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第7章 群体遗传分析

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第七章 群体遗传

第七章 群体遗传

中性突变 – 随机漂变学说
在分子水平上，仅很少一部分突变是有利的， 多数突变是有害的、中性的。 自然选择是一种保存有利突变和消灭有害突变 的进化过程。 大部分新突变都将消失，少量新突变的固定依 赖于随机漂变。
Hardy-Weinberg平衡律需满足的条件 1. 基因型频率无性别差异。 2. 群体容量无限大。 3. 随机婚配，每个个体婚配机会完全均等。 4. 无突变，也没有其它种群间的基因交流。 5. 无任何形式的自然选择。 即无选择，无突变，无限大的随机交配群体。
Hardy-Weinberg平衡律的意义 Hardy-Weinberg平衡律奠定了现代群 体遗传学的理论基础。
基因频率的计算
Alleles Genotypes AA D Aa H aa R
Freqs
A p
a q
Freq(A)：
Freq(a)：
p = D + 1/2H
q = R + 1/2H
基因型 AA Aa aa 合计
基因型数量 600 200 200 1000
基因型频率 0.60(D) 0.20(H) 0.20(R) 1.0
群体遗传
Population Genetics
要点
群体遗传学相关概念。 群体遗传组成-基因频率和基因型频率。 Hardy-Weinberg 平衡定律及应用。 影响基因频率的因素。 近亲婚配及其对群体遗传素质的影响。
Population Genetics
群体遗传学
研究群体的遗传组成及其变化规律的学科。即 研究群体中基因的分布、基因频率和基因 型频率的维持和变化的科学。
Aa：2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3

群体遗传学

群体遗传学

在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体 遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等， 这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的。 一个物种，即是一个平衡的孟德尔群体。但是生 物的繁 衍不可能没有“干扰”，因此， 平衡： 相对的、物种保持种性的基础。 不平衡：绝对的、物种进化。 平衡 不平衡 新的平衡
二倍体生物各基因型由两个等位基因组成������ 如A1A1、 A1A2 、A2A2 其中：A1基因有 2N11+N12， A2基因有 N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表：
∵
基因型频率的计算公式 群
基因型 A1A1 A1A2 A2A2 合计
计数 N11 N12 N22 N
体 基因型频率 D=N11 / N H=N12 / N R=N22 / N 1
群体遗传学导论
讲授:张蜀宁
一、群体的遗传结构
群体（population）是具有共同特征的个体 （person）所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体， 如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体（Mendelian population）群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互 交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体 中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下 一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种（或 品系）甚至某个个体间杂交后的特定世代。
（二）Hardy－Weinberg 定律
只有在等位基因分离正常、亲本育性相同，配子受
精能力相同，雌雄基因频率相同、生活力相同、没 有选择、随机交配的大群体等条件满足情况下，才 应用该定律。 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的， 如随机交配、选择等因素，对非研究性状基因型的进 行选择或非随机交配，不会影响到研究该性状的研究 结果。 随机交配（random mating）是指在特定地域范围内， 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的 个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配， 随机交配不是自由交配。

群体遗传分析课件

群体遗传分析课件

20.2 Hardy-Weinberg定律 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
在一个大的随机交配的群体中，假定 没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生， 则基因频率和基因型频率在世代间保持不变， 又称基因平衡定律（law of geneticequilibrium)。
设：一对同源染色体上某一基因座上 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 一对等位基因A和a。
(ⅳ) 基因频率与基因型频率之间的关系 P（A)=p, P(a)=q
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
例：在某地居民中调查了1788人，其 中397人是M型，861人是MN，530人是 N型。因此：
PAA= p2, PAa=2pq, Paa=q2 当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不 会发生改变。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
雄配子（频率）
雌配子（频率） A(p)
a(q)
A(p)
AA(P2) Aa(pq)
即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体 的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续 产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平 衡。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
打破平衡的意义：
在人工控制下通过选择、杂交或 人工诱变等途径，打破平衡 促使生物个体发 生变异 群体（如亚种、变种、品种或品系） 遗传特性将随之改变。
为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。
∴ 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡 是目前动、植物育种中的主要手段。

