46, XX, dup(5) (q13 q22) 46, XY, inv dup(6) (p21 q27 ) mat or pat 46, XX, del (6)(q13 q15) 46, XX, der(22)t (6;22) (q26;p12)mat 46, XY, r(6)(p25q26) 46, XY, del(7)(p15) 46, XX, dup(7)(p13p22) 46, XY, del(7)(q11 q21) 46, XY, del(7)(q32) 46, XY, dup(7)(q22 q31) 46, XY, der(2) t(2;7) (q37;q32)pat 46, XY, r(7)(p22q36)
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9