2020年新教材高中生物5.3人类遗传病课件新人教版必修2

先天性聋哑 色盲
进行性肌营
伴Y遗传：
外耳道多毛
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
家族聚集 发病较率高
特点
易受环境影 响
在多基因病中，致病的 若干对基因具有微小的 累加效应，这种微效基 因越多，性状表现的强 度就越大
无 脑 儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
羊水（羊膜穿刺）检查
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类 DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女

家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本
规律的一项是( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲 母亲
＋
－
＋
－
－
＋
＋
－
儿子 女儿
＋
＋
＋
＋
＋
－
＋
－
注：(每类家庭人数为 150～200 人，表中“＋”为发现
该病症表现者，“－”为表现正常者)
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的 显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上 的隐性遗传病
A．该病是由一个基因控制的遗传病 B．9号带有致病基因的几率是1/3 C．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6 D．12号带有致病基因的几率是1/2
解析：根据1、2、5、6和7号可推出该病为由一对等位 基因控制的常染色体隐性遗传病。1和2号基因型为Aa,7号 为Aa的概率为2/3,8号和9号的基因型均为Aa，则7号和8号 再生一孩子患病的概率为2/3×1/4＝1/6；12号带有致病基 因的概率为1/2×1/2＝1/4。
C 男孩得病概率都是25% 并指是常染色体显性遗传病，可以采用产前基因
D 诊断的方法来确定胎儿是否含致病基因，然后采 取终止妊娠等手段预防患儿出生
【答案】 C
【互动探究】 (1)如果B项中夫妻的基因型是 XBXB×XbY，为降低致病基因在人群中的频率，应进行怎 样的优生指导？
(2)如果把C项换成苯丙酮尿症或镰刀型细胞贫血症， 应进行怎样的优生指导？
自我校对：1.DNA序列 遗传信息 2.组成、结构、功能 诊治和预防
高频 考 点 突 破
寻 本 源·················································基 础 牢

(2)家族性疾病一定是遗传病。 ( × ) 提示:家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少 维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)遗传病一定含有致病基因。 ( × ) 提示:染色体异常遗传病不含致病基因,如先天性愚型。
4.人类遗传病的调查方法: (1)调查时,遗传病的类型最好选取群体中发病率 较高的_单__基__、__白__化__病_等。
(3)如果要调查某种遗传病的遗传方式,探讨其调查 范围和分析其遗传方式的方法。 ①调查范围:__选__择__患__该__遗__传__病__的__家__系__进__行__调__查_。 ②分析遗传方式的方法:__根__据__调__查__结__果_,_绘__制__遗__传__系__ _谱__图__,_分__析__遗__传__方__式__。
2.下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一 种遗传符合孟德尔遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
【解析】选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的疾病,A正确;抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病, 而哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其中只 有单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律,B正确;正 常人体体细胞中染色体数目为46条,21三体综合征患者 体细胞中染色体数目为47条,C正确;单基因遗传病是指 受一对等位基因控制的疾病,D错误。
(2)如果要调查某种遗传病的发病率,探讨其调查范围 和发病率的计算。 ①调查范围:_在__人__群__中__随__机__抽__样__调__查__。 ②某种遗传病的发病率=_(_某__种__遗__传__病__的__患__病__人__数__/_ _某__种__遗__传__病__的__被__调__查__人__数__)_×__1_0_0_%_。

人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y