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遗传学（朱军,第三版）第二章基因突变复习总结一、基因突变的概念1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。
二、基因突变的分子机制基因突变的分子机制（本质）是DNA分子结构的改变，分子结构的改变可以分为以下几类：替换（substitution）/点突变（point mutation）指DNA上单一碱基的变异。
嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。
倒位（transposition）指DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置。
缺失（deletion）指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。
插入（insertion）指一个或一段（例如：转座子）核苷酸插入到DNA链中。
发生替换、倒位、缺失和插入的结果可能造成错义突变（missense mutation）:是指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型。
无义突变（nonsense mutation）:是指由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。
这种突变引起mRNA 翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。
无义突变通常对所编码的蛋白活性有严重影响，产生突变的表型。
移码突变（frame-shift mutaion）在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数，则发生读框移动（reading frame shift），使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，产生突变的表型。
同义突变(沉默突变silent mutation）:是指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。
三、基因突变的分类1、根据突变所引起的表型改变分为：形态突变型；生化突变型；致死突变型；条件致死突变型。
第一章绪论一、遗传学研究方向：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
*遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
*变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
二、为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的,没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成各色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
第二章遗传的细胞学基础一、真核细胞的结构与功能：质膜：细胞表面的一层单位膜，特称为质膜。
真核细胞除了具有质膜、核膜外，发达的细胞内膜形成了许多功能区隔。
由膜围成的各种细胞器，如核膜、内质网、高尔基体、线粒体、叶绿体、溶酶体等,在结构上形成了一个连续的体系，称为内膜系统。
内膜系统的作用： 1.使细胞内表面积增加了数十倍，各种生化反应能够有条不紊地进行；2.细胞代谢能力也比原核细胞大为提高。
细胞核：细胞核是细胞内最重要的细胞器，核表面是由双层膜构成的核被膜，核内包含有由DNA和蛋白质构成的染色体。
细胞质：存在于质膜与核被膜之间的原生质称为细胞质，细胞之中具有可辨认形态和能够完成特定功能的结构叫做细胞器。
除细胞器外，细胞质的其余部分称为细胞质基质或胞质溶胶，其体积约占细胞质的一半。
细胞质基质并不是均一的溶胶结构，其中还含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨架结构。
细胞质基质的功能：1）具有较大的缓冲容量，为细胞内各类生化反应的正常进行提供了相对稳定的离子环境。
2）许多代谢过程是在细胞基质中完成的，如①蛋白质的合成、②mRNA的合成、③脂肪酸合成、④糖酵解、⑤磷酸戊糖途径、⑥糖原代谢、⑦信号转导。
《遗传学》第三版朱军主编课后习题答案第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。
第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
第二章遗传的细胞学基础本章习题1.解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
答：原核细胞：一般较小，统称为原核生物。
真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：（1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）；（3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。
同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
名词解释：第一章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。
4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第二章遗传的细胞学基础6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。
7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。
8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。
9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。
107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。
116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。
《遗传学第三版》各章重点第一章绪言第二章遗传的细胞学基础本章重点1．细胞的有丝分裂，减数分裂，核内染色体形态、结构、数目。
2．染色体的形态和结构及功能。
3．配子的形成和受精。
4．低等植物和高等植物的生活周期。
第三章遗传物质的分子基础本章重点1．DNA作为遗传物质的3个直接证据；2．核酸的化学结构（DNA、RNA）；3．原核生物和真核生物染色体的分子结构；4．DNA的半保留复制和特点；5．三种RNA分子的合成、转录及加工；6. 遗传密码与蛋白质的翻译。
第四章孟德尔遗传本章重点1. 孟德尔分离规律、验证、应用；2. 显性性状的表现及与环境的关系；3．二对相对性状的遗传；4．多对相对性状的遗传；5．基因互作；6．基因的作用和性状的表现；一因多效、多因一效。
人类很早0就从整体上认识了遗传现象→亲子性状相似→在直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传，在以后的世代中不再分离。
第五章连锁遗传和性连锁本章重点一、连锁遗传：二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。
二、连锁和交换机理：粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。
三、交换值及其测定：重组配子数/总配子数；测交法测定，也可用F2 材料进行估计。
四、基因定位和连锁遗传图：确定位置、距离二点测验、三点测验连锁群、连锁遗传图连锁群与染色体数目相等或少证实基因位于染色体上五、性别决定：直接决定性别有关的一个或一对染色体称性染色体其它称常染色体性染色体成对往往异型：XY型、ZW型性连锁第六章染色体变异本章重点:1．结构变异的类型和遗传效应①．缺失②．重复③．倒位④．易位2．结构变异在遗传研究中的应用①．利用缺失进行基因定位。
②．利用ClB测定隐性突变频率。
③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。
3．染色体组及其倍数性；4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；5．非整倍体的类型及其应用。
第七章细菌和病毒的遗传本章重点1．细菌影印法研究。
