第四部分基因geneⅦ经典讲解chapter26

常染色体显性遗传病 (AD)—完全显 性
完全显性（complete dominance） 纯合子（AA）和杂合子（Aa）患者在表
型上无差别时，称为完全显性。
常染色体显性遗传病 (AD)—完全显 性
Ⅰ
患者第3、4指间有蹼，
12
末端指节愈合，足的第2、3
Ⅱ
趾间有蹼。
Ⅲ1
2 34
1
并指Ⅰ型系谱 (MIM 185900 )
常染色体隐性遗传病
• 携带者（carrier） • 表型正常而带有致病基因的杂合子称为携带者。
• 隐性纯合子发病。
• 在杂合子时，隐性致病基因的作用被其显性基因所 掩盖，而不表现相应的疾病，表型与正常人相同， 但是却可以将致病基因遗传给后代。
常染色体隐性遗传典型系谱
子代表现型 概率 概率比
正常（DD） 携带者（Dd） 患者（dd）
一级亲属：1/2 亲子、同胞 二级亲属：1/4 祖孙、外祖孙、
叔伯姑-侄、舅姨-外甥 三级亲属：1/8 堂表兄妹
常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
半乳糖血症在人群中的杂合子 携带者频率为1/150，
两个杂合子的婚配概率是 1/150×1/150=1/22 500 他们出生患儿的概率是
1/22 500×1/4=1/90 000；
常染色体显性遗传病 (AD)—不完全显 性
❖ 不 完 全 显 性 (incomplete dom也称in半a显n性c(ese)midominance)，是指杂合体(Aa)的表现型
介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa)的表现型之间。
对苯硫脲(PTC)的尝味能力
TT：1/750 000~1/3 000 000 Tt：1/50 000 tt：味盲

可能发生突变，从而决定生物体的性状。

基因如何决定生物性状?
通过转录、翻译，控制合成具有一定氨基酸
顺序的蛋白质，从而控制生物的性状。
ppt课件
3
练习
某基因有碱基1200个，则它控制合成的蛋白质所 B 具有氨基酸数目最多为▁▁▁▁▁。
A.100个
C. 300个
B.200个
D.400个
为什么用“最多”
二字？
ppt课件 4
从以上的内容中，我们可以看出基因 其实就是一段DNA，因此其基本结构也就 和DNA是一样的了，这些都不是我们今天 所要探讨的，我们今天讲的结构主要是指 基因地功能结构。
一个基因
ppt课件 5
这是一个基因，是一段DNA序列， 它携带有遗传信息 它有一定的功能———能控制蛋白 质的合成———进而表达生物的性状。 那么是不是这整个片断的信息都能 编码蛋白质的合成呢
的物理图)
基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应的
信使RNA，确定基因的可转录部分)
ppt课件 17

参与国家
美国、英国、法国、德国、日本、中国。
中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担
3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，约1%。

研究进程
美国科学家于1985年率先提出 1990年启动 2000年6月，完成框架图
ppt课件
22
3. 我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因 遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体 细胞中有 24 条染色体，那么水稻基因组计划要研究的 D DNA分子数为▁▁▁▁▁。 A.48个 B.24个
ห้องสมุดไป่ตู้C.13个
D.12个

FIGURE 27: Puromycin resembles aminoacyl-tRNA.
FIGURE 28: tRNA moves through 3 ribosome sites.
FIGURE 29: Translocation occurs in two stages.
FIGURE 30: EFs have alternating interactions.
Chapter 24 Translation
FIGURE 01: A ribosome binds mRNA and tRNAs.
FIGURE 02: Ribosomes are ribonucleoprotein particles.
FIGURE 03: Aminoacylated tRNAs occupy the P and A sites.
FIGURE 38: 50S subunits have three features.
FIGURE 39: 30S + 50S = 70S.
FIGURE 41: Interactions between rRNAs are highly localized.
Reproduced from M. M. Yusupov, et al., Science 292 (2001): 883-896 []. Reprinted with permission from AAAS. Photo courtesy of Harry Noller, University of California, Santa Cruz.
FIGURE 33: eRF1 mimics tRNA.
Photo courtesy of David Barford, The Institute of Cancer Research.

100
950 2500 10,000 15 4.7 1.8 0.58
2n=10
2n=24 2n=20 2n=24 n=16 n=1 n=1 n=1
一、 病毒基因组结构与功能的特点
1.不同病毒基因组大小相差较大 2.不同病毒基因组可以是不同种类、结 构的核酸 3.病毒基因组有连续的也有不连续的 有
些RNA病毒为不连续的片段
一 人类基因组的重复序列
• 串联重复顺序（tandem repeats） 约占10%
– 编码区串联重复顺序：组蛋白基因
– 非编码区串联重复顺序：通常存在于间隔 DNA和内含子中 • 大卫星DNA（macrosatellite DNA）
• 小卫星DNA（miniosatellite DNA）
• 微卫星DNA （microsatellite DNA）
4.编码序列大于90%
5.单倍体基因组 除逆转录病毒外 6.基因有连续的和间断的 7.相关基因丛集 转录出多顺反子mRNA 8.基因重叠
9.病毒基因组含有不规则结构基因
病毒基因组核酸的主要类型
核酸类型 转录方式 复制特点 病毒种类
双链DNA
类似细胞基因
① 通过DNA复制过程完成基 因组复制； ① 大部分DNA病毒 ② 先转录出一个RNA中间体 ②乙肝病毒（HBV） （前基因组），再通过逆转录 过程完成复制
乙型肝炎病毒基因组结构和功能
• C区段：编码核心抗原（HBcAg），羧基端 富Arg水解后转变为分泌性e抗原（HBeAg） • P区段：编码DNA聚合酶，是依赖RNA的 DNA聚合酶（逆转录酶） • X区段：X蛋白功能尚不十分清楚，可能是 反式激活因子
二、原核生物基因组结构和功能的特点
1.通常仅有一条环状双链DNA分子组成 2.只有一个复制起点 3.具有操纵子结构 4.编码序列一般不重叠