PTC味盲基因的群体遗传分析

苯硫脲苦味实验存在问题及重新设计周洲【期刊名称】《《实验室研究与探索》》【年(卷),期】2019(038)009【总页数】3页(P92-94)【关键词】遗传学实验; 苯硫脲; DNA模板【作者】周洲【作者单位】南京师范大学生命科学学院南京210021【正文语种】中文【中图分类】Q3-30 引言苯硫脲(Phenylthiocarbamide，PTC)是一种人工合成的白色晶体化合物，因含有N—C=S基团而有苦涩味。

PTC尝味能力主要受位于人类7号染色体上的TAS2R38基因影响，尝味者与味盲者主要区别在于TAS2R38基因编码区145位(C/G)、785位(C/T)和886位(G/A)三处存在单核苷酸多态性(SNPs)[1]，属于常染色体不完全显性遗传。

PTC尝味实验是遗传学实验中常见实验项目，主要用于学习基因在群体水平上的传递规律[2-11]。

该实验采用阈值法检测学生PTC尝味能力，然后根据首次尝出苦味的溶液编号确定其基因型，并计算出基因频率和基因型频率，最后分析其是否处于遗传平衡状态。

但之前已有研究显示,PTC尝味能力是受多基因控制[8,12]，实践调查也表明PTC尝味能力并不完全符合单基因孟德尔遗传规律[13]，如父母双方基因型都为tt，子代基因型却为Tt。

另外，PTC的苦涩味重并具有毒性，结果易受心理因素干扰[14]，学生对其比较排斥，实践中不愿意认真配合调查工作。

本文对PTC尝味实验进行重新设计，首先改进实验材料获取方法，而后选择合适PCR引物扩增TAS2R38苦味基因，最后采用RFLP法确定被调查者的基因型，从而获得更为准确与科学的实验结果[15]。

1 实验准备(1) 实验对象。

受试者为在校大学生，年龄为19～20周岁。

(2) 实验试剂。

PTC梯度稀释液；50 mmol/L NaOH；1 mol/L Tris-Cl (pH8.0)；PCR试剂盒(上海生工)；PCR引物(上海生工合成)：引物1(5′-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAG-AGGCGG-3′)；引物2(5′-AGGTTGGCTTGGTTTGCAA-TCATC-3′)；QDL2000 Quantitative DNA Marker (Takara)；内切酶Hae III (Takara)等。

1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？4．请以强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。

5．A．试说明下列家系最可能的遗传方式B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？6.A．此家系最可能的遗传方式是什么？B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？C．如III1和III2婚配，子代风险？D．如III1和III3婚配，子代风险？7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母150 5同胞238 8子女37 51）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。

8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。

9．在某个群体中测得PTC味盲频率为16%，试问：1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？11．试比较α珠蛋白生成障碍性贫血（α-地中海贫血）和β珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）之间的异同点。

12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。

1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。

研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。

群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。

比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。

1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。

ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。

医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传；2。

非整倍体；3.常染色质和异染色质:4.易患性：5。

亲缘系数:6。

遗伟性酶病：7.不完全显性8。

易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1。

根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

2。

分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒.3。

和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式.4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。

则对这种性状而言，该个体为。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。

5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。

6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二阶体具有条染色单体，称为 .7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。

8。

45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个X染色质。

9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。

他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代.10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 .11。

一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ,与此性状相关的遗传组成称为。

12。

在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。

13.DNA分子是的载体。

其复制方式是。

14。

基因突变可导致蛋白质发生或变化.15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。

16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ,男性是携带者的可能性是 .17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。

18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。

Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。

2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。

第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。

可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。

作业习题绪论1、动物遗传学研究的对象及任务是什么？2、简述遗传学的发展简史？第一章分子遗传学基础1、遗传物质的基本特征是什么，为什么DNA适合作为遗传物质?2、在真核细胞中，DNA和各种RNA分子都存在于细胞的什么位置?3、简述查科大定律的内容，4、原核细胞DNA的复制是如何起始的，真核细胞DNA复制有何特点?5、增强子如何影响转录?6、真核生物RNA的加工和修饰与蛋白质的合成有何关系，7、密码子的偏好性有什么进化学意义?8、原核生物蛋白质生物合成过程中形成的70S复合物的成分有哪些?—个真核生物mRNA分子能编码——个以上的蛋白质吗?第二章细胞遗传学基础1、名词解释真核细胞原核细胞染色体染色质同源染色体染色单体姐妹染色单体有丝分裂减数分裂联会联会复合体二价体核小体核型分析染色体带性别决定性染色体常染色体性别控制2、染色质的基本结构单位是什么?试述从染色质到染色体的多级螺旋结构模型。

3、有丝分裂和减数分裂有什么区别?从遗传学角度看，这两种分裂各有什么意义?4、染色体的形态有哪些类型?5、什么是核型?试述核型分析的意义，6、某生物有两对同源染色体，—一对染色体是中间着丝粒，另——对是端部着丝粒，以模式图方式画出：①第7、一次减数分裂的中期图；②第二次减数分裂的中期图。

