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无创产前基因检测知情同意书无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。
无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容：1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。
2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。
3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。
4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。
6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。
7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。
如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。
孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。
博奥基因芯片博奥基因芯片是一种先进的基因检测技术，利用芯片上的微阵列进行大规模基因分析。
博奥基因芯片可以同时检测上万个基因的表达水平和突变状态，可以用于疾病诊断、个体基因检测、基因组学研究等领域。
下面是关于博奥基因芯片的一些详细介绍，总共1000字。
博奥基因芯片是一种利用微阵列技术进行基因分析的工具。
微阵列是一种微型芯片，上面固定着大量的DNA片段，可以同时测定多个基因的表达情况。
博奥基因芯片利用这种技术，可以同时检测上万个基因的表达水平和突变状态，大大提高了基因检测的效率和准确性。
博奥基因芯片可以广泛应用于不同领域。
在医学领域，博奥基因芯片可以用于疾病诊断和预测。
通过对患者样本进行基因芯片分析，可以获得患者的基因表达谱，从而了解疾病相关基因的表达水平。
这对于疾病的诊断、预后评估和治疗选择都有重要的指导作用。
博奥基因芯片还可以应用于个体基因检测，通过对个体基因进行分析，可以了解个体的遗传特点，预测个体的患病风险，指导个性化的健康管理。
除了医学领域，博奥基因芯片在基因组学研究中也有广泛的应用。
通过对不同物种的基因芯片分析，可以了解基因在不同生物体中的表达差异，揭示基因功能和调控机制。
在农业领域，博奥基因芯片可以用于植物和动物的优化育种，通过对基因表达谱的分析，选取出具有良好性状的个体进行繁育。
在科研领域，博奥基因芯片还可以用于发现新的基因或者新的基因功能。
博奥基因芯片的工作原理是利用DNA杂交技术。
首先，将待测基因的DNA片段与芯片上的探针DNA进行杂交，杂交后，通过荧光信号检测仪，可以对芯片上的荧光强度进行定量测量。
根据荧光信号的强弱，可以判断基因的表达水平或者突变状态。
博奥基因芯片的设计是基于先前的基因组学研究和数据库信息，采用高通量的制备技术，可以同时测定成千上万个基因的表达情况。
博奥基因芯片具有许多优点。
首先，博奥基因芯片可以实现高通量的基因检测。
通过一次实验，可以同时获得成千上万个基因的表达情况，大大提高了基因检测的效率。
无创dna产前检测都有哪些项目？95项全什么是无创dna产前检测？无创DNA产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。
检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。
同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。
是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。
无创dna产前检测都有哪些项目？香港卓信/医/疗（v亻言fchkdna）无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。
香港无创dna产前检测项目（95项全）：6种三倍体综合症:Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体)Trisomy16(16号染色体三倍体)Trisomy22(22号染色体三倍体)4种性染色体异常综合症+XY染色体:45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症)XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症)84种缺失和重复综合症1.染色体1p31重复综合症2.染色体1p32-p31缺失综合症3.染色体1p36缺失综合症4.染色体1q41-q42缺失综合症5.染色体2p12-p11.2缺失综合症6.染色体2p16.1-p15缺失综合症7.裂手裂足症5型9.染色体2q33.1缺失综合症10.染色体2q35重复综合症11.前脑无裂畸形6型12.染色体3p-综合症13.染色体3q13.31缺失综合症14.染色体3q22-q24缺失综合症15.染色体3q29缺失综合症16.染色体3q29重复综合症17.沃夫-贺许宏氏症候群18.染色体4q21缺失综合症19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症20.猫鸣综合症21.染色体5q12缺失综合症22.染色体5q14.3缺失综合症23.染色体6pter-p24缺失综合症24.染色体6q11-q14缺失综合症25.染色体6q24-q25缺失综合症26.脊索瘤感受性27.染色体7q缺失综合症28.染色体7q11.23缺失综合症29.染色体7q11.23重复综合症31.染色体8p23.1重复综合症32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症33.染色体8q22.1重复综合症34.