最新中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
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视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是由免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病。
研究发现临床上有一组尚不能满足视神经脊髓炎诊断标准的局限形式脱髓鞘疾病,它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征,部分病例最终会演变成NMO。
2007年wingerchuk把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。
2015年国际NMO诊断小组制定了新的NMOSD诊断标准,取消NMO的单独定义并将其整合入NMOSD的大范畴中。
NMOSD是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其确切病因及发病机制目前仍不明。
大多数患者表现为复发性神经炎和脊髓炎,还可表现为大脑综合征、脑干综合征、最后区综合征等,具有反复发作及致残率高的特点,严重影响患者的生活质量。
该文对近年来NMOSD的研究现状进行梳理报道。
1NMOSD概述1894年Devic和他的博士生Fernand Gault首次描述了视神经脊髓炎(NMO),因此早期称之为Devic病。
当时仍不清楚视神经脊髓炎到底是一种独立的疾病还仅仅是“视神经-脊髓”型多发性硬化(multiple sclero⁃sis,MS)的一种更严重形式。
2004年,之前推测存在的抗原靶位—水通道蛋白4才被证实存在,至此,这两种疾病通过检测AQP4-Abs才被真正区别开。
最新诊断指南将AQP4抗体阳性与抗体阴性两种形式都统一归为NMOSD中。
最近另一种抗原靶位—髓鞘少突胶质细胞已经在NMOSD患者中被检出[1]。
2流行病学和临床特点据报道NMOSD的发病率和患病率与地理位置和DOI:10.16662/ki.1674-0742.2020.30.195视神经脊髓炎谱系疾病刘莎,钱伟东蚌埠医学院第一附属医院神经内科,安徽蚌埠233000[摘要]视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种不常见抗体介导的中枢神经系统疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗
病因和发病机制：
病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关，是不同于多发性硬化 （MS）的独立疾病实体。AQP4分布于星形细胞足突，后者参与血脑屏障 的构成。是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓鞘疾病。
概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓。
非视神经和脊髓表现：
多分布于室管膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、 下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。
NMOSD：临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓
鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON、单 发或复发性LETM、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体 阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部 分病例最终演变为NMO。 2007年Wingerchuk等将其命名为NMOSD。
视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗
简介：
定义：
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的以视神经 和脊髓受累为主的中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病。临床上多以 严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为 特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高。
变可以出现明显肿胀，呈长T1长T2表 现，增强后部分呈亮斑样或斑片样、 线样强化，相应脊膜亦可强化。慢性 恢复期：可见脊髓萎缩、空洞，长节 段病变可转变为间断、不连续长T2信 号。少数脊髓病变首次发作可以小于 2个椎体节段，急性期多表现为明显
肿胀及强化。
临床表现及分型
疾病
