1例染色体平衡易位型Prader_Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制

Ｃｈｉｎ　Ｊ　Ｅｖｉｄ　Ｂａｓｅｄ　Ｐｅｄｉａｔｒ　Ａｕｇｕｓｔ　２０１３，ｖ。Ｉ　８，Ｎ。４Ｉ＼ｌＩｌ　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３－５５０１．２０１３．０４．０１０　Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征Ｉ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析　梅枚　杨琳　樊子川程国强王来栓曹云陆炜周文浩　・论著・　摘要目的分析Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）父源性Ｉ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属　儿科医院临床诊断为ＰＷＳ的新生儿，应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（Ｍｓ—ＭＬＰＡ）和ＳＮＰ芯片检测方法行ＰＷＳ　基因型分类，收集父源性Ｉ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料，分析表型的差异。结果　１３例ＰＷＳ父源性缺失新生儿进　入分析，其中Ｍｓ—ＭＬＰＡ诊断１０例，３例采用Ａｆｆｙｍｅｔｒｉｘ　ＳＮＰ芯片筛查诊断。Ｉ型缺失５例，平均胎龄为３６．２周，３例早产；　Ⅱ型缺失８例，平均胎龄为３８．９周，均为足月儿。Ｉ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率：肌张力低下和吸吮力差均为１００％，特　殊面容分别为８０％和５０％，色素减退分别为４０％和３７．５％，生殖系统异常分别为４０％和８７．５％。结论肌张力低下和吸　吮力差是ＰＷＳ新生儿共同的临床特征，Ｉ型缺失可能更易发生早产，特殊面容；１１型缺失生殖系统异常发生率较高，Ｉ型　缺失可能存在临床表型多样性。　关键词Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征；新生儿；　Ｉ型缺失；　１Ｉ型缺失；临床表型　ｅ　ｇｅｎｏｔｙｐｅ－ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ　ａｎａｌｙｓｉｓ，门１３　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｉｔｈ　Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｃａｕｓｅｄ　ｂｙ　ｔｙｐｅ　Ｉ　ｏｒ　ｔｙｐｅⅡｄｅｌｅｔｉｏｎ　ＭＥＩＭｅｉ　．ＹＡＮＧ　Ｌｉｎ　，ＦＡＮ　Ｚｉ—ｃｈｕａｎ，ＣＨＥＮＧ　Ｇｕｏ—ｑｉａｎｇ，ＷＡＮＧ　Ｌａｉ—ｓｈｕａｎ，ＣＡＯ　Ｙｕｎ，ＬＵ　Ｗｅｉ，ＺＨＯＵ　Ｗｅｎ—ｈａｏ（Ｃｈｉｌｄｒｅｎ§　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆＦｕｄａｎ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ　２０１１０２，Ｃｈｉｎａ；　ｈａｓ　ｅｑｕａｌ　ｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎ）　ＣＯｒｒｅｓｐＯｎｄｉｎｇ　Ａｕｔｈｏｒ：ＬＵ　Ｗｅｉ，Ｅ—ｍａｉｌ：ｗｅｉｌｕ＠１６３．ｃｏｎ；ＺＨＯＵ　Ｗｅｎ—ｈａｏ，Ｅ—ｍａｉｌ：Ｚｈｏｕｗｅｎｈａｏ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｎ１．