着色性干皮病一家系

皮肤专业知识目录1. 皮肤专业知识概述 (3)1.1 皮肤的结构与功能 (4)1.2 皮肤病的分类 (5)1.3 皮肤护理的重要性 (6)2. 皮肤病的诊断与治疗 (7)2.1 皮肤病的诊断方法 (8)2.1.1 观察法 (9)2.1.2 实验室检查 (10)2.1.3 影像学检查 (11)2.2 皮肤病的治疗方法 (12)2.2.1 药物治疗 (14)2.2.2 物理治疗 (15)2.2.3 手术治疗 (16)2.3 皮肤病的预防措施 (17)3. 皮肤病的常见类型 (18)3.1 皮肤感染性疾病 (19)3.2 皮肤炎症性疾病 (20)3.2.1 接触性皮炎 (21)3.2.2 炎症性皮肤病 (22)3.3 皮肤肿瘤 (23)3.3.1 基底细胞癌 (24)3.3.2 黑色素瘤 (25)3.3.3 皮肤癌 (26)4. 皮肤美容与护理 (27)4.1 皮肤美容概述 (28)4.1.1 皮肤美容的定义 (29)4.1.2 皮肤美容的目的 (29)4.2 皮肤护理方法 (30)4.2.1 清洁护理 (32)4.2.2 保湿护理 (33)4.2.3 防晒护理 (34)4.2.4 抗衰老护理 (35)4.3 常用护肤品介绍 (36)5. 皮肤专业知识在临床应用 (38)5.1 皮肤科门诊工作 (39)5.1.1 门诊接待 (40)5.1.2 诊断与治疗 (41)5.1.3 患者教育 (42)5.2 皮肤科住院治疗 (43)5.2.1 住院患者评估 (43)5.2.2 住院治疗流程 (44)5.2.3 出院指导 (45)6. 皮肤专业知识的发展趋势 (45)6.1 新型药物的研发 (47)6.2 个体化治疗 (48)6.3 皮肤检测技术的进步 (49)6.4 皮肤健康教育的推广 (51)1. 皮肤专业知识概述皮肤解剖学主要研究皮肤的组成结构，包括表皮、真皮和皮下组织。

表皮分为角质层、颗粒层、棘层和基底层，具有屏障、修复和再生的功能；真皮富含血管、神经末梢、汗腺和毛囊，负责提供营养和感觉；皮下组织由脂肪和结缔组织构成，起到保温、缓冲和连接作用。

遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查
*导读：本文向您详细介遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查，常用的遗传性对称性色素异常症检查项目有哪些。

以及遗传性对称性色素异常症如何诊断鉴别，遗传性对称性色素异常症易混淆疾病等方面内容。

*遗传性对称性色素异常症常见检查：
常见检查：皮肤颜色、尿常规、皮肤涂片显微镜检查*一、检查
本病好发于四肢末端，皮疹为点状至扁豆大小的褐色斑，不相融合，似雀斑。

夏季日晒后颜色加深。

轻者仅限于手足、背部;重者可发生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可发疹，无自觉症状
组织病理：色素沉着区表皮基底层色素颗粒增多，真皮中噬色素细胞增多，而色素减退区则少。

*以上是对于遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性对称性色素异常症应该如何鉴别诊断，遗传性对称性色素异常症易混淆疾病。

*遗传性对称性色素异常症如何鉴别？：
*一、鉴别
应与Kitamura网状肢端色素沉着症、血管性萎缩皮肤色素异、着色性干皮病相鉴别。

重点应与血管萎缩性皮肤异色症相鉴别，血管性萎缩皮肤色素异常的特点：本病属于常染色体隐性遗传病，其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。

两者病变具有相似性，但病理学检查不通，可以进行区分。

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不能婚配的四种人未婚青年人都憧憬着美好、幸福的未来，渴望寻找一位情投意和、心心相印的终生伴侣，共享家庭生活的天伦之乐。

