(完整版)脑性瘫痪

脑性瘫痪共患癫痫诊断与治疗专家共识（完整版）脑性瘫痪(cerebral palsy，CP)简称脑瘫，是一组因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患儿持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群[1]。

脑瘫患儿常共患多种中枢神经功能障碍，除认知发育落后外，癫痫同样是脑瘫患儿常见共患病之一，其在脑瘫患儿中的发生率为35%～62%，平均为43%[2]。

脑瘫共患癫痫患儿中超过一半是在1岁以内首次发病，92%以上发生在4岁前[2,3,4,5,6]。

脑瘫患儿中的癫痫患病率高达一般儿童的5倍[7]，新生儿惊厥、低出生体重、颅内出血、脑损伤性灰白质病变及脑结构畸形为脑瘫患儿共患癫痫的主要高危因素[8,9]。

脑瘫共患癫痫的发生率还与脑瘫类型相关，其中以痉挛型脑瘫共患癫痫者占大多数，且发病年龄大多更小[10,11,12]。

癫痫发作将有可能进一步加重脑损伤，危害患儿认知和运动发育，直接影响康复疗效及预后，同时对患儿家庭尤其母亲生活质量带来显著负面影响[3,6,13,14,15]。

因而，能否尽早对其癫痫发作实现持续控制将直接影响患儿的远期预后。

然而，正是由于脑瘫共患癫痫的高患病率及相互关联性，致使更多患儿面临跨专业就医，容易导致脑瘫患儿的癫痫诊治被延误或处置不规范。

鉴于尽早控制脑瘫共患癫痫的重要性及临床诊治的复杂性，应将所有疑似或确认共患癫痫的患儿及时推荐到具有小儿癫痫专长的专业医师处会诊。

迄今国内外缺乏相关指南或专家共识。

基于临床实践的迫切需要，在重点参考2017年国际抗癫痫联盟(International League AgainstEpilepsy，ILAE)颁布的癫痫发作类型及癫痫最新分类、2015年ILAE发表的婴儿癫痫诊治专家建议和全球实况调研意见分析等国际共识基础上[16,17,18,19,20]，结合中国实情，由中华医学会儿科学分会康复学组与神经学组相关专家，共同商议并制定本共识。

