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群体遗传学

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群体遗传学

群体遗传学

群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。

演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。

通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。

它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。

同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。

群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。

该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。

传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。

计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。

理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。

2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。

许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。

3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。

直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。

旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。

直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。

4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。

5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。

6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。

进化生物学中的群体遗传学

进化生物学中的群体遗传学

进化生物学中的群体遗传学进化生物学是一门研究生物体的演化过程及其演化规律的学科。

生物进化是众多生物种类的基因型和表型特征，因环境和经验而发生变化的过程。

然而，进化过程并非是孤立的，而是通过基因之间的相互作用，互相影响而进行的。

因此，研究进化生物学的一个分支就是群体遗传学，在群体遗传学研究中，需要了解群体内各个个体之间的家族关系、遗传相似性、基因频率等各种因素。

本篇文章将从以下几个方面进行群体遗传学的介绍。

1. 群体遗传学的概念群体遗传学是对遗传变异如何在群体中传递和演化的研究。

群体遗传学与单体遗传学的研究方向有所不同。

在单体遗传学中，通常研究的是个体间遗传特征的遗传、变异及表达等问题；而在群体遗传学中，关注的是群体中整体性质在种群的进化中如何演化。

群体遗传学是群体生态学和遗传学的交叉领域，主要关注群体内个体的数量结构、家族亲缘关系、群体内的基因频率和分布等等。

2. 群体的数量和变异特点群体数量和群体内个体的遗传变异在群体遗传学中是十分重要的。

群体数量与变异特点直接影响种群内的遗传多样性、衍生物种的形成及其表型特征等。

种群的数量可以直接影响到其基因流、孤立性等特征。

随着群体数量的增多，基因频率的波动会变得更加平稳，概率会更容易收敛，这样就能够更好的体现出基因的遗传效应。

遗传变异是指基因在个体间的差异。

遗传变异特点的理解对研究群体遗传学的方法和结论都是非常重要的。

在评估群体内个体遗传变异特点时，有三个指标比较重要：遗传多样性、总突变率和增量多样性。

这些指标给予了我们了解群体内整体遗传变异特点的可能，没有这些指标就很难对群体遗传特点进行评估。

3. 群体遗传特征的影响因素影响群体遗传特征的因素很多，根据不同的环境条件和个体特点，影响因素的重要性也不同。

在一些大型群体中，近亲繁殖、自然选择等因素会影响群体遗传特征的演变。

反之，在一些小型群体（如岛屿群落）中，人类的活动、外来物种等因素会对群体遗传特征产生巨大的影响。

《医学遗传学》第七章 群体遗传

《医学遗传学》第七章 群体遗传

(2)预期理论值（C）：各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算：
②基因型频率的计算：
根据 Hardy-Weinberg 定律，达遗传平衡时，应有 p2+2pq+q2＝1
在具体的群体中，各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM＝np2＝ 1788×（0.4628）2＝382.96
[0.107 即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得：在ν＝6 时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样，获得等于及大于（或等于及小于）α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受：当 p 值＞α时，接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＞0.05， 不是小概率事件，我们只好接受它。
拒绝：当 p 值≤α时，拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＜0.05， 是小概率事件，发生的可能性不大，我们不能接受它。

医学遗传学群体遗传

医学遗传学群体遗传
=（27/108）÷（582/457）= 0.20 含义：患者生育率只有正常人的20%，选 择作用淘汰掉了 80%
选择系数 (selection coefficient, s )
选择系数：选择作用下，适合度降 低的程度。
s = 1- f
f s
如何理解f与s的关系？
在特定条件下，正常人留下的后代 为1时，患者只能留下f (0.20)的后代 ， 而选择作用淘汰掉了 s (0.80)的后代。
不完全显性时 表型频率=基因型频率
f( AA表型) = AA/ (AA+Aa+aa) f( Aa表型) =Aa/ (AA+Aa+aa) f( a a表型) = aa/ (AA+Aa+aa)
第一节 群体的遗传平衡
一、遗传平衡定律
(Hardy-Weinberg Law) 在一个大群体中，如果是随 机婚配，没有突变，没有自然选 择，没有大规模迁移所致的基因 流，群体中的基因频率和基因型 频率在一代代传递中保持不变。
例：昆明调查6000人： IA：0.2376 IB： 0.2077 i： 0.5547
造成群体多态现象的原因
突变与选择之间的平衡 中性突变 遗传漂变 迁移与混合
1/2
1
1/2
1/2
1
1
1/2
计算舅表兄妹近婚系数
1/2
1
1/2
X1X1概率为0 X2X2概率： (1/2)4
1/2
1
1
1/2
X3X3概率： (1/2)4 获得一对纯合的X基
因的概率是：
F=(1/2)4+(1/2)4
某男娶了他舅舅的女儿
=1/8
近亲婚配与非近亲婚配对 后代影响的比较（表7-11）