ｃｕ　Ａｂｓｔｒａｃｔ　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ　ｄｉｓｃｒｉｍｉｎａｔｅ　ｔｈｅ　ｇｅｎｏｔｙｐｅ　ｏｆ　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｉｔｈ　Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＰＷＳ）ｂｙ　ｕｓｉｎｇ　ｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎ　ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ　ｍｕｈｉｐｌｅ　ｃｏｎｎｅｃｔｅｄ　ｐｒｏｂｅ　ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ　ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ（ＭＳ—ＭＬＰＡ）ａｎｄ　Ａｆｆｙｍｅｔｒｉｘ　ＳＮＰ　ｃｈｉｐ，ｉｄｅｎｔｉｆｙ　ｔｈｅ　ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ　ｂｅｔｗｅｅｎ　ｇｅｎｏｔｙｐｅ　ａｎｄ　ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ　ｉｎ　ｄｅｌｅｔｉｏｎ　ｓｕｂｔｙｐｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　１　３　Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｉｔｈ　ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ　ｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ｂｙ　ｍｏｌｅｃｕｌａｒ　ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ　ｍｅｔｈｏｄｓ　ｗｅｒｅ　ｉｎｃｌｕｄｅｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｓｔｕｄｙ．Ａｍｏｎｇ　ｔｈｅｍ　３　ｃａｓｅｓ　ｗｅｒｅ　ｔｅｓｔｅｄ　ｂｙ　ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃ　ＳＮＰ　ｃｈｉｐ　ｆｏｒ　ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ　ｏｆ　ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ　ｃｏｐｙ　ｎｕｍｂｅｒ　ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ（ＣＮＶｓ）ａｎｄ　ｔｈｅ　ｒｅｓｔ　ｗｅｒｅ　ｔｅｓｔｅｄ　ｂｙ　ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ　ｌｉｇａｔｉｏｎ—ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ　ｐｒｏｂｅ　ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ（ＭＬＰＡ）．　Ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｆｅａｔｕｒｅｓ　ａｃｃｏｒｄｉｎｇ　ｔｏ　ｔｈｅ　ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ　ｃｒｉｔｅｒｉａ　ｗｅｒｅ　ｒｅｃｏｒｄｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　５　ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓ　ｗｉｔｈ　ｔｙｐｅ　Ｉ　ｄｅｌｅｔｉｏｎ（ｄｅｌ　Ｉ）．８　ｗｉｔｈ　ｔｙｐｅ　１１　ｄｅｌｅｔｉｏｎ（ｄｅｌ　１Ｉ）ｗｅｒｅ　ａｎａｌｙｚｅｄ．