泌尿系统先天性畸形1
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·论著·《中国产前诊断杂志(电子版)》 2017年第9卷第2期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断商梅娇1 周 2(1.厦门大学附属第一医院产科,福建厦门 361003;2.中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心,广东广州 510080)【摘要】 目的 探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanaly sis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。
结果 ①134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。
②30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。
③11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。
6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。
5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。
29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。
人体胚胎学学院:电子信息学院姓名:张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要:先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种,也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰,我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展,先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多,致病因素多种多样,我们应该加深对畸形学的认识,尽量不与致畸因子接触,提早预防,做好产前检查,减少先天性畸形的发生率,提高下一代的质量。
关键字:先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时,就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常,又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期,即妊娠后的两个月以前,正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形,主要是生理功能和精神行为方面的异常,不易发现,故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷,也可以是致畸的外源性缺陷。
此外,还必须区别:器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常(亦称小畸形)。
表型发生是指基因型在环境作用下,在胚胎发育中的形成过程,在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度,先天性畸形可分为九类:1.发育不全,指发育失败或未能发育,如肾发育不良、无眼畸形等;2.发育不良,指过早停止,如腭裂畸形、幼稚子宫等;3.增生,发育过度,如多指(趾)畸形;4.骨骼发育异常,如短(缺)肢畸形等;5.遗迹结构残留,因退化失败所致,如主动脉导管未闭,肛门闭锁等;6.未分隔或管道未形成,如并指(趾)畸形、食管闭锁等;7.神经管闭合不全,如脊柱裂等;8。
婴幼儿泌尿系统的生理特点婴幼儿阶段是儿童生命最初的几年,这个时期是儿童身体发育和器官成熟的关键时期。
泌尿系统作为人体内重要的器官系统之一,在婴幼儿身体发育中发挥着至关重要的作用。
本文将介绍婴幼儿泌尿系统的生理特点,以及在其发育过程中需要特别关注的问题。
一、婴幼儿泌尿系统的结构婴幼儿泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱和尿道。
在婴幼儿时期,泌尿系统的结构尚未完全发育成熟,存在一些生理特点。
首先,婴幼儿肾脏体积较小,皮质和髓质尚未完全发育。
这导致婴幼儿肾脏功能不如成人健全,排泄废物和调节体内液体平衡的能力相对较弱。
其次,婴幼儿的输尿管较短且较宽,与成人相比较容易发生逆行性感染。
这是因为婴幼儿膀胱的闭拢能力较弱,容易导致尿液逆流,增加细菌进入肾脏的风险。
最后,婴幼儿尿道短而宽,这使得尿液排出速度较快,但也容易导致尿液滞留等问题。
