Genetics2遗传的细胞学基础

Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。

研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。

遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。

医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。

细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。

表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。

行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。

肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。

药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。

遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。

Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。

2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。

第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。

可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。

科研NatureGenetics：高精度渐渗系群体分析揭示番茄果实风味和抗病性的遗传基础编译：李飞，编辑：Tracy、江舜尧。

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导读番茄的驯化和育种过程极大地改变了果实成熟及其伴随的无数代谢过程。

导致现代番茄品种丧失了一些重要的果实品质，例如抗旱和抗病能力等。

在这项研究中，作者构建了精细作图群体，进行转录组、代谢组和抗病能力测量，对番茄果实进行整合QTL分析。

所使用的580个渐渗系，在番茄栽培品种M82的背景下，每个品系均携带野生番茄Solanum pennellii的小片段遗传物质，这一群体具有极高的分辨率。

作者对整个种群的果实进行多角度的分析，包括不同发育阶段的RNA测序、基于质谱的代谢组学和病原体敏感性测定，由此产生的海量数据资源被用于多层次的QTL分析中，并确定了番茄果实中基因序列变异、基因表达和代谢产物水平的变化以及最终表型变化的因果关系。

从庞大的数据信息中，作者集中研究了与食用品质相关的代谢物质和对病原体的抗性两个方面，这两个方面是野生和驯化番茄差异最大的地方。

作者鉴定并分析了番茄果实中生物碱α-番茄碱代谢途径的关键酶，这种生物碱赋予番茄果实苦味，妨碍野生番茄被食用，但对于野生番茄抗病能力具有重要影响。

此外，作者鉴定并验证了与抗病能力相关的基因。

这些结果建立了理解番茄果实成熟过程中新陈代谢和病原体抗性的框架，并提供了对番茄果实关键品质性状的理解。

本文研究生成的大量数据为科学界提供了重要的研究资源。

论文ID原名：Analysis of wild tomato introgression lines elucidates the genetic basis of transcriptome and metabolome variationunderlying fruit traits and pathogen response译名：高精度渐渗系群体分析揭示番茄果实风味和抗病性差异的遗传基础期刊：Nature geneticsIF：27.603发表时间：2020.10通讯作者：Asaph Aharoni通讯作者单位：以色列雷霍沃特魏兹曼科学研究所植物与环境科学系实验设计实验结果1.对580个渐渗系的果实进行分析，获得多组学数据资源作者在两个果实发育阶段（破色期，开花后约44 d和红色期，开花后约48 d）对580个自交系的果皮进行分析（图1a）。

《遗传学》教学大纲一、课程基本信息课程编码：0901118B中文名称：遗传学英文名称：Genetics课程类别：专业核心课程总学时：48总学分：3适用专业：生物科学先修课程：植物生物学、动物生物学、生物化学、微生物学、细胞生物学等二、课程的性质、目标和任务遗传学是研究生物遗传和变异规律的一门科学，是生物科学中重要的基础理论学科之一，是生物专业的专业主干课、必修课。

通过遗传学课程的学习，在知识上掌握遗传学的基本概念、基本原理、遗传传递规律、生物变异机制等；在思想上从遗传物质的水平理解生物与非生物的统一性及生物进化理论，进一步树立辩证唯物主义的世界观；在能力上具有对性状遗传的基本分析能力；进行杂交试验的基本设计能力；对连锁基因定位的分析计算能力；对人类遗传病与传染病的发生机制的解释能力，对群体中某基因频率的预测能力。

三、课程教学基本要求需要先修普通生物学、细胞生物学、微生物学、植物生理学、生物化学，生物统计等课程。

采用多媒体和板书等方式教学。

四、课程教学内容及要求第一章绪论（2学时）【教学目标与要求】1、教学目标：本章介绍遗传学研究内容、发展简史以及遗传学在生命科学理论研究和生产实践中的作用。

2、教学要求：掌握遗传学的定义；了解遗传学研究内容、发展简史以及遗传学在生命科学理论研究和生产实践中的作用。

【教学内容】1.1 遗传学的定义和研究内容1.2遗传学的发展简史1.3遗传学在科学研究和生产实践中的作用第二章遗传的细胞学基础（4学时）【教学目标与要求】1、教学目标：本章介绍染色体的组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点2、教学要求：掌握染色体的组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点和减数分裂的意义；了解染色体的形态、大小和数目；理解核型分析；生物的染色体周史。

【教学重点与难点】1、教学重点：掌握染色体组成和结构；减数分裂过程中染色体变化特点和减数分裂的意义。

2、教学难点：染色体的一级结构。

【教学内容】2.1染色体2.1.1染色体化学组成和结构2.1.2染色体的形态、大小、和数目2.1.3核型分析2.2染色体传递——减数分裂2.2.1减数分裂过程中染色体变化特点。

