遗传的细胞学基础
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第一章遗传的细胞学基础一、细胞的结构和功能1、原核细胞:染色体→DNA/RNA细胞核→染色质:DNA2、真核细胞叶绿体:DNA细胞器线粒体:DNA核糖体:40% propro合成场所60% RNA二、染色质/染色体遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体:细胞分裂时,核内出现的用碱性染料染色较深的结构,是遗传物质的主要载体。
异染色质(区):染色很深的区段常染色质(区):染色很浅的区段,转录活跃(核酸的紧缩程度及含量不同,异染色质的复制时间总是迟于常染色质)异固缩现象染色体的形态:染色体的形态表现形式(臂比):中间着丝点染色体(等臂):V近中着丝点染色体:L近端着丝点染色体:近似棒状端着丝点染色体:棒状颗粒状染色体:颗粒状同源染色体:形态、结构相同非同源染色体:形态、结构不同染色体组型分析(核型分析):根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点,对各对同源染色体进行分类、编号,研究一个细胞的整套染色体1、染色体分子结构(1)原核生物染色体:与真核生物相比,原核生物的染色体要简单得多,其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)(2)真核生物染色体2、染色质的基本结构DNA: 30%(重量)染色质RNA: 少量组蛋白:1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 (重量相当于DNA)非组蛋白:少量染色质基本结构单位:核小体:2H2A、2H2B、2H3、2H4 --- 八聚体连接丝:串联两个核小体1H1:结合于连接丝与核小体的接合部位3、染色体的高级结构染色体→染色单体—1DNA+pro —染色质线是单线在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体?现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体→螺旋管→超螺旋管→染色体卷缩机理不清楚4、染色体数目就一物种,其染色体数目是恒定的表1-3 (P15) :熟记主要生物的染色体数A染色体:正常染色体B染色体:额外染色体、超数染色体、副染色体三、细胞的分裂与细胞周期间期:G1, S, G21、细胞周期分裂期M:核分裂、胞质分裂第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成细胞周期基因控制第二类基因直接控制细胞进入各个时期(控制点-失控-肿瘤)2、有丝分裂无丝分裂(直接)细胞分裂有丝分裂有丝分裂过程:前期、中期、后期、末期各时期的主要特点,特别是DNA量的变化染色体计数时期,举例说明有丝分裂遗传学意义:形成的二子细胞与母细胞的遗传组成、染色体数量与质量完全相同,保证物种的连续性和稳定性多核细胞:核分裂、质不分裂特殊有多倍染色体:染色体分裂,核不分裂(核内有丝分裂)丝分裂多线染色体:染色线连续复制,染色体不分裂3、细胞的减数分裂减数分裂(成熟分裂)主要特点:1)前期I 联会2)两次分裂:第一次减数,第二次等数减数分裂遗传学意义:1)精子(n) +卵细胞(n)= 2n,保证染色体数目恒定性、物种相对稳定性2)非姊妹染色单体间交换、后期I 同源染色体随机分离,创造变异、生物进化四、配子的形成和受精无性生殖(繁殖),1、生殖方式有性生殖(繁殖)2、雌雄配子的形成重点说明高等动植物雌雄配子形成性母细胞与配子数目的关系,雌雄配子体及性细胞3、植物授粉与受精自花授粉:同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉:不同植株间受精:雄配子+雌配子→合子精核(n)+卵细胞(n) →胚(2n) 双受精精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)4、直感现象花粉直感(胚乳直感):3n胚乳果实直感:种皮、果皮(由母体发育而来)5、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体:孤雌生殖,孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实:子房不经受精发育成果实(无籽果实)作用:创造单倍体、固定杂种优势五、生活周期生活周期:生物个体发育的全过程世代交替:有性世代/无性世代,配子体世代/孢子体世代低等植物(红色面包霉),注意单倍体世代与二倍体世代高等植物(种子植物)高等动物(果蝇)。
第三章遗传的细胞学基础教学目标及基本要求:1、掌握染色体一般结构与超微结构;2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义;3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程;4、了解遗传的染色体学说主要内容:染色体与细胞分裂,染色体周史,染色体与基因之间的平行现象。
重难点:染色体的超微结构,减数分裂的过程,染色体周史。
学时分配:4授课内容:第一节细胞与染色体一、细胞的基本结构细胞膜线粒体核糖体溶酶体细胞质高尔基体中心粒内质网白色体质体有色体核膜叶绿体细胞核核液:核内不能染色或染色很浅的基质,含RNA,蛋白质、酶等。
核仁:主要成分是蛋白质、RNA和DNA,主要功能是合成rRNA。