07群体遗传

07群体遗传

男性的发病率=致病基因频率
女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07
女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，
这与实际观察到的数值0.5%是很相近的，由于数值
过小，所以，很少看到女性红绿色盲的患者。
女性携带者频率2pq=2×0.07=0.14
共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒
患者的相对生育率（f）则为：
f=27/108÷582/457=0.20
选择的作用常用选择系数（selection coefficient， S）来表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度（S=1-f）。
例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数
S=1-f=1-0.20=0.80。 （一）选择的作用与突变率的计算 1.AD基因突变率的计算 A→p，a→q A是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时， 杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终 会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠 基因a突变为基因A来补偿。
已知这种病患者的f=0.15，所以，S=0.85。
代人公式u=Sq2=0.85×0.00006=51×10-6/代。
3 .XR基因突变率的计算 一个群体中，XR基因只有在男性才受选择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择的影响
女性XaXa由于数量过少而可以忽略,男性X染色体占整 个群体的1/3
第三节 影响遗传平衡的因素 一、突变 自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变
率（mutation rate）
突变率表示方式:n×10-6/代
等位基因A和a，设A→a
u，a→A
v。
每一代中:（1-q）u的A→a，

群体遗传学

群体遗传学

3、遗传平衡定律的应用

判断一个群体是否达到遗传平衡

计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个

09群体遗传

09群体遗传
第八章
群体遗传学
群体遗传学（ population genetics） （流行遗传病学）：
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科，研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体（population）： -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库（gene pool ）： -----一个群体所具有的全部遗传信息， 即全部基因。
q=0.01=1/100， 代入公式：n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 ， n=100代。 如果每世代以25年计算，则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此，选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高， 而导致遗传发病率增高。 AD病：f=1 ; s=0 ， 若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持。
这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下，每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体（H）=2pq
P的值很小，所以q=1
H=2p； p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的p必将由 突变率v来补偿，以维持平衡。 即v＝Sp＝S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 （1-q）u = qv q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（neutral mutaiton）:这种突变 型既无害处亦无益处，选择性不显著. 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺 乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲 基因（t）的频率为0.03。