延髓最后 区综合征
临床表现
可为单一首发症状。表现为顽 固性呃逆、恶心、呕吐，不能 用其他原因解释
病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关，是不同于多发性硬化 （MS）的独立疾病实体。AQP4分布于星形细胞足突，后者参与血脑屏障 的构成。是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓鞘疾病。
概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓。
非视神经和脊髓表现：
多分布于室管膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、 下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。
NMOSD：临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓
鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON、单 发或复发性LETM、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体 阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部 分病例最终演变为NMO。 2007年Wingerchuk等将其命名为NMOSD。
视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗
简介：
定义：
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的以视神经 和脊髓受累为主的中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病。临床上多以 严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为 特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高。
变可以出现明显肿胀，呈长T1长T2表 现，增强后部分呈亮斑样或斑片样、 线样强化，相应脊膜亦可强化。慢性 恢复期：可见脊髓萎缩、空洞，长节 段病变可转变为间断、不连续长T2信 号。少数脊髓病变首次发作可以小于 2个椎体节段，急性期多表现为明显
肿胀及强化。
临床表现及分型
疾病
延髓最后 区综合征
临床表现
可为单一首发症状。表现为顽 固性呃逆、恶心、呕吐，不能 用其他原因解释
视神经脊髓炎谱系疾病(202X版)
1999年，Wingerchuk等的资料显示，NMO患者的临床特征和 实验室、免疫学、影像学及病理学表现均与MS不同，常可快速致 残，预后不良，这些临床观察和证据对NMO作为MS临床亚型的概 念提出了严重质疑与挑战。
2004年Lennon等在NMO患者血清中发现高度特异性水通道蛋 白-4 （AQP4）抗体，从而进一步区分了NMO与MS，确认NMO是 一种独立的疾病。
状强化，即所谓的“云雾状强化”。这种云
雾状的强化模式有助于与边界清楚的卵圆形 或环状/开环状病灶鉴别，后者为MS较为典型 的特征。侧脑室室管膜表面的线状强化（铅
笔样病灶）也有报道。边界清楚的结节样强 化或脑膜强化也可见于NMOSD患者，但罕见。
云雾状ห้องสมุดไป่ตู้化
与MS鉴别
谢谢
Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, de Seze J, Fujihara K, Greenberg B, Jacob A, Jarius S, Lana-Peixoto M, Levy M, Simon JH, Tenembaum S, Traboulsee AL, Waters P, Wellik KE, Weinshenker BG.International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders.Neurology. 202X Jul 14;85(2):177-89
鉴于上述原因，202X年国际NMO诊断小组（IPND）制定了新的 NMOSD诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义 的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD， 它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘 疾病谱。 NMOSD的诊断原则：以病史、核心临床症候及影像特征为诊断基 本依据，以AQP4-IgG作为诊断分层，并参考其他亚临床及免疫学 证据做出诊断，还需排除其他疾病可能。
2004年Lennon等在NMO患者血清中发现高度特异性水通道蛋 白-4 （AQP4）抗体，从而进一步区分了NMO与MS，确认NMO是 一种独立的疾病。
状强化，即所谓的“云雾状强化”。这种云
