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医学遗传学习题(附)第15章 遗传病的治疗

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第十四章 遗传病的治疗 （一）选择题（A 型选择题） 1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 。 A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称 。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4．目前，遗传病的手术疗法主要包括 。 A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复 C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 。 A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺 6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为 。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。 A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术 D．反义技术 E．cDNA杂交 9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为 。 A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正 D．基因复制 E．基因突变 10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称 。 A．添加 B．补缺 C．基因突变 D．基因修正 E．cDNA 11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为 。 A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 。 A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗 E．胎儿的基因治疗 13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为 。 A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制 D．基因转移 E．基因互补 14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为 。 A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 15．遗传病治疗不包括下列 方面。 A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善 B．针对突变基因转录的基因表达调控 C．蛋白质功能的改善 D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等 16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行 。 A．切除 B．修补 C．替换 D．克隆方法 E．细胞转导 17．下列 病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。 A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症 D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤 18．药物治疗的原则不包括 。 A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余 D．食其所需 E．取其所劣 19．补其所缺临床治疗方法是 。 A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂 D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法 20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。常用的载体是 。 A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影 D．反转录酶 E．质粒 21．饮食疗法治疗遗传病的原则是 。 A.去其所余 B.禁其所忌 C.补其所缺 D.用其所余 E.取其所劣 22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是 。 A．制定特殊的食谱或配以药物 B．增加底物或中间产物的摄入 C．使用诱导酶活性的药物 D．多食水果 E．多用维生素治疗 23．基因治疗的策略不包括 。 A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强 D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活 24．基因抑制是 。 A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因 D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达 25. 基因失活是 。 A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因 D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达 26．目前进行的基因治疗属于 。 A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗 D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗 27．目前常用的基因转移方法是 。 A．物理 B．药学 C．生物学 D．数学 E．化学 28．不是基因治疗的必要条件是 。 A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质 C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达 E．有可利用的动物模型 29．下列 疾病不能进行基因治疗。 A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病 D．营养不良 E．神经性疾病 30．转基因治疗的技术考虑不包括 。 A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择 D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率 E．被转基因的表达必须受到严格调控等 31．目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是 。 A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率 C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的大小 E．载入的DNA在细胞中的作用 32．不属于遗传病的治疗方法是 。 A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗 33．对肿瘤的基因治疗是 。 A．对免疫细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰 C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰 34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用 。 A. 外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗 35. 对于多基因病的治疗主要采用 。 A. 外科治疗 B．细胞治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织治疗 36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是 。 A. 基因治疗 B．内科治疗 C．手术治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗 37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为 。 A.组织移植 B.细胞移植 C.酶移植 D.蛋白移植 E.器官移植 38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用 。 A.促排泄剂 B.代谢抑制剂 C.螯合剂 D.纯化酶制剂 E.维生素 39. 在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。这种疗法称为 。 A.酶补充疗法 B.酶诱导治疗 C.酶介导治疗 D.酶转移治疗 E.酶导入治疗 40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射 。 A.维生素B6 B.维生素B2 C.维生素B12

D.维生素E E.维生素C

41. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用 。 A.青霉素 B. 青霉胺 C.维生素B12