此共识原则上同样适用于尚不能确诊为脑瘫却已有癫痫发作的婴儿期脑损伤运动障碍的临床诊治。

脑性瘫痪的名词解释脑性瘫痪（Cerebral Palsy，简称CP）是一种由于非进展性脑损伤或异常引起的运动和姿势障碍的综合症。

它是一种常见的儿童神经发育障碍，通常在婴幼儿期出现。

脑性瘫痪造成的运动和姿势问题会导致肌肉不协调、肌肉紧张或过度活跃等症状。

脑性瘫痪的主要病因是脑部受损，可以是在孕期、出生过程或出生后的早期几年内发生。

脑损伤可以由多种情况引起，例如胎儿缺氧、早产、胎儿感染、出生时窒息、脑膜炎或脑出血等。

这些损伤会影响脑部的运动控制中心，导致肌肉无法正常工作。

脑性瘫痪有多种不同类型，每种类型表现出不同的症状。

常见的类型包括痉挛型、强直型、扭转型、混合型和轻度型。

痉挛型是最常见的类型，患者的肌肉呈紧张或僵硬状态，常伴有肌肉痉挛和震颤。

强直型主要表现为肌肉过度紧张，造成关节僵硬和不协调运动。

扭转型主要表现为不自主的扭转运动，肢体运动不协调。

混合型是多种类型的结合，表现多样。

轻度型是指病情相对较轻，症状较轻微。

脑性瘫痪的症状除了运动和姿势障碍外，还包括智力障碍、听力或视力障碍、语言障碍、精神障碍等。

这些障碍的程度因患者的脑部受损程度而有所不同。

目前并没有治愈脑性瘫痪的方法，但通过康复治疗、物理治疗和药物治疗等可以改善患者的生活质量。

康复治疗包括物理治疗、语言治疗和职业治疗等，旨在帮助患者恢复或改善运动和功能能力。

物理治疗通过训练肌肉控制和运动协调能力来改善患者的运动技能。

语言治疗和职业治疗则帮助患者克服语言障碍和学习生活技能。

总之，脑性瘫痪是一种由于脑部受损引起的运动和姿势障碍的综合症。

它严重影响患者的生活质量，但通过康复治疗和支持，患者可以得到一定程度的改善和帮助。

小儿脑瘫中医临床路径路径适用对象：中医诊断：第一诊断为五迟、五软、五硬西医诊断：第一诊断为脑性瘫痪诊断依据：1、疾病诊断中医诊断标准：参照普通高等教育中医药类规划教材《中医儿科学》第六版（王萍芬主编，上海科技出版社，2007年）西医诊断标准：参照《实用儿科学》第七版（诸福棠主编，人民卫生出版社，2005年）新世纪全国高等医药院校规划教材《中西医结合儿科学》第一版（王雪峰主编，中国中医药出版社，2005年）。

2、证候诊断：脾肾两亏证、肝肾亏虚证、肝强脾弱证、痰瘀阻络证、心脾两虚证治疗方案的选择参照“国家中医药管理局‘十一五’重点专科协作组脑性瘫痪（五迟、五软、五硬）诊疗方案”1、诊断明确，第一诊断为脑性瘫痪（五迟、五软、五硬）2、患儿适合并接受中医治疗路径时限病房标准住院日≦90天进入路径标准1.第一诊断必须符合五迟、五软、五硬和脑性瘫痪的患儿。

2.患儿同时具有其他疾病，若在治疗期间无需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入本路径。

入院检查项目1.必需的检查项目(1)血常规、尿常规、便常规(2)乙肝病毒表面标志物2.可选择的检查项目：根据患儿病情需要而定，如头颅影像学检查（CT或MRI）、脑电图检查，髋关节X线检查，听力筛查等治疗方法推拿治疗 2、针刺疗法 3、灸疗 4、中药熏洗 5、其他疗法：根据病情需要，选择穴位注射、经络导平等疗法 6、辨证口服中药制剂（1）脾肾两亏证：健脾补肾、生肌壮骨（2）肝肾亏虚证：滋补肝肾、强筋壮骨（3）肝强脾弱证：柔肝健脾、益气养血（4）痰瘀阻络证：涤痰开窍，活血通络(5)心脾两虚证：健脾养心，补益气血 7、康复训练：根据患儿病情选择运动疗法、作业疗法、言语训练、引导式教育、感觉统合训练、吞咽功能障碍的训练、益智疗法等多方面内容 8、护理：辨证施护出院标准1、粗大运动功能量表评价治疗后比治疗前总分数提高≧5分。

2、异常姿势减轻有无变异及原因分析1、病情加重，需要延长住院时间，增加住院费用。

脑性瘫痪的病因学诊断策略专家共识（完整版）脑性瘫痪（以下简称脑瘫）是儿童时期最常见的运动障碍性疾病，全球范围内报道的患病率为0.15%~0.40%[1,2,3]。

临床中发现，脑瘫被普遍作为"中枢性运动和姿势发育障碍"的"伞式"诊断，其中不乏一些原因不明的疾病。

尽管早产和缺氧-缺血性脑损伤被公认为脑瘫的病因，但多达1/3的脑瘫患儿缺乏传统高危因素、存在潜在某些神经系统遗传病或代谢病，对这部分患儿需要积极查找、识别和确定病因，避免因延误诊断而造成的不适当管理和不利后果。

近年来快速进展的神经科学和遗传学为脑瘫患儿提供了精确诊断、精准治疗和预后判断的机会[4]。

大量文献报道，高达30%的脑瘫患儿存在拷贝数变异（copy number variations，CNVs）或单基因变异，但由于研究的样本量小、验证性研究少以及受遗传异质性的影响，有些变异的致病性还很难得出明确结论[5,6]。

一些临床管理指南并不推荐将遗传学检测作为脑瘫的常规性检测项目[7]，有关脑瘫病因学诊断方面还缺乏一致性的可操作流程。

我国脑瘫防治工作尚在初级阶段，康复机构复杂多样，人员资质和诊疗技术水平参差不齐，特别是在脑瘫的临床规范化诊断及病因研究流程上存在较多问题。

为此，中华医学会儿科学分会康复学组自2018年6月成立专家组，参考近10年来有关脑瘫病因学、遗传和代谢组学技术进展、脑瘫诊断与鉴别诊断等领域的国内外研究进展，历经8个月的时间讨论并提出中国脑瘫的病因学诊断策略专家共识，以期规范脑瘫的诊断和鉴别诊断思路及相关医疗行为，避免漏诊和误诊，指导脑瘫和类脑瘫疾病的科学规范管理、预后评估及遗传咨询。

