最新产前诊断技术新进展

产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
方法： 流式细胞术分选法 磁珠分离法 免疫亲和层析法 密度梯度离心法
出生缺陷定义
出生前或出生时出现的解剖和生理异常，可 以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可 以是微观的。
出生时/前出现的畸形：发育不全、功能障碍 和疾病。
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●在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成 为社会关注的重大卫生问题。 ●出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参 与，而产前诊断是其中非常重要的一环。
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羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺取材时间 妊娠16--21周
当没有足够的羊水细胞生长时，必须在 14天内告知临床医生和病人
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产前诊断的方法
二、无创性检查：
1、超声影象检查
长期观察证实，B超对胎儿和母亲无害。
一般认为，超生强度低于20mW/cm2，持续间 不超过30分钟，对孕早期（3个月以内胎儿）时 安全的。
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我国古代就有产前诊断胎儿性别的记载; 有文献从1930年开始做腹部羊膜腔穿刺; 1949年Bart发现性染色质(现称X小体);
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产前诊断的发展概况
1956年开始应用羊水细胞性染色质检查。以 鉴别胎儿性别，并用于协助诊断某些常见的X 连锁遗传病的产前诊断，如血友病，进行性 肌营养不良症等。
产前诊断的目的
产前诊断是实现优生的重要途径，其理想效 果是限制群体中所带有害基因的繁衍。
对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，产前诊 断后可终止妊娠，不使其成为家庭和社会的 负担。
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产前诊断的发展概况
产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
1969年人们发现母体血中存在很少量的 胎儿细胞，这使人们想到可以通过分离母体 血中的胎儿细胞来对一些疾病作产前诊断。
该技术尚处于发展的早期，一系列的问 题尚待解决。
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超声检查范畴
■正常结构缺如，如无脑儿； ■赘生物形成，如畸胎瘤； ■阻塞Biblioteka Baidu致的脏器扩张，如脑积水； ■疝的形成：如脑膨出； ■胎儿结构大小异常：如小头畸形; ■胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺损； ■其它：羊水过多或过少
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经腹脐静脉穿刺应用：
快速胎儿核型分析 胎儿红细胞压积
嵌合胎盘
胎儿血小板计数
甲状腺功能减低 血红蛋白病
甲状腺功能亢进 FISH的快速诊断
胎儿贫血
胎儿感染
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产前诊断技术及其进展
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产前诊断的定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断 是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手
段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。
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产前诊断适应症
35岁以上的高龄孕妇； 产前筛查出的高危人群； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇； 夫妇一方为染色体异常携带者； 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者； 其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者； 羊水过多或过少者。
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产前诊断的方法
有创性检查： 无创性检查：
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产前诊断的方法
一、有创性检查： 1、羊膜腔穿刺 2、绒毛取样 3、脐静脉穿刺 4、胚胎镜
胚胎镜
一般在妊娠18--22周进行。 可发现胎儿外观异常(皮肤、颌面、肢体、
神经管畸形)，可进行胎儿组织活检、脐 带穿刺采集胎儿血。
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另外胎儿组织取样还有：
胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌 肉取样等技术。
绒毛取材
取材方法
● 经阴绒毛活检 取材时间最好在停经 50--70 天之间
● 经腹绒毛活检 取材时间10--14周妊娠
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经腹脐静脉穿刺
经腹脐静脉穿刺取材时间 妊娠18周开始直至足月
优点：胎血细胞培养制备染色体只需培养 48--72小时即可收获细胞进行核型分析。
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产前诊断的发展概况
七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前 诊断,每年大约有15，000位孕妇进行宫内诊 断以预测遗传性疾病。
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