(完整word版)华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较

基因检测-各公司产品调查报告
本文调查了各公司在基因检测产品方面的情况，并将调查结果进行分
析和总结。

基因检测是一种利用技术手段分析个体基因组的方法，以了解个体的
遗传信息和疾病风险。

随着科技的不断进步，基因检测产品也越来越多。

以下是几家市场上常见的基因检测公司及其产品的调查结果。

首先，锦欣生物是一家专注于基因检测的公司，其主要产品包括“华
大基因”和“尖端科技”两大品牌。

华大基因主要针对个人基因检测市场，在遗传性疾病的筛查和婴儿基因检测方面有较高的市场份额。

而尖端科技
主要专注于肿瘤基因检测领域，提供针对肿瘤的基因变异和治疗指导的检
测服务。

其次，23andMe是一家知名的基因检测公司，其主要产品是个人基因
检测套件。

用户只需提供唾液样本，公司就可以为其提供关于个体遗传信息、健康状况和族裔背景等方面的报告。

此外，用户还可以选择加入
23andMe的研究计划，为科学研究提供基因数据。

此外，AncestryDNA是一家主要提供族裔背景和家族树研究的基因检
测公司。

用户只需提供唾液样本，就可以了解自己的族裔构成并搜寻亲属
信息。

AncestryDNA还提供基因匹配服务，帮助用户寻找长期失联的亲属。

该公司的产品主要面向个人家谱研究和底层基因库建设。

最后，MyHeritage是一家以家族调查和家族健康史为主的基因检测
公司。

用户可以通过提供唾液样本，了解自己的族裔构成，并潜在的亲属
关系。

此外，用户还可以使用MyHeritage的家族树平台，构建和分享自
己的家族历史。

中国二代测序服务公司一览表早在DNA双螺旋结构（Watson and Crick,1953）被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。

随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终止测序法，同年A.M.Maxam和W.Gilbert发明了化学降解法。

Sanger法因为既简便又快速，并经过后续的不断改良，成为了迄今为止DNA测序的主流。

然而随着科学的发展，传统的Sanger测序已经不能完全满足研究的需要，对模式生物进行基因组重测序以及对一些非模式生物的基因组测序，都需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术，第二代测序技术（Next-generation sequencing）应运而生。

以下清单按拥有的二代测序仪的多少排名：1. 华大，128台Hiseq 2000。

优势：A、仪器最多B、做二代测序的员工最多C、产前诊断市场先行者D、资本：资本雄厚，得到14亿人民币的风险投资联系方式：400-706-66152. 诺禾致源，5台Hiseq 2000，2台Miseq。

优势：A、专业做植物测序及信息分析B、资本：资本雄厚，得到风险投资的1千万美元的投资联系方式：3. 药明康德基因组中心，2台Hiseq 2000，2台Miseq，1台Ion T orrent PGM，1台GA，1台Affymetrie。

优势：A、质量：CLIA标准实验室，给国际药厂做测序B、人才：Life公司前三代测序研发主管任中心执行官，Illumina前北亚区测序技术主管任测序主任C、价格：价格国内最低。