雾状的强化模式有助于与边界清楚的卵圆形 或环状/开环状病灶鉴别，后者为MS较为典型 的特征。侧脑室室管膜表面的线状强化（铅
笔样病灶）也有报道。边界清楚的结节样强 化或脑膜强化也可见于NMOSD患者，但罕见。
云雾状ห้องสมุดไป่ตู้化
与MS鉴别
谢谢
Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, de Seze J, Fujihara K, Greenberg B, Jacob A, Jarius S, Lana-Peixoto M, Levy M, Simon JH, Tenembaum S, Traboulsee AL, Waters P, Wellik KE, Weinshenker BG.International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders.Neurology. 202X Jul 14;85(2):177-89
鉴于上述原因，202X年国际NMO诊断小组（IPND）制定了新的 NMOSD诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义 的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD， 它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘 疾病谱。 NMOSD的诊断原则：以病史、核心临床症候及影像特征为诊断基 本依据，以AQP4-IgG作为诊断分层，并参考其他亚临床及免疫学 证据做出诊断，还需排除其他疾病可能。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
延髓背侧（尤其是最后区），一般为双侧局限性、靠近上颈段的小病灶
四脑室周围脑干或小脑
丘脑、下丘脑、三脑室周围
融合成片的皮质下白质或深部白质
胼胝体沿长轴不均匀、弥漫性水肿，长度大于胼胝体的1/2
内囊、大脑脚纵向皮质脊髓束
精品课件
警示指标
临床表现和实验室检查
神经功能恶化症状持续进展，考虑多发性硬化 症状持续时间小于4小时，考虑脊髓TIA或梗死；大于4周考虑肿瘤 部分横贯性脊髓炎表现，尤其是MRI不符合LETM时，考虑多发性硬化 脑脊液寡克隆带（20% of NMO VS 80% of MS） 类NMOSD的神经综合征
进展迅速，视力多显著下降，甚至失明，多伴 段可大于1/2视神经长度。急性期可表
有眼痛，也可发生严重视野缺损。部分病例治 现为视神经增粗、强化，部分伴有视神
疗效果不佳，残余视力<0.1
经鞘强化等，慢性期可以表现为视神经
萎缩，形成双轨征。
精品课件
（2）
疾病
急 性 脊 髓 炎
临床表现
MRI影像特征
多起病急，症状重，急性期多 脊髓病变多较长，纵向延伸的脊髓长 表现为严重截瘫或四肢瘫，尿 节段横贯性损害是其特征性影像表现， 便障碍，脊髓损害平面常伴有 矢状位多表现为连续病变，其纵向延 根性疼痛或Lhermitte睁，高 伸往往超过3个椎体节段以上，少数病 颈髓病变严重者可累及呼吸机 例可纵贯全脊髓，颈髓病变可向上与 导致呼吸衰竭。恢复期较易发 延髓最后区病变相连。轴位病变多累 生阵发性痛性或非痛性痉挛， 及中央灰质和部分白质，呈圆形或H型， 长时间瘙痒、顽固性疼痛等。 脊髓后索易累及。急性期，病变可以
复发性或双侧同时发生的视神经炎（RON/BON）；③亚洲视神经脊髓型多发性硬化 （OSMS）；④伴有系统性自身免疫性疾病的视神经炎或长节段横贯性脊髓炎；⑤伴有 NMO特征性脑部病灶（下丘脑、胼胝体、脑室旁或脑干）的视神经炎或脊髓炎
视神经脊髓炎谱系病
计算机断层扫描技术
原理 利用X射线对人体进行断层扫描，通过探测器接收透过人体的 X射线，经计算机处理后形成图像。 优点 扫描速度快，图像清晰，对骨性结构显示效果好。 在视神经脊髓炎谱系病中的应用 可用于评估骨质破坏和钙化等病变情况。
光学相干断层扫描技术
原理 利用弱相干光干涉仪的基本原理，检测生物组织不同 深度层面对入射弱相干光的背向反射或几次散射信号 ，通过扫描，可得到生物组织二维或三维结构图像。 优点 分辨率高，无创伤，无辐射，实时成像。 在视神经脊髓炎谱系病中的应用 可用于观察视网膜神经纤维层厚度的变化，评估视神 经的损害程度。
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
基于AQP4抗体的检测、临床表现、影像学特征和脑脊液检查等进行综合判断 。
鉴别诊断
需要与多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、结节病等疾病进行鉴别诊断。
02
影像学检查
磁共振成像技术
原理 利用强大的磁场，使人体中的氢质子进行共振，接收共振后的氢 质子信号，再通过计算机进行处理后形成图像。 优点 对软组织层次显示效果好，可多方位成像，无辐射损伤。 在视神经脊髓炎谱系病中的应用 可清晰显示视神经和脊髓的病变部位、范围和严重程度。
03
基因检测应选择具有资质和经验的实验室 进行，确保结果的准确性和可靠性。
04
