6染色体病3 PPT课件

染色体的分类
染色体根据形态和大小可分为不同类型，比如常染色体和性染色体。
人类染色体
人类的染色体数目
人类细胞通常含有46条染色体，其中23对成对出现。
人类染色体的性别决定
性别由两种性别染色体的组合决定，即XY对于男性和XX对于女性。
性别染色体的命名和特点
X和Y染色体分别被命名为性染色体，其中Y染色体决定了男性的性别特征。
性别染色体突变和遗传咨询
性别染色体突变可能对个人和家庭有重大影响，因此遗传咨询非常重要。
总结
性别染色体的重要性
性别染色体对人类的性别决定和遗传机制至关重要。
性别染色体相关疾病的防治措施
了解性别染色体相关疾病的防治措施对个人和社会健康至关重要。
性别染色体突变的家庭遗传咨询
对于有性别染色体突变历史的家庭，遗传咨询可以提供有益的建议。
女性染色体的遗传特征
女性染色体的遗传方式与X染色体的性别决定有关。一个正常的X染色体可以抵消一些突变 的影响。
女性染色体疾病
一些女性染色体疾病包括染色体缺失和异常导致的遗传病等。
性别染色体的突变
性别染色体的非典型性
某些情况下，性别染色体表现出非典型的形式，如XXY或XYY。
性别染色体异常疾病
性别染色体突变可能导致一些与性别相关的遗传疾病，如Turner综合征或Klinefelter综合征。
《男女染色体》PPT课件
欢迎大家来到《男女染色体》的课程！本课程将带领您深入了解染色体的基 础知识，以及人类染色体的性别决定和相关疾病。让我们一起开始探索吧！
染色体基础知识
什么是染色体
染色体是存在于细胞核中的DNA分子和蛋白质的组合物。
染色体的组成部分
染色体由长串的基因、调控序列和其他DNA序列组成。

中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区

3. 嵌合体 同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
12
现在十二页，总共五十九页。
产生原因： 46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
1 2 3
4
5
R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
20
现在二十页，总共五十九页。
病案
• 柳芳和贾强是很般配的一对， 小日子过得津津有味。可是，结 婚三年，柳芳连续流产三次。医 生说是“习惯性流产”，以后恐 怕也很难保住胎了。为此，贾强 雷霆大发。而柳芳呢，只是默默 哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。
• 后来在医生的建议下，他们
夫妇一起到计划生育研究所去
做遗传学检查。
柳芳 染色体
完全正常
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
21
现在二十一页，总共五十九页。
（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
43
现在四十三页，总共五十九页。
2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征）
核型：
染色质检查： X染色质和Y 染色质均阴 性
44
现在四十四页，总共五十九页。
3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为 1临/9床0表0，现：

第2节 染色体变异
2.种类:染色体结构的畸变可分为染色体中某一片段的缺失、重复、 易位、倒位四种。 3.结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,导致性 状变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生 物体死亡。 三、染色体数目的变异 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一类是细胞内染 色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
单性生殖(孤雌 生殖或孤雄生 殖)
正常
果实、种子较 大,生长发育延 迟,结实率低
植株弱小, 高度不育
几乎全部动物 、过半数高等 植物
香蕉、普通小 麦
玉米、小麦的 单倍体
第2节 染色体变异
4.单倍体与二倍体、多倍体的判定
(1)由受精卵发育而成的个体,含有几个染色体组,就叫几倍体。
第2节 染色体变异
第2节 染色体变异
一、基因突变与染色体变异的区别 1.基因突变是染色体上某一位点上基因的改变,是微小区段的变异,是 分子水平的变异,而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变 异。 2.在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异,看不见的是基因突变。
第2节 染色体变异
思考感悟
基因突变和染色体变异都改变基因的种类和排列顺序吗? 提示 提示:基因突变只是基因碱基对的替换、增添和缺失,不改变基因的 数量和排列顺序;而染色体变异则会造成基因的种类、数量和排列顺 序的改变。 二、染色体结构的变异 1.概念:由染色体结构改变引起的变异。如猫叫综合征是由人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病,而果蝇的棒状眼是由于染色体中增 加某一片段引起的变异。
答案:D
第2节 染色体变异
要点三 单倍体育种和多倍.诱导多倍体的方法
方法有多种如低温、各种射线、化学药品等处理的方法。其中最常 用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来获得多倍 体。 3.单倍体育种和多倍体育种的比较

