神经纤维瘤（多发）
【fanshl 发言】
谢谢楼上的朋友参与讨论。此病例自己觉得比较罕见，有战友考虑多发间质瘤，也有战友考虑淋巴瘤，本人也谈一些不成熟的看法：
本例病变首先要考虑的问题是病变的定位，从临床症状来看，应考虑腹腔内的病变，因为和肠道关系密切，肠系膜的病变可能性大些。确定了病变的定位之后，其次要考虑的问题就是病变的定性。有战友考虑间质瘤和淋巴瘤，有下述疑点：第一、间质瘤：本例肿块多发，体积较大，超过5公分以上，边缘分叶，如果是间质瘤应该考虑恶性，但恶性间质瘤常常出现囊变坏死，呈不均匀强化。而本例我的看法则呈中等均匀强化，所以考虑多发性间质瘤总觉得似乎并不很合适；第二、考虑淋巴瘤，本例肝脾均不大，患者没有发热、贫血及恶液质表现等病变，全身体表均未见淋巴结肿大，觉得也不符合。除了这两种疾病，还有没有可以考虑的病变？昨夜通宵翻阅资料，觉得还有以下几种疾病可以分析一下：
1、肠系膜纤维瘤病。此病的好发年龄以40岁以上多见，年龄范围可从10个月到75岁左右，男性略多于女性。好发育肠系膜、也可发生于大网膜、结肠系膜、腹膜后、胃结肠韧带、脾胃韧带，小肠系膜和腹膜后同时发病者也不少见。影像学表现为病灶边远多光滑也可不光整，境界清楚，肿瘤为肌肉密度或略高也可略低。周围脏器受压、推移甚至浸润，增强为轻度不均匀强化。
2、gardner综合征：本病多发于25至35岁，女性多与男性，发病部位和肠系膜纤维瘤病相似，但还可合并骨瘤、脂肪瘤以及伴发结肠多发息肉。本例似乎不太想。
3、肠系膜和腹膜后炎性纤维肉瘤。常见于儿童和青年人，年龄分布在4个月到74岁之间，但平均发病年龄为6岁左右。主要发病部位再网膜、肠系膜和腹膜后。肿瘤边缘光整或不光滑，境界清楚，密度不均匀稍低于肌肉，可由囊变、坏死和出血，也可伴发斑片状钙化，强化不均匀，本例看上去不像。 4、圆形细胞脂肪肉瘤：此病少见，肿瘤可呈圆形、类圆形或不规则形，境界清除或不清楚，并便可呈肌肉密度或略低，密度均匀或不均匀，其内可见钙化、出血或坏死，周围脏器呈受压改变，ct增强常为均匀强化。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病，是一种有家族遗传倾向的疾病，为全身性疾病，肿瘤多数起源于神经纤维末梢，好发部位为面部、腰部、骶尾部皮肤，也可发生于四肢。往往自幼发病，终生不断生长，小者数厘米，大者可重达数千克。部分患者可有智力发育障碍。临床表现为多发性皮肤肿物。
【主要表现】
自幼发病，好发于面部、腰部、骶尾部、四肢等处皮肤，常为多个大小不等的物，数目不定，可由十数个至数百个不等，可从米粒大小至拳头大小，有的切下后重达数千克。大者肿物下垂或有蒂，扪之肿瘤质地柔软，无压痛，皮肤常有不同程度的色素沉着。部分患者伴有智力发育迟钝、语言障碍等，有的可出现骨骼发育异常，表现为脊柱侧弯、弓形腿、面部畸形等。
【治疗与护理】
(1)手术治疗：目前对本病缺乏有效的治疗方法，如肿瘤巨大，影响美观或影响生活、工作者，可进行选择性手术切除。手术时注意严密止血，并注意术后外形的修复。
(2)护理措施：①避免刺激肿瘤局部，防止挤压感染。②手术治疗者按手术要求做好术前皮肤清洁准备，术后进行适当的术后护理。
6例教你轻松掌握I型神经纤维瘤病影像表现
神经纤维瘤（neurofibroma）是一种起源于神经主干或末梢神经的神经膜细胞及神经束膜细胞的神经源性良性肿瘤。其中神经纤维瘤病 I 型又称作 von Recklinghausen 病，为染色体显性遗传性疾病，由 17 号染色体长臂上的基因突变所致，其发生率约 1/3000。该病变范围广泛，可累及身体的多个部位或多种组织结构。
临床表现
1. 神经系统表现
