绪论
如何将遗传学理论和知识应用在水族科学与技术实践中?
答：利用遗传物质的稳定可遗传性，选择优良品质的观赏鱼进行杂交可获得更加优良的观赏鱼。
生物进化和新品种选育的三大因素是什么？
答：遗传、变异和选择是生物进化和新品育种的三大因素。
生物界最普遍和最基本的两个特征是什么？
答：遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征
遗传学研究的任务是什么？
答：遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。
遗传学建立和开始发展的一年是哪一年?
1900年孟德尔遗传规律的发现，被公认为遗传学建立和开始发展的一年。
名词解释遗传变异
答：遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传
变异：亲代与子代之间、子代个体之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就是变异。
连锁遗传和性连锁
名词解释
连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连锁遗传的现象。
连锁遗传：原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。
相斥组：甲显性性状和乙隐性性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状联系在一起遗传的杂交组合，称为相斥组。
相引组：甲乙两个显性性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状联系在一起的杂交组合，称为相引组。
完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象，叫做完全连锁。
不完全连锁：是指同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
两点测验法：是基因定位最基本的一种方法，它首先通过1次杂交和1次用隐性亲本侧交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
三点测验法：是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本侧交，同时确定三对基因在染色体上的位置。
交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
单交换：当3个基因顺序排列在一条染色体上时，如果每个基因之间都分别发生了1次交换，即单交换。
双交换：对于3个基因锁包括连锁区段来说，就是同时发生了两次交换，即双交换。
连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图，又称遗传图谱。
干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰。
连锁群：存在于同源染色体上的基因群，称为连锁群。
性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体，成为性染色体。
限性遗传：是指位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。
从性遗传：指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其他因素使某些性状或只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐形的现象。
性连锁：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
性别决定：是指细胞内遗传物质对性别的作用而言。受精卵的染色体组成是性别决定的物质基础。
交换值测定的方法？
答：侧交发：用侧交发侧交交换值，是使杂种F1与隐形纯合体侧交，然后根据测交后代的表现型种类和数目，来计算重组型和亲配子的数目。
自交法：利用侧交法测定交换值因作物的不同而又难有易。
两点测验法基因定位的方法？
答：两点测验法是基因定位最基本的一种方法，它首先通过1次杂交和1次用隐性亲本侧交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。为了确定Aa、Bb和Cc3对基因在染色体上的相对位置，采用两点测验的具体方法是：通过1次杂交和1次测交求出Aa、Bb两对基因的重组率，根据重组率来确定它们是否是连锁遗传；再通过1次杂交和1次测交，求出Bb和Cc两对基因的重组率，根据重组率来确定它们是否是连锁遗传；又通过同样的方法和步骤来确定Aa和Cc两对基因是否属于连锁遗传；倘若通过3次试验，确定Aa和Bb属于连锁遗传，Bb和Cc也属于连锁遗传，Aa和Cc还是属于连锁遗传，就说明这3对基因都是连锁遗传的。于是可以根据3个重组率的大小，进一步确定这3对基因在染色体上的位置。
三点测验法基因定位的方法？
答：三点测验法是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
交换值、连锁强度和基因之间距离三者之间的关系？
答：连锁基因间的距离越远，在它们之间发生交换的孢母细胞数越多，交换值就越大；连锁基因间的距离越近，在它们之间发生交换的孢母细胞数越少，交换值就越小。交换值越小，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。交换值越大，连锁强度越低。两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。
