下载文档原格式
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
EX:人的身高、各种多基因病。
质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。
EX：抗原的有无、各种单基因病。
微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。
积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。
易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。
2.本质：是数量性状。
遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。
发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。
遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。
遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。
群体：广义：同一特种的所有个体。
狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。
群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。
遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。
这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。
突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。
（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数）中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。
1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
★1.核型（karyotype）：一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。
2.核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程。
3.染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体，chr为23。
★4.嵌合体（mosaic）：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。
5.同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
6.异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”。
7.衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的”。
8.倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
9.平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。
10.平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。
★11.分子病（molecular）：由于基因突变导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病。
12.血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
★13.地中海贫血（thalassemia）：是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低（合成数量减少），造成α链与非α链的数量失衡，从而引起的溶血性贫血。
★14.罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：发生在两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而逐步丢失。
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。
其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。
其原理是核酸变性和复性理论。
即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。
将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
医学遗传学2010级泰山医学院1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。
2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。
3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。
4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。
5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对的DNA序列。
重复频率高的DNA序列。
6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
他们的来源相同、结构相似、功能相关。
8、外显子：结构基因中的编码序列。
9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。
10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。
组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个核心颗粒DNA缠绕八聚体1、75圈核小体连接部DNAPH1组蛋白11、X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。
12、Lyon假说：无论细胞内有几条X染色体，都只有1条保持活性，其余的都形成X染色质，即X染色质数=X染色体数-1.要点：1、X染色体失活与剂量补偿效应（女性有有两条染色体，一条有转录活性，另一条无转录活性）2、失活随即性（X染色质既可以是父源，也可以是母源）3、失活早期性（人胚16天出现异固缩）4、失活永久性13、基因突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。
13、错义突变：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。
14、终止密码突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。
15、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。
16、动态突变:指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
17、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
18、遗传异质性：一个性状可由多个不同的基因控制19、亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
20、G带：将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见到特征性的带。
一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带。
此法可制成永久性的标本。
21、倒位：是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
22、遗传度：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
23、表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传分支学科。
表观遗产变异是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，并最终导致了表型的变化。