第七章 群体遗传学

第七章 群体遗传学
血 型
基因型 基因型频率
A
IAIA, IAi p2＋2pr
B
IBIB, IBi q2＋2qr
O
ii r2
AB
IAIB 2pq
第二节
影响遗传平衡的因素
Hardy-Weinberg平衡定律仅适用于无选择、无突变、
随即婚配、无限大的理想群体。但是，严格的理想群体在
自然界是不存在的，我们可以从这个理想群体出发，将这
达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
群体很大或者无限大 随机婚配 没有突变 没有选择 没有大规模的个体迁移和漂变
Hardy-Weinberg 定律
每个世代基因频率保持不变
p q 1
基因型频率按下列分布展开
精子 f (A)＝p 卵 子 f (A)＝p f (a)＝q p2 pq f (a)＝q pq q2
Hardy-Weinberg 定律的应用基因
2、常染色体显性遗传病(AD)
a 基因频率q ＝ q2 ＝ 正常人的频率 A 基因频率p ＝ 1－ q
D ＋ H ＝ p2 ＋ 2pq
H ＝ 2pq =2p（1-p）=2p - p2 ≈ 2p
p ＝ 1/2H
Hardy-Weinberg 定律的应用
3、X连锁基因
例如：XR
等位基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体
男性的发病率=致病基因频率
女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07,
女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，这与实
际观察到的数值0.5%是很相近的 女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q2=2q=2×0.07=0.14

群体遗传结构分析课件

群体遗传结构分析课件

03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过

医学遗传学课件：群体遗传

医学遗传学课件：群体遗传
所有生物个体的总和，有个体群的意思。 在遗传学领域内，指生活在一定空间范围内、能
够相互交配并能产生具有生殖能力后代的许多同 种个体称为群体，即组成群体的个体必须能够彼 此交配，繁殖后代，以实现上下代间的基因交流。 因此可利用孟德尔规律分析其传递规律，故遗传 学群体又称孟德尔群体。 以后提到群体时，若无特殊说明，都是指孟德尔 群体。
一个群体内的全部遗传信息称基因库(gene pool)。
同一群体内的所有个体共享同一基因库。一 般来说，生活在同一地区的同一物种属于一 个群体。
但是，生活在同一地区的同一物种也可属于 不同的群体（如图），即可以具有不同的基 因库。
基因变异是人类进化的基础，构成了群体中 的个体多样性。
不同人群
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三 种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000 人的群体中，观察的基因型分布如下：AA 为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。
从上述数据可以得到A等位基因频率p是 （2×600＋340）／2000等于0.77；
而等位基因a的频率q是（2×60＋340）／ 2000等于0.23。
群体的遗传结构，即群体的遗传组成，指群体内 的基因及基因型的种类和频率，是群体遗传学首 先必须弄清的问题。
通过医学群体遗传学的研究，可以了解遗传病的 发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及其 变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传 咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测及治 疗提供必要的资料。
第一节 群体的遗传平衡
我们知道按照遗传学的分离率和自由组合 率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现 显性性状，1/4表现为隐性性状，因此在群 体中似乎随着隐性性状的减少，显性性状 将会增加，最终大多数为显性性状；

第七章群体遗传

第七章群体遗传

第七章群体遗传遗传变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性。

由于群体是由一群可以相互交配的个体组成，因此仅仅从个体的遗传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律。

群体遗传学（population genetics）的研究对象是遗传变异，主要研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，通过数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律，也是人类遗传学、人类进化和后基因组学研究的中心任务。

