医学遗传学习题(附答案)第15章遗传病的治疗

医学遗传学多选47题1.关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病（正确答案）B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况（正确答案）D、遗传病一般呈垂直传递（正确答案）E、遗传病均有传染性2.下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒（正确答案）B、高血压C、硅肺（正确答案）D、血友病E、21三体综合征3.以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病（正确答案）B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型（正确答案）E、高血压4.正常HbA的a链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其a 链为172个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变（正确答案）C、移码突变（正确答案）D、错义突变E、同义突变5.基因的小片段突变包括A、重复（正确答案）B、缺失（正确答案）C、颠换D、插入（正确答案）E、重排（正确答案）6.引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素（正确答案）B、化学因素（正确答案）C、心理因素D、生物因素（正确答案）E、睡眠因素7.正常人具有A、体细胞中46条染色体（正确答案）B、配子中23条染色体（正确答案）C、体细胞中44条常染色体（正确答案）D、体细胞中2条性染色体（正确答案）E、X、Y染色体归为C组染色体8.以下哪几个区域属于结构异染色质A、着丝粒区（正确答案）B、次缢痕区（正确答案）C、端粒区（正确答案）D、Y染色体长臂远端2/3区段（正确答案）E、X染色质9.下列核型的表示方法中，正确的是A、47,XX,+21（正确答案）B、45，XY,-21（正确答案）C、XXYD、47,XX，21E、46,XY（正确答案）10.,X属于A、亚二倍体（正确答案）B、超二倍体C、单体型（正确答案）D、单倍体E、三体型11.染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间（正确答案）B、同源染色体之间（正确答案）C、有丝分裂过程中（正确答案）D、减数分裂过程中（正确答案）E、受精卵的卵裂过程（正确答案）12.三体综合征的常见临床表现为A、腭弓高尖（正确答案）B、内眦赘皮（正确答案）C、手掌atd角大（正确答案）D、通贯手（正确答案）E、颈短（正确答案）13.关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位（正确答案）B、患者具有46条染色体（正确答案）C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者（正确答案）E、以上都不对14.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有A、睾丸小，阴茎短小（正确答案）B、身材特高易冲动C、胡须稀疏，喉节不明显（正确答案）D、智力发育严重落后E、没有生育能力（正确答案）15.某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者（正确答案）C、染色体倒位（正确答案）D、染色体部分缺失（正确答案）E、脆性X染色体16.线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传（正确答案）C、高突变率（正确答案）D、异质性（正确答案）E、阈值效应（正确答案）17.下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA（正确答案）C、mtDNA转录方式类似于原核细胞（正确答案）D、mtDNA有重链和轻链之分（正确答案）E、mtDNA的两条链都有编码功能（正确答案）18.一个具有0型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为A、0型和M型（正确答案）B、0型和N型C、0型和MN型（正确答案）D、B型和M型（正确答案）E、B型和MN型（正确答案）19.二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间（正确答案）D、外祖父母与外孙、外孙女之间（正确答案）E、表兄弟姐妹之间20.引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率（正确答案）C、表现度（正确答案）D、年龄E、激素21.携带者包括A、AR遗传病杂合子个体（正确答案）B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体（正确答案）D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22.下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑（正确答案）C、眼皮肤白化病（正确答案）D、苯丙酮尿症（正确答案）E、血友病A23.属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症（正确答案）C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征（正确答案）E、血友病A24.AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上（正确答案）C、患者的子女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等（正确答案）25.下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征（正确答案）B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症（正确答案）E、亨廷顿舞蹈症（正确答案）26.致病基因位于X染色体上，在正常情况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子（正确答案）B、母亲传递给女儿（正确答案）C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿（正确答案）E、父亲不能传递给女儿27.发病率有性别差异的遗传病有A、ARB、ADC、XR（正确答案）E、Y连锁遗传病（正确答案）28.法洛四联症包括A、室间隔缺损（正确答案）B、房间隔缺损C、主动脉骑跨（正确答案）D、肺动脉狭窄（正确答案）E、右心室肥厚（正确答案）29.环境致畸因子包括A、生物性致畸因子（正确答案）B、物理性致畸因子（正确答案）C、致畸性药物（正确答案）D、致畸性化学物质（正确答案）E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子（正确答案）30.风疹病毒诱发的出生缺陷包括A、白内障（正确答案）B、耳聋（正确答案）C、动脉导管未闭（正确答案）D、心房和心室间隔缺损（正确答案）E、以上都不是31.胎儿酒精综合症的主要表现是A、发育迟缓（正确答案）B、小头（正确答案）D、短眼裂（正确答案）E、眼距小（正确答案）32.苯丙酮尿症的主要临床表现有A、智力发育落后（正确答案）B、肤色和发色浅淡（正确答案）C、骨骼发育落后，门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭（正确答案）33.两个轻型a地中海贫血患者婚配，可能生育A、HbBart's胎儿水肿综合征（正确答案）B、静止型a地中海贫血（正确答案）C、HbH（正确答案）D、正常人（正确答案）E、轻型a地中海贫血（正确答案）34.产前诊断的方法包括A、羊膜穿刺（正确答案）B、绒毛取样（正确答案）C、脐带穿刺术（正确答案）D、胎儿镜检查（正确答案）E、无创性诊断（正确答案）35.基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗（正确答案）D、体细胞基因治疗（正确答案）E、胎儿细胞基因治疗36.对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌（正确答案）C、去其所余（正确答案）D、补其所缺（正确答案）E、荤素搭配37.遗传咨询的主要步骤包括A、准确诊断（正确答案）B、确定遗传方式（正确答案）C、对再发风险的估计（正确答案）D、提出对策和措施（正确答案）E、随访和扩大咨询（正确答案）38.携带者一般包括A、带有隐性致病基因的杂合子个体（正确答案）B、带有平衡易位（或倒位）染色体的个体（正确答案）C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型（正确答案）D、所有表现正常的个体E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者（正确答案）39.苯丙酮尿症的临床诊断包括A、临症诊断（正确答案）B、基因诊断（正确答案）C、酶活性检测（正确答案）D、血液滤片法（正确答案）E、FeC13显色反应（正确答案）40.下列哪些疾病,一般无临床症状A、HPFH（正确答案）B、HbHC、染色体平衡易位携带者（正确答案）D、静止型a地中海贫血（正确答案）E、重型卩地中海贫血41.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括A、点突变（正确答案）B、染色体易位（正确答案）C、基因扩增（正确答案）D、病毒诱导（正确答案）E、启动子插入（正确答案）42.下列哪些基因为抑癌基因A、RB（正确答案）B、P5（正确答案）C、RASD、P1（正确答案）E、WT（正确答案）43.关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平（正确答案）B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平（正确答案）C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化（正确答案）E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势（正确答案）44.以下存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活（正确答案）B、基因组印记（正确答案）C、延迟显性（正确答案）D、遗传早现（正确答案）E、遗传异质性45.人体表观遗传学机制包括A、DNA甲基化（正确答案）B、组蛋白修饰（正确答案）C、染色质重塑（正确答案）D、非编码RNA调控（正确答案）E、mRNA转录46.下列哪些是表观遗传现象的特点A、可逆性（正确答案）B、基因序列不变（正确答案）C、可遗传（正确答案）D、基因序列改变E、基因表达改变（正确答案）47.下列哪些酶参与DNA甲基化修饰A、HGPRTB、PAHC、G6PDD、DNA去甲基化酶（正确答案）E、DNMTs（正确答案）。

