尿病和家族史。结论婚前、孕产期保健，减少早产、双胎及多胎、低出生体质量的发生，提高产前诊断技术水平，做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生。

关键词：新生儿；出生缺陷；危险因素

Monitoring and analysis of birth defects in 73498 infants YANG Min, WANG Jimei, QIAN Beiqian, DAI Jiale, ZHUANG Xiaolei, CHEN Aiju, MENG Yongqin (Department of Pediatric, Gynecology and Obstetrics Hospital, Fudan Univer - sity, Shanghai 200011, China)

Abstract: Objective To understand the occurrence and the related risk factors of birth defects. Methods Descriptive analysis was conducted on birth detect surveillance in the infants during January 2008 to June 2014. Results A total of 777 cases of birth defect were detected in 73498 infants, and the incidence of birth defect was 1.06%. The 5 most common birth de-fects were congenital heart disease, multi finger (toe), hypospadias, cleft lip , and palate and deformity of external ear. Compared infants born with no birth defects, male, preterm, low birth weight, twin and multiple births and resident were statistically higher in infants with birth defects (P <0.05). The major risk factors of birth defects were the medication history, spontaneous abortion, gestational diabetes mellitus, and family history. Conclusions The incidence of birth defect can be reduced by providing good health care during pre-marriage and pregnant so as to decrease the occurrence of premature infants, twins and multiple births, and low birth weight as well as improving prenatal diagnosis and intensifying birth defects surveillance.

Key words: infant; birth defect; risk factor

doi:10.3969j.issn.1000-3606.2015.06.013

·论　著·

通信作者：汪吉梅电子信箱：wjm8219@https://www.doczj.com/doc/eb999718.html,

出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的胎儿身体结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常[1]，包括先天畸形（胎儿形态上大体或细微结构的异常）、智力障碍、遗传代谢性疾病[2]。了解出生缺陷及其构成情况，可为进一步完善孕前、孕期保健及围生期保健服务提供合理化建议，以不断提高出生人口素质，降低围生儿和婴儿死亡率。本研究回顾性分析2008年1月至2014年6月在复旦大学附属妇产科医院出生新生儿的出生缺陷资料。

1　对象与方法

1.1　研究对象

选取2008年1月至2014年6月住院分娩的孕满28

周至产后7 d 的围生儿（包括活产、死胎、死产及生后7 d 内死亡者）。

新生儿经全面体检后，根据《中国出生缺陷监测方案》中23类出生缺陷的定义、特征、诊断标准进行诊断，疾病分类按照国际疾病分类标准编码（ICD-10）进行分类。收集并比较有出生缺陷及无出生缺陷新生儿的围生期情况。1.2　方法

1.2.1　临床资料收集　对监测时间内住院分娩的围生儿在出生、入室、查体、洗澡四个环节仔细查体，发现出生缺陷儿则通过详细询问病史、查阅产妇产检资料，在生后7 d 由专业新生儿科医师填写全国统一的《出生缺陷儿登记卡》，上报妇幼保健中心。

1.2.2　质量控制　每月有黄浦、杨浦区妇幼保健中心工作人员定期进行漏报调查和监测表（卡）的质量检查。通过手工检查和抽查方式检查各种数据资料，包括各种原始表（卡）数据资料的完整性和每一份表（卡）中各种项目填写的完整性。专业人员对发现反馈的错误进行更正。每月我院自行作漏报和表（卡）质量检查，由黄浦和杨浦区妇幼保健机构审核并进行质量控制。对信息不完整的正常围生儿病例资料，采用查阅原始病历资料和电话回访的方式进行补充，但仍有部分病例某些信息无法追踪，由于各单因素信息缺失率均<5%，在χ2检验单因素分析中采用个案剔除法剔除有缺失值的观测单位进行分析。

1.3　统计学分析

数据采用SPSS 13. 0进行统计学分析。计数资料以百分比或率表示，组间比较采用χ2检验。以P< 0.05为差异有统计学意义。

2　结果

2.1 出生缺陷发生情况

2008年1月至2014年6月年围生儿73 498例，活产73 310例、死胎178例、死产10例。出生缺陷患儿777例，出生缺陷发生率1.06%。2008年1月至2014年6月不同年份