群体遗传学名词解释

群体遗传学名词解释

群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内基因频率和遗传变异的学科。

以下是一些群体遗传学的相关术语解释：
1. 基因频率：在一个群体中，某一个基因的频率指的是这个基因在所有基因中出现的比例。

基因频率可以通过每个基因型的频率计算得出。

2. 等位基因：指同一个基因位点上具有不同的基因序列，可以影响相同的表型性状。

例如，人类ABO血型系统的A、B、O三种血型就是由不同的等位基因所控制。

3. 迁移：迁移指的是群体间或地理位置间的基因交流。

迁移可以改变不同群体中基因频率的差异，并且增加了种群间基因的遗传多样性。

4. 瓶颈效应：瓶颈效应指的是种群大小突然减小，导致基因多样性减少的现象。

瓶颈效应可导致遗传漂变和基因流失。

5. 自然选择：自然选择是指个体适应环境的能力对基因频率的影响。

适应性高的基因将有更高的机会在种群中传递，并且可能会在相对短的时间内成为主要的基因。

6. 遗传漂变：遗传漂变指的是在小型种群中，随机因素导致基因频率的改变。

遗传漂变可能会导致基因多样性的减少。

7. 突变：突变是在DNA复制过程中发生的随机、不可预测的变化。

突变可以导致新的等位基因的出现，从而增加群体中基因的多样性。

这些术语是群体遗传学中最常见的，它们对于理解和研究种群中基因频率和遗传变异的过程非常重要。

群体遗传遗传学

群体遗传遗传学

● 迁移造成群体间的基因流（gene flow）
◆ 设有一个大群体A，每代有部分（m）个体 从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo，B 群体中为qm，则混合后的群体基因频率为
q1 mqm 1 mq0 mqm q0 q0 Δq1 q1 q0 mqm q0
... (1-m)n = qn-Q / q0 - Q
◆ 抗性的生物学代价（biological costs）
◆ 病原体对药物抗性的进化
◇细菌性病原体对抗菌素的抗性迅速进化的 主要原因：短的世代周期，繁殖率高；大的群体 密度，如肺病（TB）细菌可能超过109/cm3，确 保稀有的抗性突变出现在群体中；抗菌素提供的 强选择压增加每一代的进化率。
◇TB细菌抗性的进化（13-9）
◆复制使基因组增大。
◇四个层次水平的复制增加基因组大小（13-16）
◇转座引起的复制（13-17）
◇来自不等交换的复制（13-18）
◇随机遗传漂变和突变使复制序列成为假基因→ 基因组中的随机DNA序列。
◇选择造成的复制基因的多样性，能产生新基因。
◆利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树
◇ 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分 子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟 是构建分子种系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素 （hemagglutinin）基因的分子树（13-19）。
● 人类活动对病原体及作物害虫进化的影响
由于新的突变, 人群中总有新的疾病产生；由于等位基因频率的 变化趋于突变与选择的平衡，各种疾病持续存在于所有生物中；病 原体和害虫与其宿主的相互作用，特别是人类的活动使疾病和害虫 虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。

群体遗传学

群体遗传学

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32
（2）舅甥女（或姑侄）的近婚系数（二级亲属）
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
C1
S
二级亲属的近婚系数： F＝ 4 (1/2)５=1/8
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33
（3）表兄妹之间的近婚系数（三级亲属）
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
医学群体遗传学（遗传流行病学 ）：研究人类 致病基因在群体中的分布、变化规律的科学。
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3
第一节 群体的遗传平衡
v 群体( population ) ： 指一个物种生活在某一地区 内的、能相互杂交的个体群， 也称为孟德尔式群体。
n 群体中最大的通常称为 种族 ( race )，人类有三个 主要的种族：高加索人、黑人、亚细亚人。
基因型频率的实际值与理论值相符，所以是遗传平衡群体。
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19
（二）Hardy-Weinberg 平衡定律的在遗传 咨询中的用途
1.常染色体隐性基因频率的计算
隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率
即 aa = q2 = 发病率
a 基因频率 q ＝ q2 ＝ 发病率
A 基因频率 p ＝ 1－ q ≈ 1
性别 基因型 基因型频率
XAXA p2
女性
XAXa 2pq
XaXa q2
男性
XAY XaY
p
q
例：血友病，男性发病率是0.008%，即q=0.00008，
女性发病率仅仅是（0.008%）2 =6.4 × 10-9，即6.4/10亿，
但女性携带者频率高达

