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遗传病治疗的原则以遗传病治疗的原则为标题，本文将介绍遗传病治疗的原则及相关内容。
一、遗传病治疗的概念遗传病是由基因突变引起的疾病，传递给后代的概率较高。
遗传病治疗是指通过干预基因、修复异常基因或改善基因功能等手段，减轻或消除遗传病的症状和影响，提高患者生活质量的方法。
1. 基因诊断与咨询：在治疗之前，确诊遗传病的类型和程度非常重要。
基因诊断可以通过检测患者的基因序列来确定遗传病的相关基因突变，为治疗提供准确的依据。
同时，提供遗传咨询和心理支持也是治疗过程中不可或缺的一环。
2. 遗传咨询与家族规划：对于携带遗传病基因的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解遗传病的风险和传递概率，提供合理的家族规划建议，避免遗传病在家族中的扩散。
3. 基因治疗与基因编辑：基因治疗是一种通过植入正常基因来修复异常基因的方法。
例如，对于某些单基因遗传病，可以通过基因治疗来替代或修复患者体内的异常基因，以恢复基因功能。
4. 基因敲除与基因抑制：对于某些难以修复的基因突变，可以通过敲除或抑制基因表达的方法来减轻遗传病的症状。
这种方法可以通过RNA干扰等技术实现。
5. 胚胎基因筛查与遗传修复：对于携带遗传病基因的夫妇，在胚胎移植前进行胚胎基因筛查，排除携带异常基因的胚胎，从而减少遗传病的发生。
此外，可以利用基因修复技术对已经受精的胚胎进行基因修复，然后再进行移植。
6. 基因药物治疗：基因药物治疗是指通过给患者注射或口服基因药物，以调节基因的表达水平或修复异常基因。
这种方法可以改变疾病的进程，减轻症状和延缓疾病的发展。
7. 借助生殖辅助技术：对于某些携带遗传病基因的夫妇，可以借助生殖辅助技术来避免遗传病的传递。
例如，通过体外受精-胚胎移植技术，可以在受精前进行胚胎基因筛查，排除携带异常基因的胚胎。
8. 改善患者生活质量：除了直接治疗遗传病，同时也应关注患者的生活质量。
提供全面的医疗保健和康复服务，帮助患者应对疾病带来的身体和心理困扰，提高其生活质量。
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学名词解释第一章绪论1.medical genetics（医学遗传学）是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.genetic disease（遗传病）细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。
其发生需要有一定的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。
3.somatic cell genetic disorder（体细胞遗传病）是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。
体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。
在经典的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。
4.recurrence risk（再发风险率）是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。
第二章人类基因1.gene（基因）是DNA（或RNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构和功能单位，可以通过细胞内RNA和蛋白质的合成，决定生物的性状。
2.genome（基因组）是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍体细胞中的全部基因的总和。
人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
3.solitary gene（单一基因）也称单一序列。
是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。
4.gene family（基因家族）许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功能相似，称基因家族。
它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。
5.pseudogene（假基因）是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不能表达，因而没有功能。
第14章第1节1.无性生殖：不经过两性生殖细胞（精子和卵细胞）的结合，一、不形成受精卵，由母体直接产生新个体的生殖方式。
2.有性生殖：经过亲代产生两性生殖细胞（精子和卵细胞）的结合，形成受精卵，进而由受精卵发育成新个体的生殖方式。
出芽生殖：如水螅、酵母菌嫁接：苹果、橘、梨等果树、仙人掌无性生殖营养生殖扦插：葡萄二、生物压条的生殖组织培养：如胡萝卜、马铃薯块状茎繁殖有性生殖：利用种子繁殖注：营养生殖：植物依靠营养器官（根、茎、叶）进行的无性生殖。
三、嫁接芽接接穗：芽砧木：被接得植物体枝接接穗：带芽的枝条砧木：被接得植物体嫁接成活的因素:接穗和砧木伤面的形成层要靠紧。
第14章第2节雄蕊花药花丝雌蕊柱头一、花的结构花瓣花柱花萼子房子房壁花托胚珠珠被花柄卵细胞二、传粉：雄蕊花药中的花粉落到雌蕊柱头上的过程。
受精：植物的精子与卵细胞结合成受精卵的过程。