间，出生缺陷发生率的差异有统计学意义（χ2=48.32，P<0.001）；其中2009—2010年间出生缺陷发生率较高，2011年发生率下降，2011—2014年间出生缺陷发生率趋于稳定。见表1。

出生缺陷以先天性心脏病最多，位于前十位的分别

是先天性心脏病、多指（趾）/并指（趾）、尿道下裂、唇

腭裂、外耳畸形、唐氏综合征、足内（外）翻、其他染色

体畸形、食管闭锁、肛门闭锁。见表2。

2.2 出生缺陷与胎儿性别的关系

2008年1月至2014年6月有两性畸形和性别信息缺失的围生儿共15例，采用个案剔除法剔除后对剩余73 483例围生儿进行分析。相比其他年份，2009年男婴出生缺陷发生率较高，2009—2010年间女婴出生缺陷发生率较高，2011年男、女婴的出生缺陷发生率均下降，之后4年内的出生缺陷发生率均趋于稳定。见表3。

73 483例围生儿中男婴38 050例，发生出生缺陷的有461例，发生率为1.21%；女婴35 433例，发生出生缺陷的有309例，发生率为0.87%。出生缺陷围生儿中男婴比例高于无出生缺陷围生儿，差异有统计学意义（χ2=20.40，P <0.01）。围生儿男女性别比为107︰100。见表4。

年份监测围产儿数出生缺陷数发生率(1/1 000) 2008 6 597 7110.8

2009 6 60211016.7

2010 9 78613914.2 201112 846107 8.3 201214 833134 9.0 201315 111145 9.6

2014 7 723 71 9.2

合计73 49877710.6

顺位出生缺陷类型例数

构成比

(%)

发生率

(1/10 000) 1先天性心脏病21427.529.1

2多指（趾）/并指（趾）21327.429.0

3尿道下裂8711.211.8

4唇腭裂668.59.0

5外耳畸形597.68.0

6唐氏综合征28 3.6 3.8

7足内（外）翻24 3.1 3.3

8其他染色体畸形15 1.9 2.0

9食管闭锁9 1.2 1.2

10肛门闭锁50.60.7

表1 2008年1月—2014年6月围生儿出生缺陷发生情况

表2 2008年1月—2014年6月围生儿出生缺陷

前十位病种及发生率

年份

男女

围生儿数出生缺陷数发生率(%)围生儿数出生缺陷数发生率(%)

2008 3 44348 1.39 3 153220.7 2009 3 40662 1.82 3 19547 1.47 2010 5 08972 1.41 4 69366 1.41 2011 6 573630.96 6 271420.67 20127 69478 1.017 134550.77 20137 79188 1.137 318560.77 20142) 4 05450 1.23 3 669210.57

表3 2008年1月—2014年6月围生儿出生缺陷男女发生率1)(n=73 483)注：1)剔除两性畸形1例和性别信息缺失围生儿14例；2)至2014年6月

2.3 出生缺陷与胎龄的关系

2008年1月至2014年6月，非早产儿（胎龄≥37周，包括足月儿和过期产儿）67 643例，发生出生缺陷者537例，发生率0.79%；早产儿（胎龄<37周）5 855例，发生出生缺陷者240例，发生率为4.1%。出生缺陷围生儿中早产儿比例高于无出生缺陷者，差异有统计学意义（χ2=562.78，P<0.01）。见表4。

2.4 出生缺陷与出生体质量的关系

将围生儿的出生体质量按照低出生体质量儿（<2 500 g）、正常出生体质量儿（~4 000 g）和巨大儿（>4 000 g）进行比较，三组出生缺陷率分别为5.01%、0.82%、0.91%，出生缺陷与无出生缺陷围生儿出生体质量分布的差异有统计学意义（χ2=654.68，P<0.01），出生缺陷围生儿中低出生体质量儿的比例较高。见表4。

2.5　出生缺陷与胎数的关系

单胎的围生儿为72 054例，其中有704例为出生缺陷患儿，出生缺陷发生率为0.98%。多胎围生儿为1 444例，其中73例为出生缺陷患儿，出生缺陷发生率为5.06%。出生缺陷围生儿中双胎及多胎的比例高于无出生缺陷围生儿，差异有统计学意义（χ2=225.11，P<0.01）。见表4。