Ｃｅｎｔｒａｌ　ｈｙｐｏｔｏｎｉａ　ａｎｄ　ｐｏｏｒ　ｓｕｃｋ　ｗｅｒｅ　ｏｂｓｅｒｖｅｄ　ｉｎ　ａｌｌ　ｔｈｅ　ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃ，ｆａｃｉａｌ　ｆｅａｔｕｒｅ　ｗａｓ　ｆｏｕｎｄ　ｉｎ　４　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｉｔｈ　ｄｅｌ　Ｉ（８Ｏ％），ａｎｄ　ｉｎ　４　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｉｔｈ　ｄｅｌ　ＩＩ（５０％）．Ｈｙｐｏｐｉｇｍｅｎｔａｔｉｏｎ　ｗａｓ　ｆｏｕｎｄ　ｉｎ　２　ｗｉｔｈ　ｄｅｌ　Ｉ（４０％）ａｎｄ　ｉｎ　３　ｗｉｔｈ　ｄｅｌ　１１（３７．５％）．Ｈｙｐｏｇｏｎａｄｉｓｍ　ｗａｓ　ｆｎｕｎｄ　ｉｎ　２　ｗｉｔｈ　ｄｅｌ　Ｉ（４０％）ａｎｄ　ｉｎ　７　ｗｉｔｈ　ｄｅｌ　１１（８７．５％）．　Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　Ｃｅｎｔｒａｌ　ｈｙｐｏｔｏｎｉａ　ａｎｄ　ｐｏｏｒ　ｓｕｃｋ　ｗｅｒｅ　ｃｏｍｍｏｎ　ｉｎ　ＰＷＳ　ｎｅｏｎａｔｅｓ．Ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃ　ｆａｃｉａｌ　ｆｅａｔｕｒｅ　ａｎｄ　ｐｒｅｍａｔｕｒｅ　ｂｉｒｔｈ　ｕｌａｙ　ｂｅ　ｍｏｒｅ　ｌｉｋｅｌｙ　ｆｏｕｎｄ　ｉｎ　ｎｅｏｎａｔｅｓ　ｗｉｔｈ　ｄｅｌｅｔｉｏｎ　Ｉ．ｗｈｅｒｅａｓ　ｈｉｇｈ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ｏｆ　ｈｙｐｏｇｏｎａｄｉｓｍ　ｗａｓ　ｆｏｕｎｄ　ｉｎ　ｄｅｌｅｔｉｏｎ　１１　ｎｏｅｎａｔｅｓ．　Ｔｙｐｅ　Ｉ　ｄｅｌｅｔｉｏｎ　ｍａｙ　ｈａｖｅ　ｖａｒｉｏｕｓ　ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ．　Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ　Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ；　Ｎｏｅｎａｔｅｓ；Ｔｙｐｅ　Ｉ　ｄｅｌｅｔｉｏｎ；Ｔｙｐｅ　１１　ｄｅｌｅｔｉｏｎ；　Ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ　Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）是一种累及多系统的非孟　德尔遗传性疾病，是印记遗传的典型代表，人群发病率为　１／１０　０００～１／３０　０００　。ＰＷＳ在新生儿期以严重肌张力　低下和吮吸障碍为特点，随后可出现过度饮食、肥胖，并常　伴有特殊面容、动作语言发育迟缓、性腺发育不良、认知障　碍和行为异常等。ＰＷＳ发病机制包括：①父源１５ｑｌ　１—１３区　域缺失占６５％～７５％；②１５ｑｌ１—１３母源单亲二倍体（ＵＰＤ）　占２０％～３０％；⑧印迹基因功能缺陷占１％～３％　。在父　源性缺失病例中，远端断裂点常固定，而依据近端断裂点不　同，可分为Ｉ型缺失（ｄｅｌ　Ｉ）、Ⅱ型缺失（ｄｅｌ　ＩＩ），缺失大　小分别约为６．５８和５．３３　Ｍｂ【　。１９９３年，Ｈｏｈｎ等　住　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ上发表了ＰＷＳ临床诊断标准，但其确诊依赖于遗　传学检测，尤其是对于临床表现不典型的新生儿。在基因　型和表型关联性研究方面，已有的研究数据显示：ＵＰＤ型，　父源性Ｉ型缺失、Ⅱ型缺失患者可有表型异常　，但以　往研究涉及新生儿的较少。詹实娜等”　对９例父源性缺　失型、４例ＵＰＤ型ＰＷＳ新生儿研究时发现，ＵＰＤ型患儿的　特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性缺失　作者单位复旦大学附属儿科医院上海，２０１１０２；１共同第一作者　通讯作者陆炜，Ｅ－ｍａｉｌ：ｗｅｉ—ｌｕ＠１６３．ｃｏｎ；周文浩，Ｅ—ｍａｉ

