7-徐峰-无创DNA检测相关问题

遗传基因咨询常见问题科普回答一．唐筛、无创、无创plus和羊穿的区别生孩子是每个家庭都会碰到的事情，可关于生孩子的遗传方面的检查很多人都不知道，今天给大家普及一下，希望每个人都能看看，绝对有用。

很多病友在一些公众平台晒孩子，就有一些键盘侠开始各种瞎逼逼，例如：为什么不好好产检，太不负责，害了孩子。

你肯定没做唐筛，要不然肯定能发现等等。

目前中国人口出生缺陷率大概7‰，（对数字不是很敏感，应该是这个数据。

）也就是说1000个孩子里就有几个有问题的，这些问题大概可以归为染色体病、单基因病，还有一些原因不明的。

孕期最常见的遗传相关检查是唐筛和无创DNA，需要注意的是这两种都属于筛查而不是检测。

其中唐筛只查13、18、21号染色体，而不是人类的46条染色体都筛查。

无创DNA比唐筛的精确度更高，另外增加了性染色体的提示，但仅仅只是提示。

另外还有个无创PLUS（目前大部分的妇幼里面都有，只是尚未完全普及），就是很多人觉得高大上的去香港做的胎儿染色体检查，广告里会跟你说可以筛查很多胎儿问题，造成很多人对他的误解，觉得做了这个就能百分百保证胎儿是健康的，其实只是在无创DNA的基础上又增加了一些常见的染色体病，这里划重点，无创PLUS还是只停留在染色体层面，并不能检查单基因病！！！并且它们都是一种面向大众的筛查手段，本身是有局限性的，有一定的概率是会出现误诊或者漏诊。

下面再来说说羊穿，“羊穿”只是一个手术名称，是取胎儿DNA的一种手段，并不是一种检查，一般来说，在唐筛和无创高危，或者母亲年龄超过35岁高龄，容易出现染色体问题，或者产检的时候发现胎儿有异常才需要做羊穿（因为羊穿是一种有创的检查手段，并且有一定概率会导致胎儿流产，所以是否需要做羊穿，需要产前诊断评估）。

另外还有两种提取胎儿DNA的手段，一个是绒穿，另外一个是脐穿。

绒穿一般在孕12周进行，羊穿在16-22周，22周以后就只能做脐血穿刺了。

如果有很明确的家族遗传病，想早点知道，万一有问题在孕早期引产比较容易就可以选择绒穿；如果一胎只是新发突变，二胎遗传概率很低，那就选择羊穿，相对比绒穿安全系数和成功率都要稍高一些；如果已经过了22周产检才发现胎儿有问题，那就只能选择脐穿了。

人类起源与迁徙研究
1 2
人类起源研究
通过分析古代人类遗骸中的无创DNA，可以追溯 人类的起源和早期迁徙路线，揭示人类演化的历 史。
人类迁徙研究
无创DNA技术可用于研究人类在不同地理区域的 迁徙和扩散过程，揭示人类文明的传播和交流。
3
人类遗传多样性研究
通过分析不同地区和族群的无创DNA数据，可以 研究人类遗传多样性的分布和演变，为人类学和 社会学研究提供重要依据。
04
无创DNA在医学领域应用
遗传性疾病筛查与诊断
染色体异常筛查
遗传性疾病风险评估
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA ，评估胎儿染色体异常风险，如唐氏 综合征等。
结合家族史和基因变异信息，评估个 体患某种遗传性疾病的风险。
单基因遗传病诊断
针对特定基因变异导致的遗传性疾病 ，如苯丙酮尿症、地中海贫血等，进 行无创DNA检测以实现早期诊断。
原理
孕妇外周血中存在一定量的胎儿游离DNA，这些DNA片段主要来自胎盘滋养层 细胞。通过高通量测序技术对这些DNA片段进行测序和分析，可以间接获取胎儿 的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
02
无创DNA技术发展历程
早期研究阶段
1997年，Lo等首次报道在孕妇外周血 中存在胎儿游离DNA。
相较于传统的产前诊断方法，如羊水穿刺 、脐血取样等，无创DNA检测具有无创 、安全、准确率高等优势。
在试管婴儿等辅助生殖技术中，无创 DNA检测可用于胚胎植入前的遗传学筛 查，提高成功率。
无创DNA定义及原理
定义
无创DNA检测，又称无创产前基因检测，是一种利用孕妇外周血中的胎儿游离 DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行遗传学分析的方法。

孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测失败原因的初步分析张玢;沈聪;王慧艳;蔡正茂;陆蓓亦;张晓青;虞斌;王挺【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2018(035)003【摘要】目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测失败的原因.方法对31 832例NIPT的检测结果进行回顾,分析孕妇的临床数据,并对其妊娠结局进行随访.结果在31 832例NIPT检测中,首次检测失败200例.199例孕妇选择了再次采血检测,171例(85.9％)获得了有效的NIPT结果,28例(14.1％)仍无有效结果,NIPT检测最终失败率为0.088％.在28例检测失败的孕妇中,11例(39.2％)是由于总游离DNA含量过高,无法进行测序,17例(60.7％)经测序发现胎儿游离DNA含量＜4％.在171例再次检测获得有效结果的孕妇中,NIPT结果提示21三体高风险4例、18三体高风险1例、13三体高风险1例.经羊水细胞染色体核型分析,共发现3例47,XN,+21,1例46,XN,rob(21;21),1例47,XN,+18.1例13三体高风险为假阳性.在28例NIPT检测失败的孕妇中,14例正常分娩,新生儿无异常表现.9例在中晚孕期选择引产,其中因母体因素引产4例,因胎儿因素引产5例.4例孕妇发生了妊娠并发症.1例随访情况良好,尚未分娩.4例失访.在11例因总游离DNA含量过高而检测失败的孕妇中,6例在中晚孕期选择引产,比例为54.5％,显著高于胎儿游离DNA含量过低的孕妇(17.6％).结论不应将单次采血NIPT检测无效认定为胎儿染色体非整倍体高风险.若再次采血检测仍然失败,则应加强对孕妇的遗传咨询和围产期保健.%Objective To explore the cause of failure of non-invasive prenatal testing (NIPT) using cell-free fetal DNA from peripheral maternal blood.Methods A totalof 31 832 cases of NIPT were retrospectively analyzed.The clinical data of pregnant women were analyzed and the outcome of pregnancy was followed up.Results Among the 31 832 cases,200 patients have failed for the first NIPT test.Second test has succeeded in 171 (85.9％) of 199 cases,while 28 cases (14.1％) still yielded no effective results.This gave rise for a total failure rate of 0.088％.Of the 28 cases,11 (39.2％) were due to high content of total free DNA and could not be sequenced,17 (60.7％) were found to have the fetal DNA content of less than 4％.Among the 171 cases which have obtained a valid result,NIPT showed that there were 4 patients with high risk of trisomy 21,18 cases with high risk of 18 trisomy and 1 case with high risk of 13 trisomy.Karyotyping analysis of the amniocytic chromosomes has identified 3 cases with 47,XN,+21,1 case with 46,XN,rob(21;21),1 case with 47,XN,+ 18,while the 13 trisomy case was found to be false positive.For the 28 cases with failed NIPT retest,14 had normal delivery,with no anomaly noticed in the neonates.Nine patients had opted for artificial abortion during middle or late pregnancy due to maternal factors (4 cases) or fetal factors (5 cases).Four patients developed complications of pregnancy.One case was in good condition upon follow-up.Four cases were lost during follow-up.Of the 11 pregnant women who had failed the NIPT test due to high content of total free DNA,6 (54.5％) had opted for artificial abortion during midterm pregnancy,which was significantly higher than that of pregnant women with low free DNA content (17.6％).Conclusion Failure of NIPT testing should attract attention from researchers.Failure of single NIPT test should not be regarded as ahigh risk signal for fetal chromosomal aneuploidies.For those where the test has failed again,genetic counseling and strengthened perinatal care should be provided for the pregnant women.【总页数】5页(P329-333)【作者】张玢;沈聪;王慧艳;蔡正茂;陆蓓亦;张晓青;虞斌;王挺【作者单位】213003 南京医科大学附属常州妇幼保健院;215000 南京医科大学附属苏州医院;213003 南京医科大学附属常州妇幼保健院;213003 南京医科大学附属常州妇幼保健院;213003 南京医科大学附属常州妇幼保健院;213003 南京医科大学附属常州妇幼保健院;213003 南京医科大学附属常州妇幼保健院;215000 南京医科大学附属苏州医院【正文语种】中文【相关文献】1.孕妇年龄、孕周及体重指数对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响2.外周血胎儿游离DNA无创产前检测诊断染色体异常及假阳性原因分析3.金华市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查机构设置与筛查现状分析4.金华市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查机构设置与筛查现状分析5.孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

医院内的医学检验部门，负责为医院内部患者提供基因测序和数据分析服务，同时也可以为其他医疗机构提供技 术支持和协作。
下游产业链：患者教育与市场拓展
患者教育
通过宣传和教育活动，提高患者对无创DNA检测的认知度和接受度，促进检测市场的拓展和普及。
市场拓展
通过市场调研和分析，了解患者需求和市场需求，制定针对性的营销策略和推广计划，拓展无创DNA 检测的市场份额和影响力。同时，与医疗机构、科研机构等合作，共同推动无创DNA检测技术的发展 和应用。
技术挑战
1 2 3
样本质量
无创DNA检测通常使用血液、唾液等样本，这些 样本中DNA含量较低，且存在大量非DNA成分 ，对后续分析造成干扰。
数据分析难度
由于人类基因组庞大且复杂，对无创DNA检测数 据的分析需要强大的计算能力和专业的生物信息 学知识。
伦理和隐私问题
无创DNA检测涉及人类遗传信息，因此必须考虑 伦理和隐私问题，如数据保护、知情同意等。
未来发展趋势预测及建议
要点一
技术创新将持续推动 领域发展
随着基因编辑、单细胞测序等技术的 不断发展，无创DNA检测技术将实现 更高精度、更快速度的检测，同时降 低检测成本。
要点二
多组学数据整合分析 将成为研究热点
未来，无创DNA检测技术将与其他组 学数据（如蛋白质组学、代谢组学等 ）进行整合分析，更全面地揭示疾病 的发生发展机制。
无创DNA
汇报人：XXX 2024-01-17
目录
• 引言 • 无创DNA检测原理 • 无创DNA检测应用 • 无创DNA检测市场现状及前景 • 无创DNA检测技术挑战与解决方案 • 无创DNA检测产业链协同发展机遇 • 总结与展望
01
引言