• 神经纤维瘤：皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤是其特征性病变，该病变多随年龄呈增长趋势；
• 恶性外周神经鞘瘤：多见于年轻患者；
• 伴胶质细胞瘤：常位于视神经；
• 伴巨头畸形、脑发育不良、智障等。
2. 神经系统外表现：
• 奶咖啡斑、雀斑；
• 伴虹膜错构瘤；
• 不同的骨病变；
• 血管病变。
影像学表现
1. 脑内错构瘤： T2WI 和 FlAIR 脉冲序列见高信号病灶，病灶主要位于苍白球、小脑和脑干。
2. 视通道或下丘脑胶质瘤：视神经、视交叉增粗、扭曲；视交叉或下丘脑肿块 T2WI 和 FlAIR 序列表现为不规则分叶状混杂信号肿块，在增强 T1WI 有明显不规则强化。
3. 脊柱多发性神经纤维瘤：T2WI 和脂肪抑制短时反转恢复（STIR）序列显示高信号沿脊神经分布的多发性肿瘤。
典型案例
1. 病例一 图 1 为 I 型神经纤维瘤病（伴视神经胶质细胞瘤）儿童患者，图中所见双侧视神经（箭头所示）增粗，其中右侧视神经主要在靠近视神经交叉处扩张，左侧为近眼球处
2. 病例二
图 2 丛状神经纤维瘤病患者，病变累及左侧颈部（大箭头所示）；同时可见双侧苍白球、脑干及小脑多发 T2WI 异常高信号（小箭头所示）
3. 病例三 图 3 丛状神经纤维瘤病患者，可见骶尾丛多发肿瘤，呈 T2WI 压脂序列高信号，大小不等，边界较清
4. 病例四
图 4 14 岁女孩，左侧腮腺肿胀就诊，全身多发神经纤维瘤，诊断为 I 型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病简介
神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病，其发生率为每3 000个新生儿中发生1例，是常染色体显性遗传病。分为两型：Von Recklinghausen病，或称NF1型，最为常见。NF1基因定位于17q11．2，其全长约350kb，包含60个外显子，可以转录形成11～13kb的mRNA，编码2818个氨基酸的蛋白，称之为神经纤维蛋白。NF1基因的肿瘤抑制功能被认为主要足依赖它的下调原癌基冈Ras而实现的。NF1基因表达的丢失导致神绛纤维素RasGAP功能的丧失，最终导致Ras活性的增加，细胞增生以及肿瘤的形成。NF2型，较少见，约在55 000例新生儿中发生1例。NF2基因定位于22号染色体长臂1区二带(22q12)，含17个外显了，转录产物为4．5kb mRNA，编码一个含595个氨基酸的蛋白质，命名Sehwannomin或Merlin。NF2的临床表现有两种：Wishart型，早期发病(<20岁)，症状重且伴脊柱内肿瘤；Gardner犁，晚期发病(>20岁)，症状较轻且局限于颅内。两种类型神经纤维瘤全球大约有1 500万例患者。由于不同突变的表达，它可发生在多种组织和器官，患者一般寿命缩短10～15岁，平均寿命61．6岁。其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴智力发育障碍,神经系统病变和神经纤维瘤的肉瘤改变。在儿童期，有关此病的死亡多由于颅内肿瘤，其次为恶性周围神经鞘瘤、胚胎型肿瘤或丛状神经纤维瘤扩展至重要结构；而在成人，死亡多由于恶性周围神经鞘瘤或软组织肉瘤、胃肠道出血、继发于神经纤维瘤血管病的颅内出血等。
NF1和NF2是位于不同染色体的不同的基因突变所致，其临床表现差别很大，但是NFl和NF2之间诊断仍可能发生混淆，所以需要予以明确：
1. NFl患者可患有认知障碍(智力发育迟钝、学习障碍)，有显著数量的Lisch结节，而NF2患者没有;
2. NF2患者神经鞘瘤很少发生悲变形成神经纤维肉瘤；