怎样才能使心愿得以实现，下面从医学和优生学的角度谈谈选择配偶的科学。

不能相互婚配的四种人1、近亲不能结婚。

我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

国家以法律的形式来限制近亲结婚，可见近亲结婚的后果是严重的。

我国在战国时期就有“男女同姓其生不蕃”之说，在国外也都有这方面的规定，有些国家甚至规定表亲通婚有罪。

近亲，不能通婚的近亲，是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。

直系血亲：是指与自己有垂直血缘关系的，如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。

旁系血亲：是指兄弟姐妹、堂兄弟姐妹，表兄弟姐妹，舅、姨、姑、伯、叔等。

三代以内有共同祖先的就为三代以内的旁系血亲。

三代以内旁系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅姨堂兄弟姐妹自己表兄弟姐妹堂兄弟姐妹之子女子女表兄弟姐妹之子女堂兄弟姐妹之孙子女孙子女表兄弟姐妹孙之子女亲上加亲好不好，这要做具体分析。

亲上加亲，一般可以分成两类，一类是有血缘关系的，一类是没有血缘关系的。

没有血缘关系的可以通婚，比如姐妹俩嫁给兄弟俩；妹妹嫁给姐夫的外甥侄子；弟弟与嫂子的娘家亲戚成婚，他们虽然也是亲戚，但并无血缘关系，就可以通婚。

有血缘关系的直系血亲无论多少代都不能结婚，比如祖父母与孙子女、曾祖父母与曾孙子女、外祖父母与外孙子女、曾外祖父母与曾外孙子女，都不可以通婚。

通常人们认为，两个兄弟的子女之间即堂兄弟姐妹之间的通婚视为血缘忌讳，而认为一个兄弟的子女与其姐妹的子女通婚，或者两个姐妹之间的子女通婚，即北方人讲的“姑做婆”，“姨做婆”是允许的，这也是错误的。

