什么是结缔组织病

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生活常识分享什么是混合性结缔组织病？
导语：越来越多的疾病出现在人们的身上，无论是对医学的知识了解的多还是少，但是当一定疾病发生的时候，我们就要对它做一个深刻的了解，什么是混
越来越多的疾病出现在人们的身上，无论是对医学的知识了解的多还是少，但是当一定疾病发生的时候，我们就要对它做一个深刻的了解，什么是混合性结缔组织病呢，也许很多人们都是对它不太明白的，但是当这些在自己身边发生，接下来我们就讲述一下什么是混合性结缔组织病？
1972年Sharp等首先提出一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎(PM)、硬皮病(SSc)、类风湿关节炎(RA)等疾病的混和表现，血中有高滴度效价的斑点型ANA和高滴度U1RNP抗体的疾病，命名为混合性结缔组织病(MCTD)。

多年来，尽管对MCTD是上述某个病的早期表现或为某病的亚型，还是一独立的病种尚存争议，但多数学者仍接受了这一命名，因无论从临床表现还是实验室抗体测定的特征上确实存在一组表现为此的病症。

混合性结缔组织病(MCTD)主要表现为雷诺现象、手指肿胀、皮疹、关节及肺部损害等病变，血中可检测到高滴度ANA及抗U1RNP抗体。

本病的病因尚无定论，总的说来以自身免疫学说为公认，即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏，退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程，其理由为：
①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮，皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现;
②测得敏感而特异的高滴度的抗RNP抗体，表皮基底膜处有Ig沉着，免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体;。

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导语：硬皮病这种疾病，是我们在日常生活当中比较常见的，一种全身性的结缔组织病，硬皮病对我们身体的伤害是比较大的，除了可以让皮肤和关节受到
硬皮病这种疾病，是我们在日常生活当中比较常见的，一种全身性的结缔组织病，硬皮病对我们身体的伤害是比较大的，除了可以让皮肤和关节受到损害之外，甚至还可以影响到我们的内脏器官，硬皮病这种疾病的病因不是非常的明确，很有可能跟遗传，和环境的因素是有关系的，那么得了硬皮病之后我们应该怎样进行食疗呢？
硬皮病的发病机理总的来说不外乎“寒、热、虚、实”四个字，那么“寒者热之、热者寒之、虚者补之、实者泄之”即是总的治疗原则，也是食疗的原则。

硬皮病多在脾肾阳虚的基础上感邪而发病，临床上脾肾阳虚、寒湿痹阻证型较为多见，但也存在湿热阻络或寒湿郁久化热等情况。

辩证为脾肾阳虚、寒湿痹阻者，症见畏寒肢冷、手足不温、腰膝酸软、神疲乏力、齿摇发脱、性欲减退、皮肤硬化萎缩、皮温不高、皮肤不红不肿、舌质淡、舌体胖边有齿痕、脉沉细等，如是局限性硬皮病，皮肤病变面积无扩大，病情稳定者，皮肤病变在硬化、萎缩期者，可适当进食温性食物。

辩证为湿热瘀阻者，症见皮肤红肿、皮温较高，病变皮肤面积加大，病情发展，皮肤病变在初期或肿胀期者，则不宜进食温性食品，尤其不能进食辣椒、韭菜、酒、羊肉、狗肉等，可以适当进食寒凉性食物。

另外，皮肤硬化严重者，还可适当进食咸味食物，如海带、紫菜、牡蛎、盐等，中医理论认为咸味食品有软坚散结的作用，可以促进皮肤软化;皮肤肿胀明显者，可以适当多进食山药、薏米、白扁豆、小麦、
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马凡氏综合征注意什么马凡氏综合征（Marfan Syndrome，MS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，以系统性结缔组织病变为特征，对多个器官和系统均有影响。