D.硫酸镁 E.去铁胺B

42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物是 。 A.消胆胺 B.黄嘌呤氧化酶 C.腺嘌呤

D.别嘌呤醇 E.硫酸锌

43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是 。 A.苯巴比妥 B.雄激素 C.胰蛋白酶 D.雌激素 E.维生素C 44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用 。 A.反义技术 B.基因克隆技术 C.基因测序技术 D.重组DNA技术 E.基因芯片技术 45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为 。 A. 三链核苷酸 B. 三链形成寡核苷酸 C. 单链形成寡核苷酸 D. 二链形成寡核苷酸 E. 三链DNA 46. 被誉为“基因封条”的反义技术是 。 A.反义基因技术 B.ribozyme技术 C.反义ribozyme D.反义RNA E.反义核蛋白 47. 基因转移中回体转移（ex vivo）法的优点是 。 A.经典、安全 B.效果不易控制 C.步骤多 D.技术复杂难度大 C.不容易推广 48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是 A.技术不成熟 B.疗效短 C.免疫排斥 D.安全性 E.操作简便 49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是 。 A.PKU B.ADA C.半乳糖血症 D.Gaucher病 E.α-抗胰蛋白酶血症等。 50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价 。 A.人群中的发病率 B.疾病对病人的危害性 C.患者对家庭和社会的影响 D.其他治疗方面的可用性 E.以上都是 51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是 。 A.肝细胞 B.神经细胞 C.骨髓细胞 D.内皮细胞 E.肌细胞 52. 目前用于来实现大kb基因的转染的基因载体是 。 A. 质粒 B.反转录病毒 C.腺病毒 D. 人工酵母染色体 E.脂质体 53. 迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有 。 A.10种 B.20种 C.30种 D.40种 E.50种 54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是 。 A.造血祖细胞 B.肝细胞血 C.T淋巴细胞 D.骨髓细胞 E.干细胞 55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人 细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。 A.呼吸道上皮 B.皮肤成纤维 C.B淋巴 D.肝 E.胆管上皮 56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用 运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移

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医学遗传学课件：遗传病的治疗

医学遗传学课件：遗传病的治疗


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一些多基因病的治疗 外科手术、药物或二者并用
多基因遗传病 唇裂和腭裂 各种先天性心脏病 I 型糖尿病 冠状动脉粥样硬化
精神分裂症
治疗方案 手术修补 手术矫正，药物治疗 注射胰岛素或口服降糖药 药物治疗、冠状动脉搭桥手术 或放置支架 药物治疗、精神疗法等
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第二节 遗传病的治疗
二、基因治疗
基因治疗 （Gene Therapy）：运用DNA重组技术设法
球蛋白制剂，可使感染次数明显减少。
酶诱导疗法：雄激素诱导1抗胰蛋白酶 酶补充疗法：严重的1抗胰蛋白酶缺乏症
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一、常规治疗
饮食疗法
原则：禁其所忌
一、产前治疗
二、现症病人治疗 例如：家族性高胆固醇血症
1. 服用糠麸，减少肠对胆固醇的吸收。 2. 血浆的置换和过滤，清洁血浆中的胆固醇。 3. 服用消胆胺，促进胆固醇转化为胆脂排出。
1980年，Martin Cline对两名地贫患者进行基 因治疗失败并遭到非议，基因治疗的研究禁锢了十年。
1982~1988年科学家们 决定做三件事：
① 探索基因治疗的模式； ② 哪些基因可优先考虑转
移到人体组织中； ③ 首先对哪些遗传病进行
基因治疗。
首选进行基因治疗的遗传病
1．血友病 2．免疫缺陷病 3．尿素循环病 4．贫血症 5．肺气肿 6．溶酶体贮积病 7．其它代谢病 8．囊性纤维化
修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复 正常功能而达到治疗遗传病的目的。
基因修正(Gene Correction)：定点导入外源正常基因，
代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。
基因添加(Gene Augmentation)：非定点导入外源正常
基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。
医学遗传学题库含参考答案

医学遗传学题库含参考答案

医学遗传学题库含参考答案 一、选择题 1. 以下哪项是遗传性疾病的主要特征？ A. 突然发病 B. 传染性 C. 有家族聚集现象 D. 地域性 答案：C 2. 以下哪个染色体异常疾病最常见？ A. 唐氏综合症 B. 克里费尔特综合症 C. 特纳综合症 D. 爱德华综合症 答案：A 3. 常染色体隐性遗传病的特点是？ A. 父母均为患者，子女必为患者 B. 父母均为正常，子女可能为患者 C. 父母均为患者，子女必为正常 D. 父母一方为患者，子女必为患者 答案：B 4. 以下哪个基因突变类型可能导致遗传性疾病？ A. 点突变 B. 插入 C. 缺失 D. 所有以上选项 答案：D 5. 哪个染色体异常疾病会导致性腺发育不全？ A. 唐氏综合症 B. 克里费尔特综合症 C. 特纳综合症 D. 爱德华综合症 答案：C 二、填空题 1. 遗传性疾病是指由______引起的疾病。 答案：遗传因素 2. 常染色体隐性遗传病的基因型为______。 答案：aa 3. 唐氏综合症是由______染色体异常引起的。 答案：21号 4. 遗传咨询的目的是为咨询对象提供有关遗传性疾病的信息，以帮助其做出______决策。

