精心整理 第5章基因突变及其他变异
★第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
类型：自然突变和诱发突变
发生时期：主要是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：
外因物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了基因的结构。
3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
c、人为导致基因重组（DNA重组）如目的基因导入质粒
3、意义：形成生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义
基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。
基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。
有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。
传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。
人工控制下的基因重组
（1）分子水平的基因重组，如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。
（2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。再如肺炎双球菌的转化。
高中生物必修二《基因突变及其他变异》重点知识复习提纲
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因 有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因）
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型
交换重组（四分体时期）
3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）
４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别
基因突变 基因重组
本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使
第二节 染色体变异
一、染色体结构的变异（猫叫综合征）
1、概念
缺失
2、变异类型 重复
倒位
易位
二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念及特点
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 因型，出现了新的性状。 不同性状重新组合。
发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异全部重要知识点
单选题
1、人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误．．的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
答案：C
分析：染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确； C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14 .21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
第 7 页 高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变
时间：细胞分裂的间期
缘由：物理因素、化学因素、生物因素
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。〔减数第一次分裂后期〕
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕
意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节 染色体变异 第 8 页 1、 缺失 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅
染色体结构的变异 增添 果蝇的棒状眼
染色体变异 易位 夜来香的变异
倒位
染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减
2、染色体组
〔1〕概念：是指细胞中的一组 非同源 染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体
二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用 秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 ，其作用机理是能抑制 纺锤体 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能 减半 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。