本文将介绍马凡氏综合征的起因、病因、症状、诊断、治疗和预后方面的注意事项。

一、起因与病因马凡氏综合征是由于胶原基因突变引起的，主要是FBN1基因的突变。

正常情况下，FBN1基因编码的纤维连接蛋白主要参与胶原纤维的形成和维持，突变导致胶原的缺陷和积累，进而导致结缔组织发育异常。

二、症状与体征1. 骨骼系统症状：马凡氏综合征患者常出现骨骼系统异常，如长骨畸形、关节过度活动、驼背、脊柱侧凸、鸟胸和狗胸等。

2. 心脏和血管系统症状：马凡氏综合征可引起主动脉根部扩张和瓣膜脱垂，易导致主动脉夹层、心脏瓣膜病变和心脏破裂、血管瘤等。

患者可能出现心悸、胸痛、呼吸困难等症状。

3. 眼部症状：马凡氏综合征患者可出现眼结构异常，如伴发性青光眼、晶体脱位、巩膜蓝色或灰色色素斑等，这些症状可能导致视力障碍。

4. 皮肤和软组织症状：马凡氏综合征患者皮肤松弛，易出现妊娠纹和垂耳；软组织易发生膈疝、脐疝和脊柱侧凸等。

三、诊断1. 临床表现：马凡氏综合征诊断主要依靠临床表现，根据骨骼系统、心脏血管系统、眼部和皮肤软组织症状进行综合评估。

2. 遗传学检查：对疑似马凡氏综合征患者进行基因突变检测是诊断的确诊方法。

四、治疗1. 骨骼系统治疗：对于骨骼畸形，可进行手术矫正或使用矫形器辅助矫正，预防或减轻马凡氏综合征引起的骨骼系统症状。

2. 心血管系统治疗：针对马凡氏综合征的心血管病变，包括主动脉扩张、瓣膜脱垂等，应根据病情进行具体的治疗，如心脏手术、瓣膜修复等。

3. 眼部治疗：眼部症状可通过眼科手术或药物治疗进行干预，保护患者的视力。

4. 预防及监测：马凡氏综合征患者需定期进行生长发育监测、心脏超声检查、眼底检查等，及时发现和处理疾病相关的并发症。

五、预后与注意事项马凡氏综合征的预后因病情的不同而异。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 什么是混合结缔组织病（精品）什么是混合结缔组织病？混合结缔组织病（mixed connective tissue disease， MCTD）是 1972 年 Sharp 提出的一种新的结缔组织病。

该病的特点为临床有类似 SLE、 SSc、 PM/DM 或 RA 的混合表现，同时伴有高滴度的抗核糖核蛋白（RNP）抗体（特别是抗 u1RNP，即抗 snRNP 抗体），而抗 Sm 抗体阴性。

几十年来， MCTD 是否是为一独立的疾病，一直颇有争议。

其原因是：①部分最初诊为 MCTD 的患者，随时间的推移，其临床表现向某一特定的结缔组织病（CTD）发展，使其可确诊为 SLE、 RA、SSc 或 PM/DM；②MCTD曾经被认为是一预后良好的疾病，但随认识的深入，发现 MCTD 也常见合并类似于其它 CTD 的重要器官损害；③抗ｕ 1RNP 抗体阳性并非仅限于 MCTD 患者；其它 CTD 患者，尤其 SLE、 SSc 等，该抗体也可阳性。

因此，有人提出将mixed CTD 改称为undifferentiated CTD （UCTD）或overlap syndrome（重叠综合征）等。

尽管如此，由于目前多数学者一致认为，如满足以下特征，即可确定某种 CTD 是一独立疾病或综合征：①有特征性的临床表现；②有典型的自身抗体；③有特定的遗传特点；而多年观察发现， MCTD 有其独特的临床表现，有特征1/ 7性的自身抗体（抗ｕ 1RNP），并与特定基因相关，故多数学者仍倾向于认为 MCTD 是一独立的疾病。

MCTD 的患病率不详，估计可能高于 PM，而类似 SLE。

发病年龄在 4～80 岁之间，平均年龄 37 岁，女性约占本病患者 80%，。

结缔组织病第一节红斑狼疮【病史采集】1.红斑等皮疹发生的时间、部位、形态、数目，有无对光敏感。

有无口腔溃疡。

2.额顶部有无参差不齐的脱发、稀发、黄发及枯萎。

3.发热、乏力，关节红肿及疼痛。

4.少尿、血尿、全身及双下肢水肿等肾脏损害。

5.神经及精神障碍，如癫痫样发作、情绪兴奋、精神分裂症样表现、抑郁、痴呆等。

6.心悸气促，咳嗽胸痛等心肺症状。

7.腹痛、腹泻、血便、便秘等消化道症状。

8.治疗经过，尤其是有无用过皮质类固醇，剂量多少，时间多久。

9.既往有无经常用普鲁卡因酰胺、肼苯哒嗪、抗癫痫药、利血平、灰黄霉素、口服避孕药等诱发因素。

10.既往有无其他疾病，如精神病、癫痫、胃溃疡、高血压、肺结核、糖尿病等。

11.有无家族史。

【体格检查】系统检查同内科。

皮肤科情况：面部蝶形红斑、盘状红斑、手掌红斑、甲周红斑及毛细血管扩张、指趾尖片状红斑、出血点及点状坏死、雷诺现象、口唇红斑、口腔溃疡、面部及胸背部环形水肿性红斑或鳞屑丘疹样皮损、狼疮发，皮疹往往是对称性发生。