复制
2N
间期细胞
4N
4N
整倍性改变 染 色 体 畸 变 染色体数目畸变
非整倍性改变
染色体结构畸变
2 非整倍体
非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体
增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色
体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46
条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了
一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体
对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组
人类非显带染色体核型描述
正常核型描述: “染色体总数，性染色体组成”
例：46，XX ； 46，XY 异常核型的描述方法不同，例：
45, X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。
47, XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正 常，性染色体为XXY。
二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或
个体。
多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或
三个以上染色体组的细胞或个体。
（二）、人类染色体的形态结构
• 每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各
含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相
连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。
染色体结构畸变
• p
• q •
短臂
长臂
ter
→
末端
从…到…
“+”和“-”当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了
整条染色体，例如：47，XX，+21；当其放在相应符号之后， 则表示染色体长度的增加或减少，例如：46，XY，5p--。
• •

第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（ Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
————————————————————————————
第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病

染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
精选版课件ppt
8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15

区域性排列
某些基因在染色体上聚集在一起，形 成区域性排列，这些区域称为基因组 区域。
基因的排列方式
01
02
03
串联排列
基因按照一定顺序串联在 一起，形成一个基因组。
并联排列
基因在染色体上呈并联排 列，不同基因可以相互交 换或重组。
跳跃排列
某些基因可以跳跃至其他 位置，这种排列方式有助 于基因重组和进化。
性。
基因突变可以导致染色体的结构 和功能发生变化，进而影响生物
体的表型和进化。
02
基因在染色体上的位置和排列
基因在染色体上的位置
线性排列
组织特异性排列
基因在染色体上呈线性排列，按照一 定的顺序分布在染色体上。
某些基因在特定组织或细胞中表达， 它们的排列具有组织特异性，这种排 列方式有利于细胞分化与发育。
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数目的改变，导致基因排列顺序和数量的变化。
染色体变异可以分为结构变异和数目变异两种类型，其中结构变异包括缺失、重复、 倒位和易位等，数目变异则包括整倍体变异和非整倍体变异。
染色体变异通常会导致遗传性疾病和发育异常，对生物体的生存和繁衍产生负面影 响。
基因突变的概念
目前已有多种基因治疗方法进入临床试验阶段，包括体细胞 基因治疗和胚胎基因治疗等。
基因治疗的应用前景
随着技术的不断进步，基因治疗有望成为一种重要的疾病治 疗方法，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
基因与染色体的伦理问题
基因编辑的伦理争议
基因编辑技术可能引发一系列伦理问题，如设计婴儿、人类种群干预等，需要制定严格的伦理规范和监管措施。
个人基因信息的隐私保护
个人基因信息属于敏感信息，需要加强隐私保护和数据安全，防止滥用和侵犯个人隐私。

易位
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：

睾丸决定基因SRY—— Yp11.32（1）
mos 45,X/46,XY/46,X,dic (Y)/47,XYY/ 47,X,2dic(Y) /47,XY,dic (Y),/48, XY, 2dic(Y)/ 48,X, 3dic (Y)(p11.32)
睾丸决定基因——Yp11.31带（2）
mos 45,X/ 46, dic(Y)(p11.31)及其表型
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染 色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、 无生育能力等。 因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。


