58338例新生儿疾病筛查结果分析
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第２７卷第３期（第６７页） ２０１０伍 湖北民族学院学报・医学版 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｕｂｅｉ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｆｏｒ Ｎａｔｉｏｎａｌｉｔｉｅｓ・Ｍｅｄｉｃａｌ Ｅｄｉｔｉｏｎ Ｖ０１．２７ Ｎｏ．３ Ｐ．６７ ２０１０ ５８ ３３８例新生儿疾病筛查结果分析 邓仕清 恩施州妇幼保健院（湖北恩施４４５０００） 【摘要】目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的发病率。方法ＣＨ筛查指 标为血中促甲状腺激素（ＴＳＨ），实验方法为时间分辨荧光免疫分析法；ＰＫＵ筛查指标为血中苯丙氨酸，实验方法为 荧光化学法。结果２００６年～２００９年共筛查新生儿５８３３８例，确诊ＣＨ１４例，发病率为１：４ １６７，ＰＫＵ确诊３例，发 病率为１：１９４４６。结论新生儿疾病筛查是ＣＨ和ＰＫＵ早期诊断的有效措施，是减少出生缺陷，提高出生人口素质 的重要措施。 【关键词】疾病筛查；先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；新生儿 【中图分类号】１１７２２．１ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１００８—８１６４（２０１０）０３—００６７—０２ 开展新生儿疾病筛查是贯彻实施《中华人民共 和国母婴保健法》，预防和减少智残儿童，提高出生 人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。为 此，恩施州于２００６年开始进行了先天性甲状腺功能 减低症（ＣＨ）和苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，现将筛 查结果报告如下： １资料与方法 Ｉ．１一般资料２００６年１月一２００９年１２月对恩 施州各级医疗保健机构出生的活产新生儿进行检 测，共计５８３３８例。 １．２方法新生儿在出生满７２ ｈ并充分哺乳后， 由各医疗单位妇产科采集新生儿足跟血滴人新生儿 疾病筛查专用滤纸上，待自然干燥后，放人防潮袋 中，置于２—８℃冰箱保存，于７一１０ｄ内递送到恩施 州新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。实验方法 为时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血斑中 的促甲状腺激素（ＴＳＨ），试剂为广州丰华生物有限 公司提供的新生儿促甲状腺激素测定试剂盒；荧光 化学法检测新生儿足跟血斑中的苯丙氨酸浓度，试 剂为新生儿苯丙氨酸荧光测定试剂盒，生产厂商为 Ａｎｉ Ｌａｂｓｙｓｔｅｍｓ Ｌｔｄ Ｏｙ（芬兰雷勃）。 １．３诊断标准凡滤纸血ｐｈｅ＞１２．０ ｍｇ／ｄｌ，滤纸血 ＴＳＨＩ＞９．０ｕｌＵ／ｍｌ，为可疑阳性病例，可疑阳性病例 由筛查中心召回进行确诊检查。 ２结果 ２．１ 筛查率２ｏ０６年～２０ｏ９年全州活产数为１ ６８５ ０９３例，共做筛查５８ ３３８例，筛查率为３４．６２％。 表１ ２００６年一２００９年恩施州新生儿疾病筛查情况
２．２可疑阳性召回率可疑阳性病人数２３２例，可 疑阳性率为０．３９％，召回复查人数１６９例，召回率 ７２．８４％。 ２．３筛查结果确诊ＣＨ１４例，检出率１：４１６７，确 诊ＰＫＵ３例，检出率为１：１９４４６。 ３讨论 我州初步筛查ＣＨ的发病率为１：４ １６７，低于李 蓓报道广州市ＣＨ发病率１／２ ５８４…，与全国水平相 比，低于顾学范 报道的发病率１：３ ００９，这可能与 我州前几年筛查率较低有较大关系。恩施州自 ２００６年开始实施新生儿疾病筛查，随着筛查工作的 逐步开展，筛查人数和筛查率逐步提高，ＣＨ的检出 率也逐步提高。ＣＨ是一种常见的，可预防的引起智 力发育滞后的疾病之一，早期给予患儿Ｌ一甲状腺素 替代治疗预后良好 ．４