因为他们之间的血缘很近，没有超出三代，属于近亲不可以婚配。

近亲为什么不能结婚？这是从优生学的角度，从有利于后代的健康考虑的。

近亲结婚与遗传病的发生、延续有密切关系。

谁的孩子像谁，说的是子代与亲代相似或雷同，这叫做遗传。

口腔科疾病诊疗规范目录第一章牙体牙髓病第一节龋病一、浅龋二、中龋三、深龋第二节牙体硬组织非龋性疾病一、畸形中夹尖二、牙内陷三、四环素着色牙四、氟牙症五、先天性梅毒牙六、磨损七、楔状缺损八、牙本质过敏症九、牙隐裂十、牙根纵裂十一、牙震荡十二、牙脱位十三、牙折第三节牙髓病第四节根尖周病第二章牙周病第一节牙龈疾病第二节牙周炎第三章儿童口腔病第一节牙的发育异常一、萌出异常（一）萌出过早（二）萌出过迟（三）异位萌出二、形态结构异常（一）畸形结节（二）融合牙（三）过小牙（四）过大牙（五）弯曲牙三、数目异常（一）多生牙（二）先天性缺牙第二节龋病一、乳牙龋病二、年轻恒牙龋病第三节牙髄病一、乳牙牙髓病（一）急性牙髓炎（二）慢性牙髓炎（三）牙髓坏死与坏疽二、年轻恒牙牙髓病（一）可复性牙髓炎（二）不可复性牙髓炎（三）牙髓坏死与坏疽第四节根尖周病一、乳牙根尖周病（一）乳牙慢性根尖周炎二、年轻恒牙根尖周病（一）年轻恒牙急性根尖周炎（二）年轻恒牙慢性根尖周炎第五节牙外伤一、乳牙外二、年轻恒牙外伤第六节牙周组织疾病一、牙龈炎(一）萌出性龈炎（二）（三）口呼吸引起的增生性龈炎（四）牙列拥挤性龈炎第七节粘膜病一、急性假膜型念珠菌口炎二、口角炎三、婴幼儿创伤性溃疡四、疱疹性口炎五、地图舌第八节牙列异常一、乳牙列异常（一）乳前牙反牙合（二）后牙反牙合（三）深覆牙合二、混合牙列异常（一）第一恒磨牙前移导致间隙不足（二）正中间隙（三）开牙合（四）前牙反牙合（五）牙列拥挤（六）前牙深覆盖第四章口腔黏膜病一、复发性阿弗他溃疡二、创伤性溃疡三、白塞病四、口腔单纯疱疹五、带状疱疹六、口腔念珠菌病七、药物过敏性口炎八多形性红斑九、天疱疮十、良性黏膜类天疱疮十一、口腔扁平苔藓十二、盘状红斑狼疮十三、口腔白斑十四、口腔红斑十五、口腔黑斑十六、肉芽肿性唇炎十七、舌乳头炎十八、地图舌十九、口角炎二十、梅毒二十一、艾滋病在口腔的表现第五章口腔颌面外科第一节口腔颌面部感染性疾病一、根尖脓肿二、干槽症三、拔牙后感染四、智牙冠周炎五、颏下间隙感染六、眶下间隙感染七、颊间隙感染八、颞间隙感染九、颞下间隙感染十、咬肌间隙感染十一、翼下颌间隙感染十二、舌下间隙感染十三、咽旁间隙感染十四、下颌下间隙感染十五、口底多间隙感染十六、中央性颌骨骨髓炎十七、边缘性颌骨骨髓炎十八、新生儿颌面骨骨髓炎十九、放射性颌骨坏死（骨髓炎）二十、面颈部淋巴结炎二十一、面颈部淋巴结核二十二、颌面骨结核二十三、面部疖、痈（一）疖（二）痈二十四、颌面部放线菌病二十五、坏疽性口炎（走马疳）第二节口腔颌面部肿瘤及类肿瘤疾病一、色素痣二、皮脂腺囊肿三、皮样、表皮样囊肿四、甲状舌管囊肿（瘘）五、鳃裂囊肿（瘘）六、牙源性颌骨囊胂七、非牙源性发育性囊肿八、非牙源性颌骨囊胂九、动脉瘤样骨囊肿十、乳头状瘤十一、角化棘皮瘤十二、角化棘皮瘤十三、牙龈瘤十四、纤维瘤十五、纤维组织细胞瘤十六、脂肪瘤十七、血管瘤及血管畸形十八、假性动脉瘤及损伤性动静脉痿十九、淋巴管畸形二十、神经鞘瘤二十一、神经纤维瘤二十二、损伤性神经瘤二十二、损伤