RNA-seq含分析，4200元/样本；smRNA-seq含分析，4200元/样本；外显子测序，10600元/样本D、成本最低：公司位于保税区，一切成本免税。

7000人的公司，所有行政成本被摊薄。

国际药厂的大订单，摊薄机器运行成本，并压低试剂采购成本E、资本：资本雄厚，是美国纽约证交所的上市公司联系方式：4. 北京理化中心，1台HiseqA、国营机构联系方式：5. 贝瑞和康，1台HiseqA、Illumina官方代理B、产前诊断先行公司联系方式：100-610-80056. 上海生物芯片公司，1台Hiseq，Affymetrix，Agilent芯片，Illumina芯片A、拥有做芯片积累的大量高通量基因分析的客户联系方式：7. 上海晶能，1台HiseqA、Illumina官方代理联系方式：400-720-82328. 上海美吉，1台Hiseq，1台454A、拥有Sanger测序平台，通过Sanger测序积累的大量客户联系方式：400-660-12169. 苏州众信，1台HiseqA、拥有上海生物信息众信的平台联系方式：210. 北京毅新兴业，1台HiseqA、拥有Sequenome质谱平台联系方式：11. 上海佰真公司，1台Hiseq，1台Miseq，1台PGM，1台454，1台AffymetrixA、拥有上海交大Bio-X的基因分析业内基础12. 上海南方基因中心，1台Hiseq，3台454A、南方基因中心的余威，做细菌微生物的De novo有名13. 上海派森诺，1台HiseqA、与上海桑尼是同一个老板，桑尼做一代测序，有一代测序的客户群14. 联合基因，1台Ion Torrent PGMA、临床健康分析15. 中科院上海分院，1台HiseqA、针对中科院内部客户进行服务16. 北京迈基诺基因科技有限公司，0台HiseqA、有自产的外显子富集试剂盒，做外显子有优势联系方式：17. 北京市计算中心，0台HiseqA、强大的计算能力，各种数据的分析能力联系方式：18. 北京百迈客，0台Hiseq，2台GAIIxA、生物信息分析能力B、联系方式：400-600-318619. 武汉未来组，0台HiseqA、生物信息分析能力联系方式：20. 上海天昊生物，0台Hiseq,1台GA，1台3730A、拥有对中等通量的SNP位点的Sanger法验证的专利B、做一代测序，积累大量一代测序的客户联系方式：400-065-688621. 上海其明信息公司，0台Hiseq，5台AffymetrixA、依靠做Affymetrix芯片服务，积累了大量的基因组学的客户联系方式：400-604-003022. 上海康成，0台Hiseq，2台GAA、依靠做Aglient的生物芯片，和用Exiqon的锁核苷酸（LAN）技术检测microRNA，积累了大量的基因组学的用户23. 北京博奥（北京生物芯片公司），0台Hiseq，5台AffymetrixA、通过做生物芯片，积累了大量的基因组学客户24. 广州爱健，0台Hiseq，1台GAA、做个人基因组测序分析25. 上海敏芯公司，0台Hiseq，1台代谢组分析仪A、曾经是二代测序的生物信息分析供应商，现在主要转到代谢组分析26. 上海烈冰公司，0台HiseqA、主要从事二代测序的生物信息学分析27. 瑞科基因，0台HiseqA、生物信息学分析28. 凯基生物A、二代测序分销业务29. 上海阿趣生物A、生物信息分析30. 艾博斯A、生物信息分析31. 安诺优达A、临床基因检测32. 博仕生物医学中心A、生物信息分析33. 博苑生物A、生物信息分析34. 上海丰核信息A、生物信息分析35. 广州瑞科基因A、生物信息分析36. 广州基迪奥生物A、生物信息分析37. 上海朗通生物A、生物信息分析38. 上海欧孚A、二代测序相关试剂供应商B、二代测序分销商39. 锐博生物A、生物信息分析40. 上海锐金生物医药科技有限公司A、二代测序分销商41. 赛业生物A、Complete Genomics的代理商联系方式：400-100-888442. 上海生咨A、生物信息分析43. 翼科A、生物信息分析44. 上海英拜生物A、生物信息分析45. 武汉生物之美，1台GAA、生物信息分析46. 中美泰和A、生物信息分析B、二代测序分销商47. 安诺优达A、生命健康测序服务48. 生工生物A、庞大完整的一代测序的销售网络说明：1. GA已经被Hiseq淘汰，运行成本、数据产量、数据质量、机器稳定性都不如Hiseq，所以所有的GA都没有被完全统计进来。

第二代高通量测序的三大巨头比拼（之一）第二代高通量测序准确率，延长度都明显优于第一代高通量测序，更重要的是，价格比第一代大幅度降低，使得高通量测序的产业化成为现实。

第二代高通量测序仪的三大代表是Illumina公司的Solexa基因组分析仪(Illumina Genome Analyzer)，罗氏公司(Roche)的454测序仪(Roch GS FLX sequencer)和ABI的SOLiD测序仪(ABI SOLiD se-quencer)。

摘要：第二代高通量测序准确率，延长度都明显优于第一代高通量测序，更重要的是，价格比第一代大幅度降低，使得高通量测序的产业化成为现实。

一、Illumina公司的Solexa基因组分析仪Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其专利核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。

Genome Analyzer作为新一代测序技术平台，具有高准确性，高通量，高灵敏度，和低运行成本等突出优势，可以同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学（基因表达及调控，基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。