染色质:是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质,是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体,以纤丝状存在于核膜内面。
根据着色程度的不同,常染色质:着色较浅,呈松散状,分布在靠近核的中心部分,是遗传的活性部位。
又分为异染色质:着色较深,呈致密状,分布在靠近核内膜处,是遗传的惰性部位。
又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。
前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区,后者在间期时仍处于浓缩状态,如人类女性细胞中的两个X染色体,其中一个处于常染色质状态,另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩,失去遗传活性,变成惰性的兼性异染色质,在间期核中形成光镜下可见的X染色质,又称巴氏小体,后来发现无论细胞中有多少X染色体,只有一个X染色体保留常染色质状态,其余X染色体均失活变成巴氏小体,并在该个体整个生命中,永远如此,但在生殖细胞中又可变成不收缩,在受精时,仍起着正常X染色体的作用。
二、染色体是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时(1848)发现并加以描绘的。
1888年瓦尔德尔将它命名为染色体,当细胞分裂时,核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体,在细胞分裂结束进入间期时,染色体又逐渐松散回复成染色质。
由此可见,染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。
核内遗传物质就集中在这染色体上。
㈠大小和数目不同生物染色体的大小差别悬殊,在同种生物甚至同一细胞内的染色体有些也相差很大,小型的染色体长约0.25um,而较大的染色体接近30um。
各种生物的染色体数目也是相对恒定的。
高等动植物多数是二倍体,即每一体细胞中含有两组同样的染色体,用2n表示,这种染色体是成对的,但在生殖细胞中染色体不成对,只含有一组染色体,叫单倍体,用n表示。
如玉米2n=20,n=10,不同物种之间染色体数目往往有很大差异,p50-52表3-1列举了各种生物的染色体数。
示人染色体图。
染色体数目的多少并不反映物种进化的程度,但数目和形态特征对鉴别物种间的亲缘关系很有用。
㈡形态和结构染色体模式图1、一般形态染色体形状因着丝粒所在的位置而异。
一个典型的染色体由两条染色单体组成,包括着丝粒、次缢痕、随体和端粒。
A、着丝粒是染色体上一个不着色的狭窄区域,其所在地往往表现为一个缢痕,称主缢痕或初级缢痕。
由于着丝粒位置不同,将染色体分成两臂,根据臂比值将染色体分成4种类型:中间着丝粒染色体(1-1.7)、近中间着丝粒染色体(1.7-3.0)、近端部着丝粒染色体(3.0-7.0)、端部着丝粒染色体(7.0以上),分别用m、sm、st、t表示。
不同染色体着丝粒的位置是相对恒定的,因此可将之作为识别染色体形态的一个标志。
有些染色体除了主缢痕外,还有一个次级缢痕。
B、次缢痕位于染色体臂上的一个不太着色的狭窄区,在细胞分裂将结束时,核内出现一个到几个核仁,核仁总是出现在次缢痕处,所以次缢痕又叫核仁形成区,但不是所有的次缢痕都叫核仁形成区。
其数目、位置和大小是相对恒定的,可以作为鉴定染色体的标记。
C、随体染色体末端的一个棒状或球状的结构,与次缢痕的外端连接。
不同生物染色体的随体的大小可发生变化,但一定染色体的随体在大小和形态上是恒定的。
D、端粒每个染色体的末端部位称端粒,它封闭了染色体的两端。
防止末端粘连,保持染色体稳定。
2、超微结构染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA组成的复合物,DNA分子的平均长度为几厘米,而染色体的平均长度只有几个微米(1厘米=104微米),那么长长的DNA分子如何压缩成光镜下可见的染色体呢?为了说明这个问题,从50年代末到70年代初,许多学者提出过种种模型,但都缺乏充分的证据。
1974年Kornberg等人根据染色质的酶切降解和电镜观察,发现核小体是染色质包装的基本结构单位,提出染色质结构的“串珠”模型,据此Baldwin(波尔得文)和Bak(拜克)分别与1975、1977年提出从染色质到染色体的四级结构模型。
A、一级结构-核小体是染色质的基本结构单位,直径10nm,其核心是由四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子)构成的扁球体,DNA双链约140bp绕在组蛋白核心外面1.75圈,相邻两核小体之间由长约50-60bp的DNA连接,称为连接线,在连接线部位结合着一个组蛋白分子H1,这样就构成了DNA蛋白质纤丝。
绕核心及连接线的DNA共长200bp,相当于70nm,缠绕在直径10nm的核心上时,压缩了7倍。
B、二级结构-螺线体由核小体串连而成的DNA蛋白质纤丝经螺旋化形成外径30nm、内径10nm、相邻螺旋间距11nm的中空线状体结构称为螺线体。
螺线体的每一周螺旋包括6个核小体,因此DNA的长度在这又压缩了6倍。
C、三级结构-超螺线体螺线体进一步螺旋就形成一条直径为400nm的圆筒状结构称为超螺线体,超螺线体相邻螺旋间距30nm,长约2-10um。
(400/30×30/11=39)从螺线体到超螺线体DNA长度又压缩了40倍。