群体遗传学名词解释

群体遗传学名词解释

群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内物种遗传变异和演化的科学。

它关注的是群体内个体间的基因流动、遗传漂变、自然选择以及种群之间的遗传分化。

基因流动是指群体中基因传递的过程。

当个体之间发生繁殖时，他们的基因会通过基因交流而在群体内流动，这个过程被称为基因流动。

基因流动能够通过重新组合和突变来创造新的基因组组合，增加群体遗传的多样性。

遗传漂变是指由于随机因素引起的群体内基因频率的随机变动。

遗传漂变可能导致某些基因变得较为罕见或消失，以及群体内基因频率分布的偏离。

遗传漂变可以在较小的群体中更为显著，因为随机事件对较小群体的影响更大。

自然选择是指环境对个体具有不同适应度的影响，从而导致群体中的个体差异。

环境中的选择压力可以促使某些个体具备更高的生存能力和繁殖成功率，从而使其在群体中占据较大的比例。

自然选择通过促进有利基因的积累和增强来推动群体的适应性进化。

种群分化是指不同种群间存在的遗传差异。

当不同的种群在地理上或隔离机制下分离时，它们的基因组会分别受到不同的选择压力和漂变的影响。

随着时间的推移，这些不同的选择压力和漂变过程将导致不同种群的基因频率差异扩大，从而产生种群分化。

总结来说，群体遗传学主要研究群体内个体间基因流动、遗传漂变、自然选择和种群分化等过程，以及这些过程对群体遗传多样性和演化的影响。

群体遗传学的研究对理解种群的遗传结构、演化过程和物种的多样性具有重要意义。

群体遗传学POPULATION GENETICS

群体遗传学POPULATION GENETICS

Her son, Grand Duke Alexis was affected with hemophilia
A well-documented case of consanguinity to retain power occurred in European Royal Families of many countries.
患者为aa，表型正常者为AA或Aa； 平衡时基因型频率分别为q2、p2、2pq。
根据Hardy-Weinberg定律，由隐性纯合子的基因 型频率可求得等位基因的基因频率。
q=√ ￣ q2 p=1-q
例：苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病, 群体发病率为1/10000，求各等位基因频率。
解： ∵q2＝1/10000 ∴q=1/100, p=1-q=99/100≈1 杂合子频率 2pq=2×1×1/100≈1/50
1 2- p
≈
1 2
对一种罕见的XR病来说，男患者对女患者的比例为
q q2
=
1 q
一、群体中的遗传平衡
基因频率和基因型频率 遗传平衡定律 遗传平衡定律的应用
二、影响遗传平衡的因素
二、影响遗传平衡的因素
(一) 近亲结婚（consanguineous marriage） ——3-4代内具有共同祖先的个体之间婚配。
等位基因A频率 p= 2D+H
2D+H =
= D+½H
2D+2H+2R 2(D+H+R)
等位基因a频率 q= 2R+H = R+½H 2D+2H+2R
例:某群体中AA个体占50％,Aa个体占20％,aa 个体占30％,求该群体中A与a的基因频率。

医学遗传学8章群体遗传学

医学遗传学8章群体遗传学
e
o=实际值； e=理论值；
Σ=比值的总和
基因型
PTC尝味χ2检验
(书P101)
TT
Tt
tt
总计
实际值(o) 1180 2053
847
4080
理论值(e) 1193.26 2026.42 860.33 4080
(o-e)2/e 0.147 0.349 0.206 0.702
自由度n=1；χ2=0.72；查表(p102)1.32>0.72>0.45 P在0.25~0.50之间， P＞0.05，差异不显著。
(一)群体遗传平衡的评判 群体是否遗传平衡，判断步骤如下；
① 根据基因频率和基因型频率的关系，由已知基 因型频率求出基因频率。
② 据平衡公式，由基因频率求出平衡状态时基因 型频率的理论值。
③ 将理论值与实际值比较；理论值与实际值一致， 肯定是平衡群体。如不一致，也不能直接否定， 则需通过Χ2显著性检验来判断其是否平衡？
算 基因频率：
T=P=D+1/2H=0.2892+1/2× 0.5032=0.5408 t=q=R+1/2H=0.2076+1/2× 0.5032=0.4592
基因频率实际值× 调查总人数=基因型频率理论值 TT=P2=0.54082× 4080=1193.26 Tt=2pq=2× 0.5408× 0.4592× 4080=2026.42 tt= q2 =0.45922× 4080=860.33
设；A=600、a=400; 因 600+400=1000=1 则； A基因频率=600/1000=0.6(p)
=1
a基因频率=400/1000=0.4(q)
A+a=p+q=1