一、脑瘫的定义、分型及临床诊断信息脑瘫是一组由于发育中的胎儿或婴儿脑非进行性损伤所引起的持续存在的运动和姿势发育障碍症候群，导致活动受限，常伴有感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题[8]。

脑性瘫痪名词解释脑性瘫痪是一种常见的神经发育障碍，通常发生在胎儿或婴儿时期，对肌肉控制和协调能力造成持久性的障碍。

以下是对脑性瘫痪相关的几个专业名词的解释。

1. 脑性瘫痪（Cerebral Palsy）脑性瘫痪是指一组影响大脑和中枢神经系统功能的慢性障碍，主要表现为姿势和运动障碍。

这种疾病通常起源于大脑受损，可能是在胎儿期、婴幼儿时期或者在婴儿期内出生后不久发生的。

脑性瘫痪患者的症状可以从轻微的肌肉活动异常到严重的运动和智力功能受限。

2. 瘫痪（Paralysis）瘫痪是指某个身体部位或身体的一侧失去运动能力。

在脑性瘫痪中，瘫痪通常是因为大脑的运动控制中心受到损伤，导致相关的运动神经元受到影响，进而引起肌肉控制和协调障碍，而不是由于神经或肌肉本身的问题。

3. 痉挛（Spasticity）痉挛是脑性瘫痪患者常见的症状之一，指的是肌肉强直和痉挛。

由于大脑的运动控制中心受损，导致神经传递的异常增加，使得肌肉过度收缩和痉挛。

这会导致肢体僵硬、运动不灵活以及一些协调运动的障碍。

4. 非痉挛性（非强直性）运动障碍（Non-Spastic Movement Disorders）非痉挛性运动障碍包括脑性瘫痪以外的其他类型的运动障碍，如扭曲痉挛、不自主运动、震颤等。

这些运动异常可能是由于不同的神经系统损伤导致的，而非仅仅是运动控制中心的损害。

5. 步态障碍（Gait Disturbances）步态障碍指的是脑性瘫痪患者在行走过程中的异常姿势和动作。

由于肌肉控制和协调能力的损害，脑性瘫痪患者的步态可能表现为步态异常、脚趾拖地或交叉步（Crossover Gait）等问题。

步态障碍在脑性瘫痪中十分常见，因为大脑的运动控制中心对于协调复杂的身体动作特别重要。

总之，脑性瘫痪是一种神经发育障碍，会影响患者的肌肉控制和协调能力。

痉挛、瘫痪、非痉挛性运动障碍和步态障碍是脑性瘫痪患者常见的临床表现和专业术语。

最新：0~2岁脑性瘫痪及其高危儿的早期干预（完整版）脑性瘫痪（简称脑瘫）是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，是儿童时期最常见的肢体残疾，常伴感觉、知觉、认知、交流及行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题口］。

高收入国家的发病率为1.4%。

~2.5%。

，中低收入国家相对较高，我国目前最新的流行病学调查显示其发病率为2.48%o［2］o目前对于脑瘫,尚无特效治疗手段,早期诊断、早期干预对于改善脑瘫儿童临床结局至关重要。

2017年JAMA Pediatrics杂志发表了澳大利亚Novak博士等题为《脑性瘫痪早期精准诊断与早期干预治疗进展》的系统评价，梳理了早期预测脑瘫的标准化工具, 明确提出可以将诊断时间提前至纠正胎龄6月龄以内［3,4］。

早期干预应在诊断明确后立即介入，通过神经可塑性原理改善整体功能、提高参与能力，预防并发症，也有助于家庭干预的建立及知识获得。

2021年JAMA Pediatrics杂志又发表了《0~2岁脑性瘫痪及其高危儿的早期干预：基于系统评价的国际临床实践指南》［5］（简称指南），从使用不同干预策略与不干预之间的预期效果和不良后果之间的比较、文献证据质量、家庭关于受益与风险的选择及费用4个方面进行评价，分别就运动等9个领域做出推荐，对当前的早期干预方案有较好的指导作用［5］。