三、受精后花发育成果实和种子子房发育成果实（如西瓜）子房壁发育成果皮（如西皮、西瓜肉）胚珠发育成种子（如西瓜籽）珠被发育成种皮（如瓜子壳）受精卵发育成胚（如瓜子仁）（雄蕊、雌蕊的柱头和花柱、花瓣）凋落四、子房中一个胚珠，果实只有一粒种子。
（桃、李）子房中多个胚珠，果实就有多粒种子。
（西瓜、番茄）五、黄瓜、丝瓜有得花只有雄蕊，有得花只有雌蕊，无雌蕊的花不能结果。
阴雨天因为传粉受阻会导致农作物减产。
第14章第3节一、昆虫的生殖为有性生殖二、昆虫的发育1.完全变态发育：幼虫和成虫在形态结构和生活习性上有明显的差异的发育过程。
完全变态发育的过程：受精卵→幼虫→蛹→成虫如：家蚕、菜粉蝶、蚊、蝇、蜜蜂等。
2.不完全变态发育：幼虫和成虫的形态结构非常相似，生活习性也几乎一致的发育过程。
不完全变态发育的过程：受精卵→幼虫→成虫如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂、螳螂、蜻蜓、蝼蛄、蝉等自花传粉异花传粉第14章第4节一、两栖动物的生殖是有性生殖。
二、两栖动物的发育是变态发育。
变态发育：像蝌蚪和成蛙在形态结构以及生活习性等方面有显著的不同。
第一章测试1.肺炎链球菌转化实验证明了（）A:DNA的双螺旋结构B:镰状细胞贫血病的发病机制C:遗传的基本规律D:DNA是遗传物质E:人类染色体数目为46条答案:D2.下列哪一项不是遗传病具有的基本特征（）A:遗传物质的改变B:先天性C:难治性D:遗传性E:家族性答案:C3.建立低渗制片技术的科学家是（）A:简悦威B:摩尔根C:孟德尔D:徐道觉E:蒋有兴答案:D4.所有先天性疾病都是可以遗传的。
（）A:错B:对答案:A5.所有家族性疾病都是由遗传因素导致的。
（）A:错B:对答案:A第二章测试1.无义突变是指突变后（）A:重复序列的拷贝数减少。
B:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变D:重复序列的拷贝数增加E:一个密码子变成了终止密码答案:E2.一个男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是有n由60变为300，请问是发生以下哪种现象？（）A:同义突变B:移码突变C:无义突变D:错义突变E:动态突变。
答案:E3.下列碱基置换中属于转换的是（）A:G-TB:A-TC:A-CD:G-CE:T-C答案:E4.DNA复制过程的特点有（）A:子链合成的方向为5′→3′B:互补性C:半保留性D:反向平行性E:不连续性答案:ABCDE5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。
（）A:错B:对答案:A第三章测试1.近亲婚配的主要危害是（）A:易引起染色体畸变B:群体隐性致病基因频率增高C:后代隐性遗传病发病风险增高D:后代X连锁遗传病发病风险增高E:自发流产率增高答案:C2.PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，生了一个PKU患儿，再生子女发病风险为（）A:2/3B:3/4C:1/3D:1/4答案:D3.携带者是指（）A:AR遗传病显性纯合子个体B:XR隐性纯合子女性C:AD遗传病未患病个体D:AR遗传病杂合子E:XR遗传病女性杂合子个体答案:DE4.X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。
中华人民共和国卫生部令第15号现发布《人类精子库管理办法》，自2001年8月1日起施行。
部长：张文康二○○一年二月二十日人类精子库管理办法第一章总则第一条为了规范人类精子库管理，保证人类辅助生殖技术安全、有效应用和健康发展，保障人民健康，制定本办法。
第二条本办法所称人类精子库是指以治疗不育症以及预防遗传病等为目的，利用超低温冷冻技术，采集、检测、保存和提供精子的机构。
人类精子库必须设置在医疗机构内。
第三条精子的采集和提供应当遵守当事人自愿和符合社会伦理原则。
任何单位和个人不得以营利为目的进行精子的采集与提供活动。
第四条卫生部主管全国人类精子库的监督管理工作。
县级以上地方人民政府卫生行政部门负责本行政区域内人类精子库的日常监督管理。
第二章审批第五条卫生部根据我国卫生资源、对供精的需求、精子的来源、技术条件等实际情况，制订人类精子库设置规划。
第六条设置人类精子库应当经卫生部批准。
第七条申请设置人类精子库的医疗机构应当符合下列条件：（一）具有医疗机构执业许可证；（二）设有医学伦理委员会；（三）具有与采集、检测、保存和提供精子相适应的卫生专业技术人员；（四）具有与采集、检测、保存和提供精子相适应的技术和仪器设备；（五）具有对供精者进行筛查的技术能力；（六）应当符合卫生部制定的《人类精子库基本标准》。
第八条申请设置人类精子库的医疗机构应当向所在地省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门提交下列资料：（一）设置人类精子库可行性报告；（二）医疗机构基本情况；（三）拟设置人类精子库的建筑设计平面图；（四）拟设置人类精子库将开展的技术业务范围、技术设备条件、技术人员配备情况和组织结构；（五）人类精子库的规章制度、技术操作手册等；（六）省级以上卫生行政部门规定的其他材料。
第九条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到前条规定的材料后，提出初步意见，报卫生部审批。
第十条卫生部收到省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的初步意见和材料后，聘请有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后45个工作日内进行审核，审核同意的，发给人类精子库批准证书；审核不同意的，书面通知申请单位。