染色体8q22.1缺失综合症nger-Giedion综合症36.染色体9p缺失综合症37.狄乔治症候群第2型38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症39.染色体10q26缺失综合症40.Potocki-Shaffer综合症41.WAGR综合症42.WAGRO综合症43.雅各森症候群44.染色体12q14微缺失综合症45.染色体13q14缺失综合症46.染色体14q11-q22缺失综合症47.Frisa综合症48.染色体15q11-q13重复综合症49.天使综合征50.小胖威利症51.染色体15q14缺失综合症53.先天性横膈膜疝气疾病54.染色体15q26-qter缺失综合症55.Levy-Shanske综合症56.染色体16p缺失综合症57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症60.染色体16q22缺失综合症61.Potocki-Lupski综合症62.史密斯-马吉利氏症候群63.Yuan-Harel-Lupski综合症64.染色体17p13.3重复综合症65.染色体17p13.3缺失综合症66.染色体17q12缺失综合症67.染色体17q12重复综合症68.染色体17q21.31重复综合症69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症70.染色体18p缺失综合症71.染色体18q缺失综合症72.染色体19q13.11缺失综合症73.前脑无裂畸形1型74.猫眼综合症75.染色体22q11.2缺失综合症76.染色体22q11.2重复综合症77.狄乔治症候群78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症79.染色体Xp11.3缺失综合症80.染色体Xp21缺失综合症81.染色体Xq21缺失综合症82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症83.染色体Xq27.3-q28重复综合症84.染色体Xq28缺失综合症。
大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值王海;周蕾;王克义;怀磊【摘要】目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值.方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例.抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析.结果914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100％,而假阳性率均为0.914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11％,阳性预测值为66.7％,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22％,阳性预测值均为50％.结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法.%Objective To assess the clinical value of massively parallel sequencing in diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy.Methods Nine hundred and fourteen high-risk pregnant women registered in prenatal diagnostic centers of Hangzhou First People's Hospital were enrolled in the study.The plasma DNA was extracted and sequenced with high-throughput sequencing procedure.The results were compared with the human reference gene-database and statisticallyanalyzed.Simultaneously,the cells isolated from the fetal amniotic fluid were cultured,and chromosomal karyotyping was performed to identify the chromosome aneuploidy.Results Among 914 pregnant women,8 cases of trisomy 21,3 cases of trisomy 18,1 case of trisomy 13 were detected by massively parallel sequencing,which were in full accord with the results of chromosomal karyotype analysis.In addition 3 cases of 45,X,2 cases of 47,XXX and 2 cases of 47,XXY were detected by massively parallel sequencing technology;with chromosomal karyotype analysis as gold standard the positive predictive value of non-invasive prenatal testing was 66.7％ for 45,X,50％ for 47,XXX and 47,XXY,while the false positive rate was 0.11％ for 45X,0.22％ for 47,XXX and 47,XXY.Conclusion Massively parallel sequencing technology is of high positive predictive value for detecting trisomy 21,18,13 and of low positive predictive value for detecting sex chromosome aneuploidies in prenatal diagnosis of the fetus chromosome aneuploidy,indicating that it may be used as an advanced screening test not as diagnostic method.