精心整理遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测，随访和扩大咨询。

目的是确定遗传病患者和携带者，提高人群遗传素质和人口质量。

降低遗传病的发病率，应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题（一）选择题A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对．人工授．遗传咨．出生后诊．药物控．不再生 E．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称．再发风．患病．患．遗传．遗传风．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称。

．百分．外显．不完全外D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。

A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。

A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。

精心整理．精心整理 PKU B．SARS C．甲状腺炎A．DMDD．非细菌感染 E．。

．遗传咨询中的概率计算不包括 8B．条件概率 C．前概率A．中概率 D．联合概率 E．后概率．不适合进行人工授精的情况是。

9．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方．丈夫为染色体易位的携带．已生出了遗传病患．丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。

1．在遗传咨询中应Baye．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判．以上都E 。

第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。

目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询是预防遗传病的重要措施。

（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。

A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。

A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。

A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。

A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。

A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。

A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。

A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。

A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。

A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。

依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。

如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。

呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。

范围很广但不是孟德尔遗传。

如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。

如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。

包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。

A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。

A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。

A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。

A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。

A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。

A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。

A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。

Chapter 18 Population Genetics1、白花三叶草是自交不亲和的，所以阻止了自花受精。

白花三叶草的晨子上缺乏条斑是一种隐性纯合状态，vv，大约16%植株有这种表型。

白花三叶草植株中有多少比例对这个隐性性等位基因v是杂合的？白花三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？2、参考上一题目。

假使你把相互交配的白花三叶草群体中，所有非条斑叶的植株都淘汰（s=1），那末下一代有多少比例的植株将是非条斑叶的？假使你只把非条斑叶的植株淘汰一半（s=0.5），那末下一代有多少比例将是非条斑叶的？3、对个体生存有害的基因会受到自然选择的作用而逐渐淘汰，请问有害的伴性基因和有害的常染色体隐性基因，那一种容易受到自然选择的作用？4、人类中，色盲男人在男人中占8%，假定色盲是X连锁隐性遗传，问你预期色盲女人在总人口中的比例应为多少？5、在一个随机交配的群体中，如AA个体占18%，且假定隐性个体全部淘汰，结果应该如下表所示:6、家养动物和栽培植物的遗传变异比相应的野生群体要丰富的多，为什么？请从下列几方面来考虑：①交配体系，即杂交和自交所占的比例，②自然选择，③突变。