医学遗传学-第六章-群体遗传学

医学遗传学-第六章-群体遗传学
医学遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H

医学遗传学：第九章 群体遗传学

医学遗传学：第九章 群体遗传学

群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学
从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。
群体是指生活在某一地区的、能相互 杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔 式群体.
群体遗传学
（population genetics）
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其演变规律 的遗传学分支学科。它是运用数学和统计学方法研究 群体的基因频率，基因型频率以及影响这些频率的因 素与遗传结构的关系。
5
6
2/3×1/2=1/3。
另外，假设已知这种遗传病在群体中的发病率也
为1/10 000，根据Hardy-Weinberg定律，可得群体 中携带者的频率=1/50。
Hardy-Weinberg 定律的应用
随机婚配时，夫妇双方同携带者的概率 =1/3×1/50，其子女的发病风险 =1/3×1/50×1/4=1/600。 如果Ⅲ5与其姑表妹Ⅲ6近亲婚配，他们所生子女 的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36，比随机婚配 时的发病风险提高了约17倍。
基因型频率
A = p2+2pr
B = q2+2qr
AB = 2pq
O = r2
基因型频率
A = p2+2pr
基因频率 r= √r2 = √O
B = q2+2qr
AB = 2pq
O = r2
p=1-q-r=1-(q+r)=1- √(q+r)2 =1- √ q2+2qr+ r2=1- √ B+ O q=1-p-r=1-(p+r)=1- √(p+r) 2
如果是遗传平衡的群体， 它应当符合：p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即 0.49+0.42+0.09=1

第六章 群体遗传学

第六章 群体遗传学
• 如果两代的基因型频率相同，就是遗传 平衡群体，否则就是不平衡的群体。
11
某个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗？
先计算这个群体基因型频率，再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理，S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此，舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数（F）
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步，经B2和C1传 到S需要3步，所以S基因型 为A1A1共需传递6步，其概 率为(1/2)6。同理，S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
（肯定携带者的风险）×（新配偶为携带者的风 险）×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
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• 对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001）, p近似于 1，因此，杂合子频率（2pq）约为2q，也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍；所以，群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1，