【期刊名称】《浙江医学》【年(卷),期】2018(040)001【总页数】4页(P12-15)【关键词】染色体非整倍体异常;大规模平行测序技术;无创产前检测;无创产前诊断【作者】王海;周蕾;王克义;怀磊【作者单位】310012杭州,浙江省立同德医院检验科;杭州市儿童医院检验科;杭州市第一人民医院中心实验室;杭州市第一人民医院中心实验室【正文语种】中文出生缺陷不仅严重影响婴幼儿的生命和生活质量，而且会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
无创产前基因检测是检查什么无创产前基因检测是国家卫生和计划生育委员会办公厅批准用于胎儿染色体疾病筛查的一项产前筛查技术。
全称“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”（简称NIPT）是采用新一代基因检测技术，精准评估胎儿发生染色体非整倍体的风险，包括21、18和13号染色体的非整倍性异常（即唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征），及附加胎儿性染色体非整倍体疾病，包括性染色体非整倍体疾病，（45，X0）、（47，XXX）、（47，XXY）和（47，XYY），116种位于特定症候群相关的染色体片段位置的微缺失/微重复疾病，包括染色体1p36缺失综合征、染色体2q32-q33缺失综合征、染色体4p16.3缺失综合征、染色体5p缺失综合征、染色体8p23.1重复综合征、染色体8pter-p23.1缺失综合征、染色体8q24.1缺失综合征、染色体10q22.3-q23.2缺失综合征、染色体10p14缺失综合征、染色体11q23缺失综合征、天使综合征、普拉德·威利综合征、染色体15q26.3重复综合征、染色体16p12.2-p11.2缺失综合征、染色体22q11.2缺失综合征等。
全程不需穿刺、无侵入性，检测准确率达到99%。
项目特点和优势早期：孕12周即可检测精准：准确率高达99.9%，新一代测序仪中最快的测序平台安全：无创伤、无流产、无感染风险专业：采用新一代基因检测技术，按照CAP和ISO15189标准全流程质量控制对比原用的技术有较明显的应用价值：适用人群12-24周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇：1）高龄（≥35周岁）及唐氏筛查显示高危的孕妇2）胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇3）有穿刺禁忌症等，不宜进行侵入性产前诊断的孕妇4）具有多次流产史，染色体疾病患儿生育史的孕妇5）放弃或错过侵入性产前诊断机会的孕妇检测临床意义我国每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的5%-6%，每年新增出生缺陷儿童约90万例，其中染色体非整倍体是最为严重的一类。
胎儿亲子鉴定最简单方法引言胎儿亲子鉴定是一项重要的基因检测技术，它可以确定孕妇的DNA和潜在父亲的DNA之间的遗传关系。
传统的胎儿亲子鉴定方法通常需要采集羊水、脐带血或者绒毛组织等样本，这些方法比较繁琐并且对孕妇和胎儿的健康都存在一定的风险。
然而，科技的进步使得胎儿亲子鉴定变得更加简便、安全和准确。
本文将介绍一种最简单的胎儿亲子鉴定方法——非侵入性产前基因检测技术。
非侵入性产前基因检测技术简介非侵入性产前基因检测技术又称为无创产前基因检测技术，这是从孕妇的全血中检测出胎儿的基因信息而无需取样的一种技术。
这项技术是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA（cfDNA）来实现的。
这种cfDNA可以通过羊水、绒毛组织和胎盘等方式流入孕妇的血液中，因此可以从孕妇的血液中检出胎儿的遗传信息。
由于这种方法非侵入、无痛苦且安全可靠，被广泛应用于现代的胎儿亲子鉴定。
非侵入性产前基因检测技术的步骤1. 血液采集：首先，需要从孕妇身体中采集一定量的血液样本。
这个过程和一般的抽血过程相似，对于孕妇来说是非常安全和简单的。
2. 分离cfDNA：从采集到的血液样本中，通过一系列的离心和过滤等技术处理，可以将胎儿的cfDNA从母体的DNA中分离出来。
因为胎儿的cfDNA只占总cfDNA的一小部分，所以需要经过精密的分离处理。
3. DNA测序：得到分离出的胎儿cfDNA后，需要进行高通量测序。
这一步骤利用了先进的基因测序技术，可以对胎儿的基因组进行全面的测序分析。
4. 数据分析：通过在测序数据中比对参考基因组，可以逐个位点分析胎儿cfDNA中的SNP（单核苷酸多态性）位点信息。
进而通过计算孕妇和潜在父亲在每个位点上的遗传信息差异，来评估亲子关系的可能性。
5. 结果报告：根据数据分析的结果，可以生成非侵入性产前基因检测报告，准确地判断孕妇和潜在父亲之间的亲子关系。
这个报告可以用于法律亲子鉴定、医学诊断以及遗传疾病的筛查等多个领域。
非侵入性产前基因检测技术的优势相比传统的胎儿亲子鉴定方法，非侵入性产前基因检测技术具有以下几个优势：1. 安全无痛苦: 传统方法需要穿刺或者切割取样，而非侵入性产前基因检测技术只需要采集孕妇的血液，对孕妇和胎儿来说都是安全无创的。
高龄产妇如何生出健康宝宝作者：来源：《科学导报》2015年第82期随着全面二孩政策的发布，许多“70后”妈妈们开始担心自己年龄太大，不一定能生出健康的宝宝。