性神经瘤二十四、肌母细胞瘤二十五、牙瘤二十六、二十七、牙骨质瘤二十八、成牙骨质细胞瘤二十九、化牙骨质纤维瘤三十、成釉细胞瘤三十一、成釉细胞纤维瘤三十二、牙源性腺样瘤三十三、牙源性钙化上皮瘤三十四、牙源性钙化囊肿三十五、牙源性黏液瘤三十六、外生骨疣三十七、骨瘤三十八、软骨瘤三十九、骨化性纤维瘤四十、骨纤维异常增殖症四十一、畸形性骨炎四十二、家族性颌骨肥大四十三、巨细胞瘤四十四、巨细胞修复性肉芽肿四十五、畸胎瘤及错构瘤（一）畸胎瘤（二）错构瘤四十六、颈动脉体瘤四十七、嗜酸粒细胞增生性淋巴肉芽肿四十八、牙龈癌四十九、舌癌五十、口底癌五十一、唇癌五十二、颊黏膜癌五十三、腭癌五十四、上颌窦癌五十五、口咽癌五十六、皮肤及附件癌五十七、中心性颌骨癌五十八、转移癌五十九、恶性黑色素瘤六十、骨肉瘤六十一、软骨肉瘤六十二、软组织肉瘤六十三、浆细胞肉瘤六十四、恶性淋巴瘤六十五、朗格汉斯细胞病六十六、翼腭窝及颞下窝恶性胂瘤第三节口腔颌面部创伤一、颜面部软组织创伤(一)擦伤(二)挫伤(三)刺伤(四)裂伤(五)咬伤二、牙槽突骨折三、下领骨骨折四、上颌骨骨折五、颧骨、颧弓骨折六、鼻骨骨折七、面中2/3多发性骨折八、口腔颌面部火器伤九、口腔颌面部烧伤十、异物第四节颞下颌关节病一、颞下颌关节紊乱病二、颞下颌关节脱位（一）急性前脱位（二）复发性脱位（三）陈旧性脱位三、颞下颌关节强直（一）关节内强直（二）关节外强直四、急性化脓性颞下颌关节炎第五节唾液腺疾病一、涎石病二、急性化脓性唾液腺炎三、流行性腮腺炎四、假性腮腺炎五、慢性复发性腮腺炎六、慢性阻塞性腮腺炎七、唾液腺结核八、唾液腺良性肥大九、舍格伦综合征十、涎痿十一、黏液腺囊肿十二、舌下腺囊肿十三、腮腺囊肿十四、多形性腺瘤及肌上皮瘤十五、Warthin瘤（腺淋巴瘤）十六、其他唾液腺良性肿瘤十七、腺样囊性癌十八、黏液表皮样癌十九、其他唾液腺恶性胂瘤第六节口腔颌面部畸形及缺损一、唇裂二、腭裂三、腭咽闭合功能不全四、牙槽突裂五、面横裂六、正中裂七、面斜裂八、先天性唇窦九、双唇十、唇、舌系带畸形十一、宽面综合征（下颌角、咬肌肥大）十二、下颌前突十三、下颌后缩十四、颏部后缩十五、上颌前突十六、上颌后缩十七、单侧颌骨肥大畸形十八、单侧颜面发育不全畸形十九、进行性单侧颜面萎缩征二十、长面综合征二十一、短面综合征二十二、斜颈二十三、鞍鼻二十四、鼻缺损二十五、唇、颊缺损二十六、耳缺损二十七、颌骨缺损二十八、颧、眶骨缺损第七节口腔颌面部神经疾患一、面瘫二、面肌痉挛三、三叉神经痛四、舌咽神经痛五、非典型性面痛六、味觉性出汗综合征七、流涎症第八节口腔颌面部其他疾病一、着色性干皮病二、石骨症三、溶骨症四、异位甲状腺五、淀粉样变性六、结节病七、颈推横突肥大八、茎突舌骨综合征九、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征第六章口腔修复第一节牙体缺损第二节牙列缺损第三节牙列缺失一、全口义齿二、即刻全口义齿第四节颌面缺损的修复一、获得性上颌骨缺损的修复二、获得性下颌骨缺损的修复（一）耳修复（二）鼻修复（三）眼球缺失的修复（四）眼眶缺损的修复第五节牙周炎（牙周夹板治疗）第六节颞下颌关节紊乱病第一章牙体牙髓病第一节龋病一、浅龋【诊断要点】1、龋损部位色泽变棕黑，或表现为龋白斑，呈白垩色改变。

