医学遗传学的名词解释

1.名词解释：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。

单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。

体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。

多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。

顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。

复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。

细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。

易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。

倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。分臂内倒位和臂见倒位。

插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。

重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。

嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。

系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。

表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。

外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一个特定基因所产生的表型相同或相似。这种由于环境因素引起的表型为拟表型。

遗传异质性：遗传异质性是指一种性状可由多个不同的基因控制。

遗传印记：一个个的同源染色体因分别来自其父方或母方，儿表现出功能上得差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象叫遗传印记或基因组印记和亲代印记。

延迟显性：杂合子在生命的早期，因治病基因并不表达或表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才表现出疾病，则以显性形式称为延迟显性。

不完全显性：半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

不规则显性遗传：杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出香型的性状，因此在系谱中课可以出现隔代遗传的现象。

易感性：由遗传肌醇据顶一个个体患病的风险。

易患性：只在遗传因素和环境因素的共同作用下，个体患病可能的大小。

阈值：由易患性决定的多基因的发病的最低限度。

遗传度：遗传因素及致病基因所起作用的大小叫做遗传度。遗传度越大表明遗传因素对病因

的作用越大。

SNP：单核苷酸多态性，主要是指由基因组核苷酸水平上得变异引起的DNA序列多样性，包括单个碱基的转换，颠倒，插入或缺失等。

基因频率：指群体中某一基因位置上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。

基因的突变率：在某一时代，基因的一种等位形式突变为另外等位形式的概率。

适合度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传递给后代的能力。

遗传漂变：由于群体小锁发生的基因频率的随机波动称为随机遗传漂变，建成漂变。

近婚指数：后代发生于同一祖先统一基因纯合的概率。用F来表示。

遗传负荷：指由于致病基因的存在而导致群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。

融合基因：融合基因指两种费同源基因的部分片段拼接而成的基因。

脂类积累症：指脂类在分解过程中特异性酶却反，导致其相应脂类底物在内脏，脑部和血管中积累，使这些系统混乱而致病。

叶啉病：由于血红素合成过程中没中酶缺陷而引起的卟啉化合物或去前身物堆积。

受体蛋白病：当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足升值不能合成受体时，会引起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。

纯质：是迎来描述一个细胞或组织中所以线粒体具有相同的基因组，或者都是野生序列，或者都是携带一个基因突变的序列。

杂质：表示一个细胞或组织中既含有突变型又含有野生型线粒体基因组。

遗传瓶颈：指线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程。

肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。

染色体不稳定综合征：指人类一些以体细胞染色体断裂为主的表现的综合征，多具有AD,AR,XR遗传特征，具有不同程度的一环肿瘤的倾向。

特异性标记染色体：能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。

原癌基因：能够使细胞癌变的基因，原来可以为正常细胞的基因，一旦其在表达的时间，部位，数量及产物结构方面发生异常，就可以导致细胞恶性转化成癌基因。

癌基因：是存在于人体中得正常基因，当它被激活后可以导致细胞恶性转化。

干系：在一个恶性肿瘤群众占主导地位的细胞系。

基因诊断：利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构话表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。

RFLP:限制性内切酶片段长度多态性。是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上的碱基的插入，缺失，重排或突变所引起的。

DNA芯片：DNA芯片技术是指在互相支持物上原味恒诚寡和甘薯或者直接将大量的DNA 探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面然后与标记的样品杂交，通过对杂交型号的检测分析即可获得样品的遗传信息。通过微加工技术，讲数以万计乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针）有规律的排列固定与2平方厘米的硅片，拨片等支持物上，构成一个二维的DNA探针阵列，与电子计算机上得电子芯片相似所以叫电子芯片。

分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。

遗传筛选：将人群中具有风险基因型的个体检验出来的一项普查工作，通过筛选，可了解遗传性疾病在人群中得分布及影响分布的因素，估计某些疾病的治病基因频率，分析，研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。

移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但是不是3或者3的倍数），