神经纤维瘤病

「病理改变」神经膜瘤具有完整包膜，单发，偶有水肿或囊变，一般多为良性，罕有恶变。

神经纤维瘤多半缺乏包膜，可单发，也可多发。

如伴有全身皮下小结节及皮肤色素沉着，则为多发性神经纤维瘤，亦称Von Recklinghausen病，且易恶变。

在病理形态上，肿瘤细胞的排列有两种类型：①瘤细胞排列为旋涡状或彼此平行排列，细胞呈栅栏状，为Antoni A 型；②组织结构疏松，很像粘液瘤，细胞无一定排列形式，大小形态亦不均匀，瘤细胞间常有水肿液，形成微小囊肿或小泡，为Antoni B型。

「诊断」检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色，基底广平不易活动或带蒂，质较硬。

需借病理检查以确诊。

可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
性周围性神经鞘瘤。 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
神经纤维瘤病II型
• 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病 率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000
• 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
MRI表现为T1 WI低、等信号，T2 WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增 强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为 听神经束增粗，明显强化。
NF2
NF2
神经纤维瘤病-II型（图）
多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，大多余硬模呈宽基底相连，也可发生在 脑室内，T1、T2表现余脑实质等信号的信号强度，若不做增强容易漏掉。增强 明显强化，伴脑膜尾征。

• 2、NF2基因
• NF2位于染色体22q12.2，该基因编码类似于ERM (ezrin, radixin, moesin) 家族蛋白，被认为连接细胞膜上细胞骨架的组分，与细 胞表面的蛋白发挥作用，参与细胞骨架动力学和铁离子转运调控。 其突变导致的II型神经纤维瘤特征为双侧前庭神经鞘瘤、伴随耳 鸣、失聪以及平衡障碍。
71左右的患者达到了预期的部分缓解标准肿瘤体积减小至少20持续至少4周其中20mgm2剂量组中有9例25mgm2剂量组中有例30mgm2剂量组中有3部分缓解的中位持续时间为23个疗程目前尚无患者出现疾病进展9已有肿瘤增长的患者在经过26个疗程治疗后疾病无进展
神经鞘瘤和神经纤维瘤
• 均来源于神经鞘膜细胞的良性肿瘤。 • 神经鞘膜细胞也称Schwann细胞，分为二型即髓鞘型Schwann细胞 和非髓鞘型Schwann细胞。 • 现在一般认为，神经鞘瘤来源于髓鞘型Schwann细胞，而神经纤 维瘤来源于非髓鞘型Schwann细胞。
多发神经鞘瘤治疗
• 对于本病目前的治疗，主要包括疼痛的药物治疗、手术治疗、放 射治疗、化疗等。 • 疼痛治疗：如加巴喷丁、普瑞巴林、阿米替林、拉莫三嗪等对慢 性痛有一定的效果。 • 放射治疗(SRT)： 散发性的前庭神经鞘瘤和脊髓神经鞘瘤。近期疗 效显示，SRT对不伴有潜在的肿瘤抑制综合征的患者是安全有效 的。然而，该方法理论上存在因射线暴露增加肿瘤恶性转移的风 险，但目前尚无足够的证据证实这一点。多数学者对必须治疗而 无法手术切除的神经鞘瘤仍采用放射治疗。
• 神经纤维瘤病根据临床表现、体征及影像学MRI检查、病理可以 做出诊断。基因测序从分子水平进行病因诊断，同时对精准治疗 提供重要的意义。
1、NF1基因
• NF1位于染色体17q11.2，该基因编码的蛋白负调控Ras转导的信号 通路，该基因的突变能够导致I型神经纤维瘤病、单核细胞白血病、 Waston综合征、视神经胶质瘤等疾病。

nf1基因突变报告解读
NF1基因突变是指神经纤维瘤病（NF1）患者的遗传基因发生异常变
异所导致的疾病。

下面是这份基因突变报告的解读：
1.患者具有46个染色体，其中两个性别染色体正常。

这意味着患者
的性别是常见的男性或女性。

2.患者在NF1基因上检测到了一个变异，即突变，这个突变位于第
16号染色体上。

这个突变可能会影响NF1基因的功能，导致NF1疾病的
发生。

3.突变在基因上的具体位置为：c.2970C>T。

这个突变造成了蛋白质
水平上的一个氨基酸残基的变化，由精氨酸（CCT）变为苏氨酸（TCT）。

4.根据患者突变的类型和位置，可以推断出这个突变是一个错义突变。

这种突变会改变基因中相对应的氨基酸的序列，可能会导致蛋白质功能的
受损。

5.这份报告还提示说，这个突变是罕见的，目前尚未在公共数据库中
被报道过。

这意味着，患者的这个突变可能是新发生的，或者非常稀有。

6.对于患有神经纤维瘤病（NF1）的患者来说，这份报告的发现可以
帮助医生为患者提供更好的诊断和治疗建议。

同时，这份报告的遗传信息
也可用于家族遗传咨询和计划生育方面的建议。