如何利用三点测验法确定基因在染色体上排列位置、遗传距离和符合系数？
答：它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到的两个目的：一是纠正两点测验的缺点，是估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。
遗传图谱绘制的方法？
答：依据基因之间的交换值(或重组值)，确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图，绘制时要以最先端的基因点当做0，依次向下排列。以后发现新的连锁基因，再补充定出位置。如果新发现的基因位置应在最先端的外端，那就应该把0点让位给新的基因，其余位置的基因要做相对的变动。
讨论：孟德尔首先发现了分离和独立分配规律，为什么他没有发现连锁遗传规律？
答：孟德尔研究的7个性状的决定基因不在同一个染色体上，而摩尔根研究的果蝇的性状则在同一个染色体上。
细胞质遗传
名词解释
细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。
母性遗传：正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母性遗传。
母性影响：这种由于母本基因型的影响，是子代表现母本性状的现象叫做母本影响。
细胞质遗传的特点？
答：1.遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离。2.正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母性遗传。3.通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。4.由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
母性影响和母性遗传的区别？
答：母性影响是受核基因的控制，核基因产物在雌配子中积累，使后代的性状表现为，母亲的性状就是母性影响，如锥实螺外壳旋转方向是由核基因控制的
母性遗传是位于细胞质中的基因引起的。雄配子没有细胞质，只有雌配子有，雌雄配子结合产生的后代，细胞质都是来自于母体亲本，因此细胞质基因（如线粒体和叶绿体基因，都是存在于母体亲本的）所控制的性状总是来自于他的母亲，这就叫母性遗传。
区别：基因所在部位不同，母性影响是来自核基因，母性遗传是来自细胞质基因。
相同点就是：后代表现都与母本相似
细胞质遗传的物质基础？
答：所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质均为细胞质遗传的物质基础。细胞器基因组包括:线粒体基因组、叶绿体基因组、动粒基因组、中心粒基因组、膜体系基因组等;非细胞器基因组包括细胞共生体基因组、细胞质粒基因组等。
细胞质基因与核基因有何异同？二者在遗传上的相互关系如何？
细胞质DNA 核DNA
突变频率大突变频率小
较强定向突变难于定向突变
正反交不一样正反交一样
基因通过雌配子传递基因通过雌雄配子传递
基因定位难杂交方式定位
载体分离无规律载体分离有规律
DNA细胞间分布不均匀DNA分布均匀
某些基因有感染性无感染性
关系：细胞质DNA和核DNA之间不是相互独立，但相互依懒、相互联系、相互制约。
细胞质基因与核基因有何异同？二者在遗传上的相互关系如何
染色体变异
名词解释
缺失：缺失是指染色体的某一区域丢失了。
重复：重复是指染色体多了自己的某一区段。
倒位：倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。
易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源染色体的另一个染色体上。
非整倍体：在植物的群体中，会偶尔发现某些植株比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。某个体的染色体数符合这种情形的统称为非整倍体。
整倍体：整倍体是体细胞的染色体数为基本染色体组(n)整数倍的个体。
单体：2n-1=a1a1a2a2a3的染色体数实际上是（n-1)Ⅱ+Ⅰ，因而称为单体。
双体：为了同各种非整倍体区别，通常称2n的正常个体为双体。
缺体：2n-2代表某一对染色体全都丢失了，称为缺体。
三体：在二倍体的2n的染色体基础上，有可能发生多出一个染色体的变异，如a1a1a2a2a3a3a3=6=3Ⅱ就是属于2n+1性质的，它实际上是（n-1）Ⅱ+Ⅲ，因此称之为三体。
双三体：2n+1+1代表某两对染色体都外嫁了一个（如a1a1a2a2a2a3a3a3），称为双三体。
双单体：2n-1-1代表某两对染色体都少了一个（如a1a1a2a3），称为双单体。
四体：2n+2代表某一对染色体外加了两个（如a1a1a2a2a3a3a3a3），称为四体。
双着丝点染色体：某染色体没有愈合的断头有可能同缺失的顶端断片的断头重接，则重建的染色体仍是单着丝粒的，有可能同另一个有着丝粒的染色一的断头重接，就成为双着丝粒染色体。
顶端缺失：染色体缺失的区段可能是某臂的外端，称为顶端缺失。
中间缺失：染色体缺失的区段可能是某臂的内段，称为中间缺失。
缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。
端着丝点染色体：染色体缺失一个整臂，就成为端着丝粒染色体。
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