1、微效基因：在多基因遗传性状中，每一对控制基因的作用是微小的，其贡献率较低，故称这些基因为微效基因。

2、加性效应：多对基因的作用累积之后，可以形成一个明显的表型效应，这种现象叫做累加效应（加性效应）。

3、数量性状：即多基因遗传性状。

数量性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。

4、质量性状：主要由一对基因控制的性状，如血友病A，白化病等。

5、易感性：在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

6、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。

易感性+环境因素=易患性。

7、患病阈值：代表患病所需的、最低的易患基因的数量。

8、遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

9、多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗10、多因子遗传：11、阈值学说：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。

阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。

阈值的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。

12、遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

13、基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。

14、伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。

15、从性遗传：从性遗传又称性控遗传。

从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。

16、显性遗传病：完全显性遗传:并指I型、短指症半显性遗传:软骨发育不全、苯硫脲（PTC)的品尝能力不规则显性遗传：多指、 Marfan综合征、遗传性震颤、视网膜母细胞瘤共显性遗传： ABO血型、延迟显性遗传：脊髓小脑共济失调I型、多发性结肠息肉Huntington舞蹈病从性显性遗传：遗传性早秃、原发性血色病17、AR白化病、镰型细胞贫血近视、粘多糖贮积症ⅠHb Bart胎儿水肿综合征地中海贫血苯丙酮尿症进行性肌营养不良(肩带型)肝豆状核变性垂体性株儒着色性干皮病Tay-Sachs(黑朦性痴呆)尿黑酸尿症Fanconi贫血成人型早老症18、XD口面指综合征I型高氨血症I型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Alport综合征色素失调症19、XR1、假肥大型肌营养不良征（DMD）2、鱼鳞病、色盲、G6PD缺乏症3、血友病A、B4、无汗性外胚层发育不良症：5、自毁容貌综合征6、粘多糖贮积症Ⅱ、无丙种球蛋白血症20、Y外耳道多毛症21、常染色体病的常见类型：①、Down综合征②、18-三体综合征③、13-三体综合征④、5P-综合征22、性染色体病1、概念：性染色体数目或结构畸变引起的疾病2、性染色体病的共同特征：性腺发育不全或畸形、其次为原发性闭经、生育力和智力低下。

