Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
人类遗传疾病难点共享 1染色体畸变和人类遗传疾病人类虽然不存在单倍体或多倍体，但却发现有非整倍体的人存在。
非整倍体的产生是由于减数分裂时染色体不分离而发生染色体畸变造成的。
在减数分裂过程中，如果一对染色体的两个成员不分离，双双进入到一个配子中，这个配子中就多了一条染色体，同时另一个配子中则少了一条染色体。
如果这条染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子结合，就形成一个三体合子和一个单体合子。
如果不分离的染色体是XX 染色体，那么三体合子可能是XXX或XXY，单体合子可能是XO或YO；如果不分离的是XY染色体，那么三体合子为XXY，单体合子为XO。
性染色体数目的变异对生存的影响不是很大，可以存活，但是性发育异常，有的智力有缺陷。
现在已经发现四种遗传疾病是由于性染色体数目改变造成的：(1)22对常染色体，2条X和1条Y，XXY型。
此种人因为具有Y染色体，所以外貌看起来是男性，但是由于多余1条X染色体，所以尿液中促性腺激素的排泄量上升，常常出现女性的乳房等女性特征，睾丸很小，发育不全，不能形成精子。
这种人智能一般较差。
(2)22对常染色体，3条X，XXX型。
由于全是X染色体，所以此种人外貌、发育状况都是女人，但智力有缺陷，往往不能生育。
(3)22对常染色体，1条X，无Y，XO型。
这种病为透纳氏(Turner)综合症，外貌为女性，但第二性征发育不良。
因为只具有1条X染色体，而男女都是具有X染色体的，所以这种人在某些方面又表现出男性特征。
体内有睾丸，但睾丸不生精子，无月经，不能生育。
这种人智力一般正常。
(4)22对常染色体，1条X，2条Y，XYY型。
这种类型的人被称为“超男性”人，往往比普通人身材高大，性情比正常男子暴烈。
他们的智力一般正常，但生殖器发育不良，睾丸不下降，尿道下裂，生育力减弱。
有调查显示，这种人因脾气暴烈和犯罪行为而被投入监狱的比例比正常人要高得多。
除了性染色体异常引起的疾病外，常染色体数目异常也往往导致遗传疾病。
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