2.6　出生缺陷与地区的关系

2008年1月至2014年6月，父母中至少有一方为常住人口的围生儿有61 470名，发生出生缺陷690例，发生率为1.12%。12 028名围生儿的父母均为流动人口，发生出生缺陷87例，发生率为0.72%，出生缺陷与无出生缺陷围生儿间流动和常住人口分布的差异有统计学意义（χ2=15.33，P<0.01），出生缺陷围生儿中常住人口比例较高。见表4。

2.7　出生缺陷与产妇年龄的关系

2008年1月至2014年6月年产妇年龄信息不详的围生儿有1 901例，用个案剔除法剔除后对剩余71 597例围生儿按产妇年龄进行分层，<20岁、~24岁、~29岁，~34岁和≥35岁产妇的新生儿出生缺陷率分别为1.13%、1.03%、0.94%、1.19% 和 1.67%，出生缺陷与无出生缺陷围生儿间产妇年龄分布的差异有统计学意义（χ2=29.23，P<0.01），出生缺陷围生儿中≥35岁产妇比例较高。见表4。

2.8　出生缺陷相关危险因素

调查777例出生缺陷儿，有132例孕产妇提供了相关危险因素，其中服药史、孕妇出现过自然流产、妊娠期糖尿病和家族史分别占37.1%、33.3%、25.8%和22.7%，为可能的主要出生缺陷危险因素。见表5。

3　讨论

卫生部发布的全国监测数据显示，近年来我国新生儿出生缺陷发生率有不断上升趋势，由2000年的1.10%，上升到2013年的1.45%[2]。2008年上海市制定《关于我市开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》，开展孕前检查。我市2011年、2012年、2013年的出生缺陷发生率分别为1.05%、1.17%和

因素出生缺陷围生儿（n=777）无出生缺陷围生儿（n=72 721）χ2值P 性别(男/女)1)461/30937 589/35 12420.40<0.001出生胎龄(周)562.78<0.001 <37240(30.9) 5 615(7.7)

≥37537(69.1)67 106(92.3)

出生体质量(g)654.68<0.001

<2 500207(26.6) 3 923(5.4)

~4 000530(68.2)64 424(88.6)

>4 00040(5.1) 4 374(6.0)

单胎/双胎及多胎704/7371 350/1 371225.11<0.001常住人口/流动人口690/8760 780/11 94115.33<0.001产妇年龄(岁)2)29.23<0.001 <203(0.4)263(0.4)

~2465(8.4) 6 222(8.8)

~29344(44.3)36 434(51.4)

~34266(34.2)22 085(31.2)

≥3599(12.7) 5 816(8.2)

表4 2008年1月—2014年6月出生缺陷和无出生缺陷围生儿比较[n(%)]注：1) 剔除两性畸形1例和性别信息缺失围生儿14例；2) 剔除产妇年龄信息不详围生儿1 901例

0.98%。2011年后我院出生缺陷发生率明显下降，为0.83%~0.96%，均低于上海市平均水平，说明我院近几年在控制出生缺陷方面取得了一定成绩。

2009—2010年间我院出生缺陷发生率高于其他年份，可能与2009年1月至2010年10月我院合作开展的一项心脏超声筛查课题有关，期间共检出70例先天性心脏病患儿，并进行了跟踪随访，导致当年先天性心脏病的检出率有所升高。从2005年起，先天性心脏病一直是全国首位高发出生缺陷病， 2010年至2013年全国先天性心脏病发病率为（32.74~43.22）/万[2]。这可能是产前诊断普及、产后心脏超声筛查的结果。我院的先天性心脏病发病率稍低于全国水平，但在各类出生缺陷疾病中其仍占首位，应作为今后防治工作的重点。排在其后的多指（趾）/ 并指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形，它们的发生率在近年来有明显上升趋势[2]，而神经管畸形的排位未进入出生缺陷前十位，考虑与下列因素有关：①产前筛查和产前诊断对神经管畸形和染色体异常检出率高[3,4]，而对指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形检出率低；②我院超声检测水平较高，神经管畸形漏诊率低，能及早有效干预；③加强孕前服用叶酸，提示出生缺陷一级预防取得了显著成效，大量数据证实口服叶酸及多种维生素能显著降低约90%神经管畸形和一定比例（约40%）先天性心脏病的发生[5,6]。

