核磁共振阴性的视神经脊髓炎谱系病1例报告

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是由免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病。

研究发现临床上有一组尚不能满足视神经脊髓炎诊断标准的局限形式脱髓鞘疾病,它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征,部分病例最终会演变成NMO。

2007年wingerchuk把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

2015年国际NMO诊断小组制定了新的NMOSD诊断标准,取消NMO的单独定义并将其整合入NMOSD的大范畴中。

NMOSD是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其确切病因及发病机制目前仍不明。

大多数患者表现为复发性神经炎和脊髓炎,还可表现为大脑综合征、脑干综合征、最后区综合征等,具有反复发作及致残率高的特点,严重影响患者的生活质量。

该文对近年来NMOSD的研究现状进行梳理报道。

1NMOSD概述1894年Devic和他的博士生Fernand Gault首次描述了视神经脊髓炎(NMO),因此早期称之为Devic病。

当时仍不清楚视神经脊髓炎到底是一种独立的疾病还仅仅是“视神经-脊髓”型多发性硬化(multiple sclero⁃sis,MS)的一种更严重形式。

2004年,之前推测存在的抗原靶位—水通道蛋白4才被证实存在,至此,这两种疾病通过检测AQP4-Abs才被真正区别开。

最新诊断指南将AQP4抗体阳性与抗体阴性两种形式都统一归为NMOSD中。

最近另一种抗原靶位—髓鞘少突胶质细胞已经在NMOSD患者中被检出[1]。

2流行病学和临床特点据报道NMOSD的发病率和患病率与地理位置和DOI:10.16662/ki.1674-0742.2020.30.195视神经脊髓炎谱系疾病刘莎,钱伟东蚌埠医学院第一附属医院神经内科,安徽蚌埠233000[摘要]视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种不常见抗体介导的中枢神经系统疾病。

视神经脊髓炎谱系疾病视神经脊髓炎是视神经与脊髓同时或相继受累的脱髓鞘病变。

该病由Devic于1894年首次描述，故又称为Devic 病或Devic综合征。

NMO和多发性硬化均为原发性炎症性脱髓鞘性疾病中的经典疾病，长期以来，NMO与MS的关系存在争议，NMO曾经被划分为MS的亚型。

直至2004年，Lemnon等学者发现了水通道蛋白4抗体后，越来越多证据支持NMO是一种独立于MS的疾病，具有不同的发病机制，需要不同的干预手段以预防复发和延缓神经功能丧失。

但是否存在NMO向MS转化的过渡型仍有待进一步研究。

2015年国际NMO诊断小组(IPND)制定了新的视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。

自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD。

IPND进一步对NMOSD进行分层诊断，分为AQP4-IgG阳性组和AQP4-IgG阴性组，并分别制定了相应的诊断细则。

病因和发病机制研究究表明，HLA基因仍然是NMOSD的主要易感基因。

然而，东西方患者存在差异，高加索NMOSD可能与HLA-DRB1*03及HLA-DQB1*04基因多态性有关，而亚洲NMOSD与HLA-DPB1*0501等位基因相关。

AQP4抗体(主要为IgGl)在NMOSD发病机制中可能起到重要作用。

AQP4抗体通过血-脑屏障与星形胶质细胞足突上的AQP4结合，激活补体，动员中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，造成CNS组织破坏。

然而，目前关于AQP4抗体作用机制有待进一步研究：①20%~30%的NMOSD患者为AQP4-IgG抗体阴性，这部分患者的发病机制如何；②AQP4-IgG如何通过完整的血-脑屏障进入CNS;③AQP4-IgG 是否破坏丰富表达AQP4的外周器官(如肾脏)。

NMOSD病理表现为累及脊髓数个节段的广泛性脱髓鞘与轴索损伤，灰白质均可受累，伴有空洞及坏死。

活动性病变内巨噬细胞浸润，伴随血管周围大量粒细胞、嗜酸性粒细胞，血管周围有明显的免疫球蛋白(主要为IgM)及补体抗原沉积，支持体液免疫在NMOSD发病机制中的作用。

World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.11172投稿邮箱：sjzxyx88@·病例报告·1例通督调神治疗视神经脊髓炎临床报道郑良玉1，曹奕2（通讯作者）（1.安徽中医药大学，安徽 合肥 230000；2.安徽中医药大学第二附属医院，安徽 合肥 2300001　病例报告患者女性，36岁，因“突发右下肢无力6天”入外院。

患者于2017年10月19日在晨起时突感右下肢无力，当时患者以为由于夜间睡眠姿势导致，故未予重视。

后右下肢无力逐渐加重，行走不能。

2017年10月25日，患者为求明确诊治，就诊于外院，门诊医生建议住院治疗。

入院后查体：双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm ，对光反射灵敏，眼球运动正常，双上肢、左下肢肌力正常，右下肢肌力II 级，双上肢Hoffman 征（-），双侧桡骨膜、肱二头肌反射亢进，指鼻试验正常，深感觉正常，胸5水平面以下针刺痛觉减退。

辅助检查：头颅MRI 平扫+增强未见明显异常。

肌电图示：左腓浅神经感觉纤维脱髓鞘型损害。

视觉诱发电提示：双侧P100波分化一般，重现性一般；双侧P100波潜伏期未见明显异常。

抗核抗体谱13项：抗核抗体滴度可疑阳性1:100颗粒+/-；抗NMO 抗体：阳性。

结合患者临床症状及辅助检查，明确诊断为“视神经脊髓炎”。

治疗上予以甲强龙每天0.5 g 冲击治疗，连续治疗5天，激素冲击治疗后予以口服强的松50 mg ，后予以丙种球蛋白每天20 g 治疗，同期加用免疫抑制剂硫唑嘌呤，疗程结束，患者出院。

出院时患者右下肢肌力IV 级，较前改善，仍有胸5水平面以下针刺痛觉减退。

遵医嘱回家继续予以硫唑嘌呤每次50 mg 每日两次；强的松每次45 mg 每日一次，早晨顿服，每周减少5-15 mg 维持；甲钴胺每次0.5 mg 每日三次；维生素B1每次10 mg 每日三次口服维持治疗。