多倍体：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。
同源多倍体：同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。
异源多倍体：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
怎么鉴定缺失、重复、倒位和易位？
答：1.发生在一对同源染色体内
缺失：形成缺失圈（由正常染色体构成）
重复：形成重复圈（由畸变染色体构成）
倒位：形成倒位圈（由一对着丝点染色体）、后期桥（双着丝点染色体）
2.发生在二对同源染色体间
易位：形成“十字环”（由二对非同源染色体构成）
孟德尔遗传
分离比例实现的条件？
答：1.研究的生物体是二倍体。
2.F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配资的生活能力是一样的。
3.不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。
4.研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。
5.杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。
分离规律验证的方法？
答：1.侧交法2.自交法3.F1花粉鉴定法
测交法的原理？
答：侧交是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交，所得到的后代为侧交子，用Ft表示。根据测交子代所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代都只能表现出另一种配子所含基因的表现性。因此，测交子代表现型的种类和比例正好反应了被测个体所产生的种类和比例，从而可以确定被测个体的基因型。
独立分配规律的实质和应用？
答：实质：控制这两对性状的两对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。
应用：独立分配规律是在分离规律的基础上,进一步揭示多对基因之间自由组合的关系。它解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。通过杂交造成基因的重新组合，是生物界多种多样的重要原因之一。生物有了丰富的变异类型，可以广泛适应于各种不同的自然条件，有利于生物的进化。根据独立分配规律，在杂交育种工作中，可以有目的的组合两个亲本的优良性状，并可预测在杂交后代中出现的优良性状组合及其大致的比例，以便确定育种工作的规模。
名词解释
性状：是生物体所表现的的形态特征和生理特性的总称。
单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开来的每个具体性状称为单位性状。
相对性状：不同的个体在单位性状上常有着各种不同的表现，这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状。
显性性状：指具有相对性状的纯合亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状。
隐性性状：子一代中未表现出来的性状叫隐性性状。
基因型：个体的基因组合称为基因型。
表现型：是指生物体所表现的性状，如红花和白花等。
等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。如：红花基因C和白花基因c，相互为等位基因。
纯合基因型：从基因的组合来看，像CC和cc两个基因型，等位基因是一样的，这在遗传学上称为纯合基因型。
纯合体：具有纯合基因型的个体称为纯合体。
杂合基因型：如Cc基因型，等位基因不同，称为杂合基因型。
杂合体：具有杂合基因型的个体称为杂合体。
测交法：是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交，所得到的后代为侧交子，用Ft表示。
非等位基因：非等位基因就是位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因，如:高茎基因D与红花基因C。
完全显性：具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。
不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。
共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。
镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图示，这种显性现象称为镶嵌显性。
复等位基因：是指在同源染色体的相同位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因。
致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。
互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种形状。这种基因互作的类型成为互补作用。
积加作用：在有些实验中，发现两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的形状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用。