本研究发现显示：①男婴出生缺陷率高于女婴，与全国调查结果一致[7]。这可能与传统重男轻女思想有关，怀孕期间如为女孩，经检查发现有出生缺陷可能，大部分父母会选择放弃，如为男孩，部分父母仍然选择继续妊娠；此外还可能与男女内分泌某些激素的不同调节机制有关。②父母双方为流动人口的出生缺陷发生率低于父母至少一方为常住人口的。这可能是由于孕产妇常住人口和流动人口登记信息存在偏差，以及常住人口就业压力过大有关。尚无法和全国的其他地方出生缺陷率进行同标准的比较。③早产儿出生缺陷发生率明显高于足月儿。早产儿的发生多与孕母自身的体质、营养、年龄、孕期患病和用药、多胎妊娠等因素有关，这些因素共同导致了缺陷的发生。文献报道，特别是胎龄24至28周的早产儿，其出生缺陷发生率最高的为肠闭锁、腹裂畸形、食管闭锁[8]。④双胎及多胎儿出生缺陷发生率高于单胎儿。可能与双胎及多胎造成生长所需营养供给不足，导致各器官、系统发育不成熟，体质量偏低有关。⑤低出生体质量儿出生缺陷发病率远高于正常出生体质量儿和巨大儿，与全国变化趋势一致[7]。⑥近年来，我院高龄产妇（≥35岁）的围生儿数量呈上升趋势，由2008年的576例上升到2014年半年的703例，数量增加1倍多。这与城市生活成本高、竞争压力大有关。文献报道，腹裂、唇腭裂、唐氏综合征等染色体疾病均与高龄产妇有相关风险，存在显著高比例的早产、低出生体质量儿、妊娠期并发症的发生[9]。一项病例对照研究显示与25~29岁组相比，35~40岁组与非染色体型先天性心脏病存在统计学关联[10]。多项研究发现，产妇年龄<20岁或≥35岁是出生缺陷的危险因素[11,12]，<20岁者卵子尚未完全成熟，>35岁者的卵巢功能逐渐衰退，影响卵子质量，导致胎儿畸变率增加。本研究显示，产妇年龄≥35岁的出生缺陷发生率较高。30~34岁、<20岁排在第2、3位。故应对这一群体加强产前诊断，提倡妇女最佳受孕年龄，即在20~35岁受孕。2014年“单独两孩”计划生育政策的调整，高龄产妇的比例势必上升，将对出生缺陷防治工作带来严峻挑战。

我院2008年至2014年间总出生缺陷率下降，近4年来维持稳定，男女的出生缺陷率以及常住人口和流动人口，足月儿，单胎，正常出生体质量儿，巨大儿，产妇年龄在25~30岁、30~35岁的出生缺陷率变化情况和总出生缺陷率基本一致；而早产儿，双胎及多胎，低出生体质量儿，高龄产妇的出生缺陷率近年来无明显下降趋势，这部分人群将是以后预防出生缺陷的重点，减少早产、低出生体质量的发生，降低社会就业压力将是日后重要的课题。

出生缺陷的诸多病因中，遗传和环境因素非常重要，二者间交互作用的研究有助于更好地了解出生缺陷的发病机制，从而加强对严重出生缺陷的预防[13]。多项研究显示，产妇孕期吸烟或被动吸烟显著增加神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷的发病风险[14,15]。大量研究显示，出生缺陷家族史，孕早期患病、用药、接触有害物质，自然流产史，孕期营养不良，接触农药，不良事件刺激等是中国围生儿出生缺陷发病的主要危险因素[16]，本研究结果与之相符。今后应普及孕

三道防线预防新生儿出生缺陷

根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。 Tips：出生缺陷的高危因素 1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。 2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。 3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。.corrTxt_01{border-top:1px dashed #F0C8C8;margin-top:10px;}.corrTxt_01 h3{font-weight:bold;padding:5px 0 0 3px;line-height:25px;margin:0;}.corrTxt_01 ul{padding:0 0 0 18px;}.corrTxt_01 ul li{font-size:14px;line-height:%;}.corrTxt_01 a {text-decoration:none;}> 相关阅读：金秋受孕有利于优生优育优生优育应注意哪些事项？能否优生优育男人是关键孕前情绪不稳定是优生的大敌优生优育应该选取合理时令环境年龄是女人优生优育永远的障碍孕前吃高糖食物不利优生受孕时间和优生息息相关了解育儿知识，看育儿博文和论坛，上手机新浪网亲子频道