本科-氨基酸代谢及生物氧化1一、单5选1(题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项)1、关于磷酸肌酸的错误描述是A:肌酸是由肝脏合成，供肝外组织利用B:肌酸被ATP磷酸化为磷酸肌酸C:磷酸肌酸含有高能磷酸键，为肌肉收缩直接提供能量D:心肌梗塞时，患者血清中磷酸肌酸激酶常升高E:磷酸肌酸可自发地脱去磷酸变为肌酐考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：22、下列有关细胞色素的叙述哪一项是正确的A:呼吸链中细胞色素的递电子顺序是b→c→c1→aa3→O2B:都是递电子体C:都是递氢体D:全部存在于线粒体基质中E:都受CN-与CO的抑制考生答案：B标准答案：B满分：2 得分：23、下列物质中最易接受电子的是A:α-酮戊二酸+CO2（E0'为-0.38v）B:草酰乙酸（E0'为-0.17v）C:氧分子（E0'为+0.82v）D:辅酶Ⅱ（E0'为-0.32v）E:丙酮酸（E0'为-0.19v）考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：24、能接受还原型辅基上两个氢的呼吸链成分是A:NAD+B:FADC:辅酶QD:细胞色素cE:细胞色素b考生答案：A标准答案：C满分：2 得分：05、转氨酶在体内蛋白质代谢中起重要作用，因此血清ALT升高，反映体内蛋白质代谢是A:不反映蛋白质的合成与分解情况B:合成代谢减弱，分解代谢减弱C:合成代谢减弱，分解代谢增强D:合成代谢增强，分解代谢减弱E:合成代谢增强，分解代谢增强考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：26、下列哪项是氨的主要去路A:合成尿素B:生成谷氨酰胺C:合成非必需氨基酸D:以游离形式直接由尿排出E:合成嘌呤、嘧啶核苷酸等考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：27、下列何种物质是氧化与磷酸化作用的解偶联剂A:CN-B:巴比妥盐C:二巯基丙醇D:2，4-二硝基苯酚E:寡霉素考生答案：D标准答案：D满分：2 得分：28、血氨的主要来源是A:氨基酸脱氨基作用生成的氨B:蛋白质腐败产生的氨C:尿素在肠中细菌脲酶作用下产生的氨D:体内胺类物质分解释出的氨E:肾小管远端谷氨酰氨水解产生的氨考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：29、使氧化磷酸化加速的是A:ATP/ADP升高B:ADP增多C:NADH/NAD+升高D:Ca2+降低E:乙酰CoA/CoASH升高考生答案：A标准答案：B满分：2 得分：010、缺乏哪一种酶可导致PKU(苯丙酮尿症)A:苯丙氨酸羟化酶B:苯丙氨酸-酮戊二酸转氨酶C:尿黑酸氧化酶D:多巴脱羧酶E:丙氨酸-丁氨酸硫醚合成酶考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：211、蛋白质的互补作用是指A:糖和蛋白质混合使用，以提高食物的营养价值作用B:脂肪和蛋白质混合食用，以提高食物的营养价值作用C:几种营养价值低的蛋白质混合食用，以提高食物的营养价值作用D:糖、脂肪、蛋白质及维生素混合使用，以提高食物的营养价值E:用糖和脂肪代替蛋白质的作用考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：212、关于腐败作用叙述正确的是A:主要在大肠进行B:是细菌对蛋白质或蛋白质消化产物的作用C:主要是氨基酸脱羧基﹑脱氨基的分解作用D:腐败作用产生的多是有害物质E:以上都正确考生答案：E标准答案：E满分：2 得分：213、关于P/O比值的叙述正确的指A:P/O比值是指每消耗1mol氧原子所消耗无机磷酸的mol数B:P/O比值是指每消耗1mol氧分子所消耗无机磷酸的克原子数C:P/O比值是指每消耗1mol氧分子所产生的ATP的mol数D:测定P/O比值不能反映物质氧化时生成的ATP的数目E:测定P/O比值反映物质氧化时所产生的NAD+数考生答案：C标准答案：A满分：2 得分：014、能形成假神经递质的氨基酸是A:PheB:TrpC:HisD:LysE:Arg考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：215、氨基甲酰磷酸合成酶I的变构激活剂是A:谷氨酰胺B:NH3C:乙酰CoAD:尿素E:N-乙酰谷氨酸考生答案：D标准答案：E满分：2 得分：016、下列有关生物化学反应中能量的描述，错误的是A:氧化反应是生化系统能量的主要来源B:当生化反应达到平衡状态时，产物的自由能和反应物的自由能相等C:能量的储存、转移和利用主要凭借磷酸基实现的D:生物氧化过程释放的能量都以化学能的形式储存在ATP分子的高能磷酸键中E:在生化反应中总能量的变化与反应途径无关考生答案：D标准答案：D满分：2 得分：217、下列代谢物脱下的氢，不进入NADH氧化呼吸链的是A:苹果酸B:异柠檬酸C:脂酰CoAD:α-酮戊二酸E:丙酮酸考生答案：E标准答案：C满分：2 得分：018、下列哪类氨基酸完全是必需氨基酸A:碱性氨基酸B:含硫氨基酸C:支链氨基酸D:芳香族氨基酸E:脂肪族氨基酸考生答案：E标准答案：C满分：2 得分：019、下列哪一个化合物不能由酪氨酸合成A:甲状腺素B:肾上腺素C:多巴胺D:苯丙氨酸E:黑色素考生答案：D标准答案：D满分：2 得分：220、关于氧化磷酸化的叙述，不正确的是A:氧化磷酸化又称偶联磷酸化B:氧化磷酸化是体内产生ATP的主要途径C:GTP、CTP、UTP也可由氧化磷酸化直接产生D:细胞内[ATP]增加，可抑制氧化磷酸化过程E:NADH呼吸链通过氧化磷化可产生2.5ATP考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：221、转氨酶的辅酶中含有下列哪种维生素A:维生素B1B:维生素B12C:维生素CD:维生素B6E:维生素D考生答案：D标准答案：D满分：2 