中华医学会儿科学分会康复学组组织专家，结合国内情况对该指南进行解读，以期规范国内脑瘫早期干预现状，帮助康复从业者及时掌握早期干预最新研究进展及理念，为临床决策提供依据。

1指南概述1.1研究方法指南在CINAHL x Cochrane x Embase s Medline x PsycInfo 及Scopus数据库中系统检索了0~2岁脑瘫及其高危儿干预的系统评价、随机对照试验（RCTS） ,16项系统评价和27项RCTs符合纳入标准,按照运动、认知、交流、饮食、视觉、睡眠、肌张力管理、肌肉骨骼健康及父母支持共9个领域分类进行系统评价。

脑性瘫痪脑性瘫痪(cerebral palsy)，又称大脑性瘫痪、脑瘫，是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。

常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常。

基本与小儿脑瘫同义。

病变常损伤锥体束和锥体外系。

该病与脑缺氧、感染、外伤和出血有直接关系，如妊娠早期患风疹、带状疱疹或弓形虫病，妊娠中、晚期的严重感染、严重的妊娠高血压综合征、病理性难产等可导致新生儿脑性瘫痪。

脑性瘫痪原因1.中枢性脑性瘫痪是中枢性损害，也就是说指的脊髓前角细胞(或颅神经运动核)以上部位的神经系统损害所致的瘫痪，而且病变在脑部。

任何脊髓前角细胞及以下部位的损害所致的瘫痪都不属于中枢性损害，不能诊断为脑性瘫痪：如脊髓灰质炎、坐骨神经损伤等所致的肢体瘫痪均不属于脑性瘫痪的范畴。

2.发育性脑性瘫痪是脑组织在生长发育过程中受到的损伤。

指各种原因作用于未成熟的正在生长发育中的脑组织上，而不是作用在已发育成熟的脑组织上。

所以成年人的某些颅内疾患，如脑出血、脑梗塞等，虽然也可引起肢体运动障碍，但不能诊断为脑性瘫痪，因为它不是作用在发育中的脑组织上，而是成熟的脑组织上，不符合发育性的特点。

从受孕到婴儿期内的胎儿和新生儿及婴儿的脑组织是处在发育中的脑组织，在这一时期任何原因造成的脑组织损伤符合脑性瘫痪的诊断。

而受孕以前及婴儿期以后的脑损伤不能称为脑性瘫痪，因为受孕之前的问题，多为先天性遗传性神经疾患，应与脑性瘫痪进行鉴别。

婴儿期以后的各种原因所致的脑损伤，应冠以某疾病的名称，如脑炎后遗症等，而不应该诊断为脑性瘫痪。

3.非进行性脑性瘫痪的病变是非进行性的，病情以不在向前发展为特点。

此点可与脑炎、脑瘤等疾病相鉴别。

但是对那些进行性不明显，或进展缓慢的脱髓鞘疾病，或先天性疾病，与脑性瘫痪也是难以区别的。

此外，在临床上常常可以见到很多脑性瘫痪患儿，当确诊以后因为各种原因没有治疗或治疗不当，这些患儿的症状愈来愈明显。

本月专题脑性瘫痪一：脑性瘫痪定义❝脑性瘫痪是指患儿在出生前或出生后1个月内大脑受到非进行性损伤，导致的以运动或姿势障碍为主要临床表现的一种综合征。

小儿脑瘫是儿童时期伤残率较高的疾病之一，目前尚无特效药物及特效的治疗方法。

二：发病及发病机制❝脑性瘫痪的病因较为复杂，许多患儿甚至找不到明确的原因，其发病与产前产时产后短期内诸多因素关系密切。

❝国内报道以早产，低出生体重和产时缺氧窒息，产后黄疸等较为常见三：临床表现❝由于不同的病因，类型，受累部位和程度，临床表现差异较大，主要症状有;❝肌张力异常增高与痉挛❝不随意运动和共济失调：患肢不自主运动，常见为手足徐动，手指常过伸或分开。

