1 病例汇报
患者xx，女，25岁，因“自幼发现心脏杂音”门诊于2014年11月5日以先天性心脏病 法洛四联症收住我科。
现病史： 患者出生后查体发现心脏杂音，行超声心动图提示先天性心脏病，法洛氏四联征，未予进一步治疗。患者活动后嘴唇青紫，呼吸困难，有蹲踞现象，平素易患感冒。曾于山东省日照市人民医院行超声心动图示：“先天性心脏病，法洛四联症，二尖瓣返流（轻度），主动脉瓣返流（轻度），三尖瓣返流（重度）。曾于山东省立医院行超声心动图提示“先天性心脏病，法洛四联症”。现为手术治疗来我院，11月5日门诊以“先天性心脏病，法洛四联症”收入我科。
体格检查：
查体：患者T:37.2℃，心率94次/min，呼吸19次/min，血压110/67mmHg。青年女性，发育正常，营养中等，神志清楚，自主体位，检查合作。四肢皮肤无瘀斑，全身皮肤无黄染、无出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅发育正常，毛发分布均匀，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射及调节反射存在，耳、鼻无异常，口唇略紫绀，咽部无充血，扁桃体无肿大。心肺查体见专科所见。腹软，无压痛、反跳痛，会阴及肛门拒查，脊柱无畸形，四肢无畸形，双手呈杵状指，双下肢无水肿。双下肢足背动脉搏动正常。肱二头肌反射正常，膝腱反射正常，腹壁反射正常。巴氏征阴性，布氏征阴性。
专科所见：口唇略紫绀，气管居中，双侧颈静脉无怒张，胸廓对 2 称无畸形。双肺呼吸音粗糙，未闻及干、湿性啰音。心前区未触及抬举样搏动，无隆起及凹陷，心界无扩大，心率94次/分，节律规整，胸骨左缘3、4肋间可闻及3/6级收缩期杂音，P2减弱，四肢外周动脉搏动正常，无股动脉枪击音，双下肢无浮肿。
辅助检查
胸部正侧位片示：双肺纤维灶。
超声心动图示：先天性心脏病，法洛四联症或法四型右室双出口，室间隔缺损，右室流出道狭窄，肺动脉瓣狭窄（重度）并返流（轻度），左肺动脉走形异常。
肺动脉CTA检查示：示右心室流出道狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨 左肺动脉局限性狭窄
疑难心电图案例：先天性心脏病，法洛四联症
患者男性，15岁。临床诊断：先天性心脏病，法洛四联症。上图为心脏手术后次日同次记录的！（连续记录）和Ⅴ1心电图。该心电图的诊断是什么？有何依据？应与哪些心律失常相鉴别？
Ⅱ、V1心电图示P-P间期0.71～0.94秒，夹有QRS波群者其P-P间距均短于不夹有QRS波群者，显然存在室相性窦性心律不齐。Ⅱ窦性P波形态高而宽，电压0.25～0.3mV，时间0.11～0.12秒，呈双峰切迹，两峰间期0.04～0.05秒，系右心房肥大合并不完全性左心房内传导阻滞，后者可能与心脏术后心房内传导组织受到牵拉、损伤或水肿有关。值得注意的是，Ⅱ的P7、P15波及V1的P4波落在J点及ST段起始附近，其形态与窦性P波明显不一致，应考虑为P-波，其RP-间期0.13秒，系下级起搏点发放激动逆传心房所致。绝大部分P-R间期不固定，R-R间期规则，频率43次/分，较窦性P波频率慢，只有窦性P波落在前一心搏的U波处，表现为P-R间期固定为0.16秒，如ⅡP5-R4间期、P13-R9间期，考虑该P波能顺传心室，系房室交接区处发生3相超常期传导，所顺传的QRS波群其S波明显加深，估计其心电轴左偏程度加重，其余慢而规则的QRS波群呈室上性型，时间正常，为交接区逸搏心律，其r/s＜1，估计心电轴亦左偏，可能存在左前分支阻滞（须综合常规心电图加以分析诊断），ⅡT波倒置伴Q-T间期延长。
心电图诊断：室相性窦性心律不齐，右心房肥大，不完全性左心房内传导阻滞，高度房室传导阻滞，3相房室交接区处超常期传导，交接区逸搏心律偶尔逆传心房（或伴有非相性心室内差异性传导），左前分支阻滞，T波改变及Q-T间期延长。
鉴别诊断：主要是Ⅱ的R4、R9波及V1的R2、R6波搏动是房室交接区处3相超常期传导夺获心室所致，还是折返性交接区性期前收缩或室性期前收缩？这两者有时较难鉴别。根据本例Ⅱ的R4、R9波及V1的R2、R6波与其前搏动的配对间期不等，与其后搏动的R-R间期短于其他R-R间期，支持前者的诊断，因为若为交接区性期前收缩或逆传重整交接区性逸搏节律点，则其后交接区性逸搏周期应大于其他交接区性逸搏基本周期。本例与此不符，故可排除。
【一、病史临床】女，27岁，反复呼吸困难、发绀23年。
【二、影像图片】
心脏增强扫描（图A、B、C）；心脏正位X线平片（图D）
【四、影像表现】