重叠作用：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为
显性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对显性基因对另一对基因的表现有遮盖作用，称为显性上位作用。
隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，称为隐性上位作用。
基因互作：基因互作是指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。广义上，基因互作可分为基因内互作和基因间互作。基因内互作是指等位基因间的显隐性作用。基因间互作是指不同位点非等位基因之间的相互作用，表现为互补，抑制，上位性等。
多因一效：许多基因影响同一性状的表现这称为多因一效
一因多效：一个基因也可以影响许多形状的发育，称为一因多效。
遗传的分子基础
ＤＮＡ作为主要遗传物质的直接证据包括哪些试验？
答：（一）细菌的转化（二）噬菌体的侵染与繁殖（三）烟草花叶病毒的感染和繁殖
真核生物染色体和原核生物染色体有什么区别？
答：原核生物的拟核部位是环状的DNA分子，没有蛋白质，不能组成染色体，而真核生物的细胞核中有DNA核蛋白质组成的染色质，在进行分裂，可高度螺旋形成染色体。
名词解释
异染色质：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。
常染色质：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
端体：是染色体末端的DNA重复序列，作用是保持染色体的完整性。
着丝粒：着丝粒是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝结合的区域，染色体在有丝分裂和减数分裂过程中在纺锤丝的牵引下分向两极。
遗传学的细胞基础
有丝分裂和减数分裂有何异同点？在遗传学上各有什么意义？
不同点有丝分裂减数分裂
场所全身各处体细胞生殖器官
染色体复制一次一次
细胞分裂一次两次
子细胞染色体数不变减半
子细胞数目2个4个
子细胞类型体细胞生殖细胞
同源染色体行为无特殊行为联会、四分体、同源染色体分离
意义：有丝分裂保持了亲、子代细胞间的遗传性状的稳定。
减数分裂维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，促进遗传物质重新组合。
雌雄配子形成过程有何异同点？
答：不同点：1.一个精原细胞能形成四个生殖细胞，一个卵原细胞只能形成一个生殖细胞。2.雄性生殖细胞成熟前要经过变形，雌性生殖细胞成熟没有变形过程3.一个次级精母细胞可形成两个精子，一个次级卵母细胞可形成一个卵细胞和一个极体。
相同点：染色体的行为变化相同，即染色体先复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色单体交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半，第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离。
减数分裂中交换发生在哪个时期？染色体数目由2n到n的减半发生在哪个时期？
答：减数分裂中交换发生第一次分裂前期Ⅰ粗线期。染色体数目由2n到n的减半发生第一次分裂后期Ⅰ时期。
名词解释
主缢痕：着丝点所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
次缢痕：在某些染色体的一个或者两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
随体：某些染色体缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
核仁组织中心：染色体的次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，它紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心。
同源染色体体：是在二倍体生物细胞中，其体细胞内染色体数目一般是成对存在的。这样形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。
非同源染色体：形态结构不同的各对染色体之间，则互称为非同源染色体。
染色体组型分析或核型分析：根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一的划分并给予编号，这种对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的的分析，称为染色体组型分析或称核型分析。
细胞周期：是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期与分裂期两个阶段。
减数分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。
二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样联会的一对同源染色体称为二价体。
细菌和病毒的遗传
名词解释
Ｆ－菌株：大肠杆菌等细菌的细胞内不具有F因子的雌性菌株。
Ｆ＋菌株：指在大肠杆菌等细菌细胞中具有能和染色体分开进行独立复制的F因子的雄性菌株。
Ｆ因子：供体菌细胞中含有一种致育因子，称为"F"因子。
Ｆ＇因子：F`实际上就是携带有外源染色体基因的F因子。