马凡氏综合征吃不胖

马凡综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是食欲异常、肥胖倾向、低肌张力、智力残疾等。该疾病最早于1956年由两位瑞士医生Andrea Prader和Heinrich Willi描述，因此得名。马凡综合征一般是由父系和母系的遗传因素导致的，90%的病例源于父系缺失或失活的15个染色体区域。

一、马凡综合征导致的食欲异常与肥胖

马凡综合征患者一般从婴幼儿期就表现出明显的食欲异常。新生儿期的食欲较弱，进食量少，并且生长速度落后，但在3-4岁以后，食欲异常变得明显，并开始出现肥胖的迹象。马凡综合征患者常表现出极度的饥饿感，不论是否饥饿，都会不停地寻找食物，无法控制自己的食欲。他们尤其喜欢高热量和高脂肪的食物，而对于普通食物则没有兴趣。这种不受控制的食欲导致他们的体重快速增加，早期肥胖是其症状的主要特征之一。

食欲异常也可能导致其他问题。例如，患者可能会出现咀嚼和吞咽困难，导致进食不协调。他们常常吃得很快，吞咽不完全，容易引发胃肠问题，如胃扩张、便秘或悬梁管。此外，食欲异常还会导致饮食限制，而这些限制可能会导致营养不良。

二、肥胖相关的并发症

马凡综合征患者的肥胖常常引发许多严重的并发症。由于体重过大，他们容易出现骨骼问题，如骨折和关节功能障碍。此外，肥胖还会导致心血管疾病的发生，如高血压、高胆固醇、心脏病等。肥胖还会增加患者患上2型糖尿病和呼吸道问题的风险。

三、马凡综合征引发的低肌张力与智力残疾

马凡综合征患者还表现出低肌张力，即肌肉松弛的状况。婴儿期患者主要表现为咽喉肌肉无力，导致吃奶困难。同时，他们的运动协调性差，肌肉发展不良，行动笨拙。不少患者还伴有智力残疾，智商低于正常人水平，学习能力有限，常常需要特殊教育。

四、对马凡综合征的诊断与治疗

马凡综合征是一种基因缺陷性疾病，因此对患者的诊断通常要通过遗传学检测来确定。一般来说，如果一个患者有明显的肥胖倾向、食欲异常和智力残疾，医生通常会怀疑他是马凡综合征的患者，并进行进一步的遗传学检测。