实验室检查结果应结合患者临床表现和影 像学检查进行综合分析和判断。
04
治疗方案与药物选择
急性期治疗原则和方法论述
急性期治疗原则
在急性期，治疗的主要目标是控制炎症、减轻症状、防止复 发。需要采取积极有效的治疗措施，包括使用大剂量激素冲 击治疗、血浆置换等。
视神经脊髓炎谱系病
病概述 • 影像学检查 • 实验室检查与辅助诊断 • 治疗方案与药物选择 • 康复训练与生活质量提升策略 • 预防措施与长期管理建议
【中枢神经系统免疫】中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2021版）
【中枢神经系统免疫】中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2021版）视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统（central nervous system，CNS）炎性脱髓鞘疾病。
NMOSD的发病机制主要与水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体相关，是不同于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的独立疾病实体。
NMOSD好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎（optic neuritis，ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（longitudinally extensive transverse myelitis，LETM）为主要临床特征，复发率及致残率高。
早在19世纪，由Devic描述了一组视神经和脊髓相继严重受累的病例，最终命名德维克病（Devic disease），又名视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）。
NMO曾被归属为MS的特殊亚型，2004年Lennon等研究并证实AQP4-IgG高度聚集于脊髓灰质、中脑导水管脑室周围的星形胶质细胞足突中，直接参与了NMOSD的发病。
2006年Wingerchuk将AQP4-IgG纳入NMO诊断标准。
对AQP4-IgG的深入研究发现，某些局限形式的脱髓鞘疾病，如单发或复发性ON（ON/r-ON）、单发或复发性LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等，与NMO具有相同或类似的发病机制。
Wingerchuk等2007年把上述临床表型命名为NMOSD。
2015年，国际NMO诊断小组（International Panel for Neuromyelitis Optica Diagnosis，IPND）将经典的NMO及局限形式的NMOSD整合为广义概念的NMOSD，并以AQP4-IgG作为分层，制定了诊断标准。
视神经脊髓炎谱系疾病
NMOSD的发病机制涉及多个环节，包括补体激活、 细胞因子和炎症介质的释放、细胞凋亡等。
流行病学特点
NMOSD在全球范围内的发病率约为1-5/100,000，在亚洲、非洲和拉丁 美洲的发病率相对较高。
NMOSD可发生于任何年龄段，但以青壮年多见，女性发病率略高于男性。
NMOSD的病程具有反复发作的特点，每次发作后可能出现不同程度的神 经功能缺损，严重影响患者的生活质量。
02
临床表现与诊断
视神经炎症状
1 2
视力下降
视神经受损导致视力逐渐下降或突然丧失。小。
3
眼球疼痛
炎症反应导致眼球疼痛，有时伴有眼肌麻痹。
脊髓炎症状
运动障碍
01
脊髓炎症导致肢体无力、肌肉萎缩和瘫痪。
感觉异常
02
感觉神经受损引起麻木、刺痛和温度感觉异常。
自主神经功能紊乱
个体化治疗方案
针对不同患者的个体差异，未来研究需要进一步探索个体化治疗方 案，以提高治疗效果和患者的生存质量。
跨学科合作与交流
未来研究需要加强跨学科合作与交流，整合不同领域的研究成果和 方法，推动视神经脊髓炎谱系疾病研究的深入发展。
THANKS
感谢观看
03
典型NMOSD表现为视神经炎 、脊髓炎和脑干综合征，而抗 体阴性NMOSD则仅表现为视 神经炎或脊髓炎。
病因与发病机制
01
NMOSD的病因尚未完全明确，但研究认为与遗传、 环境因素和免疫系统异常有关。
02
免疫系统异常导致体液免疫和细胞免疫的异常激活， 攻击自身抗原，引发炎症反应和组织损伤。
03
04
预防与日常管理
预防措施
避免诱发因素
如感染、疫苗接种、手术等，这些因素可能 诱发疾病发作。
流行病学特点
NMOSD在全球范围内的发病率约为1-5/100,000，在亚洲、非洲和拉丁 美洲的发病率相对较高。
NMOSD可发生于任何年龄段，但以青壮年多见，女性发病率略高于男性。
NMOSD的病程具有反复发作的特点，每次发作后可能出现不同程度的神 经功能缺损，严重影响患者的生活质量。
02
临床表现与诊断
视神经炎症状
1 2
视力下降
视神经受损导致视力逐渐下降或突然丧失。小。
3
眼球疼痛
炎症反应导致眼球疼痛，有时伴有眼肌麻痹。
脊髓炎症状
运动障碍
01