遗传学名词解释68599 遗传学（Genetics）是生物学的一个分支，研究生物体遗传信息的传递、变异和表达的学科。

遗传学是建立在生物学、化学、统计学等多学科基础上的一门学科，它的应用范围非常广泛，涉及到人类、动植物、微生物等多种生物类型。

1.基因（Gene）：遗传学中，基因是携带生物遗传信息的基本单位。

基因通过DNA序列的方式存在于细胞核中的染色体上。

基因可以是编码蛋白质的基因，也可以是非编码基因，其功能多种多样，包括控制代谢、结构、功能等。

2.DNA：全称为脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid），是生物体内主要的遗传物质。

DNA由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）构成，以序列的方式存储着遗传信息。

DNA的主要功能是储存和传递遗传信息，通过复制和转录形成RNA，进而指导蛋白质的合成。

3.染色体（Chromosome）：染色体是DNA的主要载体，是遗传信息在细胞核内的重要组织形式。

在细胞分裂过程中，染色体会发生特定的形态变化，并通过DNA的复制和重组实现遗传信息的传递和变异。

4.遗传变异（Genetic Variation）：遗传变异是指生物群体中存在的遗传信息的差异。

这种差异可以通过基因突变、基因重组和染色体变异等方式产生，是生物进化的重要驱动力。

5.遗传密码（Genetic Code）：遗传密码是DNA序列和蛋白质序列之间的对应关系。

每一种氨基酸由一种或多种三联体密码子（由三个相邻的DNA碱基组成）所决定。

在翻译过程中，每一种密码子只能对应一种氨基酸，这种一一对应的关系就是遗传密码。

6.转录（Transcription）：转录是指由DNA的一条链为模板合成RNA的过程。

转录过程中，以DNA的一条链为模板合成单链RNA分子的过程称为初级转录，再经过剪切和修饰形成成熟的RNA分子。

7.翻译（Translation）：翻译是指以mRNA为模板合成蛋白质的过程。

翻译开始于mRNA的起始密码子，终止于其终止密码子。

遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传变异和遗传传递规律的科学领域。

遗传学术语和概念的理解对于了解生物学的基本原理和人类疾病的发生机制至关重要。

以下是对一些常见遗传学名词的解释：1. 基因(Gene)基因是DNA中的一个特定部分，它包含了编码特定蛋白质或者非编码RNA的遗传信息。

基因在遗传传递中起着重要的作用，可以决定个体的性状和特征。

2. 突变(Mutation)突变是指基因序列发生突然而非正常的改变。

突变可以是通过基因突变、染色体畸变、染色体缺失或重复等方式引起的。

突变是遗传变异的基础，可能导致个体性状的改变。

3. 染色体(Chromosome)染色体是在有丝分裂或减数分裂过程中能够便于染色和观察的染色质结构，在带有遗传信息的DNA丝中包含了基因。

人类体细胞一般具有46条染色体，分为23对。

4. 遗传变异(Genetic Variation)遗传变异指基因型和表型之间的差异。

这些变异可以是个体之间的遗传差异，也可以是同一个个体在不同生活阶段或环境中的遗传变化。

遗传变异是自然选择和进化的基础。

5. 有性生殖(Sexual Reproduction)有性生殖是通过两个亲本的遗传物质的组合来产生后代的生殖方式。

有性生殖将来自父母的DNA重新组合，产生与父母不完全相同的基因组合，从而增加了遗传变异。

6. 无性生殖(Asexual Reproduction)无性生殖是一种不依靠泛性细胞的生殖方式，通常只有一个亲本参与。

在无性生殖中，后代的基因组与亲本几乎完全相同，所以无性生殖的遗传多样性较低。

7. 个体(Person)个体比喻原始生物通过自身不断变异，进而发展壮大。

个体的基因型决定了其表型，包括其外部形态和内部特征。

8. 表型(Phenotype)表型是个体基因型在某种环境中所表现出来的外在形态和内在特征。

表型是基因型与环境相互作用的结果，它可以通过基因的转录和翻译产生特定的蛋白质，以及细胞和组织的发育过程来体现。

遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。

2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。

3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。

“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。

遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。

同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。

生物的子代与亲代存在差别。

生物的子代之间存在差别。

遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。

遗传维持了生命的延续。

没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。

变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。

没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。

二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。

建立了颗粒式遗传的机制。

1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。

1944年Avery证明DNA是遗传物质。

1951年Watson和Crick的DNA构型。

1961年Crick遗传密码的发现。

1975年以后的基因工程的发展。

三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。

特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。

应用重点干细胞的基因作用。

转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。