得分：222、琥珀酸脱下的2H经呼吸链传递与氧结合成水生成ATP的克分子数是A:1.5B:2.5C:3.5D:4.5E:5.5考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：223、FAD结构中传递氢的成分是A:核醇B:磷酸C:异咯嗪环D:腺嘌呤E:上述都不是考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：224、各种细胞色素在呼吸链中传递电子的顺序是A:aa3→b→c1→c→O2B:b→c1→c→aa3→O2C:c→c1→b→aa3→O2D:c→b→c1→aa3→O2E:c1→c→b→aa3→O2考生答案：B标准答案：B满分：2 得分：225、调节氧化磷酸化作用的重要激素是A:肾上腺素B:肾上腺皮质激素C:甲状腺素D:胰岛素E:生长素考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：226、氨中毒引起肝昏迷，主要是由于氨损伤了哪种组织的功能A:肝B:肾C:脑D:心肌E:胃考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：227、牛磺酸是由下列哪种氨基酸衍变而来的A:甲硫氨酸B:半胱氨酸C:苏氨酸D:甘氨酸E:谷氨酸考生答案：B标准答案：B满分：2 得分：228、下列氨基酸中，哪种是生酮氨基酸A:LeuB:ThrC:ArgD:PheE:Ala考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：229、L-谷氨酸脱氢酶的变构抑制剂是A:TTPB:CTPC:ATPD:UTPE:N-乙酰谷氨酸考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：230、NADH氧化呼吸链的P/O值为A:1.5B:2.5C:3.5D:4.5E:5.5考生答案：B标准答案：B满分：2 得分：231、丙氨酸-葡萄糖循环的作用是A:促进氨基酸转变成糖B:促进非必需氨基酸的合成C:促进鸟氨酸循环D:促进氨基酸转变为脂肪E:促进氨基酸氧化供能考生答案：A标准答案：C满分：2 得分：032、下列化合物中哪个不是电子传递链的成员A:CoQB:CytcC:NAD+D:肉毒碱E:FMN考生答案：D标准答案：D满分：2 得分：233、肌肉中氨基酸脱氨的主要方式是A:联合脱氨基作用B:L-谷氨酸氧化脱氨作用C:转氨作用D:氨酸循环E:嘌呤核苷酸循环考生答案：E标准答案：E满分：2 得分：234、关于氧化磷酸化作用的下列描述中，错误的是A:呼吸链中释放的能量，全部用于ADP磷酸化为ATPB:ATP的生成依赖于线粒体内膜上三分子体的完整性C:两种氢-电子传递体系，均可进行氧化磷酸化D:FAD和NAD均可作为辅酶起受氢体的作用E:依据呼吸链的P/O比值可大致推算出产生ATP的部位考生答案：A标准答案：A满分：2 得分：235、下列哪种氨基酸脱羧后可以是血管收缩剂A:精氨酸B:天冬氨酸C:色氨酸D:谷氨酸E:组氨酸考生答案：C标准答案：C满分：2 得分：2二、5选多(每题可有一项或多项正确,多选或少选均不得分)36、组织之间氨的运输形式A:NH4ClB:丙氨酸C:尿素D:谷氨酰胺E:谷胱甘肽考生答案：BCDE标准答案：BD满分：2 得分：037、若病人血氨升高，其原因可能有A:严重肝细胞功能障碍B:糖尿病C:消化道出血D:进食大量脂肪E:肠梗阻考生答案：AD标准答案：ACE满分：2 得分：038、机体内氨基酸的主要去路有A:合成组织蛋白质B:转变成嘌呤、嘧啶等C:生成胺类D:转变成有机酸E:氧化分解考生答案：ABCE标准答案：ABCDE满分：2 得分：039、能作为呼吸链中的递氢体的是A:TPPB:FMNC:FADD:NAD+E:NADP+考生答案：BCDE标准答案：BCD满分：2 得分：040、以下氨基酸中能提供一碳单位的有A:色氨酸B:丝氨酸C:组氨酸E:甘氨酸考生答案：ABCE标准答案：ABCE满分：2 得分：241、一碳基团包括：A:－CH3B:－CH2－C:－CH=D:CO2E:－CH＝NH考生答案：ABCE标准答案：ABCE满分：2 得分：242、α-酮酸在体内的代谢途径有A:转变成糖和脂肪B:生成相应的非必需氨基酸C:氧化生成CO2和水D:合成必需氨基酸E:参与嘌呤、嘧啶的合成考生答案：ABCE标准答案：ABC满分：2 得分：043、能促进鸟氨酸循环的氨基酸有A:组氨酸B:鸟氨酸C:谷氨酸D:瓜氨酸E:甘氨酸考生答案：BCD标准答案：BD满分：2 得分：044、体内合成肌酸的原料是A:甘氨酸B:精氨酸C:S-腺苷蛋氨酸E:瓜氨酸考生答案：AB标准答案：ABC满分：2 得分：045、严重肝病患者，为减少外源性氨的来源，可采取下列措施A:酸性灌肠B:抑制肠道细菌繁殖C:控制蛋白质进食量D:防止消化道出血E:提高食物蛋白质营养价值考生答案：ABCDE标准答案：ABCDE满分：2 得分：2三、是非(判断下列说法正确与否,（纸答卷正确用√错误用×表示）)46、生物氧化只能发生在线粒体。

第18讲人类遗传病一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的)1．(2019·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案 D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

2．下列关于优生措施的相关说法，错误的是( )A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案 B解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。

3．(2019·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。

则下列分析不正确的是( )B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据答案 A解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确。