1、Genome Analyzer技术的基本原理：Solexa 方法是利用单分子阵列测试genotyping ，此种测序法首先将DNA 从细胞中提取，然后将其打断到约100－200bp大小，再将接头连接到片段上，经PCR 扩增后制成Library 。

随后在含有接头的芯片（flow cell）上将已加入接头的DNA 片段绑定在flow cell上，经反应，将不同片段扩增。

在下一步反应中，四种荧光标记的染料应用边合成边测序的原理，在每个循环过程里，荧光标记的核苷和聚合酶被加入到单分子阵列中。

互补的核苷和核苷酸片断的第一个碱基配对，通过酶加入到引物上。

基因检测的应用现状及开展研究一，概述〔基因检测行业〕1.基因检测简介基因：是遗传的物质根底，是DNA〔脱氧核糖核酸〕分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。

基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进展检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进展检测，然后比照数据库进展易感基因分析，然后进展相关分析出具报告。

基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。

基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进展相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测安康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，防止疾病的发生。

基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。

三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药平安说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，防止药物危害。

二．基因检测的在临床应用环境分析2.1基因检测的历史，产业构造。

目前位置基因检测技术归功于NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产业， NGS的开展。

自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Sole*a 推出了Genome Analyzer，2007年Illumina收购Sole*a公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqD*、Ne*tSeq 500测序仪，成为主流的测序平台。

ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪创造者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台，Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR 扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;O*ford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器则大等等至今是NGS第十年，illumina公司的Hiseq *平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。

无创dna检测机构排名的对比要素无创dna检测是近几年相当火热的产检项目，它比起常规的唐氏筛查有着更为全面检查范围，而且还能达到安全、精确且无痛的效果，所以现在很多孕妈们都会优先考虑。

然而，无创产前筛查是一种先进的dna测序技术，这意味着需要正规的资质实力以及较高的检验水平，所以在选择相关体检中心时，建议先进行无创dna检测机构排名和对比。

一、参考市场口碑和实力无创dna检测机构排名的其中一个重要对比因素，则是关于体检中心的市场口碑以及资质实力，这可以直接反映出该机构是否值得信任，而且也能从中判断是否具备无创dna检测的水平。

比如目前业内很受欢迎的香港中环专科，因为选址在香港的商业繁华地带中环而闻名，其拥有着十分雄厚的资金实力和极佳的市场口碑评价。

二、对比医疗设备和环境一家体检中心的医疗设备和体检环境，同样也是无创dna检测机构排名的参考依据，因为在这方面具有优势的机构会给到受检者更为舒适和安全的体验，尤其是无创dna 检测通常是针对孕妇的，所以优雅高端的环境可谓是必不可少。

至于医疗设备的先进程度则有利于提高检测的准确性，而且也能增加检查项目的整体性价比。

三、观察服务水平和质量最后一个决定无创dna检测机构排名的要素，就是有关体检中心的服务水平和措施，这是由于服务的质量高低会直接影响受检者的感受，这也是香港中环专科在业内受欢迎的原因。

中环专科不但采取了人流控制措施，而且每个检查室均设有独立通道，提供独立的VIP休息室和储物柜，如果预约的时高端体检计划，还能获得点对点的专车接送。

有需求的朋友可前往香港中环专科的官方网站或v信（tchchk）进行详细了解及预约。

无创dna检测机构排名和对比是挑选体检中心的关键所在，虽然香港的很多医疗机构都比较正规，但其实只有少部分会提供无创dna检测的项目，比如中环专科不但有这方面的资质，而且还搭配着先进的检测仪器和完善的服务措施，就非常值得大家优先选择。