烈性噬菌体：噬菌体的繁殖一般分为5个阶段，即吸附、侵入、增殖、成熟和裂解。凡在短时间内能连续完成以上5个阶段而实现其增殖的噬菌体，称为烈性噬菌体。
温和噬菌体：在短时间内不能连续完成吸附、侵入、增值、成熟和裂解这五个阶段而实现繁殖的噬菌体为温和噬菌体。
溶源性细菌：具有前噬菌体的细菌称为溶源性细菌。
部分二倍体：:既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。
转化：是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。该现象首先发现于细菌。
接合：接合是通过性菌毛互相沟通,将遗传物质(主要是质粒DNA)从供体菌转移给受体菌。
性导：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。
转导：指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。
在遗传研究中的优越性有哪些？
1、世代周期短
2、易于管理和进行化学分析
3、便于研究基因的突变
4、便与研究基因的作用
5、便于基因重组的研究
6、便于用作研究基因结构
7、便于进行遗传操作。
比较转化接合性导转导在细菌遗传物质传递上的异同？
相同点：都是细菌的遗传物质DNA在不同的细菌细胞之间传递，从而使受体细胞遗传物质发生重组。
不同点：转化是裸露的DNA直接与处于感受态的细胞之间的互作，进入受体细胞，发生重组；接合是由于F因子的整合产生Hfr菌株，在F因子进行转移时，供体菌遗传物质也被带入受体菌，实现重组；性导是Hfr菌株中F因子的错误环出，产生了携带有供体菌遗传物质的F'因子，接合时随F'因子的转移而使供体菌遗传物质导入到受体菌中；转导是细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，并通过感染而转移到另一个受体菌内。
如何进行细菌的染色体作图？
答：将基因组分为若干个较容易操作的小结构区域，这个过程简称为染色体作图（mapping)。染色体作图又分为遗传连锁作图和物理作图。包括接合、转化、性导、转导与细菌染色体作图。
基因突变
名词解释
基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
嵌合体：在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
突变体：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体。
正突变：显性基因突变为隐性基因，成为正突变。
反突变：隐性基因突变为显性基因，称为反突变。
大突变：突变效应表现明显，容易识别，这叫大突变，控制质量性状的基因突变大都属于大突变。
微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉，这叫微突变，控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
复等位基因：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
致死突变：如果某一基因发生突变，原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱，生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱，从而引起程度不同的有害后果，一般表现为生育反常；极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
位点（lolcus）：从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一个点，称为位点。
座位（site）：从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基因单位，称为座位。
转座因子：是指一段特定的DNA序列，它可以在染色体内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点。
插入因子：是已知具有转座能力最简单的遗传因子，长度都小于2kb，最少的插入序列如IS1,只用768bp。
转座子：是由几个基因组成的特定的DNA片段，而且往往带有抗菌素抗性基因，所以易于鉴定。
基因突变的一般特征是什么？
答：1.突变的重演性和可逆性 2.突变的多方向性和复等位基因 3.突变的有害性和有利性 4.突变的平行性
分子突变的方式有几种？分别是什么?
答：突变的方式主要有两种：一是分子结构的改变，如碱基替换和倒位；二是移码，如碱基的缺失和插入等。
基因突变的诱发方式有哪些？
答：一.物理因素诱发 1.电离辐射诱变 2.非电离辐射诱变二.化学因素诱变 1.妨碍DNA某一成分合成引起的DNA结构变化 2.碱基类似物替换DNA分子中不同碱基引起的碱基对改变 3.直接改变DNA某些特定结构4.引起DNA复制的错误
DNA修复的方式有哪些?
答：（一）DNA的防护机制 1.密码简并性 2.回复突变 3.抑制4.致死和选择 5.二倍体和多倍体（二）DNA 的修复 1.光修复 2.暗修复3.重组修复 4.SOS修复
基因及基因组学
名词解释
基因：基因(遗传因子)是遗传变异的主要物质。以念珠状直线排列在染色体上。基因是一个结构单位，又是一个功能单位。
基因组：一个物种的单倍体的染色体数目称为该物种的基因组或染色体组。
基因是如何控制遗传性状的表达的？