脊髓炎症导致肢体无力、肌肉萎缩和瘫痪。
感觉异常
02
感觉神经受损引起麻木、刺痛和温度感觉异常。
自主神经功能紊乱
个体化治疗方案
针对不同患者的个体差异，未来研究需要进一步探索个体化治疗方 案，以提高治疗效果和患者的生存质量。
跨学科合作与交流
未来研究需要加强跨学科合作与交流，整合不同领域的研究成果和 方法，推动视神经脊髓炎谱系疾病研究的深入发展。
THANKS
感谢观看
03
典型NMOSD表现为视神经炎 、脊髓炎和脑干综合征，而抗 体阴性NMOSD则仅表现为视 神经炎或脊髓炎。
病因与发病机制
01
NMOSD的病因尚未完全明确，但研究认为与遗传、 环境因素和免疫系统异常有关。
02
免疫系统异常导致体液免疫和细胞免疫的异常激活， 攻击自身抗原，引发炎症反应和组织损伤。
03
04
预防与日常管理
预防措施
避免诱发因素
如感染、疫苗接种、手术等，这些因素可能 诱发疾病发作。
视神经脊髓炎谱系疾病：临床诊断
概述•视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病｡NMO 的病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关，是不同于多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的独立疾病实体｡•NMO临床上多以严重的视神经炎(optic neuritis，ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM)为特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高｡概述•视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是不同于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的一种中枢神经系统特发性炎性疾病。
•NMO 高度特异性的水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体的发现，加深了人们对NMO 的认识，2007年提出了NMO谱系疾病（NMOSD）的概念，并扩展了NMO 谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）的定义。
概述•NMO 诊断国际专家组（International Panel for NMO Diagnosis，IPND）对NMOSD 诊断标准进行了修订，并达成2015 年NMOSD 诊断标准国际共识。
2015年在Neurology杂志发表。
•该诊断标准取消了NMO 的个别定义，而将NMO归入NMOSD。
同时，根据AQP4 抗体表达状态，分为AQP4 抗体阳性和AQP4 抗体阴性NMOSD。
•AQP4 抗体阳性NMOSD 的诊断要求具备6 项核心症状之一；AQP4 抗体阴性或无法进行AQP4 抗体检测的NMOSD 的诊断，要求则更为严格，必须有特征性的MRI 表现。
NMO的诊断标准• 1.至少一个核心临床特征• 2. AQP4-IgG阳性（强烈推荐基于AQP4转染细胞的检测方法）• 3. 除外其他诊断（确实没检测到）或无检测条件时（比如基层，比如患者因经济原因，不愿测）1. 至少两个核心临床特征（可以一次齐发，也可以先后发作）并且符合下列所有a. 至少一个核心临床特征为视神经炎、长节段横贯性急性脊髓炎或极后区综合征b. 空间播散（至少两个核心临床特征）c. 符合MRI的相应要求（就是临床特征要配得上相应的病灶，比如脊髓炎就要有MRI病灶）2. AQP4-IgG阴性或没法测3. 除外其他诊断NMOSD的诊断标准1. 视神经炎2. 急性脊髓炎3. 极后区综合征：呃逆、恶心和呕吐，除外其他原因。
视神经脊髓炎谱系疾病(整理).ppt
Fast spin echo fat-suppressed
T1-weighted MRI with gadolinium
1. 在1次或多次临床发作中，符合至少2项核心 临床特征，且必须符合下述所有要求：
a. 至少1项核心临床特征必须是视神经炎、急性 脊髓炎（MRI上为LETM）、或极后区综合征
b. 空间多发性（出现≥2项核心临床特征） c. 满足附加的MRI要求（视实际情况）
LETM (longitudinally extensive transverse myelitis lesions) : 长节段横贯性脊髓炎病灶
最新.
15
Wingerchuk DM, et al. Neurology. 2015 Jul 14;85(2):177-89.
NMOSD诊断标准
AQP4-IgG阴性或未检测 附加MRI要求
1. 急性视神经炎：要求头部MRI（a）正常或仅有 非特异性白质病灶，或（b）视神经MRI有T2高 信号病灶或T1增强病灶，视神经病灶的长度>视 神经总长的1/2，或累及视交叉
NMO-IgG即AQP4-IgG
3
2006诊断标准未纳入
一些非NMO的患者： • 血清AQP4-IgG阳性 • CNS病灶内的AQP4缺失、星形胶质细胞发
生病理改变（NMO病理改变）
属于NMO谱系疾病
最新.