群体遗传学研究获得的资料可用于遗传咨询和制定遗传筛查项目。

对于身高、体重、血压等大多数性状而言，个体的基因型与表型间的关系十分复杂，且与环境因素又密切相关，目前尚不可能得到决定这些性状的基因的准确描述。

因此，本章主要讨论的是基因型与表型呈一一对应关系的质量性状即单基因性状在群体中的遗传组成及其变化规律。

第一节群体的遗传平衡由于等位基因间存在着显性和隐性的关系，当两个杂合个体婚配后，按照遗传学的分离率和自由组合率，子代中将有3/4表现为显性性状，1/4表现为隐性性状，由此推论在群体中随着隐性性状的减少，显性性状将会增加，最终大多数为显性性状；然而，实际上并非如此；在随机婚配的大群体中，在没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡定律。

一、Hardy-Weinberg平衡定律Hardy-Weinberg定律（Hardy-Weinberg Law）是1908年由英国数学家G．H．Hardy和德国内科医生W．Weinberg分别提出的，它是遗传学中最基本的原理之一，奠定了现代群体遗传学最重要的理论基础；即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。

假设在一个理想的群体中，某一基因座上有两个等位基因A和a，其基因频率分别为p和q；由于该基因座只有两个等位基因，因此p+q=1，这一群体中三种可能的基因型分别是AA、Aa和aa，每种基因型频率可以通过不同等位基因的组合得出（表7-1）。

第7章 群体遗传

第7章 群体遗传

S 表兄妹
S 隔山表兄妹
F=4 (1/2)6=1/16
F=2 (1/2)6=1/32
(二 )X连锁基因的近婚系数 女性XX，可形成纯合子， 男性XY，不存在纯合的问题， XL遗传中近亲婚配 对男性无影响，因此，只算女性的F值。
从遗传特点来看
男性女儿，概率为1。 男性儿子，概率为0。
X 1Y P 1
q1 =0.014→ qn=0.22
这种奠基者效应是随机漂变造成的。
四、迁移
由于某种原因，具有某一基因频率的群体 的一部分移入基因频率与其不同的另一群体， 并杂交定居，就会引起迁入群体的基因频率发 生改变。这种影响叫迁移压力（migration pressure）。 迁移压力的增强可使某些基因从一个群体 有效地散布到另一群体，称为基因流（gene flow）。
例如
软骨发育不全是 AD 病在丹麦的哥本哈根市调查几年出
生的94075个孩子中，有10个患软骨发育不全性侏儒症，
其发病率为10/94075=0.0001063。
已知本病的选择系数（S）为0.80。 公式v=SP=S· 1/2H来求突变率 v=0.80×1/2×0.0001063=0.0000425=42.5 ×10-6/代
例如，太平洋的东卡罗林群岛中的 Pingelap岛 30人→1600人，其中5%的人全色盲（bb） 遗传平衡定律估计，该群体中: bb=q2=0.05 b=qn=0.22 Bb=2pq=0.34
然而，在这30个奠基者中，最初可能只 有一个人是Bb。 原始小群体中，q1=1/60=0.014。
经过若干代的隔离繁育
如一对等位基因A(p)和a(q)，
设A→a突变率为u，a→A突变率为v。
每一代中: pu的A→a，