CT心脏增强扫描可见主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨度大约为50％（图A），室间隔膜部可见长约1.4cm的缺损（图B），右室壁厚度约5.7mm，接近左室壁厚度6.9mm。肺动脉主干及左右主分支明显狭窄（图C），并可见主动脉转位不良，降主动脉位于后右方脊柱旁(图A、B、C)。 X线后前位片（图D）示心影大小尚可，心尖稍圆钝上翘，肺动脉段凹陷，心脏稍呈“靴型心”改变，主动脉结位于右上纵隔。肺门血管影稍减少，两肺纹理稀疏变细，两肺外带无纹理，肺透过度稍高。
【五、诊断】
先天性心脏病：法洛四联症（手术证实）。
【六、鉴别诊断】
1．先天性心脏病：室间隔缺损；2．先天性心脏病：肺动脉狭窄；3．先天性心脏病：法洛四联症 【七、讨论】
法洛四联症是由先天性的肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨以及继发的右心室肥厚组成，占先天性心脏病的50％。四联症中以室间隔缺损与肺动脉狭窄为主。肺动脉狭窄使右室收缩期负荷加重，右室肥厚。室间隔缺损存在，产生右向左分流，左室血氧饱和度下降；又因主动脉骑跨，右心室血排到主动脉，致全身血氧含量下降，出现发绀以及肺循环血流量减少、缺氧严重，代偿性侧枝循环建立。临床表现有发绀、气促、喜蹲踞。体征有胸廓左缘第二肋间喷射性收缩期杂音、肺动脉第二音减弱或消失及杵状指。
影像诊断要点：
X线平片 心脏无明显增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，左右心房无明显改变，典型者心影呈“靴型心”， 肺门血管影缩小，肺血细少，肺野透亮度增加，主动脉增宽。约25％的病人伴有右位主动脉弓，故右上纵隔处有突出之主动脉结，严重者心脏可增大，仍以右心室为主。
CT和MRI CT可显示动脉转位、心脏房室的大小，可测量肺动脉及主动脉的直径及主动脉骑跨的情况。MRI以横轴位和左前斜位垂直于室间隔的心室短轴位显示最佳，辅以矢状位观察。SE序列横轴位及斜冠状位可清楚显示右心室流出道狭窄，可显示右心室壁的明显增厚，甚至达到或超过左心室的厚度，升主动脉扩张和前移并骑跨于室间隔之上，矢状位扫描可显示增大前移的主动脉。
法洛四联症
【概述】
法洛四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。1672年Stensen，1777年Sａｎdifort，1783年Hｕｎter，1839年Hope，1866年Peacock等先后报道本病。1888年Fallot报道55例并详细描述本病的病理解剖特征，即①肺动脉狭窄，②心室间隔缺损，③升主动脉开口向右侧偏移和④右心室向心性肥厚。此后本病即被命名为法洛四联症。1944年BlaloCk和Taussig认识到四联症的主要病理生理改变是肺循环血流量不足，动脉血氧含量降低，导致紫绀和死亡。并据此创用锁骨下动脉肺动脉分流术，以增多肺循环血流量，改善血缺氧。继而Potts，Gleｎn，Wａterston等又先后在临床上开展各种体肺分流术。1948年Brock和Sellors对四联症病人施行闭式手术，直接切开漏斗部或肺动脉瓣狭窄。1954年Scott，1955年Lillehei，Kirklin，Kay等先后在低温麻醉和体外循环下开展四联症心内直视根治性手术。
【治疗措施】
四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。40多年前法洛四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善
症状，延长寿命。体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。早期手术尚可防止右心室肥厚和流出道狭窄程度加重。另一部分外科医师认为出生后3个月根治术的手术死亡率为25～67％，远高于体-肺分流术，而延迟到1～2岁以后则根治术的手术死亡率显著降低，因而主张分期手术。6个月到1岁的病例先施行体-肺分流术，长大后再施行第二期根治术。随着临床经验的积累，根治术死亡率已较前降低，治疗效果不断提高，目前倾向于根据病人年龄和病变的病理解剖学形态，制定手术方案。婴幼儿根治性手术的死亡率较高，因此手术年龄宜在6个月以上。6个月以下的婴儿如病情严重急需手术治疗者，应先作姑息性体-肺分流术。但如右心室流出道梗阻病变经造影检查属漏斗部狭窄，肺动脉瓣环和肺动脉发育良好，且因漏斗部痉挛引致反复缺氧性发作者则可给予心得安等药物治疗，待病人长大到6个月以上再施行根治性手术。6个月以下病人经选择性右心室造影显示右心室流出道或肺动脉狭窄病变为漏斗部弥漫性发育不良，肺动脉瓣环狭窄，肺动脉总干或分支狭窄，需用织片跨越瓣环作
