生物信息学复习题

一、 名词解释 1. bioinformatics：生物信息学，指从事对基因组研究相关的生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释的一门科学，是一门生物学，数学和计算机相互交叉融合而产生的新兴学科。 2. molecular bioinformatics：指综合应用信息科学、数学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据的科学。 3. GenBank：是美国全国卫生研究所维护的基因序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸序列，与日本的DNA数据库DDBJ以及欧洲分子实验室核酸序列数据库EMBL一起，都是国际核苷酸序列数据库合作的成员。 4. EMBL：EMBL实验室—欧洲分子生物学实验室，EMBL数据库—是非盈利性学术组织EMBL建立的综合性数据库，EMBL核酸数据库是欧洲最重要的核酸序列数据库，它定期地与美国的GenBank、日本的DDBJ数据库中的数据进行交换，并同步更新。 5. DDBJ：日本DNA数据库，主要向研究者收集DNA序列信息并赋予其数据存取号，信息来源主要是日本的研究机构，也接受其他国家呈递的序列。 6. BLAST：基本局部比对搜索工具的缩写，是一种序列类似性检索工具。BLAST采用统计学几分系统，同时采用局部比对算法， BLAST程序能迅速与公开数据库进行相似性序列比较。BLAST结果中的得分是对一种对相似性的统计说明。 7. BLASTn：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将同所查序列作一对一地核酸序列比对。 8. BLASTp：是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐一地同每条所查序列作一对一的序列比对。 9. Clustsl X：是CLUSTAL多重序列比对程序的Windows版本，是用来对核酸与蛋白序列进行多序列比较的程序，也可以对来自不同物种的功能或结构相似的序列进行比对和聚类，通过重建系统发生树判断亲缘关系，并对序列在生物进化过程中的保守性进行估计。 10.Entrez：是由NCBI主持的一个数据库检索系统，它包括核酸，蛋白以及Medline文摘数据库，在这三个数据库中建立了非常完善的联系。因此，可以从一个DNA序列查询到蛋白产物以及相关文献，而且，每个条目均有一个类邻(neighboring)信息，给出与查询条目接近的信息。 11. SRS(sequence retrieval system)：序列查询系统，是EBI提供的多数据库查询工具之一。有与Entrez类似的功能外，还提供了一系列的序列分析工具，可以直接进行在线序列分析处理。 12. SWLSS—MODE：是目前最著名的蛋白质三级结构预测服务器，建立在已知生物大分子结构基础上，利用同源建模的方法对未知序列的蛋白质三级结构进行预测。 13. homology modeling：是目前最为成功且实用的蛋白质结构预测方法，它的前提是已知一个或多个同源蛋白质的结构。当两个蛋白质的序列同源性高于35%，一般情况下认为他们的三维结构基本相同。 14. Ab initio prediction：蛋白质三级结构预测方法—从头预测法，在既没有已知结