【实验室检查】1.血、尿、大便常规及大便隐血试验。

2.抗核抗体、抗ｄs一DNA抗体、抗SM抗体、抗核糖核蛋白抗体、抗磷脂抗体、狼疮细胞、梅毒血清试验、血清总补体及C3、C4等免疫学检查。

3.皮肤组织病理、狼疮带试验。

4.其他检查：心电图、胸部照片、血沉、类风湿因子、血清蛋白等。

【诊断和鉴别诊断】根据1997年美国风湿病学会修订的SLE最新标准，11项中有任何４项或以上可确诊。

但要分清类型，红斑狼疮一般分为四型：盘状红斑狼疮、亚急性皮肤型红斑狼疮、深部红斑狼疮(狼疮性脂膜炎)、系统性红斑狼疮。

应与皮肌炎、日光性皮炎、酒渣鼻、多形红斑等相鉴别。

【治疗原则】1.应避免日晒、寒冷、过劳、感冒、精神创伤和妊娠等。

2.在用皮质类固醇时，应低盐软食，少食多餐。

同时注意大便颜色和感染病灶等并发症。

3.首选皮质类固醇：用药原则是足量开始，逐渐减量，找出维持量，反跳加量。

第七单元结缔组织病类风湿关节炎1.病因与发病机制2.病理3.临床表现4.实验室检查及其他检查5.诊断6.治疗病因与发病机制类风湿关节炎（RA）是一种异质性、系统性，以侵蚀性、对称性多关节炎为主要表现的自身免疫性疾病。

病因：为一种抗原驱动、T细胞介导及与遗传相关的自身免疫病。

临床表现关节表现晨僵：晨起受累关节僵硬、胶黏着样感觉，一般持续1小时以上。

疼痛：最早的表现。

最常出现的部位为腕、掌指关节，近端指间关节，其次是趾、膝、踝、肘、肩等关节。

多呈对称性、持续性。

肿胀：呈对称性关节畸形：常见的有手指关节的尺侧偏斜、鹅颈样畸形、纽扣花畸形等。

关节功能障碍：分为4级：关节外表现类风湿结节：较特异的皮肤表现，多出现在关节的隆突部位及皮肤的受压部位。

常提示疾病处于活动阶段。

类风湿血管炎：重症患者可现出血性皮疹、指（趾）端坏疽、皮肤溃疡、巩膜炎等。

肺：肺间质病变、胸膜炎及肺结节样改变。

心脏：可伴发心包炎、心肌炎和心内膜炎，有心包积液。

神经系统：最常受累的神经有正中神经、尺神经以及桡神经，表现复杂多样。

其他：正细胞正色素性贫血；血小板增多；口干、眼干等干燥综合征表现。

实验室检查及其他检查血象：有轻度至中度贫血。

活动期血小板可增高，白细胞总数及分类大多正常。

炎性标记物：活动期血沉增快，C反应蛋白升高。

自身抗体：类风湿因子（RF）抗角蛋白抗体谱：抗角蛋白抗体（AKA）、抗核周因子（APF）、抗环瓜氨酸肽抗体（CCP）。

关节影像学检查X线摄片：首选双手指及腕关节摄片检查，骨损害的X线表现分为4期：诊断：按美国风湿病学会1987年修订的分类标准，共7项：晨僵持续至少1小时（≥6周）；3个或3个以上关节肿（≥6周）；腕关节或掌指关节或近端指间关节肿（≥6周）；对称性关节肿（≥6周）；类风湿皮下结节；手和腕关节的X线片有关节端骨质疏松和关节间隙狭窄；类风湿因子阳性（该滴度在正常的阳性率＜5%）。

上述7项中，符合4项即可诊断。

风湿免疫科1.什么是风湿性疾病？*风湿性疾病(简称风湿病)是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病，包括弥漫性结缔组织病及各种原因引起的关节和关节周围软组织，包括肌肉、肌腱、韧带、滑囊等的疾病。

风湿(rheumatism)是指关节、关节周围组织、肌肉、骨出现的慢性疼痛。

3.弥漫性结缔组织病(简称结缔组织病，CTD)有哪些特点？**CTD除有风湿病的慢性病程、肌肉关节病变外，尚有下述特点:（1）属自身免疫病，自身免疫性是CTD的发病基础；（2）以血管和结缔组织慢性炎症为病理基础；（3）病变累及多个系统，临床个体差异甚大；（4）对糖皮质激素的治疗有一定反应。