❝智力低下及情绪障碍：患儿智力受损轻者常以情绪障碍为主，如易惊，胆小注意力不集中，智力受损严重者常面无表情，反应迟钝，对简单的指令也不能执行，讲话不清❝其他：可伴有视听功能障碍，吞咽困难，流涎，牙齿发育不良，斜视，。

少数表现为肌张力低下，此患儿常合并小头围，关节活动范围增大，但膝反射亢进。

四：脑瘫的分类❝按临床表现将脑瘫分为5种类型:❝ 1.痉挛型脑瘫是最典型和最常见的类型。

主要表现为双下肢为主的痉挛性截瘫或四肢瘫肌张力明显增高、腱反射亢进，可有病理反射，常伴有语言及智能障碍。

❝ 2.迟缓型脑性瘫痪主要表现为肌张力明显低下，常伴有失语及智能低下。

❝ 3.手足徐动型脑性瘫痪多有核黄疸、新生儿窒息引起的基底核损害而发病。

患儿表现为手足远端出现不间断的不自主运动，成舞蹈样或徐动样动作。

常伴有运动障碍和肌张力增高。

❝❝ 4.共济失调型脑性瘫痪较为少见，是由于小脑发育不良所致，要表现为肌张力低下、共济运动障碍、运动发育迟缓。

❝ 5.混合型兼具上述各型某些特点。

五：脑瘫的治疗❝迄今既无有效的病因学治疗也不可能治愈，但可采取一些适当的措施去帮助患儿获得最大程度的功能改善，发挥其代偿潜能，改善自理能力。

❝主要的临床治疗方法包括药物治疗与手术治疗，物理治疗以及康复训练。

脑性瘫痪及其护理脑性瘫痪(cerebral palsies)是出生前到出生后一个月内非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。

严重病例还伴有智力低下，抽搐及视、听或语言功能障碍。

一、病因：脑性瘫痪可由多种原因引起，一般可将致病因素分为三类：①出生前因素：多种因素造成胚胎早期发育异常，胎儿期的感染、缺血、缺氧和发育畸形，母亲的妊娠高血压综合征、糖尿病、腹部外伤和接触放射线。

②出生时因素：羊水或胎粪吸入、脐带绕颈所致窒息，难产、产钳所致的产伤、颅内出血及缺氧。

早产婴儿患本症的多，与其血管脆弱易受损害及并发的窒息或代谢障碍有关。

③出生后因素：核黄疸、严重感染及外伤等。

有时某一病例可找到确切病因，不少病例病因不明。

出生前即有损害者，常有不同程度脑皮质萎缩及脑皮质发育不全。

出生时和出生后损害者则以疤痕、硬化或软化、部分萎缩及脑实质缺损为主。

锥体束可出现弥漫性病变。

二、临床表现：主要症状表现中枢性运动障碍，表现为运动发育落后，如患儿抬头、翻身、坐和四肢运动发育落后或脱漏；自主运动困难；运动僵硬；不协调，不对称。

有肌张力和姿态异常，表现为肌张力增高、低下或高低变化不定；肌张力增高者多呈足尖着地行走，或双下肢呈剪刀状交叉，膝键反射亢进，可有踝痉挛，巴彬斯基征阳性。

患儿常有异常的姿势，如头和四肢不能保持在中线位上，呈现弓状反张、或为四肢痉挛。

脑瘫患儿约有2／3合并智能落后；约半数伴视力障碍；听力障碍；语言障碍；癫癌发作或情绪、行为障碍等。

根据临床特点分为：痉挛型(上肢屈肌张力增高，下肢以伸肌、内收肌张力增高。

痉挛型约占2/3，其表现因受累部位不同，又可分为双侧瘫、四肢瘫、偏瘫、截瘫、单瘫等)；手足徐动型；肌张力低下型；强直型；共济失调型；混合型等。

典型病例在出生时或婴儿期呈现双侧瘫或偏瘫，继后常有智能缺损和痉挛发作，有时可出现不自主运动或小脑共济失调，病情稳定，非进行性，诊断并不困难。

对患儿可行脑电图及影像学检查，以明确病变部位、范围，以及有无先天畸形或合并癫痛等。

完整版)小儿脑性瘫痪诊疗常规小儿脑性瘫痪的诊疗常规一、病史1.产前因素：包括遗传因素、先兆流产、宫内感染、胎儿宫内窘迫、双胎或多胎、脐带绕颈、前置胎盘和胎盘早剥等。