4
Wingerchuk DM, et al. Lancet Neurol. 2007 Sep;6(9):805-15.
AQP4-IgG阳性诊断标准
1. 符合至少1项核心临床特征 2. AQP4-IgG阳性（强烈推荐基于细胞的检
测方法） 3. 除外其它可能的诊断
最新.
视神经脊髓炎谱系疾病诊疗进展详解
视神经脊髓炎谱系疾病诊疗进展详解视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，反复存在的AQP4-IgG抗体是其典型特征。
该疾病具有高复发、高致残的特点，可导致视力丧失和瘫痪，预后极差。
概述临床症状NMOSD首次发病见于各年龄阶段，好发于青壮年，女性居多。
临床上多以严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊炎（LETM）为特征表现，6组NMOSD的核心临床症候分别为视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征。
NMOSD为高复发、高致残性疾病（图1）；常与一些自身免疫疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。
NMOSD的高复发、高致残性致病机制目前，整体上认为AQP4-IgG是NMOSD致病性抗体。
血清AQP4-IgG主要在外周由浆细胞和浆母细胞产生，并通过内皮胞吞作用或相对血脑屏障通透性或损伤区城穿透进CNS，导致AQP4-IgG与星形胶质细胞上的AQP4蛋白相结合。
抗体依赖性星形胶质细胞损伤涉及CDC、CDCC和ADCC 等机制，并进一步导致炎症反应、少突胶质细胞丢失、脱髓鞘和神经元丢失。
2：NMOSD发病机制遗传影响因素（1）HLA（2）免疫调节基因NMOSD发病风险增加相关基因：CD40、STAT4、GTF2IRD1-GTF21、TNFSF4、CD58；NMOSD发病风险减少相关基因：IRAK1。
NMOSD的诊断谈及对于NMOSD患者的诊断，周红雨教授指出，尽管NMOSD与多发性硬化（MS）在临床表现、影像学具有诸多相似之处，但两者的诊断却“大相径庭”。
MS的诊断基于影像学寡克隆区带，其病灶具有空间多发性，且脊髓MRI多呈短节段病灶。
而NMOSD的诊断（如图3）以“病史+核心临床症候+影像特征+生物标记物”为基本依据，以AQP4-IgG作为分层。
AQP4-IgG对于NMOSD的诊断具有较高的特异性，达90％-95％。
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2015年国际NMO诊断小组： NMO与NMOSD统一命名为NMOSD，它
是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘疾病
谱。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南.ppt
流行病学特征：
NMOSD的患病率约为（1-5）/（10万人·年），但在非白种（亚洲、拉丁美洲、 非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中更为易感。
MRI影像特征
不符合典型MS影像特征，幕上 部分病变体积较大，呈弥漫云雾 状，无边界，通常不强化。可以 出现散在点状、泼墨状病变。胼 胝体病变多较为弥漫，纵向可大 于1/2胼胝体长度。部分病变可沿 基底节、内囊后支、大脑脚锥体 束走行，呈长T2、高Flair信号。 少部分病变亦表现为类急性播散 性脑脊髓炎、肿瘤、脱髓鞘或可 逆性后部脑部样特征。
NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥 本氏病等发生共病现象。
NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约60 ％的患者在1年内复发，90％的患者在3年内复发，多数患者遗留有严 重的视力障碍和或肢体中国功视神能经脊障髓炎碍谱系、疾病尿诊断便与治障疗指碍南.p。pt
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南.ppt
临床表现及分型 （3）Fra bibliotek疾病延髓最后 区综合征
临床表现
可为单一首发症状。表现为顽 固性呃逆、恶心、呕吐，不能 用其他原因解释
MRI影像特征
延髓北侧为主，主要累及最后区 域，呈片状或线状长T2信号， 可与颈髓病变相连。
疾病
急性脑干 综合征
临床表现
头晕、复视、共济失调等，部 分病变无明显临床表现
性别构成上：NMOSD女性明显高发，女男患病比例高达（9-11）:1。
首次发病年龄：见于各年龄阶段，以青壮年居多， 中位数年龄为39岁。
NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等 发生共病现象。
NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约60％的患者在 1年内复发，90％的患者在3年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢 体功能障碍、尿便障碍。
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流行病学特征：