4.CTD包括哪些疾病？**类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、原发性干燥综合征(pSS)、硬皮病(SD)、炎性肌病(多发性肌炎和皮肌炎)(PM-DM)、系统性坏死性血管炎等。

5.什么是自身抗体？*自身抗体是指抗自身组织、器官、细胞及细胞成分的抗体。

自身免疫性疾病中有许多自身抗体，其中最重要的是抗核抗体，另外有抗磷脂抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗线粒体抗体(AMA)、抗内皮细胞抗体、类风湿因子等。

6.什么是抗核抗体(ANA)？**ANA传统定义(狭义定义)是指抗细胞核抗原成分的自身抗体的总称，这是一组针对细胞核内DNA、RNA、蛋白质、脂类、酶类或这些物质的分子复合物的抗体。

目前对ANA的理解已不局限于细胞核成分，而是指抗核酸和核蛋白抗体的总称。

故ANA的现代定义(广义定义)是指抗细胞内所有抗原成分的自身抗体的总称。

7.ANA的常规检测方法是什么？*间接免疫荧光法(IIF)是ANA检测首选方法，所用底物片是(核质丰富的)培养细胞片(如HEp-2细胞：人喉癌上皮细胞等)或动物器官组织(鼠肝、鼠肾)冷冻切片。

9.临床常规IIF检测ANA，常见的荧光染色模型有哪些？**（1）均质型(H)：又称弥散型，此型多与抗组蛋白抗体、抗ds-DNA抗体和抗核小体抗体有关；（2）斑点型(S)：又称核颗粒型、核斑块型，此型与抗可溶性核抗原(ENA)抗体有关；（3）核膜型(M)：又称周边型，此型与抗DNA抗体、抗核包膜蛋白抗体有关；（4）核仁型：在硬皮病中较为多见；（5）着丝点型：又称散在斑点型；（6）胞质型：与抗线粒体抗体、抗核糖体抗体及抗Jo-1抗体等有关。

马凡氏综合征面孔是什么病马凡氏综合征（Marfan Syndrome），又称马凡氏病，是一种遗传性结缔组织病，以影响身体多个系统的多种症状和体征为特点。

该综合征得名于法国儿科医生Antoine Bernard-Jean Marfan，在1896年首次描述了该病的病例。

马凡氏综合征是一种罕见的疾病，全球范围内发病率约为1/3000至1/5000。

马凡氏综合征的主要特征是结缔组织的异常，其中最为显著的是身体骨骼和眼睛的异常。

该综合征主要由FBN1基因突变引起，该基因编码纤维连接蛋白（Fibrillin-1），该蛋白在结缔组织的形成和维持中起着重要作用。

结缔组织存在于全身各个部位，包括骨骼、关节、皮肤、血管等。

因此，马凡氏综合征可导致许多器官和系统的异常。

马凡氏综合征的特征之一是身体骨骼的异常，表现为身材高个子、长手长脚、上肢过长、指长、下肢过长、多指多趾、扁足、胸骨凸出（鸽胸）、脊柱侧弯等。

这些骨骼异常使得患者在站立和行走时姿势明显不正常。

此外，还可见到腱鞘纤维变性、软骨异常、关节松弛等。

眼睛是马凡氏综合征的另一个受影响的器官。

近视是该综合征的常见表现，且程度较为严重。

角膜弯曲（近视眼）也是其常见的眼部特征之一。

此外，还可见到晶状体脱位、弱视、斜视等眼部问题。

心血管系统也是马凡氏综合征的重要受累系统。

大多数马凡氏患者都存在心脏问题，尤其是主动脉根部扩张和瓣膜脱垂。

这些问题可能导致主动脉瘤和心脏瓣膜功能不全，从而增加患者患心脏病和主动脉夹层的风险。

此外，马凡氏综合征还可引发腹主动脉瘤、腹股沟疝等血管问题。

除了上述骨骼和眼睛、心血管系统的问题外，马凡氏综合征还可影响其他系统和器官，包括皮肤、呼吸系统、中枢神经系统和泌尿生殖系统。

例如，患者皮肤松弛，易产生妊娠纹、疤痕疹、裂伤和脱皮；呼吸系统方面，患者可出现胸廓畸形、气管软化症和肺气肿；中枢神经系统方面，患者可能伴有学习困难、心理行为问题和神经肌肉疾病；泌尿生殖系统方面，男性患者可能存在睾丸下降问题，女性患者可能存在子宫先天性异常。