在生物的个体发育过程中，基因一旦处于活化性态，就将它携带的遗传密码，通过mRNA的转录与翻译，形成特异的蛋白质大部分遗传性状都是直接或间接通过蛋白质表现出来的，如果它的最后产物是结构蛋白或功能蛋白，那么，基因的变异可以直接影响到蛋白质的特性，从而表现出不同的遗传性状，但是在更普遍的情况下，基因是通过酶的合成，简介地影响生物性状的表达。
正调控和负调控的区别？
正调控：是经诱导物诱导转录的调控机制。
负调控：存在细胞中的阻遏物阻止转录过程的是负调控。
正调控是通过激活蛋白与启动子上游序列结合，以促进RNA聚合酶与启动子结合，提高转录的效率。负调控是阻遏蛋白与操纵基因结合使RNA聚合酶不能与启动子结合，因而抑制转录。正调控激活子必须与DNA 结合，而负调控阻遏物不与DNA结合。原核生物中基因表达以负调控为主。真核生物中则主要是正调控机制。
基因工程和基因组学
名词解释
限制酶：限制性核酸内切酶是可以识别DNA的特异序列，并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶，简称限制酶。
载体：把一个有用的目的DNA片段通过重组DNA技术，送进受体细胞去进行繁殖和表达的工具。
穿梭质粒：是指能在两种不同的生物中复制的载体。
细菌人工染色体：是指一种以F质粒为基础建构而成的细菌染色体克隆载体，常用来克隆150kb左右大小的DNA片段，最多可保存300kb个碱基对。
酵母菌人工染色体：是一种高容量选殖载体，可嵌入的外来基因大小范围可为100kb至3000k。
基因库：是一组DNA和cDNA序列克隆的集合体。
核基因库：是将某一生物的全部基因组DNA酶切后与载体连接构建而成的。
染色体基因库：将基因组的一部分用来构建基因库，对于选择特异基因及分析染色体结构和组织十分有价值。
后基因组学：是在完成基因组图谱构建以及全部序列测定的基础上，进一步研究全基因组的基因功能、基因之间的相互关系和调控机制为主内容的科学。
DNA微阵列：是一块带有DNA微阵列涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米之面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关资讯。它是基因组学和遗传学研究的工具。
蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机制。
酵母菌双杂交系统：是利用在酵母菌的同一个细胞中共同表达不同蛋白质，以鉴定蛋白质之间互作的一种分析方法。
遗传图谱：是某一物种的染色体图谱，显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。由遗传重组测验结果推算出来的、在一条染色体上可以发生的突变座位的直线排列图。
物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离碱基对或千碱基或兆碱基的图谱。
单核苷酸多型性：是基因中的点突变，存在的数量多，其中有些可产生EFLP，但多数突变不是发生在酶切位点。
载体必须具备的4个条件是什么？
①具复制原点，在宿主细胞中不仅能独立地自我复制，而且能带动携带的外源DNA片段一起复制。
②具有多克隆位点，即具有多种限制性酶的切点，而每一种酶的酶切位点只有一个，用于克隆外源DNA片段。这些酶切位点不存在于复制原点或抗性选择标记基因内，以保持载体的自主复制特性及表型标记性状。
③至少具有一个选择标记基因，这个基因通常是抗菌素的抗性基因或某种酶的基因，而宿主细胞则没有这种基因，使有或无载体的宿主细胞具有易鉴别的表型。
④易从宿主细胞中回收。
遗传图谱构建的步骤包括哪些？
1图谱标记（1）基因标记（2)DNA标记①限制性内切酶多型性②简单序列长度多型性③单核核苷酸多型性
2遗传图谱的构建（1）人类基因组遗传图谱的构建（2）植物基因组遗传图谱的构建①选择亲本②产生构图群体③遗传标记的染色体定位④标记间的连锁分析。
物理图谱构建的步骤包括哪些途径？
（1）限制性酶图谱①用识别较多核苷酸的内切酶②选用其酶切位点在基因组中出现频率低的内切酶。
（2）荧光原位杂交
（3）序列标签位点
数量遗传学
名词解释
表型值：任一数量性状的观察值就称为该性状的表型值。
基因型值：由个体的基因型所决定的数值称为该个体的基因型值。
加性效应：基因位点内的等位基因的累加效应。
显性效应：基因位点内等位基因之间的互作效应，
多基因假说：1908年尼尔逊·埃尔用红粒和白粒小麦进行杂交试验，提出了多基因假说，对数量性状的遗传进行了解释。
杂交：通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法。
异交：亲缘关系远的个体之间随机相互交配，称为异交。
近交：是亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
近交系数：是指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。
回交：子一代和两个亲本的任一个进行杂交的方法叫做回交。
杂种优势：它是指杂合体在一种或多种形状上表现优于两个亲本的现象。
数量性状的遗传特征是什么？
1.数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。
2.数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异。
3.控制数量性状的基因在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。
杂种优势的表现有哪些特点？
1.杂种优势不是某一二个形状单独地表现突出，而是许多性状综合地表现突出。