答案：合理 5. 基因治疗的目的是通过修复或替换______来治疗遗传性疾病。

答案：异常基因 三、判断题 1. 遗传性疾病都是由染色体异常引起的。（×） 2. 常染色体隐性遗传病的父母双方都是正常的。（√）

3. 基因突变都会导致遗传性疾病。（×） 4. 遗传咨询可以帮助人们了解遗传性疾病的发病风险。（√） 5. 基因治疗已经成功治愈了所有遗传性疾病。（×）

四、问答题 1. 请简述遗传性疾病的特点。 答案：遗传性疾病的特点有：①有家族聚集现象；②发病具有遗传倾向；③部分疾病可导致出生缺陷；④部分疾病可导致生长发育异常；⑤部分疾病可导致器官功能障碍。

2. 请简述基因治疗的原理。 答案：基因治疗的原理是通过修复或替换异常基因，使其恢复正常功能，从而治疗遗传性疾病。具体方法包括：①基因替换；②基因修复；③基因沉默；④基因增强。

医学遗传学习题+答案

医学遗传学习题+答案

医学遗传学习题+答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.基因的正确含义是( )A、是一种蛋白质B、负责脂肪和糖类物质的合成C、在染色体上占有一定位置的遗传单位,是有遗传效应的DNA片段D、在染色体上成直线排列的遗传单位E、基因是生物体内不可缺少的营养物质正确答案：C2.下面是关于基因型和表现性的叙述,其中错误的是A、在相同环境中,表现型相同,基因型一定相同B、基因型相同,表现型不一定相同C、在相同环境中,表现型相同,基因型不一定相同D、表现型相同,基因型不一定相同E、在相同环境中,基因型相同,表现型一定相同正确答案：A3.正常男性的次级精母细胞有多少条染色体A、69条B、46条C、92条D、23条E、48条正确答案：D4.在常染色体隐性遗传病中,表型正常,但有致病基因的个体称为( )。

A、表型模拟B、纯合子C、先证者D、携带者E、连锁正确答案：D5.X连锁显性遗传病( )A、致病基因是位于X染色体上的隐性基因B、致病基因是位于常染色体上的显性基因C、发病与一对等位基因有关D、发病与多对微效基因有关E、致病基因是位于X染色体上的显性基因正确答案：E6.双亲之一是AB型血,孩子一定不是( )。

A、A型B、B型C、AB型D、O型E、以上均有可能正确答案：D7.基因自由组合定律的细胞学基础是A、非同源染色体自由组合B、非姊妹染色单体交换C、姐妹染色单体D、染色单体分离E、同源染色体分离正确答案：A8.真核生物结构基因中的编码区,总是( )。

A、以内含子开头,内含子结尾B、以内含子开头,外显子结尾C、以外显子开头,内含子结尾D、以外显子开头,外显子结尾正确答案：D9.体细胞中染色体数目为45,称为( )。

A、三倍体B、单体型C、超二倍体D、单倍体E、三体型正确答案：B10.DNA双链中,一条链的碱基序列是5'- AACGTTACGTCC-3’,其互补连为( )A、5'-TTGCAATGCAGG-3’B、5'-GGACGTAACGTT-3’C、5'-AACGTTACGTTC-3’D、5'-AACGUUACGUCC-3’E、5'-GGACUUACGUCC-3’正确答案：B11.染色体数是单倍体的是( )A、初级卵母细胞B、精原细胞C、初级精母细胞D、卵原细胞E、精细胞正确答案：E12.DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。

医学遗传学习题

医学遗传学习题

医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。

3、简述HGP的整体目标和任务。

4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。

6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。

7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。

8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。

10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。

11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。

12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。

16、试述多倍体产生的机制。

17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。

18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。

21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。

23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。

25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。

27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。

29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。