第九章群体遗传学

第九章群体遗传学

子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率
精
A p=0.7
子
a q=0.3 Aa pq =0.21 aa q2 =0.09
卵 A p=0.7 子 a q=0.3
AA p2=0.49 Aa pq =0.21
三、遗传平衡定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定 例题：在一个群体中，AA的频率为0.36, Aa的频率为0.48, aa的频率为0.16,判定此群体是否是遗传平衡群体。 A基因频率： p ＝D+1/2H＝0.36 +0.48/2 ＝0.6 a基因频率： q ＝R+1/2H＝1-0.6 ＝0.4 根据遗传平衡公式推算理论值: AA的频率 p 2＝0.6 2＝0.36 Aa的频率 2pq ＝2 ×0.6 ×0.4＝0.48 aa的频率 q2＝0.42＝0.16 基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。 结论：该群体是遗传平衡群体。
•
• • • • • • •
假设有一个100万人口的群体，某一对等 位基因A和 a，AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20 万人。 基因型AA、Aa和aa的频率： D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2 群体基因A和a的基因频率： p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
MN血型——共显性遗传，基因定位——4q 基因型 M/M M/N N/N 总计 表型 M血型 MN血型 N血型 个体数 747× 0.312＝233 747× 0.515 ＝385 747 ×0.173 ＝129 747
一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝(233/747) +1/2 (385/747) ＝ MM + 1/2 MN ＝0.57 公式：p =D +1/2H q =R +1/2H N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.43
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例题
从群体调查结果知道一个群体中白化病 （AR）的发病率为1/10000，求该群体 中致病基因及其携带者的频率？该群体 正常人中携带者的频率？
二、复等位基因的遗传平衡
例如：ABO血型受控于三个复等位基因IA、IB、i，若对
应的基因频率分别为p、q、r。则在遗传平衡群体中， 基因频率和基因型频率的关系为：
例题
在某一人群中，白化病的发病率约为1/40000， 假定该群体为遗传平衡群体，则：携带者的 频率? 携带者与患者的比例
对于XD病，群体中： 女性患者的基因型 XA XA 、XA Xa 频率 p2 2pq 男性患者的基因型 XA Y 频率 p 由群体中致病基因频率p很小， q≈1 男女患者的比例p/(p2+2pq) ≈1/(1+q) ≈1/2 即群体中男性患者约为女性患者的1/2
（三）选择对X连锁隐性基因的作用
受选择个体为男性患者Xa Y 女性中有害隐性基因大多存在于XA Xa 中，而不被选择
选择与突变的平衡
设群体中致病基因Xa 的频率为q，男性群 体所拥有的致病基因只占整个群体的1/3 即为1/3q 选择淘汰的Xa 的频率⅓sq 突变增加Xa 的频率up ≈u(q ≈0,p ≈1) 平衡时u=⅓sq
XD病：
如果选择压力增强（禁止生育 ）， XA Xa、 XA Y被完全选择s=1 选择一代，致病基因A的频率降低为0
2、选择压力放松
无论对显性致病基因还是隐性致病基 因，都会引起致病基因频率向增高方 向变化，但变化的速度不同。
AD病：
如果致死s=1 ，选择放松后s=0 一代，致病基因a的频率增高一倍
二、基因频率和基因型频率的换算
调查一500人群体MN血型，结果250人M 型、150人MN型，100人N型，计算各基 因型和基因的频率：
MM
MN
NN
总数
基因频率
个体数
基因型频率 基因数M N
250
0.50 500 0
150 100
0.30 150 150 0.20 0 200
500
650 350
第三节 影响遗传平衡的因素
一、突变对遗传平衡的影响 突变率（mutation rate)：每一代 每百万基因中多少个基因发生突变， 即n×10-6/代
一、突变对遗传平衡的影响
(p) A A (q) a a
u vLeabharlann a基因频率的正向变化为up，负向变化为vq。 如果up>vq，a基因频率会逐代增高 如果up<vq，a基因频率会逐代降低 当up＝vq，达到平衡，基因频率不再变化。
例题
在一个遗传平衡的群体中，血友病（XR） 的男性发病率为0.00008，适合度为0.25， 求这个群体中控制该病的致病基因的突 变率。
（四）选择对X连锁显性基因的作用
男性受选择个体为XA Y 女性受选择个体为XA Xa
选择与突变的平衡
选择淘汰的XA 的频率为 s(p/3+2p/3)=sp 突变增加XA 的频率vq ≈v(p ≈0, q ≈1) 平衡时v=sp
对于XR病，群体中： 女性患者的基因型 Xa Xa，频率 q2 男性患者的基因型 XaY ，频率 q 由群体中致病基因频率q很小， 男女患者的比例q/q 2 =1/q 所以，群体中男性患者大大多于女性， 且致病基因频率q越低，比例越高
例题
红绿色盲（XR）的男性发病率为0.01， 试求在遗传平衡群体中 （1）女性红绿色盲的概率? （2）男女发病的比例？
（五）选择压力改变对群体遗传结构的影响 1、选择压力增加：
无论对显性致病基因还是隐性致病基因， 都会引起致病基因频率向降低方向变化， 但变化的速度不同。