全国预防出生缺陷知识竞答试题

全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子

出生缺陷三级预防

新生儿代谢性疾病筛查我国出生缺陷三级预防一、婚前检查二、产前检查；免费筛查21-三体、唐筛、18-三体三、新生儿疾病筛查何为新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。目前我院开展的新生儿疾病筛查项目：包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。中国是人口大国，在20000名新生儿中每年至少新增添PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算，在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。苯丙酮尿症 PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染色体隐性遗传病， 2.临床表现：

患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍；2/3患儿有轻微的神经系统体征，在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。 3、预后出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下是儿科最常见的内分泌病之一，又称“呆小病”，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能落后。发病率为：1:3009 2、临床表现主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。临床特点 A．特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 B、神经系统功能障碍：

出生缺陷包括哪些因素

出生缺陷包括哪些因素每个父母都希望孩子能够健康、聪明，但是有出生缺陷的新生儿却屡见不鲜，而造成这一情况的原因，通常有以下几种。 1、遗传因素：新生儿受父母遗传，使得生殖细胞、受精卵在遗传因素上出现了异常，就会导致新生儿的出生缺陷。 2、环境因素：所居住、工作以及长期生活的地方环境不佳，对孕妇和胎儿产生了不良影响，就很可能引发新生儿的出生缺陷。而有害的环境包括生物因素、化学因素以及物理因素等。 3、生物因素：女性在怀孕期间，受到了病菌、病毒的侵害，就很可能使胎儿流产、畸形，其中，病毒感染所造成的危害尤其巨大。 4、营养原因: 孕妇在怀孕的时候身体较弱，又没有在孕期摄入足够的营养和微量元素，就很容易造成新生儿的出生缺陷。有很多因素都会引起新生儿的出生缺陷，除了以上所介绍的原因外，吸烟、酗酒、吸毒等，也是引起新生儿出生缺陷的重要原因。什么是出生缺陷很多年轻的夫妻对于新生儿的出生缺陷并不了解，而这些知识是想要孩子的夫妻必须要知道的，下面就和小编一起来看看什么是出生缺陷吧。 1、出生缺陷就是指新生儿在出生以前，在孕妇的子宫内，身体就出现了形态结构的改变，在生理结构或者是代谢方面出现了异常，而生理结构的异常就是大家常说的先天畸形。在出生缺陷中，最多的就是兔唇、四肢异常以及先天性智力障碍等。 2、如果胎儿在女性的怀孕期间就有出生缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾。这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭带来很大的负担。很多家庭因为孩子的出生缺陷，而造成无比巨大的经济损失，让整个家庭陷入困境，毫无幸福感可言。总体来说，出生缺陷就是新生儿在出生的时候，身体或大脑就带有异常，可以表现为组织缺失、异常以及正常功能的缺陷和丧失。常见的出生缺陷有哪些

出生缺陷预防宣传周活动总结

出生缺陷预防宣传周活动总结为贯彻落实全国卫生与健康大会精神，进一步宣传普及出生缺陷防治知识，动员全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，国家卫生计生委、中国残联将以“912预防出生缺陷日”为契机，在全国开展出生缺陷预防宣传周活动。现将有关事项通知如下。一、活动时间和主题（一）活动时间。20XX年9月12日-18日。（二）活动主题。防治出生缺陷，生命健康启航。二、活动内容（一）开展知识普及。围绕结婚、孕育等关键环节，广泛普及出生缺陷防治和残疾预防科学知识，增强群众优生意识，引导群众主动接受出生缺陷防治服务。主要内容包括：与怀孕生育有关的心理、生理基本知识；遗传、疾病、不良生活习惯、营养不均衡、药物及环境有害因素等对孕育的影响；婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查和康复服务的重要意义和内容；预防出生缺陷等不良妊娠结局和残疾预防的主要措施。（二）强化政策宣传。一是宣传重大公共卫生服务项目，包括增补叶酸预防神经管缺陷、国家免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、地中海贫血防控项目等，让免费服务政策家喻户晓。二是宣传出生缺陷患儿医疗保障政策，先天性心脏病、血友病、唇腭裂、苯丙酮尿症和尿道下裂等出生缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障，患儿医疗费用报销比例提升。城乡儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗救助范畴。三是宣传残疾儿童医疗救治及康复政策和措施，提高患儿救治和康复水平。