二、婴幼儿泌尿系统的功能婴幼儿泌尿系统的功能主要包括排泄代谢废物、调节体内液体平衡、维持酸碱平衡和电解质平衡等。
首先,婴幼儿肾脏承担着排泄代谢废物的重要任务。
尿液中含有尿素、尿酸等废物,通过肾脏的滤波、重吸收和排泄等过程,将废物排出体外,起到保持体内内环境相对稳定的作用。
其次,婴幼儿泌尿系统通过调节体内液体平衡来维持机体的稳态。
肾脏通过调节尿液的排泄量和浓度来平衡体内的水分含量,保持适宜的血液浓缩度。
另外,婴幼儿泌尿系统还能够维持体内的酸碱平衡和电解质平衡。
肾脏能调节尿液的pH值,排泄多余的酸和碱,保持体内酸碱平衡。
同时,通过调节钠、钾、钙、磷等离子的排泄,维持电解质平衡。
三、婴幼儿泌尿系统发育的注意事项由于婴幼儿泌尿系统的生理特点,需要在养育和保健过程中特别关注以下几个问题。
首先,婴幼儿在胎儿期和出生后可能存在先天性泌尿系统畸形的风险,如泌尿系统的发育缺陷和功能障碍。
因此,进行定期的婴幼儿体格检查和泌尿系统相关的筛查是必要的,及早发现和干预问题。
其次,婴幼儿在日常护理中,要注意保持尿道周围的清洁,避免细菌感染,预防泌尿系统感染的发生。
实时超声显像对肾盂输尿管重复畸形及输尿管囊肿的诊断
杨培枝
【期刊名称】《山西医药杂志》
【年(卷),期】2012(041)019
【摘要】肾盂输尿管重复畸形是一种较常见的泌尿系统先天性畸形,经常合并输
尿管囊肿。
患者多以泌尿系感染、尿失禁或尿道口出现红色肿物,腹部出现包块而就医。
实时超声用于临床诊断以前,主要靠静脉肾盂造影(IVP)逆行上尿路造影。
本研究总结我院经超声诊断手术病理证实的24例资料,报告如下。
【总页数】1页(P998)
【作者】杨培枝
【作者单位】山西省妇幼保健院,030013
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声诊断先天性输尿管囊肿并重复肾双输尿管畸形1例 [J], 李雄;秦琪琳
2.肾盂输尿管重复畸形并输尿管囊肿的超声表现1例 [J], 赵文秀;赵辉;王洪图
3.肾盂输尿管重复畸形伴先天性输尿管囊肿的影像学诊断 [J], 张俊仁;要利民
4.肾盂输尿管重复畸形及输尿管囊肿的X线诊断(附18例分析) [J], 刘杨;马达
智
5.肾盂输尿管重复畸形超声显像与X线诊断 [J], 陈木养;余洪希
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马蹄肾泌尿系统论文马蹄肾泌尿系统是一种特殊的解剖结构,在医学研究中具有重要的价值。
本文旨在探讨马蹄肾泌尿系统的结构、功能、病理变化及其治疗方法,帮助临床医生更好地认识马蹄肾以及针对马蹄肾病理变化采取合适的治疗方案。
一、马蹄肾的结构马蹄肾是指两个肾脏在腹腔内互相交融形成的一种畸形。
马蹄肾通常由两个输尿管与两个肾盂连接,其中输尿管的连接方式有多种不同类型,常见的为交叉型、杆状型等。
马蹄肾的外形和大小与普通肾脏基本相同,但由于两个肾脏交融在一起,因此向两侧生长受限。
马蹄肾的血管和神经结构与普通肾脏相同,但是其与普通肾脏相比,由于肾上腺的位置不同,马蹄肾通常表现为肾上腺的位置略高。
二、马蹄肾的功能马蹄肾的生理功能与普通肾脏相同。
它可以通过肾小球、肾小管等结构从血液中排出多余的水分和废物。
马蹄肾的肾小管和肾小球的数量和形态与普通肾脏基本相同,但由于其结构的特殊性,使得其排出尿液的能力受到一定程度的限制。
三、马蹄肾的病理变化1. 马蹄肾的发病率和危险因素马蹄肾是一种先天性畸形,其发生与胚胎生长过程中肾脏的发育过程有关。
马蹄肾的发生率为1%-2%左右,它不仅能导致泌尿系统感染,还能引起细胞增生、结石、肾盂积水、急性肾功能衰败等问题。
此外,在马蹄肾患者中,还有一部分人会发生肾癌的现象。
2. 马蹄肾的病理类型和病史马蹄肾的病理类型主要包括马蹄肾结石、肾盂积水、感染、结节、肿瘤等。
马蹄肾具有较高的结石发生率和肾盂积水发生率,这些问题会导致马蹄肾出现疼痛、尿血等症状,甚至导致肾功能衰竭。
此外,马蹄肾的肿瘤病例不是很常见,但一旦发生,通常以恶性肿瘤为主。
3. 马蹄肾的治疗方法对于马蹄肾的治疗,主要是针对不同的病变类型采取不同的治疗方案。
例如,对于马蹄肾结石,可以采取外科手术或尿路镜下手术等方法。
对于马蹄肾的肾盂积水问题,常常需要通过尿路内窥镜手术等方式进行治疗。
对于马蹄肾的恶性肿瘤和其他严重疾病,通常需要采取化疗、放疗等方法。
临床执业医师-综合笔试-泌尿系统-第十单元泌尿、男性生殖系统先天畸形及其他疾病[单选题]1诊断精索静脉曲张患者的时候,患者取A.俯卧位B.仰卧位C.立位D.左侧卧位E.(江南博哥)右侧卧位正确答案:C参考解析:立位检查,可见患侧较健侧阴囊明显松弛下垂,严重者视诊和触诊时曲张的精索内静脉似蚯蚓团状。
掌握“精索静脉曲张”知识点。
[单选题]2.精索静脉曲张无症状者,首选的治疗措施是A.阴囊托带B.手术C.观察D.硬化剂注射E.热敷正确答案:A参考解析:精索静脉曲张无症状者或症状轻微,可仅用阴囊托带或穿紧身内裤。
掌握“精索静脉曲张”知识点。