AD病
如果选择压力增强（禁止生育 s=1 ）
p
一代
0
致病基因A的频率迅速降低
AR病
如果选择压力增强（禁止生育 ）， 只aa被完全选择s=1 ，即q2=0。 绝大部分存在于Aa中a基因不能被选择
B型
q2 + 2qr (B) AB型 O型 2qr 2pq r2 2pq r2 (AB) (O)
O= r2 ，r =√O A + O= p2 + 2pr + r2 = (p+r)2 = (1-q)2 ，q=1-√ A + O B + O= q2 + 2qr + r2 = (q+r)2 = (1-p)2 ，p=1-√ B + O
群体中致病基因主要存在于Aa，受选择 作用。 选择较有效，只要s>0，群体中A的频率 p就逐渐减少至0。系数越大，改变越快。
选择与突变的平衡
由显性致病基因A的频率p≈0 ，则q≈1 群体中受选择个体的主要为Aa，其频率： H=2pq≈2p， p=1/2H 选择淘汰的A频率sp=s×½H 从a到A的突变增加的A频率 vq≈v 群体达到平衡时，v=s×1/2H
如果Xa Y致死s=1 ，选择放松后 s=0 3代，致病基因Xa的频率增高1倍
XD病：
如果XA Xa、 XA Y致死s=1 ，选择 放 松后s=0 1代，致病基因XA 的频率增高1倍
第四节 近亲婚配
一、近婚系数
指一个个体接受在血缘上相同即是由同一 祖先的一个等位基因复制出来的两等位基 因的概率，用F来表示。 一个近婚个体中某基因座为纯合子（同型 合子），可能在血缘上相同，即由同一祖 先的一个等位基因复制而来，称其为同合 子；也可能在血缘上不同，即来自两个无 亲缘关系的祖先，称其为异合子。
又称Hardy-Weinberg定律。在随机交配 群体内，若没有基因突变、选择、迁移、 遗传漂变的因素作用，经过一代随机交配 后，群体的基因频率和基因型频率将代代 保持不变，成为遗传平衡的群体。
一、一对等位基因的遗传平衡
A(p) AA(p2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q2)
A(p) a(q)
例题
某群体10000人中，A型5500人，B型 1600人，AB型 2000人，O型 900人， 计算各基因频率 。
三、X连锁基因的遗传平衡
当雌性群体 和雄性群体 的基因频率 相同时群体 达到平衡， 设为p 、q
由雌性有两条X染色体，雄性只有一条 1、在雌性群体中，基因频率和基因型频率之间 的关系与常染色体的相同，即： p＝D（p2）＋1/2×H（2pq） 2、在雄性群体中，则存在如下关系： 基因的频率=基因型频率=表现型频率 3、虽然雌雄两性的基因频率相同，同一表现型 的个体在雌雄性中的比例却不同
例题
下列哪个群体为遗传平衡群体？ A. AA 50；Aa 250；aa 50 B. AA 50；Aa 200；aa 50 C. AA 25；Aa 100；aa 25 D. AA 50；Aa 100；aa 50
应用2 求隐性等位基因及其“携带者”的频 率
如果群体处于遗传平衡状态，则： 纯合子aa的频率=q2 等位基因a的频率=q 等位基因A的频率=p=(1-q) 杂型合子Aa的频率=2pq=2q(1-q) 试问携带者在正常人群中所占比例？
选择后，a频率改变量△q=-spq2/(1- sq2)， 因q很小，分母近似为1，△q= -spq2 从A到a的突变，a频率的增加量为up 群体达到平衡时，up= spq2，即u= sq2
例题
在一个10万人的城市中，有10个白化病 患者，在这个群体中，白化病的致病基 因频率是多少？已知白化病的适合度为 0.4，请问这个群体中白化病基因的突变 率是多少？
二、选择对遗传平衡的影响
适合度（fitness, f）是指一个个体能够生 存并将其基因传给下一代的能力，可用 相同环境中不同个体的相对生育率来衡 量，一般用f表示。 选择系数（selection coefficient, s）指在 选择作用下降低的适合度，s＝1－f。
（一）选择对常染色体显性基因的作用
对于AD病，群体中： 患者的基因型 AA、Aa 基因型频率 p2、2pq 由群体中致病基因频率p很小， p2≈0 2pq/(p2+2pq) ≈1 所以，群体中患者几乎均为杂合子
对于AR病，群体中： 患者的基因型 aa 基因型频率 q2 由群体中致病基因频率q很小， p≈1 杂合子（携带者）频率2pq=2q(1-q) ≈2q 即群体中携带者的频率为致病基因频率的2倍 携带者与患者的比例为2pq/q2 ≈ 2/q 即群体中携带者的频率大大高于患者的频率 且致病基因频率q越低，比例越高
遗传平衡群体中，基因频率和基因型 频率可表示为： （p+q）2＝p2＋2pq＋q2 =1 A a AA Aa aa
应用1 判断一个群体是否为遗传平衡群体
假如群体中有10000人，其中AA为5000人，Aa为 2000人，aa为3000人，是否为遗传平衡群体？ D=5000/10000=0.5 H=2000/10000=0.2 R=3000/10000=0.3 p=D+1/2H=0.5+0.1=0.6 q=R+1/2H=0.3+0.1=0.4 期望基因型频率： p2=0.62=0.36 ；2pq=2 ×0.6 ×0.4=0.48； q2=0.42=0.16
群体总的基因频率：
基因型 在各自性别群 在总的群体 体中的概率 中的概率 在总的X连锁基 因群中的概率 XA频率 Xa频率
XA XA XA Xa Xa Xa XA Y Xa Y
p2 2pq q2 p q
p2 /2 2pq/2 q2 /2 p/2 q/2
2 p2 /3 4 pq /3 2q2 /3 p/3 q/3
群 体 遗 传 学
第一节 群体的遗传结构
一、基本概念
1. 基因频率（gene frequency)：一个群体 中某类等位基因的数量占该基因位点上 全部等位基因的比率。p(A)+q(a)=1 2. 基因型频率(genotype frequency)：一 个群体中某一基因型的个体占群体中全 部个体的比率。D(AA)+H(Aa)+R(aa)=1