（三）防范再生育风险。结合全面两孩政策实施后，高龄待孕人数明显增多，剖宫产后再孕高危人群比例显著上升，出生缺陷及不良妊娠结局发生风险增加的现状，针对再生育夫妇开展风险防范知识宣传，特别是加强高龄、剖宫产再生育夫妇孕前咨询指导，引导夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，预防出生缺陷，孕育健康宝宝。（四）加强统筹协调。以宣传周活动为契机，通过宣传倡导加强政策协调，推进出生缺陷三级预防免费服务项目落实，促进出生缺陷患儿疾病诊断治疗与城乡居民基本医保、大病保险、医疗救助等制度有效衔接，充分发挥不同制度协同互补的作用，形成制度合力，促进患儿早诊早治，减少残疾发生。动员社会力量发挥自身优势，积极参与出生缺陷防治工作。三、工作要求（一）加强组织领导。各级卫生计生、残联部门要高度重视宣传周活动，将其作为贯彻落实全国卫生与健康大会精神的重要举措，作为两部门联系群众、服务百姓、推进健康中国建设的重要任务，切实加强组织领导，制订切实可行的活动方案，明确职责分工，细化保障措施，精心组织实施，确保活动有声有势。（二）增强活动实效。各地要结合实际，围绕主题、突出重点，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，普及科学知识，传播防治措施。要以群众需求为导向，积极融合传统媒体与新兴媒体优势，创新方式方法，强化参与互动，确保活动取得实效。要以宣传周活动为平台，把知识普及与政策宣传、集中宣传与日常宣传有机结合，实现出生缺陷防治宣传工作常态化。为进一步宣传普及出生缺陷防治知识和优生科学知识，动员全

预防出生缺陷知识

预防出生缺陷知识 1.我的邻居生了个“怪胎”，这是怎么回事呢？ ■“怪胎”是老百姓的一种说法，医学上叫做“出生缺陷”。出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。 2.孩子最容易得的出生缺陷有哪些？ ■身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）, 多指（趾）和脑积水等。 3.出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。 4.我的一位朋友的孩子是“先天愚型”，为了这个孩子她舍弃了自己的工作，这样的不幸我们能避免吗？ ■先天愚型的病因目前还不是很清楚。但目前我们知道，妇女怀孕时的年龄如果超过35 岁，那么她怀的孩子得“先天愚型”的风险就大，是一般妇女的5 倍到15 倍，甚至更高。所以要尽可能避免到35岁以后才怀孕生孩子。 5.我曾经生过一个脊柱裂孩子，现在想再怀孕应该怎么办？ ■你这种情况再怀孕孩子是脊柱裂的可能性要比第一次大，应该采取有效的预防措施。建议你加大叶酸增补剂的剂量，每天服用0.8 毫克叶酸增补剂，从怀孕前三个月开始，一直服用到妊娠满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。 6、遗传病能预防吗？ ■目前对大多数遗传病还没有办法治疗，但是一部分遗传病是可以预防的。通过婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施，是可以避免一部分遗传病发生的。 7、我准备怀孕了，家里人建议我去做孕前保健，有这必要吗？ ■怀孕前到医院做孕前保健是很有必要的，通过健康检查和咨询，在医生的指导下采取一些行之有效的措施，就能确保你们有健康的身体和良好的受孕条件。这就像种庄稼一样，有了肥沃的土地、精良的种子还愁没有好庄稼吗？所以我们提倡“生健康宝宝，从孕前做起”。 8、我想要一个健康的宝宝，怀孕前要做哪些准备？ ■首先，你要确定自己不是近亲结婚和大龄生育；其次，如果有慢性病或传染病要赶紧治疗；接下来你要注意改善饮食，加强营养，增补叶酸、碘等营养素；最重要的是要养成良好生活习惯，戒烟酒，远离毒品，保持精神愉快；避免接触有毒有害物，不乱用药。必要时在怀孕前三个月接种完风疹和乙肝疫苗。 9、我准备要个宝宝了，怎样增补叶酸最好，您能给我个建议吗？ ■好啊，建议你从怀孕前三个月开始每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，一直服用到妊娠满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。 10、怀孕的妇女为什么应多吃含碘食物？

