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医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学的概念
医学遗传学是一门将遗传学原理和技术应用于医学领域的学科，主要研究人类疾病的遗传基础、遗传机制、遗传咨询以及遗传病的诊断、治疗和预防。
医学遗传学的核心概念是研究人类基因组与疾病之间的关系。
通过对人类基因组的研究，医学遗传学可以揭示某些基因在疾病发生、发展和预后中的作用。
这有助于我们了解疾病的遗传易感性、遗传异质性以及遗传与环境因素之间的相互作用。
医学遗传学还包括对遗传病的研究，即由遗传因素引起的疾病。
这些疾病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常疾病。
通过对这些遗传病的研究，医学遗传学可以提供准确的诊断、遗传咨询和预防措施，帮助家庭和患者做出明智的生育决策。
此外，医学遗传学在个体化医疗中也起着重要作用。
通过对个体基因组的分析，医生可以根据患者的遗传背景制定更个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应的风险。
总之，医学遗传学是一门涉及多个学科的交叉学科，它的发展为我们深入了解人类疾病的遗传基础提供了重要的理论和实践支持，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
题型：名词解释，6个，30分填空，1分/空，20分选择，单选，10分问答，5题，共40分1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是A 染色体检查B生化检查C 系谱分析D基因诊断2 羊膜穿刺的最佳时间是A孕7~9周B孕8~12周C孕16~18周D孕20~24周3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病4进行产前诊断的指症不包括A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C年龄小于35岁的孕妇D多发性流产夫妇及其丈夫填空5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式…………根据系谱简要回答下列问题1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型2患者的正常同胞是携带者的概率是多少3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱）三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大答案1B 2C 3B 4C填空1患者人数和病情轻重2母系遗传大题一1 常隐aa2 2/33 2/3×1/100×1/4=1/600二1×1/2×1/8=1/8三 1/2×1/50×1/4=1/400四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24五2/3×1/50×1/4=1/300考试大纲1、遗传病的定义、特点及分类遗传病：其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
特点：1遗传病的传播方式 2 遗传病的数量分布3遗传病的先天性4遗传病的家族性 5遗传病的传染性分类：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病2、假基因、断裂基因、基因表达、密码子、RNA编辑的定义、侧翼序列包括哪些、人类基因组的分为哪两种类型假基因：在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因（pseudogene）断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因（splite gene）基因表达：基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。
密码子：在DNA的脱氧核苷酸长链上每3个相邻碱基序列构成一个三联体，每个三联体能密码能编辑某种氨基酸。
RNA编辑：导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。
侧翼序列包括启动子(promoter)，增强子(enhancer)，终止子(terminator)等对DNA 转录其调控作用的DNA序列。
人类基因组的分为结构基因组学功能基因组学3、基因突变的一般特性、移码突变、动态突变的定义、基因突变概念和后果、基因突变的形式和分子机制、紫外线诱导的DNA损伤的修复途径基因突变的一般特性：多向性重复性随机性稀有性可逆性有害性移码突变：移码突变：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
动态突变：由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起。
因为这种三核苷酸的重复次数可随世代交替的传递二呈现逐代递增的累加突变效应。
基因突变：基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
一定的条件下基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变的形式和分子机制静态突变：1点突变 2片段突变动态突变机制：姐妹染色单体的不等交换或重复序列的断裂修复错位，是导致动态突变可能的细胞分子生物学机制。
紫外线诱导的DNA损伤的修复途径：光复活修复切除修复重组修复4、染色质的具体分类、Lyon假说的要点及X染色质检查的临床意义、X染色质的数目= X染色体的数目-1、Y染色质的数目= Y染色体的数目、染色体的四级结构、核型分析定义、几种常见的显带技术、染色体带的命名、根据着丝粒的位置将人类染色体分成哪三类、染色体多态性概念染色质分为常染色质异染色质性染色质分为 X染色质 Y染色质Lyon假说的要点 1失活发生在胚胎发育早期2X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲3失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性，另一条X染色体是在遗传上失活的4失活是永久的和克隆性繁殖的。
X染色质检查的临床意义可以根据X染色质的有无赖鉴定胎儿性别，特别对X染色体数目异常的个体，且为嵌合体时，X染色质分析可以分析者节省时间，并提高分析准确率。
核型分析定义将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