那么高龄产妇到底会面临哪些生育风险？现代科技能否保障她们生出一个健康宝宝？“高龄孕妇本身就面临着更多的孕期风险，不但患妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病的风险增加，而且如果孕妇是瘢痕子宫，在二次怀孕或多次怀孕后前置胎盘的几率也会随之增加，从而加大出血风险。
”武汉市妇女儿童医疗保健中心副主任医师周燕博士解释道，“尤其是随着年龄的增加，高龄产妇夫妻双方的身体机能都在下降，而且受环境污染、工作压力增加等不利因素的影响，可能会使遗传物质发生突变，出现染色体疾病等，导致胎儿先天发育缺陷或新生儿出生缺陷。
”根据卫生部最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征，也称先天愚型），在新生儿中的发病率高达1/600～1/800，35岁以上的高龄孕妇发病率更是高达1/400。
目前我国已有60多万例唐氏综合征患者。
“超过35岁以上的妇女已过了最好的生育年龄。
”对此，周燕建议，“如果实在想生，除了合理补充叶酸和微量元素外，必须要做好孕前和孕期检查。
”在北京博奥医学检验所总裁张治位博士看来，基因组学技术的迅速发展可以大大降低她们生出的宝宝罹患遗传性疾病的风险。
目前国内一些大型的生物医药公司已研发出具有自主知识产权的基因检测平台和技术，可为优生优育提供分子及基因检测服务。
“基因检测技术可以在孕前、试管婴儿胚胎植入前、产前、新生儿和儿童等不同时期进行针对性的检测。
”张治位介绍，目前在全球范围内最成功的应用是无创产前基因检测，即胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术，在孕12～26周期间抽取5毫升孕妇的外周血，利用新一代基因测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断胎儿发生唐氏综合征等染色体疾病的风险。
BES4000新一代高通量测序仪及配套设备合作协议书日期：2016年7月协议书甲方：佛山市禅城区中心医院有限公司乙方：东莞博奥木华基因科技有限公司甲乙双方经友好协商，就BES4000新一代高通量测序仪及配套设备的相关事宜，签订协议如下：一、合作内容1.甲乙双方共同开展胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测等基因测序检验项目。
2.乙方向甲方提供用于基因测序的设备，并以自身的技术优势协助乙方开展基因测序实验室建设及基因测序工作，在甲方取得国家卫生计生委高通量基因测序技术临床应用试点单位资质前，乙方负责检验结果的报告；甲方购买乙方的试剂，提供检验场所。
二、提供的设备1.乙方提供BES4000新一代高通量测序仪及配套设备1套（市场价值人民币300万元，具体配置见附表），仪器证件齐全，签订协议后1个月内，仪器全部安装调试到位,仪器的所有权归乙方所有。
附表 BES4000新一代高通量测序仪及配套设备具体配置表2. 以上设备合作期5年，合作期以甲、乙双方签字盖章之日起生效。
三、试剂1. 甲方应全部向乙方购买全部测序项目的试剂，不得使用其他厂家同类测序仪和试剂。
2. 试剂价格2.1 21/18/13三体综合征无创产前基因检测广东省临床收费价格为：1705.00 元/例，乙方的试剂市场价格为1800000.00元/盒，优惠价格为144000.00元/盒（即1200.00元/人份）；2.2 遗传性耳聋基因检测广东省收费价格380元，乙方的试剂市场价格为309.00元/人份，优惠价格为247.00元/人份。
3. 结算方式甲方对乙方提供的试剂盒结算周期为 3 个月，每 1 个月结算一次，甲方在每月的 10 日前支付乙方上个月应得款项。
乙方指定的银行账号：公司名称:东莞博奥木华基因科技有限公司银行名称:中国银行股份有限公司东莞松山湖科技园支行账号: 6990649271354. 试剂的订购、运输及验收4.1 甲方以书面订货单（含传真件）向乙方订购产品，甲、乙双方均认可订货单之传真件与原件具有同等法律效力。
产前诊断检测技术的新进展随着科技的不断发展，产前诊断检测技术也在不断进步和完善，为准妈妈们提供了更加准确、安全的检测手段，也为胎儿的健康和发育提供了更好的保障。
目前，产前诊断检测技术主要包括无创产前基因检测、唐氏筛查、羊水穿刺、脐带血检测等多种方法，这些技术的新进展不仅提高了准确性，还大大降低了检测过程对母婴的伤害。
本文将介绍产前诊断检测技术的新进展，让我们一起来了解一下这些新技术为人类健康做出的贡献。
1. 无创产前基因检测技术无创产前基因检测技术，又称为NIPT技术，是一种通过孕妇的血液样本进行胎儿基因检测的新型技术。
相较于传统的羊水穿刺和脐带血检测，无创产前基因检测技术无需穿刺操作，减少了对胎儿和孕妇的伤害风险。
该技术的检测准确率也较高，已成为目前最为先进的产前诊断技术之一。
近年来，随着生物技术的发展，无创产前基因检测技术在检测项目的范围和准确率上都取得了重要突破。
目前的NIPT技术已经可以对常见的染色体异常、常见单基因病和罕见病进行全面检测，准妈妈们可以更加全面地了解胎儿的健康状况，做出更加科学的选择。
2. 唐氏筛查技术的新进展唐氏筛查是一种利用血清学参数，结合超声检查的手段进行早期孕妇唐氏综合征筛查的技术。
在过去，唐氏筛查主要是通过测定血清中HCG、PAPP-A等指标，再结合超声检查判断妊娠风险。
但这种技术的准确率不高，还有一定的假阳性和假阴性风险。
近年来，随着医学技术的进步，唐氏筛查技术也取得了显著的进展。
通过引入更多的生物标志物和建立更为完善的风险评估模型，新型的唐氏筛查技术大大提高了筛查的准确率，减少了假阳性和假阴性的风险，为孕妇提供了更加可靠的唐氏综合征筛查服务。
3. 羊水穿刺技术的安全性提升传统的羊水穿刺技术是一种通过母体腹部穿刺羊水囊进行胎儿染色体疾病、常染色体异常和单基因遗传病等检测的方法。
传统的羊水穿刺技术需要穿刺手术，存在一定的操作难度和对胎儿的创伤风险。
近年来，随着医学技术的发展，一种名为“微创式羊水穿刺技术”已经开始应用于实际临床中，这种技术通过精确的导管操控，精确定位，减小穿刺直径等手术技术不断改进，大大降低了穿刺过程中对胎儿的伤害风险，提升了安全性和准确性。