硬皮病有什么症状*导读：硬皮病是一种结缔组织病，除了皮肤受到损害，常常会引起指动脉和其他内脏器官受累。

具体会出现的症状有以下几种。

……硬皮病是一种结缔组织病，除了皮肤受到损害，常常会引起指动脉和其他内脏器官受累。

具体会出现的症状有以下几种。

1.雷诺现象。

就是发作性血管痉挛，患者在紧张或受寒的时候会突然手脚发冷，指端颜色发白发紫，但10-15分钟之后，一切有回复正常，指端的颜色呈呈红色或斑点样杂色。

这就是雷诺现象。

2.皮肤症状。

在患病的早期，皮肤会有轻度红肿，部分病人有红斑、瘙痒和水肿。

随着硬皮病的发展，症状从指端渐渐蔓延到前臂、前胸、腹、背和颜面部。

病情逐渐发展，皮肤会变得紧绷和发亮，正常的皱纹都会消失，面部呆板无表情，而且嘴唇紧缩，张嘴会受到限制，出现全身性黑色素。

手指、脸、口唇、舌和前臂等部位可出现斑片状毛细血管扩张及皮下钙化，以手指尖最为常见，从小斑点至大的团块，大小不等覆盖分布在膝、肘或其他最突出部位。

3.肌肉和骨骼症状。

主要是关节炎和肌肉疼痛，这是硬皮病最早的表现。

患者可能会出现肌肉萎缩，这是因为皮肤、关节和肌键受累。

4.肺功能受损。

在初期症状不明显，到了硬皮病的后期，肺部的损害会是硬皮病患者死亡的原因。

肺部的症状主要是运动后呼吸困难，干咳，胸痛等。

5.胃肠道受损。

表现为牙齿异常，反酸、烧心、胸骨后烧灼感。

这些都是硬皮病常见的症状。

如果患者的胃肠功能比较脆弱，还会引起上腹胀、嗳气等消化不良症状。

6.心脏和肾脏受累。

主要表现是呼吸困难、心悸、胸痛、心律不齐、恶性高血压和高血压脑病等。

此外，硬皮病患者还可能出现精神上的症状，像是抑郁。

性功能减退，甲状腺疾病，肝硬化等都是硬皮病中可能并发的疾病。

马凡氏综合征有什么反应马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织病，以多系统病变为主要特征。

主要特征包括身材高大、极度纤细、骨骼畸形等，患者也可能出现眼、心血管以及呼吸系统等多个器官的病变。

本文将对马凡氏综合征的症状、诊断、治疗及预后等方面进行详细的阐述。

一、马凡氏综合征的症状1.身体特征：患者常常身材高大，肢体纤细，手指和脚趾异常长，翅膀状胸部，髌骨脱位等。

此外，患者的眼距可能较宽，虹膜游离，玻璃体积血或玻璃体脱离等。

2.心血管系统：马凡氏综合征患者最常见的并发症是心血管疾病，如主动脉瘤、主动脉功能不全、二尖瓣脱垂、主动脉瓣膜增厚或糜烂等。

这些并发症会导致患者出现胸部疼痛、心绞痛、心律失常、呼吸困难等症状。

3.眼部病变：马凡氏综合征患者可能出现视力模糊、倒影或闪光感、斜视、屈光不正等症状。

常见的眼部并发症包括玻璃体脱离、玻璃体积血、视网膜脱离等。

4.呼吸系统病变：马凡氏综合征患者可能患有胸廓畸形、马凡氏综合征肺、肺气肿等。

这些病变会导致呼吸困难、肺不张、气急等症状。

二、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的确诊主要依据以下几种方法：1.家族史：马凡氏综合征是一种常见的遗传疾病，具有家族聚集性。

因此，如果患者本人或家族中有人患有相似症状，就需要考虑马凡氏综合征的可能性。

2.身体特征：医生会评估患者的身高、颜面特征、胸部形态等特征，并与马凡氏综合征的经典表型相比较。

3.心血管评估：通过超声心动图、MRI等检查手段来评估心血管系统是否有异常，诸如动脉瘤、主动脉功能不全、心脏瓣膜异常等。

4.眼科评估：将患者送至眼科医生进行眼部检查，以排除玻璃体积血、视网膜脱离等问题。

5.基因检测：通过进行基因检测，可以检测到马凡氏综合征相关基因（FBN1基因）是否存在突变，这有助于确诊。

三、马凡氏综合征的治疗1.心血管管理：对于马凡氏综合征患者，心血管系统的管理是至关重要的。

一旦发现动脉瘤或主动脉功能不全，通常建议进行手术干预，以预防主动脉破裂和其他并发症。