中国医科大学2020年7月考试《医学遗传学》考查课试题 参考资料

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谋学网【】[中国医科大学]中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100得分:100第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A、属于高度重复序列的长分散元件b、属于中度重复序列中的长分散元件c、属于高度重复序列的短分散元件D、属于中度重复序列中的短分散元件e、以上说法都不对第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是A、5ˊ，3ˊ磷酸二酯键b、3ˊ，5ˊ磷酸二酯键c、氢键D、糖苷键e、肽键第3题,真核生物的mRnAA、在胞质内合成b、帽子结构为多聚Ac、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnAe、因携带遗传信息而可以长期存在第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列b、开始转录生成mRnA的DnA序列c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列谋学网D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型e、以上均不正确正确答案:e第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指（趾）症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组第10题,Turner综合征的核型为谋学网A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是A、β0/βAb、β+/βAc、β0/β0D、βA/βAe、δβ0/βA第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是A、－α/－αb、－－/－αc、αα/－αD、－－/－－e、α－/α－第13题,hbF的分子结构是A、α2β2b、α2γ2c、α2δ2D、α2ε2e、α2δ2第14题,下列不属于细胞内克隆DnA片段的载体是A、质粒b、粘粒c、λ噬菌体D、腺病毒e、酵母人工染色体谋学网第15题,cDnA合成是以()为模板A、DnAb、tRnAc、rRnAD、mRnAe、ssDnA第16题,不影响DnA双链分开的因素是A、DnA链的长度b、DnA 碱基成分c、化学环境D、gc含量e、DnA甲基化程度正确答案:e第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A、多重pcRb、等位基因特异性pcRc、巢式pcRD、RT-pcRe、以上都是第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是A、ADA缺乏症b、甲型血友病c、乙型血友病D、苯丙酮尿症e、囊性纤维化第19题,有关腺病毒载体错误的说法是A、RnA病毒b、能感染非分裂细胞c、能运载较长的外源目的DnA谋学网D、不能整合到染色体DnAe、不能长期表达第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A、显微注射法b、逆转录病毒介导法c、同源重组法D、膜融合法e、磷酸钙沉淀法第21题,单基因遗传;正确答案:单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。

中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题二、简答题（共 3 道试题，共 30 分。

）1. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？答：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。

2. 简述DNA结构的特征和生物学意义。

答：⑴DNA是由两条多核苷酸链相互逆向缠绕而成的双螺旋长链大分子；⑵DNA含有两类碱基，即嘌呤和嘧啶，嘌呤包括腺嘌呤和鸟嘌呤，嘧啶包括胞嘧啶和胸腺嘧啶；⑶碱基有顺序地排列构成DNA序列；⑷DNA双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础；⑸DNA双螺旋碱基互补结构是现代分子生物学核心技术——“分子杂交”的基础；⑹双螺旋结构形成的大沟是DNA 与蛋白质相互作用的结构条件。

3. 叙述XD系谱的特点。

答：①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；④系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。

三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。

）1. X染色质:答：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。

2. 先天性代谢病；答：指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。

3. 遗传负荷答：指群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。

4. 不规则显性（irregular dominance）；答：杂合子个体在不同内外环境作用下可表现为显性，表达出相应疾病的表型，有时没有表现出相应病症，或者表现为显性的程度不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。

5. 外显率（penetrance）；答：指在一个群体中带有某一致病基因的个体，表现出相应疾病表型的比率，一般用百分率来表示。

中国医科大学2020年7月考试《医学免疫学》考查课试题答案中国医科大学2020年7月考试《医学免疫学》考查课试题试卷总分:100得分:20一、单选题(共20道试题,共20分)1.维持体内环境相对稳定的免疫功能是A.免疫监视B.免疫稳定C.免疫防御D.自身免疫E.超敏反应答案:B2.抗原是指刺激机体A.产生抗体应答的物质B.产生致敏T细胞应答的物质C.与致敏T细胞结合的物质D.与相应抗体结合的物质E.产生抗体和/或致敏T细胞的物质答案:E3.下列哪种物质免疫原性最强A.多糖B.多肽C.蛋白质D.核蛋白E.类脂答案:C4.肿瘤相关性抗原是A.某一肿瘤细胞所特有的抗原B.肿瘤细胞不表达的抗原C.正常细胞不表达的抗原D.肿瘤细胞高表达正常细胞可少量表达的抗原E.肿瘤细胞与正常细胞都可高表达的抗原答案:D5.关于抗体和免疫球蛋白,以下哪项是精确的A.Ig就是AbB.Ig均为Ab,担Ab不一定都是IgC.Ig与Ab不同也无关D.Ig均为Ab,但两者特性不同E.Ab均为Ig,但Ig纷歧定都是Ab答案:E6.与抗原结合后能激活补体经典途径的Ig是A.IgMB.IgAC.IgED.IgGE.IgD答案:A7.天然血型抗体属于A.IgMB.IgAC.IgED.IgGE.IgD答案:A8.关于MHCⅠ类分子，以下哪项是精确的A.白细胞上B.巨噬细胞上C.淋巴细胞上D.上皮细胞上E.有核细胞上答案:E9.产生IL-12的细胞是A.巨噬细胞B.T细胞C.B细胞D.肥大细胞E.NK细胞答案:A10.以下哪项不属于协同刺激分子A.CD80B.CD86C.CD275D.CD276E.CD278答案:E11.B细胞的CD分子标志是A.CD16B.CD21C.CD19D.CD79E.CD81答案:C12.下述哪种CD分子为MHCⅠ类分子的受体A.CD2B.CD4C.CD8D.CD25E.CD28答案:C13.在免疫应答的抗原识别阶段,巨噬细胞不具备下列哪种作用A.提呈抗原B.释放IL-1促进淋巴细胞活化C.分泌IL-2调节免疫应答D.表达协同刺激分子E.分泌IL-12调治免疫应答答案:C14.CD3和CD4分子主要存在于A.γβT细胞和Treg细胞B.Th1和Th2细胞C.NK和B2细胞D.Tc1细胞和Tc2细胞E.NKT细胞和原始B1细胞答案:B15.细胞间彼此作用不受MHC限定的是A.CTL与靶细胞B.Th细胞与B细胞C.DC与Th细胞。

中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题标
准答案
中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分：100 测试时间：--
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。

）
1. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1
B. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
D. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
答案：B
2. Klinefelter综合征的核型为
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
E. 46,XX/47,XXX
答案：C
3. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A. DNA酶
B. DNA酶I
C. DNA聚合酶I
D. RNA聚合酶
E. 逆转录酶
答案：B
4. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是
A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定
C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定
D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定
答案：B
5. 类β珠蛋白基因簇定位于
A. 16p12
B. 16q12
C. 11p15
D. 11q12
E. 16p15
答案：C
6. 遗传性恶性肿瘤通常包括
A. 视网膜母细胞瘤
B. Wilms瘤
C. 神经母细胞瘤。