构的同源蛋白质、也没有已知结构的远程同源蛋白质的情况下，只能采用从头预测方法，即（直接）仅仅根据序列本身来预测其结构。 15. molecular phylogenetic tree：分子进化树，精确地反映物种间或群体间在进化过程中发生的极微细的遗传变异，而且借助化石提供的大分子类群的分化年代能定量地估计出物种间或群体间的分化年代。 16. gene tree：基因树，表示一组基因或一组DNA顺序进化关系的系统发生树。 17. neighbor—joining method：邻接法，基于最小进化原理经常被使用的一种算法，它不检验所有可能的拓扑结构，能同时给出拓扑结构和分支长度。在重建系统发生树时，认为在进化分子上，发生趋异的次数可以不同，它是最有效的的基于距离数据重建系统树的方法之一。 18. maximum parsimony method：最大简约法基于进化过程中所需核苷酸（或氨基酸）替代数目最少的假说，对所有可能正确的拓扑结构进行计算并挑选出所需替代数最小的拓扑结构作为最优系统树。 19. MEGA(Molecular Evolutionary Genetics Analysis)：是一款免费的构树软件，它提供了序列比对、格式转换、数据修订、距离计算、系统树重建和可信度评估等全套功能，能对DNA、mRNA氨基酸序列及遗传距离进行系统发生分析以及基因分化年代的分析。 20. BioEdit：BioEdit是一个序列编辑器与分析工具软件。功能包括：序列编辑、外挂分析程序、RNA分析、寻找特征序列、支持超过20000个序列的多序列文件、基本序列处理功能、质粒图绘制等等。 21. EST：表达序列标签—是从一个随机选择的cDNA 克隆，进行5’端和3’端单一次测序挑选出来获得的短的cDNA 部分序列,代表一个完整基因的一小部分 22. GSS：基因组勘测序列，是基因组DNA克隆的一次性部分测序得到的序列。包括随机的基因组勘测序列、cosmid/BAC/YAC末端序列、通过Exon trapped获得基因组序列、通过Alu PCR获得的序列、以及转座子标记（序列等。 23. ORF：核酸序列的开放阅读框，一个ORF就是一个潜在的蛋白质编码区。 24. promoter：启动子，是RNA聚合酶识别、结合并开始转录所必需的一段DNA序列。 25. 3’UTR：3’非翻译区的缩写，真核生物的转录终止信号是在3’非翻译区的polyA。 26. CpG island：是DNA上的一个区域，富含GC，两者以磷酸酯键相连，长度约几百到几千bp不等，常出现在管家基因或频繁表达的基因的启动子附近，在这些部位，CpG岛具有阻止序列甲基化的作用。 27. coiled coil：卷曲螺旋，是蛋白质中由2~7条α螺旋链相互缠绕形成类似麻花状结构的总称。卷曲螺旋是控制蛋白质寡聚化的元件，在机体内执行着分子识别、代谢调控、细胞分化、肌肉收缩、膜通道等生物学功能。 28. heptad repeat：七肽重复区是典型的卷曲螺旋结构类型之一，由多个七肽单元连接而成的重复序列。 29. structure domain：结构域，是在蛋白质三级结构中介于二级和三级结构之间的可以明显区分但又相对独立的折叠单元，每个结构域自身形成紧实的三维结构，可以独立存在或折叠，但结构域与结构域之间关系较为松散。 30. motif：又称模体，实序列中局部的保守区域，或者是一组序列中共有的一小段序列模式。通常由2、3个二级结构单位组成，一般为α螺旋、β折叠和环。motif作为结构域中的亚单位，表现结构域的各种生物学功能。 31. linux operating system：linux操作系统，Linux是一类Unix计算机操作系统的统称。Linux操作系统也是自由软件和开放源代码发展中最著名的例子。 32. BioPerl：是Perl语言专门用于生物信息学、基因组学及其他生命科学领域的工具与函数模块集。 33. PubMed：是一个免费的生物医学文摘数据库，提供部分论文的摘要及指向全文的链接。作为 Entrez 资讯检索系统的一部分。 34. PDB(Protein Data Bank)：PDB是目前最主要的收集生物大分子(蛋白质、核酸和糖)三维结构的数据库，允许用户用各种方式以及布尔逻辑组合(AND、OR和NOT)进行检索。 35. HGP(human genome project)；人类基因组计划，1990年由美国能源部(DOE)和国立健康研究院(NIH)资助的一个研究计划。目的是：① 鉴定出人类的所有基因；② 确定构成人类基因组的约30亿个碱基对的序列；③ 将上述信息储存于专门的数据库中，并开发出相应的分析工具；④ 研究由此而产生的伦理、法律和社会问题并提出相应对策。 36. ncRNA：非编码RNA，是指没有编码蛋白质功能的所有RNA,它缺乏开放阅读框，常由编码蛋白质的基因反转录而来。 37. miRNA：是一类小的非编码单链RNA，由19~25个核苷酸构成，广泛存在于动植物中，调节着基因表达。 二、 简答题 1、 Why do biological scientists search DNA databases ? DNA数据库集合所有已知核酸的核苷酸序列，单核苷酸多态性、结构、性质以及相

关描述，包括它们的科学命名、来源物种分类名称、参考文献等信息的资料库。通过搜索DNA数据库，可以检索出人们已经得到的DNA信息，在这些信息中科学家可以找出与待查或正在研究的DNA的相关或相似DNA的信息。 2、What is the difference between Molecular Dynamic and Molecular Mechanism? 分子动力学和分子机制有什么不同？

3、What can we do with Molecular method in bioinformatics? 在生物信息学中我们能用分子方法做什么？

4、用UPGMA重建系统发生树，距离矩阵如下： 物种 A B C D B 3 C 6 5 D 9 9 10 E 12 11 13 9 5、画出4个物种的3棵不同的无根树，这4个物种在某位置上的核苷酸分别是T、T、C和C，为每个内部节点推断出的祖先顺序标出最可能的候选核苷酸。

6、 NCBI维护的核苷酸数据库由哪几部分组成的，其主要的内容是什么？ 由三部分组成：表达序列标签序列、基因组测序序列、核心核苷酸序列。

7、 UniGene 数据库主要收集什么样的数据？ UniGene数据库称得上是一个实验性质的系统，它通过程序自动将GenBank中的基因序列划分到某个非冗余的基于基因的集合中。这样，每个UniGene集合就代表了一个独特的基因，并包含了与这个基因相关的信息。 8、 GEO数据库主要收集的是什么样的数据？ 基因表达精选集（GEO）数据库存储的是一些准确的基因表达图谱数据和大规模的分子实验数据。 9、 写出BLAST算法的流程。P84

11、真核基因结构识别主要包含哪些内容？ （1）ORF识别及其可靠性验证：确定DNA序列的编码区 （2）启动子及转录因子结合位点分析：CAP序列、识别区、解旋区、转录起始位点 （3）重复序列分析：哺乳动物基因组中存在大量重复序列，由于重复序列的大量存在常会影响序列的正确分析，因此在对真核基因进行分析前，最好能把重复序列找出来，并从序列中屏蔽掉 （4）CpG island：可以为基因及其启动子的预测提供重要的线索 （5）3’UTR区：真核生物的转录终止信号是在3’UTR区 12、写出同源模建预测蛋白质三级结构的方法流程及原理。P130