我是79年大龄羊，孕前性格大大咧咧，凡事顺其自然、随遇而安。

但自从怀孕后就开始了纠结和担惊受怕的人生，刚开始纠结是不是宫外孕。

孕酮低纠结要不要吃黄体酮。

没有孕吐等反应纠结是不是胎停。

HCG上万后翻倍不好害怕没有胎心。

NT之前害怕结果不好。

唐筛之前害怕高危。

唐筛结果低危，但是数值不好，纠结要不要做无创。

决定做无创，纠结要选哪家。

到目前为止，感觉孕期就像是超级玛丽闯关，需要无比的耐心和勇气，估计今后还要继续纠结下去。

我在备孕的时候就开始上播种网，现在已经成为了每天的习惯。

今天发这个贴其实是想跟姐妹们分享一下自己的无创经历，因为自己的纠结，分别在华大和贝瑞和康都做了无创产前检测，估计论坛上我也是第一人吧。

当然了宝宝很争气，结果都是低危，在此把自己的心路历程写出来，希望可以帮助那些像我一样的纠结的姐妹。

唐筛情况：我是在北新妇建档的，建档后的第一次产检是15周+，产检大夫是山丹，她给我开了唐筛的单子，因为当天早上吃饭了，她就让我第二天来抽血，其实当时还挺纳闷的，因为我知道唐筛是14-19周都能做的，心想也不用这么急吧。

算了还是听医生的吧，于是第二天来医院抽血了。

现在想想，大夫之所以让我这么早验血，是要给以后的产前诊断留出足够的时间，因为万一结果不好，还有时间可以做下一步的打算，因为无创结果一般要等10天左右，而羊穿也最后啊在22周前做。

所以姐妹们一定切记，唐筛要赶早不赶晚，在规定时间内尽可能的早，越早越好。

由于北新妇是没有电话和短信通知的，在等了大概4、5天后，鼓足勇气去医院拿了结果。

之前在论坛上看到别的姐妹说，如果取化验结果的地方没有自己的单子，那很有可能就是有问题的。

所以到了窗口，在心里一直暗暗的祈祷，医生问了下抽血的时间，在一摞单子里找到了我的，当时给我高兴坏了，可是拿到结果的一瞬间，我的心又纠结起来了，因为我的21和18三体虽然都是低危，但是数值都是1:900多，我在论坛上看到别人都是成千、上万的呀。

防黑箱理论在人类认识世界、从事科学研究的时候，常常会遇到这样的情况，有一些我们所要认识或控制的客体，由于种种条件的限制，其内部的结构一时不能够(不允许或不容易)被我们直接观测到，仿佛是一个既不透明又密闭的箱子，其复杂的结构和机理深藏其中，人们无法从外部直接打开来一探其个中奥秘。

传统的中医学说，人体就是这样一个黑箱；现在检验医学发展至今，其中的体外诊断技术同样也是力求通过外部检测的方式对人体这样精妙的封闭系统进行精确的分析来判断健康状况。

体外诊断是一个比较复杂、检测分类繁多、技术快速革新的行业，因此仅一次概括和总结很难面面俱到，此次分享主要通过对体外诊断行业进行以下六个方面的分解，以期望大家能概览其全貌。

01 概念及分类A基本概念体外诊断(IVD , In-Vitro Diagnostics )是指将血液、体液、组织等样本从人体中取出，使用体外检测试剂、试剂盒、校准物、质控物等对样本进行检测与校验，以便对疾病进行预防、诊断、治疗检测、后期观察、健康评价、遗传疾病预测等的过程。

由此，我们可以看出，体外诊断涵盖甚广，在疾病的预防、诊断检测以及愈后评价等方方面面皆有应用，是医疗健康产业十分重要的组成部分。

体外诊断包括诊断仪器和诊断试剂两个部分。

其中体外诊断仪器归属于医疗器械二级分类下的临床检验分析仪器，而诊断试剂则属于生物医药制品中的生物制品大类。

A 主要技术基础从根本上来讲，任何行业的发展都离不开科学研究的进步。

体外诊断在生 物医药领域主要依赖生物化学、遗传学、分子生物学、分子影像学、细胞 学、免疫学、微生物学这几大学科的发展，且大致经历了三个主要的发展 阶段：20世纪以前，显微镜的发明催生了以微生物镜检为主的一些传统检验手 段； 20世纪初，酶催化反应、抗体抗原反应的发现为生化和免疫诊断奠定了 根基，行业逐步兴起；20世纪上半页，DNA 双螺旋结构的发现、单克隆抗体和大分子标记技术 的开发，使得行业发展迈入了分子诊断的崭新时代。

无创DNA产前检测技术百科名片针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

目录简述理论依据研究进展临床试验临床应用适用人群临床意义编辑本段简述针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1]，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。

抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

[2]编辑本段理论依据母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。

胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

编辑本段研究进展作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。

这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。