NMOSD的患病率约为（1-5）/（10万人·年），但在非白种（亚洲、 拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中更为易感。
性别构成上：NMOSD女性明显高发，女男患病比例高达（9-11）:1。
首次发病年龄：见于各年龄阶段，以青壮年居多， 中位数年龄为39 岁。
变可以出现明显肿胀，呈长T1长T2表 现，增强后部分呈亮斑样或斑片样、 线样强化，相应脊膜亦可强化。慢性 恢复期：可见脊髓萎缩、空洞，长节 段病变可转变为间断、不连续长T2信 号。少数脊髓病变首次发作可以小于 2个椎体节段，急性期多表现为明显 肿胀及强化。 中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南.ppt
2020
神经指南：中国视神经脊髓炎谱系 疾病诊断与治疗指南
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简介：
定义：
视神经脊髓炎（NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中 枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病。临床上多以严重的视神经炎（ON ）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为特征表现，常于青壮 年起病，女性居多，复发率及致残率高。
临床表现及分型
（1）
疾病
ON
临床表现
MRI影像特征
可为单眼、双眼同时或者相继发病，多起病急， 更易累及视神经后段及视交叉，病变
进展迅速，视力多显著下降，甚至失明，多伴 节段可大于1/2视神经长度。急性期可
有眼痛，也可发生严重视野缺损。部分病例治 表现为视神经增粗、强化，部分伴有
疗效果不佳，残余视力<0.1
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实验室检查
（1）脑脊液： 多数患者急性期CSF白细胞＞10×10^6/L，约1/3患者急性期CSF白细 胞＞ 50×10^6/L，但很少超过 500×10^6/L。部分患者CSF中性粒细 胞增高，甚至可见嗜酸粒细胞；CSF寡克隆区带（OB）阳性率＜20％ CSF蛋白多明显增高，可大于1g/L。
视神经鞘强化等，慢性期可以表现为
视神经萎缩，形成双轨征。
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（2）
疾病
急 性 脊 髓 炎
临床表现
MRI影像特征
多起病急，症状重，急性期多 脊髓病变多较长，纵向延伸的脊髓长 表现为严重截瘫或四肢瘫，尿 节段横贯性损害是其特征性影像表现， 便障碍，脊髓损害平面常伴有 矢状位多表现为连续病变，其纵向延 根性疼痛或Lhermitte睁，高 伸往往超过3个椎体节段以上，少数 颈髓病变严重者可累及呼吸机 病例可纵贯全脊髓，颈髓病变可向上 导致呼吸衰竭。恢复期较易发 与延髓最后区病变相连。轴位病变多 生阵发性痛性或非痛性痉挛， 累及中央灰质和部分白质，呈圆形或 长时间瘙痒、顽固性疼痛等。 H型，脊髓后索易累及。急性期，病
NMOSD：临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓
鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON、单 发或复发性LETM、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体 阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部 分病例最终演变为NMO。 2007年Wingerchuk等将其命名为NMOSD。
MRI影像特征
脑干背盖部、四脑室周边、弥漫 性病变
疾病
急性间脑 综合征
临床表现
嗜睡、发作性睡病样表现、低 钠血症、体温调节异常等。部 分病变无明显临床表现。
MRI影像特征
位于丘脑、下丘脑、三脑室周边 弥漫性病变
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（（（4）
疾病
大脑 综合征
临床表现
意识水平下降、认知语言等高 级皮层功能减退、头痛等，部 分病变无明显临床表现。
病因和发病机制：
病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关，是不同于多发性硬化 （MS）的独立疾病实体。是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱 髓鞘疾病。
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概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓。
非视神经和脊髓表现：
多分布于室管 膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、 下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等 。