2019-人类遗传办申报分享 PPT课件

如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
01 Part One 人类常见遗传病的类型
人类常见遗传病的类型
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类 基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与 人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
良导致骨骼发育障碍（如 鸡胸、X型或O型腿）， 生长缓慢。
09
人类常见遗传病的类型
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、
常染色体
软骨发育不全
遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯
丙酮尿症、镰刀型细胞贫
血症
人类遗传病，除
伴X染色体 遗传病
显性：抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、
隐性： 进行性肌营养不良
了单基因遗传病 外，还有哪些类 型？请阅读课本 找出。
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
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课堂练习
3．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ率，应该（ A ）
A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
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新人教版必修2
《遗传与进化》
第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
新课引入
你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、 心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区 别或联系呢？
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本节聚焦
课本第92页
1 什么是遗传病？ 2 人类常见的遗传病类型？

4 向咨询对象提出防治 对策和建议，如进行产
A 不要生育 B 妊的娠传期递多方吃式含钙食品 C 只生前男诊断孩、终D止妊只娠生等女孩
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三 遗传病的检测和预防
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2 产前诊断
时间： 胎儿出生前
目的： 确定胎儿是否患某种遗传病 或先天性疾病
手段
B超检查 胎儿外观性别 羊水检查 染色体数目和结构 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
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常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
考点一一 人类常见遗传病的类型
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5 伴Y染色体遗传病
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外耳道多毛症
考点一一 人类常见遗传病的类型
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1.4 多基因遗传病
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
√D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家 系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选发病 率较高的单基因遗传病。
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考向突破
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落实必备知识 强化关键能力 SzLwh
(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病
为对象来调查遗传病的发病率( × )
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二 调查人群中的遗传病
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2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红 绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答 下列问题： (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？

型改变。 4、某些患肠梗阻或消化道肿瘤的病人病程中可以
发生血型交叉。 5、短期内输入大量右旋糖酐等胶体溶液，能吸附
红细胞表面的抗原，可以使原有的抗原性发生改变，从 而引起血型的改变。
有趣的是，以上血型的改变，当病情好转或者引起 抗原性改变的原因消失后，还会变回原来的血型。
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在1982年，上海中心血站在鉴定献血者的血液血型时， 发现一个罕见的混合血型的人。这位献血者的血液中，63 ％的红细胞是O型，而37％的红细胞是B型的!
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不同民族中ABO血型的分布
美国白人 美国黑人 汉族人
A
B
AB
O
45%
8%
4%
43%
29%
17%
4%
50%
31%
28%
10%
31%
维吾尔族人
29%
31%
28%
11%
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B型血占20%，主要是由匈奴、 突厥、鲜卑、女真、契丹、西 夏融入于汉族的血液中造成 的。 A型血占40%，主要分布在 南方，是由楚苗南蛮等古老 民族融入华夏集团演变而来 的。
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血型与遗传
陈庆洲，陈作国，柏玉奕，赵源
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3
4
ABO血型系统:
根据人类红细胞表面血型抗原A和B的有无，可分为A， B，AB和O型。A型红细胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB 型者有A和B两种抗原，而O型者两种抗原均无。
5
ABO血型的遗传:
O 血型是先天遗传的。ABO血型 的遗传是由三个复等位基
一般1、来婴幼说儿，期的血红型细胞在尚出未成生熟时，血多型已抗原形未成发育， 而完全且2，、终可有以的生使老不血年型人变检及。验恶出性因现肿而差瘤异病在。人医，因学红上细胞广的泛抗原用 性于些线减照亲 特弱3射，、权殊过可有量鉴情以的，使人定况可血因以和下型为导检接个，致验受红人血出放细现射识型胞差治系别是异疗统。或。可的其基但以它因原是改改因变，变引，起在的而放使某。射血

➢ 现状：目前来看，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势令人鼓舞， 但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
关爱遗传病人，树立社会责任
有人说：“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基 因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性， 并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。“
资料 3：原发性高血压能改变心 血管的结构与功 能，患者家族往 往有共同的生活环境，如抽烟、 嗜酒、高 盐饮食、过度疲劳和情 绪不稳等因素 。 资料 4：若父母 中有一人是高血 压患者，则子女发病率可达 28％； 若父 母都是患者，则子女发病率 竟达 46％ 。患者兄弟姐妹 中 65 ％可患病[2] 。 资料 5：在我国 35 —74 岁人群 中，高 血压发病率高达27％ 。
建议生女孩
无法确定遗传方式，不能建议孩子性别
遗传病的检测和预防
产前诊断
➢ 基因检测 ——分子水平检查，检测基因异常遗传病 定义：通过检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。 单细胞测序技术现已经被广泛地应用在干细胞研究、疾病病程监控等各个方面， 生殖生物学是单细胞测序技术最早运用的领域。
分析数据得到企鹅病的发病率约为1/100000。 该数据与实际发病率3/100000有一定的出入，分析可能的原因？ 涉及个人隐私，调查对象可能存在抵触情绪。 调查时没有做到随机取样。
调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
人类遗传病的概念
禽流感 非典 艾滋病 癌症 冠心病 色盲 血友病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
×100%
某种遗传病的被调查人数