医学遗传学群体遗传 ppt课件

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ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
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二、选择对遗传平衡的影响 选择（selection）:增高或降低个体的适合度（f）。 适合度（fitness）:是指个体在一定条件环境下，
能生存并传递其基因于下代的能力。适合度用相
对生育率（fertility）来衡量。
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发
育不全性侏儒生育了 27个孩子，这些侏儒的457个
卵子A(0.70） a(0.30)
即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09 以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率， 不再发生变化 。
因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，
一代以后即可达到遗传平衡
遗传平衡定律的应用 AR:一个群体中白化病的发病率为1/20000，
如一对等位基因A(p)和a(q)，
设A→a突变率为u，a→A突变率为v。
每一代中: pu的A→a，
qv的a→A。
若pu＞qv，则a↑
若pu＜qv，则A↑
遗传平衡的群体中 pu=qv （1-q）u=qv u-qu=qv u=qu+qv u=q（u+v） q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（ neutral mutaiton ） : 这种突变型既 无害处亦无益处，选择性不显著 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺乏尝味 能力的味盲（ tt ）的频率为 9 ％，味盲基因（ t ） 的频率为0.3，这里 U=0.9×10-6/代,V=2.1×10-6/代 q=u/u+v =0.9/0.9+2.1=0.3
若等位基因A，a的基因频率分别为p，q
则三种基因型AA，Aa，aa的频率分别为
p2 2pq q2
符合这种分布的群体，我们称为遗传平衡群体
第二节 遗传平衡定律
（ Law of genetic equilibrium ； Hardy－Weinberg law ）
在一定的条件下：
①群体很大
②随染色体上，男性只有一条X染色体 男性的发病率=致病基因频率 女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% , 致病基因频率q=0.07 女性红绿色盲发病率预期应为 q2=(0.07)2=0.0049，这与实际观察到的数值 0.5%是很相近的，由于数值过小，所以， 很少看到女性红绿色盲的患者。 女性携带者频率2pq=2×0.07=0.14
正常同胞共生育了 582个孩子。则侏儒患者的相对
第七章
群体遗传学
研究群体的遗传结构和变化规律的科学。
群体或种群（population）是指同一物种生
活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的
群体也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。 遗传结构指基因和基因型在群体中的分布。
第一节 基因频率与基因型频率
基因频率（gene frequency）是指群体中 某一基因的数量，即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指 一个群体中不同基因型所占的比率。
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
群体中基因频率和基因型频率在一代一 代的繁殖传代中保持不变。
假定A→p，a→q， p＋q=l。
（p＋q）2＝1．
二项式展开，
P2＋2pq＋q2=l．
P2→AA，q2→aa，2pq→Aa。
例如
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20 人。这是一个遗传平衡群体吗？ 基 因 型 AA Aa aa 总计 数 量 60 20 20 100 频 率 0.60 0.20 0.20 1.0
思考题： ABO血型 有人在一个地区调查1000人群体。结果发现： A型血300人 ，B型血250人 ， O型血300人， AB血型150人。请问复等位基因IA、IB、i的频 率各是多少？？
同样，如果已知基因频率也很容易推算出来 基因型频率。 如MN血型系统 M的基因频率为p=0.57， N的基因频率为q=0.43， 那么 MM基因型（M血型者）频率=0.57*0.57 NN基因型（N血型者）频率=0.43*0.43 MN基因型（MN血型者）频率=？？
例题 MN血型。有人在一个地区调查747人
M血型 N血型 MN血型 基因型为MM 基因型为NN 基因型为MN 223人 129人 485人 占31.2% 占17.3% 占51.5%
设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1
p=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57
q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43
AD:
纯合子(AA)患者频率(p2)很低,可忽略; XD: 男性的发病率=致病基因频率 (p) 女性的发病率(XAXA/XAXa)=p2+2pq
第三节 影响遗传平衡的因素
一、基因突变对遗传平衡的影响 自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的
突变率（mutation rate）,表示为n×10-6/代.
求致病基因频率；携带者频率
已知白化病是AR病，aa决定发病
按遗传平衡定律计算：
aa=q2=1/20000
a=q=√1/20000=0.007 A=p=1-q=1-0.007=0.993 ≈1 Aa=2pq=2×0.993×0.007≈0.014 在这个群体中，致病基因a的频率为0.007， 携带者的频率约为0.014。
先计算基因型频率 AA →0.6 Aa →0.2
aa →0.2。
再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，
它应当符合：
AA=p2=0.49 Aa=2pq=0.42 aa=q2=0.09
F1基因型 AA：Aa：aa的比例变化
F1
精子
A （0.70）
a (0.30)
卵子A(0.70）
AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30)
Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09
达到了遗传平衡状态
再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化 F2 精子 A （0.70） AA(0.49) Aa (0.21) a (0.30) Aa (0.21) aa (0.09)