2.产时因素：宫内外窒息、难产和各种产伤等。

3.产后因素：早产/低出生体质量、新生儿窒息/HIE、新生儿高胆红素血症、新生儿颅内出血和新生儿中枢神经系统感染等。

二、临床表现1.中枢性运动功能障碍和运动发育落后：1) 粗大运动发育落后：如抬头、翻身、坐、爬、站立等发育明显落后。

2) 精细运动发育落后：如见物主动伸手、伸手主动抓物、手指捏物等精细动作明显落后。

3) 自主运动困难：动作僵硬，肌张力过高或过低，不能完成自主运动模式，出现异常运动模式。

4) 主动运动减少：包括新生儿期吸吮能力差，很少啼哭；2～3个月双腿蹬踢少或单腿蹬，手活动少和无爬行等基本动作。

2.异常姿势：如持续头易背屈、斜颈、四肢痉挛、手喜握拳、拇指内收、上臂常后伸、尖足、剪刀步和角弓反张等。

3.肌力低和肌张力改变：如肌张力增高、降低或混乱。

4.异常反射：如原始反射延迟消失、保护性反射不出现或减弱，可出现病理反射。

三、辅助检查1.脑瘫诊断的直接相关检查：1) 头颅影像学检查：MRI和CT为最有力的证据支持。

鉴于MRI有较高的分辨率，所以在病因学诊断上优于CT。

2) 遗传代谢和凝血机制检查：遗传代谢和凝血机制检查为较好的证据支持。

遗传代谢不作为常规的检查项目。

由于不易解释的脑梗死常在脑瘫的偏瘫患儿中发现，因此在进行诊断需要时检查凝血机制。

2.脑瘫并发症的相关检查：1) ___：有癫发作史的患者进行EEG检查。

不作为脑瘫病因学诊断的常规检查项目。

2) 是否有精神发育迟滞、视力及语言障碍：并发有以上症状，即对于存在的问题进行智商/发育商和视听觉的相关检查。

合肥长兴康复医院康复科脑瘫临床路径路径说明：本路径适合于西医诊断为脑瘫患者。

一、脑瘫临床路径标准住院流程（一）适用对象诊断：第一诊断为脑性瘫痪（ICD-10：G80.901）。

（二）诊断依据1．疾病诊断（中国康复医学第二版）（1）出生前至出生1月内有致脑损伤的高危因素；（2）在新生儿及婴儿期出现脑损伤的早期症状；（3）有脑损伤的神经学异常，如中枢性运动障碍及姿势反射异常；（4）常同时伴有智力低下、言语障碍、惊厥、感知觉障碍等多种异常；（5）排除其他进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常儿的一过性运动发育滞后。

2.鉴别诊断（1）进行性中枢性瘫痪例如遗传性痉挛性截瘫、脑白质营养不良、颅内及脊髓肿瘤等。

这些疾病所致的中枢性瘫痪应和痉挛型脑瘫鉴别。

由于此类疾病所致的瘫痪有进行性加重的特点，结合各自的临床特征，不难鉴别。

（2）锥体外系变性病如苍白球黑质变性、震颤麻痹综合征、亨廷顿舞蹈病等，应与手足徐动型或其他类型的以锥体外系症状为主的脑性瘫痪鉴别。

但此类疾病起病一般较晚、病程呈进行性发展等特征与脑性瘫痪明显不同。

（3）婴儿型脊髓性肌萎缩症与肌张力低下型脑性瘫痪一样，表现为肌张力低下。

但前者的腱反射消失、肌萎缩发生较早且明显、常伴肌束颤动等特点与脑性瘫痪不同。

（4）婴儿进行性脊髓性肌萎缩症进行性脊髓肌萎缩症于婴期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。

（5）异染性脑白质营养不良又名硫酸脑苷酯沉积病。

患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。

基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。

（6）与孤独症相鉴别有些孤独症小儿行走时使用脚尖着地，有时误认为是脑瘫痉挛型。

但体检可发现跟腱不挛缩、足背屈无障碍，腱反射不亢进，无病理反射，这些特点都可与脑瘫鉴别。