｝自ｊ床研究　

毛发颜色淡。国内有学者研究提出，新生儿期皮肤色素减退机中　枢性肌张力低下是中国新生儿ＰＷＳ的普遍存在的特征　］。　目前已被证实Ｐｗｓ是一种遗传性疾病，其确诊的金标准为　基因测序，由于Ｉ５号染色体ｑ１１一Ｉ３区域的缺失或者特殊异常　所致　。基因测序发现ＰＷＳ主要有以下集中不同缺陷类型：①　基因缺失：即１５号染色体ｑ１１—１３区域的缺失；②单亲二倍体：　即患儿１５号染色体正常，但两条染色体均来自母亲；③基因突　变：即ｌ５号染色体ｑｌＩ一１３区域发生基因突变。其中目前国内　外学者对最后一种情况的研究最多，随着表观遗传学的发展，甲　基化／去甲基化一场、乙酰化以及组蛋白化等异常在ｌ５号染色　体ｑｎ一１３区域发挥的作用更是有着很大的进展”　。　由于ＰＷＳ涉及多系统损害，迄今为止无治愈方法，以对症治　疗为主。最好针对不同的个体，制定个性化的治疗方案。针对不　同年龄组，以下方案作为参考：①新生儿期或婴儿期：喂养困难　是这一时期的首要问题。早期可用大孔眼、少量多次喂养，必要　时可予以鼻胃管喂养。②幼儿期：随年龄增长，发育迟滞成为主　要问题，应早期予以干预措施。而１８月～３岁期间，患儿出现过　度饮食，易导致肥胖。故饮食指导很重要。③学龄期：此期肥胖　及过度饮食成为主要问题，如未予以干预处理，可导致向心性肥胖。　一方面予以饮食指导，另一方面，生长激素（ＧＨ）治疗，能改善　身高、体重，提高生活质量。因其安全性高，故在世界范围内被　普遍接受，儿童和成人均可使用，但在应用ＧＨ前，应先解决ＰＷＳ　患儿上呼吸道梗阻问题；④青春期：可在青春前期即开始ＧＨ治疗，　能改善最终身高；性激素替代治疗能改善性征，促进性心理成熟。　新生儿期ＰＷＳ，由于其肌张力低下、喂养困难、反应差等表现，　易于与神经系统疾病如新生儿缺氧缺血性脑病、脊肌萎缩症、脑　瘫等混淆，因而容易导致早期漏诊、误诊。因此，如果新生儿期　出现无明显原因的肌张力低下、喂养困难和生殖器官发育不全的　患儿，临床上应怀疑本病，早期进行基因分析。　参考文献　［１】詹实娜，何玺玉，王春枝，等．新生儿Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征１３例　临床表型分析　中国循证儿科杂志，２０１２，７（３）：２００—２０４．　［２］车宁，李绚，周忠蜀，等１例新生儿Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征及文　献复习Ⅱ１ｌ中日友好医院学报，２０１２，２６（４）：２２４—２２５．　【３】李宇丹，黄玉春．新生儿Ｐｒａｄｅｒ—ＷｉＵｉ综合征一例Ｕ】．中国综合　临床，２０１４，（ｚ１）：１０２－１０４．　［４】Ｗｈｉｔｔｉｎｇｔｏｎ　ＪＥ，Ｈｏｌｌａｎｄ　ＡＪ，Ｗｅｂｂ　Ｔ，ｅｔ　ａ１．Ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ　ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ　ａｎｄ　ｅｓｔｉｍａｔｅｄ　ｂｉｒｔｈ　ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ　ａｎｄ　ｍｏｒｔａｌｉｔｙ　ｒａｔｅ　ｆｏｒ　ｐｅｏｐｌｅ　ｗｉｔｈ　Ｐｒａｄｅｒ—ｗⅢｉ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｉｎ　ｏｎｅ　ＵＫ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｒｅｇｉｏｎ［Ｊ】＿Ｊ　Ｍｅｄ　Ｇｅｎｅｔ，２００１，３８：７９２－７９８．　【５】王萍，周伟，魏谋，等．新生儿Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征７例并文献　复习卟中华实用儿科临床杂志，２０１３，２８（２０）：１５７１—１５７４．　［６］６李海静，曾艳．Ｐｒａｄｅｒ—ＷｉＵｉ综合征二例卟中国新生儿科杂　志，２０１３，２８（６）：４２１．　［７］陈晓春，何玺玉，詹实娜，等．Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征临床表型分　析　发育医学电子杂志，２０１３，１（１）：５ｏ一５３．　【８】乔彦霞，韩丽萍，张季伦，等．新生儿Ｐｒａｄｅｒ—ＷｉＵｉ综合征一例　．　中华围产医学杂志，２０１２，１５（４）：２５４—２５５．　（上接至第１　７　３页）　３讨论　当前由于数量众多育龄期妇女生殖知识的匮乏和对自身保健　意识不重视容易发生非意愿妊娠，人工流产作为临床常见终止非　意愿妊娠的补救措施，极易造成近期与远期并发症，如术后持续　性出血、月经不规律、盆腔炎症、宫腔粘连闭经及继发不孕等，　其中以生殖健康危害最大，重复流产和短期内重复流产的危害倍　增　。刘晓瑷　等研究发现有人工流产的不孕症患者占继发不孕　的８成，且重复流产导致不孕的发生率明显增加。迟淑娜＿６　等研　究发现继发不孕的患者除了输卵管因素之外，部分可能与ＩＵＡ有　关。