8、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。

①马和驴的杂种染色体数是多少?②如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马—驴杂种是可育还是不育?9、性别决定的方式有哪几种?在哺乳动物中，为什么雌雄比例总是接近1：1 710、什么是SRY基因?试述SRY基因调控性别形成的过程。

第三章遗传的基本规律1、名词解释单位性状相对性状正交和反交显性性状隐性性状等位基因基因型隐性纯合体杂合基因型测交法自交不完全显性共显性复等位基因上位相引相和相斥相重组型配子Rf 连锁遗传图三点测验双交换基因直线排列定律并发系数2、分离定律和自由组合定律的实质是什么?3、牛的无角(P)对有角(P)为显性，有一头无角公牛和3头母牛交配，产犊牛如下：(1)和有角的A母牛交配，产生无角小牛；(2)和有角的B母牛交配，产生有角小牛；(3)和无角的C母牛交配，产生有角小牛。

第八章群体遗传学（答案）一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B •一孟德尔群体的全部遗传信息 C •所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。

D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合：A .常染色体上的一对等位基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命D .群体中选择性交配E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因C . X-连锁基因 C .D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为:E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率：A .群体变为很小B .群体内随机交配D .选择系数增加E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率C .群体的大小D .群体的适合范围E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。

第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。

A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C*6．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.258．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.04E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，提高的倍数越多B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。

群体遗传学单5选1[分值单位:1]1.在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。

A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化答案:D[分值单位:1]2.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。

A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q2答案:E[分值单位:1]3.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。

A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率答案:A[分值单位:1]4.对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。

A.1/5000B.1/50000C.1/25000D.1/250000E.1/25000000答案:D[分值单位:1]5.在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。

A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.84答案:D[分值单位:1]6.遗传负荷指______。

A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数C. 一个个体带有有害基因的总数D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数E. 以上均不是答案:A[分值单位:1]7.遗传漂变指的是______。

A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移答案:D[分值单位:1]8.大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。

A.1/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/14答案:A[分值单位:1]10.一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为______。

单基因性状的鉴定与分析一、目的要求1．掌握一些单基因性状的鉴定方法；2．掌握单基因性状的遗传分析方法与统计。

二、实验器材用品(一)器材：量角器、直尺、。

(二)试剂：0．9％生理盐水，不同浓度苯硫脲溶液和苯硫脲粉末，ABO血型试剂盒，MN血型试剂盒。

三、内容和方法单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。

单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显形遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和伴性遗传（SL）3大类。

伴性遗传又可分为：X 伴性显性遗传（XD）、X伴性隐性遗传（XR)和Y伴性遗传。

单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。

由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。

家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。

系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。

对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。

本实验分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式。

实验内容一：观看录像片。

实验内容二：人体单基因性状的调查分析（一）人类色觉性状的遗传人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传（XR），正常为X伴性显性遗（XD）。

我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5%。

因此红绿色盲在人群中男性远多于女性。

（二）免疫学性状的遗传1.人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。

根椐分离规律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。

这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。

2.人类的MN血型系统M型、N型属于显性性状不存在隐性性状.MN型属于共显性性状,一对等位基因在杂合体中,两种基因的作用都表达出来,不存在隐性状态,就叫共显性遗传.(三)味觉器官生理机能遗传苯硫脲尝味试验1．原理苯硫脲是白色结晶药物。

《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。

3移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。

4整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。

5异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。

6X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。

7染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。

8基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。

9基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

10罗伯逊易位：又称着丝点融粒。

当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。

11动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。

12嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。

13外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。

14数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。

15遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量a很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。

16表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。

第十三章群体遗传试卷（判断题）（判断对错，每题2分，共计100分）1.若一群体满足哈代—温伯格定律，那么一对等位基因的基因频率代代都平衡在p2+ 2pq+q2=D+H+R=1中，，RR。

2.人类的ＡＢＯ血型存在基因频率的大小，可以用自然选择来解释，，WW。

3.基因库是孟德尔群体中全部个体的全部基因，，WW。

4.一个遗传不平衡的群体，随即交配1代后即可达到遗传平衡，，RR。

5.是否随机交配会影响遗传平衡，，RR。

6.对一个隐性基因，它在人群中显示的表型频率男性个体要比女性高得多,,RR。

7.遗传平衡被破坏后才会引起生物进化，，RR。

8.突变是新基因型和表型的唯一来源，，WW。

9.W=1时 S=0 代表完全选择，该基因型个体不能成活或不能生育后代，，WW。

10.由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变，，RR。

11.奠基者效应是一种特殊的遗传漂变，，RR。

12.人类的婚配、野生动、植物的随意捕杀和利用等会导致群体哈代—温格伯平衡的失调，，RR。

13.近亲交配可导致群体中杂合体频率增高，纯合体频率降低，，WW。

14孟德尔群体是指生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体，，RR。

15遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中表现型频率保持不变，，WW。

16 群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态，，RR。

17群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡，，RR。

18在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96，，WW。

19一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。

假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300，，RR。

20．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09，，WW。

21．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例，，RR。