预防出生缺陷的主要措施

预防出生缺陷的主要措施由于出生缺陷而遭遗弃，成为弃婴，近年来时有耳闻。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说是非常重要的。因为出生缺陷而遭亲生父母遗弃的事件近年来屡见不鲜。那么，什么是出生缺陷？出生缺陷能否预防？什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。有些出生缺陷是轻微的，对身体健康影响不大。有些出生缺陷当婴儿出生时肉眼能够识别，有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷比较严重，常常可以导致流产、死胎、死产，甚至终生残疾，如无脑畸形和脊柱裂。还有一些出生缺陷只有通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断。我国出生缺陷的发生率比较高，平均每出生1000个婴儿，就有13个是出生缺陷，其中有3至4个是神经管畸形。五类人群易发生新生儿出生缺陷准妈妈年龄在35岁以上者；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导者。豆豆妈建议：有高危因素的准妈妈应在孕早期接受B超检查，怀孕14周至18周之间的B超检查可以筛查出大部分心脏畸形、神经管畸形和唇腭裂等。研究表明，如果孕早期口服叶酸，可以有效预防神经管畸形，同时可以避免35%的先天性心脏病和15%的其他畸形。预防生出缺陷宝宝十大措施研究发现如果妈妈能够提早采取预防措施，许多的出生缺陷症状是可以避免的，因此如果要宝宝健康的话，妈妈就应该在受孕之前就做好

73498例新生儿出生缺陷监测分析

73 498例新生儿出生缺陷监测分析杨　旻　汪吉梅　钱蓓倩　戴家乐　庄晓磊　陈爱菊　孟永勤复旦大学附属妇产科医院新生儿科（上海 200011）摘要：目的了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果研究期间共出生新生儿73 498例，其中出生缺陷新生儿777例，发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指（趾）/ 并指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形。与无出生缺陷儿相比，出生缺陷儿中男婴、早产儿、低出生体质量、双胎及多胎、常住人口比例高，差异有统计学意义（P 均<0.05）。影响出生缺陷的主要危险因素为服药史、孕妇自然流产史、妊娠期糖尿病和家族史。结论婚前、孕产期保健，减少早产、双胎及多胎、低出生体质量的发生，提高产前诊断技术水平，做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生。关键词：新生儿；出生缺陷；危险因素 Monitoring and analysis of birth defects in 73498 infants YANG Min, WANG Jimei, QIAN Beiqian, DAI Jiale, ZHUANG Xiaolei, CHEN Aiju, MENG Yongqin (Department of Pediatric, Gynecology and Obstetrics Hospital, Fudan Univer - sity, Shanghai 200011, China) Abstract: Objective To understand the occurrence and the related risk factors of birth defects. Methods Descriptive analysis was conducted on birth detect surveillance in the infants during January 2008 to June 2014. Results A total of 777 cases of birth defect were detected in 73498 infants, and the incidence of birth defect was 1.06%. The 5 most common birth de-fects were congenital heart disease, multi finger (toe), hypospadias, cleft lip , and palate and deformity of external ear. Compared infants born with no birth defects, male, preterm, low birth weight, twin and multiple births and resident were statistically higher in infants with birth defects (P <0.05). The major risk factors of birth defects were the medication history, spontaneous abortion, gestational diabetes mellitus, and family history. Conclusions The incidence of birth defect can be reduced by providing good health care during pre-marriage and pregnant so as to decrease the occurrence of premature infants, twins and multiple births, and low birth weight as well as improving prenatal diagnosis and intensifying birth defects surveillance. Key words: infant; birth defect; risk factor doi:10.3969j.issn.1000-3606.2015.06.013 ·论　著· 通信作者：汪吉梅电子信箱：wjm8219@https://www.doczj.com/doc/eb999718.html, 出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的胎儿身体结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常[1]，包括先天畸形（胎儿形态上大体或细微结构的异常）、智力障碍、遗传代谢性疾病[2]。了解出生缺陷及其构成情况，可为进一步完善孕前、孕期保健及围生期保健服务提供合理化建议，以不断提高出生人口素质，降低围生儿和婴儿死亡率。本研究回顾性分析2008年1月至2014年6月在复旦大学附属妇产科医院出生新生儿的出生缺陷资料。 1　对象与方法 1.1　研究对象选取2008年1月至2014年6月住院分娩的孕满28 周至产后7 d 的围生儿（包括活产、死胎、死产及生后7 d 内死亡者）。新生儿经全面体检后，根据《中国出生缺陷监测方案》中23类出生缺陷的定义、特征、诊断标准进行诊断，疾病分类按照国际疾病分类标准编码（ICD-10）进行分类。收集并比较有出生缺陷及无出生缺陷新生儿的围生期情况。1.2　方法 1.2.1　临床资料收集　对监测时间内住院分娩的围生儿在出生、入室、查体、洗澡四个环节仔细查体，发现出生缺陷儿则通过详细询问病史、查阅产妇产检资料，在生后7 d 由专业新生儿科医师填写全国统一的《出生缺陷儿登记卡》，上报妇幼保健中心。