D、四级结构-染色体超螺线体进一步折叠盘绕就成为染色体,这一级DNA压缩了5倍(超螺线体长约11-60um,染色体长约2-10um)四级结构模型DNA的压缩率为7×6×40×5=8400(倍)㈢巨型染色体由意大利细胞学家巴尔比安尼(Balbiani)于1881年在双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现的。
1933年其它学者又在果蝇及其它双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞中观察到。
它比一般细胞的染色体粗1000-2000倍,长100-200倍。
由于染色体连续复制而细胞不分裂造成的,通常由500-1000条以上的染色线聚集而成,所以又称多线染色体,如被碱性染料着色,可显示其上的带纹,这种带纹在同种生物中,其形态和位置都是固定的。
另一类巨型染色体叫灯刷染色体,它是鱼类、两栖类、爬行类、鸟类卵母细胞中长时间停留在减数分裂双线期前后的一种染色体,其特点主体呈柱状体,其表面伸出许多毛状突起,形似灯刷。
故称灯刷染色体。
同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来;螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体;毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化,或者螺旋化的程度较低。
㈣染色体核型及核型分析一个物种染色体的形态大小和数目反映了种属的特异性。
通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型,通过细胞学观察,取得分散良好的细胞分裂照片,就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征,对染色体进行分类和编号,这种测定和分析称为核型分析。
染色体是遗传物质的载体,它向下代传递是通过细胞分裂进行的。
第二节细胞分裂生命的延续,亲代与子代间遗传物质的传递,还有细胞的增殖,都依赖于细胞分裂。
一、细菌的有丝分裂(图)二、真核类的有丝分裂是真核生物无性繁殖的方式,过程较复杂。
它的分裂有一个周期,叫细胞周期,指一次细胞分裂结束后,细胞开始生长到下一次细胞分裂结束所经历的过程。
一般将细胞周期分为间期和分裂期。
G1期:DNA合成前期,DNA含量不变,2c,RNA和蛋白质合成间期S期:DNA合成期,DNA含量增加1倍,4c,RNA和蛋白质继续合成,但程度降低细胞周期G2期:DNA合成后期,4c前期中期分裂期后期末期间期:细胞从一次分裂结束到下次分裂开始前的一段时期。
分裂期是一个连续的过程,为了叙述的方便,分为四个时期。
1、前期染色体开始缩短变粗,核仁逐渐消失,核膜开始解体,出现纺锤体。
每一染色体含有纵向并列的两条染色单体,它们互称姊妹染色单体。
在动物中,中心粒分裂为二,并移向两极,在两中心粒间形成纺锤体,高等植物细胞内看不到中心粒,但仍有纺锤体的出现。
2、中期染色体移动到细胞的赤道板部位,每一染色体的着丝粒区域排列在赤道板上,此时染色体具有典型的形态,数目清晰可数,所以中期是染色体鉴别和计数的最好时期。
3、后期每一染色体的着丝粒分裂为二,每个染色体的两个染色单体都有了自己的着丝粒,并分别向两极移动,成为两条子染色体。
4、末期两组子染色体到达两极,染色体解旋,出现核仁,重建核膜,子核形成后,接着进行胞质分裂,此时分裂成两个子细胞。
这样完成一个细胞周期,每个子细胞的染色体数目与它们的母细胞相同。
其结果是遗传物质从母细胞均等地分向两个子细胞,新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的母细胞完全相同,这样保证了染色体数目的恒定,维持了个体的正常生长和发育,保证了遗传物质在世代间的连续性和稳定性。
即遗传学意义。
三、减数分裂是生物体的生殖细胞成熟时所特有的分裂,故又称成熟分裂。
包括两次连续的分裂,减数第一次分裂,减数第二次分裂,过程十分复杂,为了叙述的方便,人为地划分为几个时期。
减细线期数偶线期第前期Ⅰ粗线期一双线期次终变期分中期Ⅰ裂后期Ⅰ末期Ⅰ前期Ⅱ减数第二次分裂中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ㈠过程减数分裂前有一个间期,与有丝分裂前的间期相似。
减数第一次分裂1、前期Ⅰ:经历时间长,变化复杂,根据染色体变化顺序,依次分为5个时期。
细线期:染色体细长如线,每一染色体已含有两染色单体,但还辨别不出双重性。
偶线期:是同源染色体开始配对的时期,分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对,这种同源染色体的配对称为联会。
联会的一对同源染色体叫二价体(四分体),2n个染色体变成了n对染色体,联会既可从染色体的两端开始,也可从染色体全长的各个点上同时进行。
粗线期:联会在此期完成,染色体进一步缩短变粗,二价体的每一染色体含有两条染色单体,因此每一二价体含四条染色单体。
在二价体中,同一染色体上的两条染色单体互称姊妹染色单体,不同染色体之间的染色单体互称非姊妹染色单体。
二价体相互绞纽在一起,非姊妹染色单体间可发生交换。
交换与重组发生在此期。
双线期:二价体中同源染色体开始分离,但分开不完全,在两同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接,这时同源染色体常呈现x、v、8、0等形状。
经试验知道,交叉的地方是非姊妹染色单体发生了交换的结果。
随着时间的推移,交叉数目逐渐减少,并沿着染色体向端部移动,此现象称交叉端化。
端化过程一直进行到中期,正因如此,交叉的位置并不一定是交换的位置。