2.杂种优势的大小，大多数取决于双亲形状间的相对差异和相互补充。
3.杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关心。
4.杂种优势的大小与环境条件的作用也有密切的关系。
群体遗传与进化
名词解释
孟德尔群体：群体不是一些个体的简单集合体，而是在个体间有相互交配关系的集合体。
基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。
基因型频率：任何一个遗传群体都市由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内
基因频率：在一个群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率，即为等位基因频率，或称基因频率。
遗传漂变：在一个小的群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，由这种误差引起的群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。
生殖隔离：生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，即使能交配也不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制，便称为生殖隔离。
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。群体生活在不同的栖息地，彼此不能相遇。如海洋、大片陆地、高山和沙漠等，阻碍了生物的自由迁移、交配、基因交流，最后就形成为独立的种群。
进化树：进化树在生物学中，用来表示物种之间的进化关系。生物分类学家和进化论者根据各类生物间的亲缘关系的远近，把各类生物安置在有分枝的树状的图表上，简明地表示生物的进化历程和亲缘关系。
分子进化钟：是古老的进化学与新生的分子生物学两者"杂交"的产物。
什么是生物进化？他和遗传学有什么区别？
答：生物进化是指在不断变化的自然条件下，生物体通过遗传、变异和自然选择并在隔离等因素的作用下，由简单到复杂、低级到高级的不断演变，可从旧物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化，宏观进化是指在物种以上水平的进化。遗传学所研究的是生物遗传和变异的规律和机理，进化论所研究的是生物物种的起源和演变过程。每个物种一般具有相当稳定的遗传特性，但新种的形成和发展则有赖于可遗传的变异。遗传学的研究不仅可以明确质量性状和数量性状的遗传规律，而且可从分子、细胞、个体和群体各个不同水平认识了遗传和变异的实质，为认识和控制生物的进化提供了理论和实践的依据，阐明生物进化的根本原因和历史进程，是研究进化论问题的必要基础。近代分子遗传学的发展更使进化论从分子水平上得到进一步的了解，根据遗传学研究的结果、采用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种。如采用远缘杂交和细胞遗传分析等方法，已能清楚地说明小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程。因此，生物的进化是群体在遗传结构上的变化，人类对生物进化的认识，可以通过遗传学的研究不断向前发展。
hardy-weinberg定律及其要点？
答：hardy-weinberg定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰时。则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定，各代不变。
要点：1.在随机交配的大群体中，如果没有其他因素的干扰，则各代等位基因频率保持不变。
2.在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可以达到平衡。
3.一个群体在平衡状态时，等位基因频率和基因型频率的关系是：P11=p12，P12=2p1p2，P22=p22。
影响基因频率的因素有哪些？
答：1. 基因突变 2. 自然选择3. 隔离
改变基因平衡的因素有哪些？
答：1.突变 2.选择 3.迁移4.遗传漂变
什么叫物种？它是如何形成的？有哪几种不同的表现方式？
答：物种是具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元、。
（一）渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变成为新的物种，这是物种形成的主要形式。渐变式的形成方式：亚种——逐渐累积变异成为新种。渐变式又可分为二种方式：（1）继承式：指一个物种可以通过逐渐累积变异的方式，经历悠久的地质年代，由一系列的中间类型过渡到新种。（2）分化式：指同一物种的不同群体，由于地理隔离或生态隔离——逐渐分化成不同新种。由少数种变为多数种。
（二）爆发式：这种物种形成方式，不一定需要悠久的演变历史，在较短时间内即可形成新种。
一般不经过亚种阶段——通过远缘杂交、染色体加倍、染色体变异或突变等方法——在自然选择的作用下逐渐形成新种。
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传
14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。
（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式