Ｊ。如出生前未发生严重甲状 ６８ 湖北民族学院学报・医学版 第３期 腺功能低下者，生后１个月即开始治疗，智商可达到 正常。３个月内开始治疗，智商可达８９±１４。治疗 开始越晚，智力障碍越严重 】。但ＣＨ早期临床表 现缺乏特异性，容易导致漏诊、误诊，而通过新生儿 疾病筛查可以早期发现和确诊，因此必需提高筛查 率才能使更多的患儿得以早期发现和早期治疗，减 轻家庭和社会负担 ＰＫＵ的检出率也低于全国水平１：１１ １４４ Ｊ，笔 者认为这不能完全代表本地区的发病率，因为总筛 查率还不到活产数的５０％。因此还需要家长、医生 乃至全社会共同关注新生儿疾病筛查的重要性，这 对提高我国出生人口素质和预防智力障碍有重要意 义。 确诊的ｌ４例ＣＨ和３例ＰＫＵ患儿均得到了积 极的治疗，在家长的积极配合下，患儿体格和智力发 育均正常，仅一例ＰＫＵ患儿饮食控制欠佳，但目前 仍在积极治疗中。 新生儿疾病筛查是一个多过程的操作，涉及到 许多不同的专业人员，是预防医学领域中的一门新 学科，与儿科、儿童保健、临床检验及政府行为密切 相关，它们相互交叉成一个系统工程。因此必需多 部门配合，严格筛查中的各个环节，不仅要保证数 量，而且要保证质量，还要对每一个患者提供相应的 医疗保障和经济保障，因此要争取全社会的参与，才 能更好的达到新生儿疾病筛查的目的。 ［参考文献］ ［１］李蓓，江建辉，曹伟锋，等．２０００—２００８年广州市新生儿 疾病筛查召回结果分析［Ｊ］广东医学，２００９，３０（９）： ｌ２２２一ｌ ２２４． ［２］顾学范，王治国．中国５８０万新生儿苯丙酮尿症和先天 性甲状腺功能减低症的筛查［Ｊ］．中华预防医学杂志， ２００４，３８（２）：９９－１０２． ［４］马书军，赵庆伟，王立宇，等．河北省新生儿先天性甲 状腺功能减低症筛查结果分析［Ｊ］．河ｊＥ医药，２０１０， ３２（９）：１１４５一ｌ１４６． ［５］ 肖鹤飞，赵艳玲，董缨，等．２００１—２００９年珠海市瓣生 儿先天性甲状腺功能减低症状况分析［Ｊ］．广东医药， ２０１０，３１（６）：７７４－７４５． ［６］ 金汉珍，黄德珉，官希吉．实用新生儿学（第３版） ［Ｍ］．北京．人民卫生出版社，２００２：８４１． ［收稿日期２０１０—０７—２０］ （上接第６６页）主要有效成分，具有抗炎、抗病毒、 镇咳平喘等多种药理作用。 本次结果表明，茯苓杏仁甘草汤加味配合西药 治疗扩张型心肌病具有良好的临床疗效，尤其在改 善心功能、中医证候、心脏ＬＶＥＦ值等方面，明显优 于对照组。说明茯苓杏仁甘草汤加味配合西药治疗 扩张型心肌病疗效优于单纯西药治疗，体现了中西 医结合治疗本病的优势，值得研究和临床推广。考 虑到汤剂保存和服用不便，现正在研究将此方剂提 炼精制成散剂便于临床应用。 ［参考文献］ ［１］全国心肌炎，心脏病专题研讨会组委会．全国心肌炎、 心肌病专题研讨会纪要［Ｊ］．临床心血管病杂志， １９９５，（１１）：３２４—３２６． ［２］ 中华心血管病杂志编辑委员会．全国心肌炎心肌病学 术研讨会纪要［Ｊ］．中华心血管病，１９９９，２７：４０８—４１２． ［３］ 中华人民共和国卫生部．中药新药临床研究指导原则 ［Ｍ］．北京：中国医药科技出版社，２００２：７７—８５． ［４］何燕，金醒肪．老年扩张型心肌病的治疗进展［Ｊ］．中 国老年保健医学，２００９，７（４）：６８—６９． ［５］ 丰朝霞，张鸿．分光光度法测定茯苓中多糖总糖含量 ［Ｊ］．时珍国医国药，２０００，１１（２）：１０９． ［６］ 仲兆金，刘浚．茯苓有效成份三萜的研究进展［Ｊ］．中 成药，２００１，２３（１）：５８—６３． ［收稿日期２０１０—０６—２８】