多数患者因术中疼痛产生恐惧、紧张心理，不同程度影响内　分泌（下丘脑一垂体一卵巢轴系）功能，并抑制卵巢的生理功能，　增加粘连风险。当前临床一般以口服短效避孕药预防各类并发症，　如阻挡细菌侵入，降低感染发生几率，防止ＩＯＡ发生，恢复子宫　内膜结构和功能等。　据ＷＨＯ指南推荐在人工流产术后口服短效避孕药相比于传统　的节育器应用条件更加宽泛，优势更加明显。短效避孕药妈富隆　为高孕低雌激素复合片，其内含有去氧孕烯为高效孕激素，可抑　制宫颈细胞活动，形成黏液栓，对感染的发生起到良好的预防作　用，同时结合去氧孕烯对孕激素受体抵抗雌激素，减少粘连发生　的内环境，并促进内膜生理结构的修复，避免长时间持续性的出　血，快速恢复月经生理周期。本研究中观察组应用妈富隆相比于　对照组能够明显缩短出血时间，减少阴道出血量，促进月经复潮，　并能有效预防术后并发症ＩＵＡ的发生，效果明显。这与徐红丽等　研究一致。　综上所述：短效避孕药妈富隆不仅能够减少广大育龄妇女反　复接受人工流产带来的痛苦，还能降低由人工流产导致的近期及　远期并发症的发生率，临床值得推广。　参考文献　［１】孟晓燕，任芳，史惠蓉．人工流产后口服避孕药１６０例临床观　察卟中国妇幼保健，２００８，２３（１８）：２５４０．　【２】郭晓峰．人工流产术后宫颈及宫腔粘连２８例诊治分析Ｕ】．当代　医学，２００９，１５（５）：８４．　［３】王旭颖．人工流产后应用短效避孕药对宫腔粘连的预防作用Ⅱ】．　中国妇幼保健，２０１１，２６（３３）：５２Ｏ９—５２１Ｏ．　【４】程怡民．从人工流产到促进避孕药具的使用卟实用妇产科杂　志Ｕ］．２００７，２３（７）：３８７—３８９．　【５】刘晓瑷．人工流产与继发不孕ＵＪ－中国实用妇产与产科杂　志．２００９．２５（１０）：７４９—７５１．　［６】迟淑娜．人工流产后服用短效避孕药对宫腔粘连的预防作用卟　中国实用医药，２００９，１９（４）：８５－８６．　【７】徐红丽．人工流产术后应用短效口服避孕药的临床观察Ｕ】．中　国计划生育学杂志，２０１２，２（２０）：１２２—１２４．　（上接至第１７５页）　［１】比丽克孜・艾克木，克比努尔・艾则孜．宫腹腔镜联合药物治　疗子宫内膜异位症并不孕症的疗效及相关影响因素分析Ⅲ．实用　临床医学，２０１３，（６）：８４—８５．　【２］王瑁，应小燕．影响子宫内膜异位症不孕患者腹腔镜手术后妊　娠率的多因素分析卟中国微创外科杂志，２０１２，（２）：１８—２１．　［３】张国娣．米非司酮和孕三烯酮对子宫内膜异位患者激素和妊娠　情况的影响Ｕ］．海峡药学，２０１３，（５）：２０１—２０２．　［４】孙彦，车艳辞．腹腔镜手术联合药物治疗子宫内膜异位症临床　效果的Ｍｅｔａ分析卟现代妇产科进展，２０１５，（１）．　

新生儿Prader-Willi综合征误诊分析

唐军;谷献芳;马友凤

【期刊名称】《中国现代药物应用》

【年(卷),期】2014(000)014

【摘 要】目的对新生儿Prader-Willi综合征(PWS)的临床表现进行分析，以求早期诊断，减少误诊。方法26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析，总结其临床特点及误诊原因。结果26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低；13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例(84.6%)，小下颌7例(53.8%)，男性隐睾9例(69.2%)，女性小阴唇4例(30.7%)，胎动减少6例(46.2%)。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例(28.5%)，女性小阴唇3例(42.8%)，吸吮无力4例(57.1%)，胎动减少3例(42.8%)。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型，易误诊，发现患儿全身皮肤色素减退，中枢性肌张力低下，哭声低，要及时筛查，早期诊断。%Objective To analyze the clinical manifestations of neonatal Prader-Willi syndrome, in order to early diagnosis and reduce misdiagnosis.

Methods Retrospectively analyzed syndrome clinical manifestation,

diagnosis of 26 newborn children with Prader-Willi, summarized the

clinical characteristics and misdiagnosed reasons. Results All 26 cases were

characterized by different levels of the whole body skin pigment loss, low