新生儿出生缺陷率的调研报告

新生儿出生缺陷率的调研报告为了提高人口素质，保障新生儿健康，有效降低新生儿出生缺陷率，针对岱山县妇女儿童发展规划(xx-xx)中期监测评估报告中的难点问题即新生儿出生缺陷率居高不下，县妇联把这一问题列为今年的调研课题，于9月23-30日对这一问题进行了专题调研。本次调研采取“听、看、查”等方法，分别走访了卫生局、妇幼保健站、人口与计划生育局等单位和部门，实地察看了新生儿筛查室、优生遗传检测室、婚前医学检查和产前诊断室、药具库等现场,查阅了我县近几年来新生儿缺陷发生的有关资料。通过调研，我们强烈地感到:我县人口出生缺陷情况十分严峻，务必引起各级党委、政府的高度重视，并采取相应措施加以控制。一、我县新生儿出生缺陷形势比较严峻出生缺陷是指新生儿出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿和婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。据悉我县现有的近十万残疾人中，至少有40%是因出生缺陷带来的残疾，他们一生都在贫困中度过。从调查情况看，目前我县出生缺陷情况不容乐观。一是出生缺陷率高于全市平均水平,但已呈逐年减少的趋势。据妇幼保健院提供的数据显示:xx年我县出生缺陷发生率为26.94‰，xx年出生缺陷发生率为25.03‰，xx年出生缺陷发生率为15.78‰，xx年出生缺陷率为14.16‰，虽呈逐年下降趋势，但仍在高位徘徊，

高于全市的平均水平，属于出生缺陷高发县之一。据县卫生局、妇幼保健站、人口与计划生育局对住院分娩的孕满28周到产后7天的围产儿进行监测计算，全县每年有10多名缺陷儿降临。二是出生缺陷发生率男婴高于女婴。xx年，男婴和女婴出生缺陷发生率的性别比是17:7，xx年是14:6，xx年是7:6，xx年是7:3，男婴出生缺陷发生率升幅大大高于女婴。三是出生缺陷类别多，致死致残性缺陷呈上升趋势。我县目前监测到的出生缺陷约有几十种，其中排在前几位的是:胎传梅毒、先天性心脏病、兔唇裂、多指(趾)、外耳畸形、神经管缺陷。近年来，出生缺陷种类增多，而胎传梅毒等致死致残缺陷占总出生缺陷的30%，并呈逐年上升趋势。二、出生缺陷发生的主要原因导致出生缺陷的原因很复杂，经有关专家分析，主要有以下4个方面: 一是环境因素。主要指育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响而造成的出生缺陷。其中包括物理因素(如噪声、射线、电脑、电波、汽车尾气、塑料垃圾等污染)、化学因素(重金属和各类石油化工毒物、农药、化肥、食物添加剂催化饲养的禽、畜及水产品等，对胎儿有致畸危险的药物如抗生素的不当使用等)、家庭环境因素(吸烟与酗酒、家庭装修所致污染、卫生习惯差或饮食结构不合理等)，通过不同环节、不同方式作用于人体，影响到胎儿，造成多种缺陷。