[单选题]3.精索静脉曲张多见于左侧原因应除外A.左侧垂直进入肾静脉B.左侧受乙状结肠压迫C.肠系膜上动脉和主动脉,在搏动时压迫左肾静脉,影响左精索静脉D,精索静脉周围的结缔组织薄弱,瓣膜功能不全,左侧影响大E,下尿路梗阻时,可发生左精索静脉曲张正确答案:E参考解析:左侧精索内静脉呈直角注入左肾静脉,并受到前方乙状结肠的压迫,而且左肾静脉在主动脉和肠系膜上动脉动之间通过。
当站立或结缔组织松弛时,肠系膜上动脉动使左肾静脉受挤压,形成近端钳夹现象,右骼总动脉有时也压迫左骼总静脉,形成远端钳夹现象,以上因素均影左精索内静脉的回流。
正常左精索内静脉进入左肾静脉的入口处有瓣膜防止逆流,如静脉发育不全或静脉壁的平滑肌或弹力纤维薄弱,也会导致精索静脉曲张,这种解剖学因素所致曲张称为原发性精索静脉曲张。
(注:教材在介绍左侧精索静脉曲张时没有包括选项E的内容。
)掌握“精索静脉曲张”知识点。
[单选题]4.导致男性不育的主要原因是A.先天性睾丸畸形B.无精子或精子过少C.精索静脉曲张D.男士内裤导致E.精神和环境因素正确答案:C参考解析:精索静脉曲张(VC)是男性常见的泌尿生殖系统疾病,精索静脉曲张可伴有睾丸萎缩和精子生成障碍,进而也成为造成男性不育的主要原因,在男性不育症中占19%〜41%。
女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点分析
裴海英;方芳
【期刊名称】《华西医学》
【年(卷),期】2006(21)2
【摘要】目的:探讨女性生殖系统合并泌尿系统畸形患者的临床特点,诊断,治疗。
方法:对四川大学华西第一医院1995~2003年9年527例生殖系畸形和泌尿系畸形住院患者临床资料作回顾性分析。
结果:527例生殖泌尿系畸形住院患者,年龄12~57岁,平均年龄(23.1±2.9)岁。
其中泌尿系统畸形患者共26例,合并女性生殖系统者有24例。
具体为:阴道斜隔综合征合10例.先天性无子宫无阴道8例,残角子宫中合4例,单角子宫1例,阴道纵隔1例,均合并单侧肾缺如畸形。
结沦:阴道斜隔合并单侧肾缺如畸形发生率明显大于其他生殖道畸形,早期发现及诊断泌尿系畸形尤其是单侧肾缺如对生殖道畸形尤其是阴道斜隔综合征有重要临床意义。
【总页数】2页(P344-345)
【关键词】生殖器;女(雌)性;泌尿生殖系统;畸形
【作者】裴海英;方芳
【作者单位】四川大学华西第二医院
【正文语种】中文
【中图分类】R691.1
【相关文献】
1.女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点研究 [J], 丁婷
2.女性生殖系统畸形患者合并泌尿系统畸形的特点研究 [J], 丁婷;
3.女性生殖器畸形合并泌尿系统畸形临床处理 [J], 郭剑锋;王泽华
4.女性生殖道畸形患者发生泌尿系统畸形的临床特点分析 [J], 洪丽华;金杭美
5.289例女性生殖道畸形患者发生泌尿系统畸形临床分析 [J], 刘艳丽;胡景香;王长存
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泌尿系统疾病简介和病因病症泌尿系统疾病- 基本简介泌尿系统各器官(肾脏、输尿管、膀胱、尿道)都可发生疾病,并波及整个系统。
泌尿系统的疾病既可由身体其他系统病变引起,又可影响其他系统甚至全身。
其主要表现在泌尿系统本身,如排尿改变、尿的改变、肿块、疼痛等,但亦可表现在其他方面,如高血压、水肿、贫血等。
泌尿系统疾病的性质,多数和其他系统疾病类似,包括先天性畸形、感染、免疫机制、遗传、损伤、肿瘤等;但又有其特有的疾病,如肾小球肾炎、尿石症、肾功能衰竭等。
在泌尿科临床中,必须时刻联系全身状况来考虑问题。
泌尿系统疾病- 病因病症泌尿系统泌尿系统图册一、病因复杂,病种多:男性泌尿感染是指男性生殖系统(尿道、前列腺、附睾、输精管、精囊、睾丸等)受到细菌、病毒或寄生虫感染而引起的疾病。
男性生殖感染性疾病大多是由于外部细菌的入侵感染引起的,常引起睾丸炎、附睾炎、前列腺炎、精囊炎、尿道炎等。
引起生殖道感染的病原体有淋球菌、结核杆菌、病毒、支原体、沙眼衣原体、滴虫及其他非特异性致病菌,其中以支原体和衣原体引起的生殖道感染最为常见。
二、发病初期治疗不彻底:发生泌尿道感染后治疗不彻底,细菌未能完全杀灭便停药,残留的病菌还潜伏在那里,一旦遇到劳累或身体抵抗力降低时,残留潜伏的细菌又再滋生繁殖,这是泌尿系统感染反复发作的另一种原因。
泌尿系统感染者同时患有先天性畸形、梗阻、结石等,也是泌尿道感染反复发作的重要诱因。
三、盲目治疗,破坏内环境:由于泌尿感染疾病危害大,因此人们普遍存有一些恐慌心理,有的则过多考虑隐私保护,使治疗上一直存在种种认识和行为上的偏差:传统观念作怪,不到正规医院治疗,增大了尔后治疗的困难;不进医院,盲目购药自行治疗,迷信特效药、高价药;急于求成,想打“速决战”。
结果盲目乱用抗生素,更造成了细菌耐药,破坏内环境,开始的选择方法不对,可能会造成将来的治疗“身经百战”。
人体泌尿系统包括肾脏、肾盂、输尿管、膀胱与尿道及有关的血管神经组成,主司生成与排出尿液。