(推荐课件)常见泌尿系统先天畸形

第一节概述泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。

由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。

泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生，约形成于胚胎第5~12周。

前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。

由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。

生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。

肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位。

胚胎第6周，后肾由原位上升至第2腰节处（图47-1）。

膀胱、尿道自泄殖腔发生。

尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。

男生殖器官来源不同，睾丸自中肾内侧与之平行纵列的生殖嵴发生。

与之相邻的中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊（图47-2）。

图47-1 泌尿系的发生（侧面观）图47-2 生殖器的发育先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形已存在。

种类繁多，表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等各个方面。

本章对泌尿男生殖系统常见的先天性畸形作扼要介绍。

第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾( polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

分婴儿型和成人型。

婴儿型多囊肾( ARPKD)属常染色体隐性遗传，为6号常染色体上的PKHD1基因突变，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。

发病率为1/10000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。

成人型多囊肾( ADPKD)属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%。

成年病人的子女中有50%亦患此病。

多囊肾疾病基因PKD1定位于16号染色体短臂，占85%~90%；PKD2基因位于4号常染色体，占5%~10%；还有一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，推测有PKD3基因存在。

泌尿外科ppt课件完整版目录•泌尿外科概述•泌尿系统结石•前列腺增生症•泌尿系统肿瘤•泌尿系统感染•泌尿外科手术操作规范01泌尿外科概述定义与分类定义泌尿外科是研究泌尿系统疾病的临床医学专科，主要关注肾脏、输尿管、膀胱、尿道等器官的疾病。

分类根据疾病性质，泌尿外科疾病可分为炎症、结石、肿瘤、损伤、先天畸形等类别。

发病原因及危险因素发病原因包括感染、结石形成、肿瘤发生、外伤、遗传等多种因素。

危险因素年龄、性别、遗传背景、生活习惯（如饮水不足、饮食不节等）、职业环境等均可影响泌尿外科疾病的发生。

临床表现与诊断方法临床表现常见的症状包括尿频、尿急、尿痛、血尿、腰痛等。

不同疾病具有不同的典型表现，如肾结石常表现为肾区疼痛和血尿，膀胱癌则可能出现无痛性肉眼血尿等。

诊断方法包括病史采集、体格检查、实验室检查（如尿常规、肾功能检查等）、影像学检查（如B超、CT、MRI等）以及内镜检查等。

综合各项检查结果，医生可以对疾病做出准确诊断。

治疗原则及预后评估治疗原则根据疾病类型和严重程度，治疗原则包括药物治疗、手术治疗、激光治疗等多种方法。

对于肿瘤等严重疾病，可能需要采取综合治疗措施。

预后评估预后评估主要根据疾病的性质、治疗效果以及患者个体差异等因素进行。

一般来说，早期发现并及时治疗的泌尿外科疾病预后较好，而晚期或复杂性疾病的预后可能相对较差。

02泌尿系统结石结石类型及形成原因结石类型根据成分不同，泌尿系统结石可分为草酸钙结石、磷酸钙结石、尿酸结石、胱氨酸结石等。

形成原因结石形成与多种因素有关，包括尿液中成石物质浓度过高、尿液pH值异常、尿路感染、尿路梗阻等。

诊断方法与鉴别诊断诊断方法泌尿系统结石的诊断方法包括病史采集、体格检查、尿液分析、影像学检查（如B超、X线、CT等）等。

鉴别诊断在诊断过程中，需与其他疾病进行鉴别，如尿路感染、尿路肿瘤、尿路结核等。

治疗措施及预防策略治疗措施根据结石大小、位置及患者症状，治疗措施包括药物治疗（如溶石药物、排石药物等）、体外冲击波碎石、输尿管镜碎石取石术、经皮肾镜碎石取石术等。