二、不孕不育患者

在不孕症、多发性流产和畸胎等产史的夫妇中至少有 7%-10%是染色体异常的携带者。 常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量 异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多 一条Y染色体造成的47XXY（95%无生育能力）。 平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并 不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、 流产和畸胎等生殖功能障碍。 性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性 征异常（两性畸形）。

例2 46,XX,ins(8;1)(p11.2;p22p32)
病情介绍

先证者，女，27岁

表形正常 于2013年11月首次怀孕，因怀孕时曾使 用抗生素疑影响胎儿，后进行人工流产 2014年8月第二次怀孕，40天左右时胎停， 来我院不孕不育科就诊

例3
46,XX,t(3;5)(p13;q13.3)



例5
45，X（特纳综合征）
特纳综合征

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯 体的发育异常。身高一般低于150厘米。 女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体 特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际 低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距 大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖 骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主 动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。 寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于 LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

• 遗传代谢病临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， • 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
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四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
12
线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）

当前18页，共65页，星期日。
当前19页，共65页，星期日。
当前20页，共65页，星期日。
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX
❖非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
当前21页，共65页，星期日。
精（卵）原细胞
3 . 倒位 （ inv）：
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（）
２号
46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
4．易位 （t）： 一条染色体的断片接到另一条
⑴ 单方易位（转位）
染色体上
当前31页，共65页，星期日。
⑵ 相互易位（平衡易位）：
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
当前9页，共65页，星期日。
（二）染色体显带核型的命名
❖ 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 ❖ 种类：
(一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有 先天性睾丸发育不全综合征 、 先天性卵巢发育不全综合 征 、 X三体型综合征等
(二) 性染色体结构畸变引起的疾病： 临床案例有脆 性X染色体综合征等
(三) 两性畸形 ：分真两性畸形和假两性畸形
当前52页，共65页，星期日。
Ø两条染色体断裂后相互交换无着丝粒
断片后重接
q 21
q 31

（4）易位(translocation,t)
（5）环形染色体(ring chromosome,r) （6）等臂染色体(isochromosome, i)
缺失(deletion，del)
末端缺失(terminal deletion)
4q27
简式 46，XX，del (4) (q27) 详式 46，XX，del (4) (pter→ q27：)
• 多发畸形、智力发育低下、生长发育迟缓；
• 异常胚胎或死胎→自发流产；
• 性染色体异常疾病还伴有性腺和副性征发 育不良。
。
结构畸变 • 染色体结构畸变：指染色体发生断裂(breakage)和再接合 （reunion)而形成各种类型重组的结果。 • 染色体结构畸变的类型： （1）缺失(deletion,del) （2）重复(duplication,dup) （3）倒位(inversion,inv)
环状染色体(ring chromosome，r)
2p2 1
2q3 1
p21 q31
简式 46，XY，r (2) (p21q31) 详式 46，XY， r (2) (p21→ q31 )
数目畸变
• • • • • 常染色体数目异常 常见的有： 21三体综合征 13三体综合征 18三体综合征 • • • • • 性染色体数目异常 常见的有： 克氏综合征 特纳综合征 XYY综合征
人类染色体数目
• 一.数目、结构和形态 • 1、数目： • （1）体细胞：46条（23对），其中44条 为常染色体，2条为性染色体，女性为XX； 男性为XY。 • （2）生殖细胞：23条。精子为22+Y（或 X），卵子为22+X。
性染色体与常染色体
• 性染色体(sex chromosome)：指成对染色体中直接与性别决 定有关的一条或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都 有所不同。

易位(translocation，t)

相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
倒位(inversion，inv)

臂间倒位(pericentric inversion)
倒位环(inversion loop)
倒位(inversion，inv)

臂间倒位(pericentric inversion)
发病率随母亲年龄增高而增大
常染色体病
先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21
早期卵裂时21号染色体不分离
常染色体病
先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)
“平衡的”与“不平衡的”
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
缺失(deletion，del)

末端缺失(terminal deletion)