7、时常有人作为难题提出来，“究竟鸡生蛋，还是蛋生鸡”。

我们说是蛋生鸡，而不是鸡生蛋。

试加以说明。

8、为什么说一切性状都是蛋白质？如果一切性状都与蛋白质有关，那末根据中心法则，获得性状能遗传吗？试加说明。

9、证明在显性完全，选择对显性个体不利时，基因A频率的改变是10、证明在杂合体的适合度比两个纯合体都高时，经一代选择后基因a频率的改变是：11、选择对隐性纯合体不利时，把上面的变化率的式子写成微分议程双两端作经n代的积分，得①如你兴趣，把上面积分的步骤详写出来。

令s=0.1，试求隐性基因频率由q0=0.01降低到q n=0.001所地要的代数。

12．已知某猪群有黑、白两种毛色的个体，其中白毛猪占80％，现要求淘汰黑毛基因(w)，试问需要经过多少代的选择，才能将群体中黑毛基因频率降低到0.01？(该白毛基因W完全显性于黑毛基因w，w位于常染色体上)答：95代13．某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。

遗传学与医学1.【单选题】(20分)1．遗传病特指______A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】(20分)2．环境因素诱导发病的单基因病为______A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3.【单选题】(20分)3.原发性高血压是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病4.【单选题】(20分)4.白化病是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病5.【单选题】(20分)5.21三体综合征的发生______A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.发病完全取决于环境因素E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】(10分)下列属于侧翼顺序的是______A.外显子B.内含子C.CAAT框D.5'帽子E.端粒2.【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变3.【单选题】(10分)在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变4.【单选题】(10分)动态突变的发生机理是______A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制5.【单选题】(10分)脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【单选题】(10分)在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.【单选题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【单选题】(10分)白化病属于______遗传病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是______A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。

医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。

答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。

答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。

答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。

点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。

插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。

7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。

答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。

其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。

遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。

四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。

答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。

- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。

- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。

- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。

- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。

依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。

如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。

呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。

范围很广但不是孟德尔遗传。

如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。

如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。

包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。

(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。

(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。

下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。

医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。

答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。

答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。

答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。

答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。

答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。

答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第一章1．试述遗传病的主要特点。

2．试述遗传病的种类。

第二章3. 试述基因定义的沿革。

4. 简述断裂基因的特点。

5. 说明RNA编辑的生物学意义。

6. 试述miRNA与siRNA之间异同点。

7. 简述蛋白质合成过程。

8. 简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。

9. 何谓突变，它包括哪两种类型？10. 基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

11. 紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

12. 如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？13. 何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？第三章人类基因组学14. 概述基因组学的研究内容。

15. 说明HGP的科学目标和工作任务。

16. 什么是遗传图和物理图？简述构建原理。

17. 基因定位的主要方法的特点是什么？18. 说明基因克隆的三种研究策略。

19. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。

第四章染色体20. 细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？21. 简述精子发生的过程。

22. 简述染色体的形成过程。

23. 比较常染色质与异染色质异同。

24. 减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。

25. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？26. 细胞周期中间期各分期的特点有那些？27. 简述人类染色体的多态性及其应用。

28. 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。

29. 说明显带染色体是如何描述的。

30. 常用的染色体显带技术有哪些？31. 人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？第五章单基因遗传病32．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

33．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

34．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。

自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。

群体的遗传平衡一、名词解释1.孟德尔群体：2.基因库：3.基因型频率：4.等位基因频率：。

5.遗传漂变：6.生殖隔离：7.地理隔离：8.进化树：9.进化速率：10.分子进化钟：11.群体遗传学（population genetics）：12.基因频率:13.迁移：14.遗传漂移（genetic drift）：15.物种（species）：16.个体发育：17.遗传平衡、基因平衡定律：18.亲缘系数（coefficient of relationship）19.近婚系数（inbreeding coefficient）20.适合度（fitness）21.选择系数(selection coefficient)22.遗传负荷(genetic load)23.突变负荷（mutation load）24.分离负荷（segregation load）25.群体(population)26.基因频率(gene frequency)27.遗传多态现象(genetic polymorphism)28.Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)29.随机遗传漂变（random genetic shift）30.基因流（gene flow）二、填空题：1．Hardy-Weinberg定律认为，在（）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。

在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。

2．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。

3．在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（），白花基因的频率为（），群体中基因型RR的频率为（），基因型Rr的频率为（），基因型rr的频率为（）。

第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。

目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询是预防遗传病的重要措施。

（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。

A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。

A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。

A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。

A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。

A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。

A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。

A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。

A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。

A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。