常见的显带技术 G，C，Q，R，T，N带分析染色体带的命名书本（P114）根据着丝粒的位置将人类染色体分成哪三类 1中着丝粒染色体 2亚中着丝粒染色体3近着丝粒染色体4端着丝粒染色体染色体多态性在健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，包括结构，带纹宽窄和着色强度等。
这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显表型效应或病理学意义。
5、单倍体的概念、双雌受精的概念、嵌合体的概念、三倍体、四倍体和非整倍体产生机理、罗氏易位（着丝粒融合）的概念，14/21或21/21平衡易位携带者的遗传学意义、常见染色体结构畸变包括哪四种类型、染色体病通常伴有数目异常和结构畸变，各种常见染色体病的核型单倍体在2n的基础上减少一个染色体组双雌受精一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子嵌合体同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体非整倍体产生机理在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离（1染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程2减数分裂时发生染色体不分离）染色体丢失罗氏易位（着丝粒融合）发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体常见染色体结构畸变包括哪四种类型缺失重复易位倒立6、先证者、系谱分析法、半合子、从性遗传、遗传异质性、遗传印记的定义、各种类型遗传方式的系谱特点、如何利用亲缘系数进行子代发病风险的估计（习题）系谱分析法通过对该性状在家系后代的分离或传递方法来进行分析的方法半合子男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体缺少相对应的等位基因从性遗传位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异遗传异质性一种遗传学性状可以由多个不同的遗传改变所引起遗传印记一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同的现象。
各种类型遗传方式的系谱特点常染色体完全显性遗传1致病基因的遗传与性别无关2双亲无病时，子女一般无病3患者的同胞和后代有1/2的发病可能4系谱中通常连续几代都可以看到患者（连续传递）常染色体隐性遗传1致病基因的遗传与性别无关2患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者3患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3可能为携带者。
患者的子女一般不发病4系谱中患者的分布往往是分散5近亲结婚时，后代的发病风险比随机婚配明显增高X连锁显性遗传1女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻2患者双亲中一方患病3男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常4系谱中常见到连续传递现象X隐1男性患者远比女性患者多2双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病3系谱中常见几代经过女性携带者传递，男性发病现象7、易患性、遗传度的概念、数量性状与质量性状的概念、多基因假说、多基因遗传病再发风险的估计要考虑哪些因素易患性将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性遗传度在多基因疾病形成的过程中，遗传因素的贡献大小质量性状在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2-3群，所以单基因遗传的性状也称质量性状数量性状多基因遗传性状的变异在群体中的分布不是连续的，只有一个峰，即平均值。
不同个体间的差异只是量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称数量性状多基因遗传病再发风险的估计要考虑哪些因素1 患病率与亲属级别有关2患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关3患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关4多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关8、遗传平衡定律的主要内容及其影响因素、近婚系数定义、适合度、选择系数的定义、如何进行子代发病风险的估计（习题）遗传平衡定律的影响因素1非随机婚配（近亲系数平均近婚系数近亲婚配的危害）2 选择3突变4遗传漂变5基因流近婚系数近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率适合度一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力选择系数指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。
9、分子病概念、镰形红细胞贫血的发病机理、三种血友病的发病机理及遗传方式、常见的几种先天性代谢病发病机理（缺乏什么酶）、α地中海贫血各亚型的基因型分子病由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病镰形红细胞贫血的发病机理 (P133)三种血友病的发病机理及遗传方式血友病A 是血浆中抗血友病球蛋白缺乏所致X连锁隐性遗传学的凝血障碍性疾病血友病B 这是凝血因子IX缺乏或其凝血功能降低而导致的凝血障碍性疾病呈X连锁隐性遗传血友病 C 这是血浆第XI凝血因子缺乏引起的凝血性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传α地中海贫血各亚型的基因型（P135）10、标记染色体概念、抑癌基因概念、几种常见的特异性标记染色体、肿瘤发生的二次突变论、多步骤遗传损伤学说的主要论点标记染色体在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤细胞内就称为标记染色体抑癌基因正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因几种常见的特异性标记染色体 Ph小体（费城染色体）肿瘤发生的二次突变论主要论点遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内在发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性的视网膜母细胞肿瘤是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。