24、多基因遗传：受两对以上共显性的微效基因的累加作用导致的疾病。
25、基因组印记：染色体或基因有不同性别的亲代传给子代可能引起不同的表型。
26、单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。
27、原癌基因: 肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因,被称为原癌基因。
28、癌基因:在人类与其他动物细胞及致癌病毒中固有的一类基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。
29、抗癌基因：一类存在于正常细胞中的，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因。
30、共显性: 是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来.31、近亲婚配：：指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
32、单核苷酸多态（SNP）：单核苷酸多态，作为第三代DNA遗传标记，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，一般认为SNP与点突变的区别在于SNP 出现频率高于1%。
33、同源罗氏易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两条长臂彼此接连成一条染色体34、亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
35、一级亲属：父母、同胞、子女、二级亲属：祖父母、外祖父母、叔姑、舅姨、半同胞、侄、外甥、孙子女、外孙子女三级亲属：曾（外）祖父母、曾（外）孙子女、一级表亲36、同源染色体:形态大小遗传信息相同，一条来自父亲一条来自母亲37、基因突变：指由于内外因素的影响，引起遗传物质的改变以及由此所引起表现型的改变，称“基因突变”。
突变包括染色体畸变和基因突变。
38、非整倍体:细胞在2倍体基础上增加或减少一条（2n+1或2n-1）或数条染色体，而使细胞中染色体不是整倍数。
39、序列图：对基因组DNA进行序列分析而建立的图谱40、遗传图：又称连锁图，是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来，构成的图谱。
41、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。
42、分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
43、染色体异常携带者：一般人群中不表现出疾病或症状不明显其本人自觉正常，但细胞遗传学检查为染色体核型异常的人，易形成高比例异常生殖细胞44、Frax（脆性X染色体综合征）：在Xq27处有脆性部位的X染色体即为脆性X染色体导致的疾病45、FISH技术：荧光原位杂交，将放射性同位素改用非放射性同位素即荧光素标记探针。
利用该技术可以精确的把一DNA片段定位到某条染色体的特定区带上。
46、遗传性酶病：先天性代谢缺陷，通常是由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病。
47、（部分）三体综合征：48、遗传平衡定律：当一个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中，保持不变。
条件：大的群体，随机婚配，无自然选择，未发生新的基因突变，无大规模的迁移。
如果一个群体在此条件下达到这种状态，则称。
49、P53基因：位于17P13.1，长20Kb，含有11个外显子，编码393个氨基酸组成的分子量为53kDa的蛋白质50、二次突变假说：遗传性肿瘤，第一次突变发生于生殖细胞，或者是由于父母遗传而来，所以该个体的所有体细胞实质都潜在的前癌细胞，任何体细胞如果发生第二次突变就会转化为肿瘤细胞，因此这种肿瘤发生具有家族性、多发性、双侧性、早发性的特点。
而非遗传性肿瘤则是由于第一次突变发生在某个成体的体细胞中，只影响到来自这个体细胞增值的细胞克隆，成为前癌细胞，如果在这个体细胞及其克隆发生第二次突变即可形成肿瘤。
因此，非遗传性肿瘤发病迟，并具有散发性，单发性、单侧性等特点。
51、染色体四级结构：1核小体2螺线管3超螺线管4染色体52、基因组：一个生命体遗传物质的总和。
53、人类基因组计划（HGP）：人类基因组计划，系统的研究人类基因组的重大科研项目。
科学目标是测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构与功能，解读人类遗传信息，揭开人类生命奥秘奠定基础54、遗传学三大定律分离律:分离律：研究一对基因位于一堆染色体上，生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。
自由组合律：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动自由组合，有均等的机会组合于一个生殖细胞中。
连锁与互换律：位于同一染色体上的基因伴随传给子代的现象。
互换：非姐妹染色单体间片段的交换55、产前诊断（宫内诊断）：对胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断56、植入前诊断: PGD，指用分子或细胞遗传学技术对胚胎着床前处于分裂期的胚胎或体外受精的胚胎进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带有致病基因，确定正常后再将胚胎植入子宫，从而使有遗传病风险的夫妇得到健康的后代57、基因诊断：是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。
58、基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以代替或补偿缺陷基因的功能，或抑制缺陷基因的过度表达，从而达到治疗遗传性疾病的目的。
61、分子杂交技术：利用DNA的基本特性在复杂的靶DNA中，运用特异的标记了的DNA片段，与变性后的DNA单链或RNA分子进行特异的复性过程。
62、基因探针：根据不同种生物基因序列存在同源性，其他动物某一相应基因或基因片段从人类基因文库调出人类的相应基因或基因片段用作探针。
63、基因诊断：利用分子生物学技术在DNA水平或RNA水平对基因结构和功能进行分析，从而对特定疾病做出诊断。
64、基因芯片技术：也叫DNA芯片，是近年来发展十分迅速的大规模、高通量DNA序列检测技术65、融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因，它们可编码融合蛋白.66、表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传分支学科。
表观遗产变异是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的，可遗传的改变，并最终导致了表型的变化。
67、遗传咨询：是指咨询医师或咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，供咨询者参考，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
68、常染色体显性遗传病（AD）1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。
若双亲未发病，可能是新生突变所致。
2、患者的子女有1/2的发病风险。
3、因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。
4、由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
常染色体隐性遗传病（AR）1、病人的双亲一般不患病，但都是携带者。
2、患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。
3、系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。
4、近亲结婚可使发病风险明显增加。
X染色体显性遗传病（XD）1、群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。
2、男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。
3、男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。
4、系谱中可见连续遗传的现象。
X染色体隐性遗传病（xR）1、男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。
