第七章多基因遗传病

第七章遗传和变异第一节遗传的物质基础【知识概要】一、染色体是遗传物质的主要载体1．染色体的化学成分染色体的主要成分为DNA和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和RNA。

组蛋白为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。

其功能是参与维持染色体结构，有阻碍NDA转录RNA的能力。

非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。

非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。

非组蛋白的功能是DNA 复制、RNA转录活动的调控因子。

2．染色体的结构核体→螺线管→超螺线管→染色单体。

从舒展的DNA双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时，DNA分子缩短约5000～10000倍。

二、DNA是主要的遗传物质l．噬菌体侵染细菌实验证实DNA是遗传物质实验步骤如下：2．肺炎双球菌的转化实验证实DNA是遗传物质3．烟草花叶病毒（CMV）的重建说明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遗传物质三、DNA的结构和功能1．DNA的结构DNA是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：DNA的一级结构DNA的主干由磷酸和脱氧核糖交互组成，磷酸和糖由3’、5’一磷酸二酯键联结在一起。

碱基接在每一脱氧核糖的1’碳上其结构要点如下：（1）两条DNA链反向平行，一条走向是5’→3’，另一条走向是3’→5’，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。

（2）碱基配对不是随机的。

腺嘌呤（A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）通过三个氢键与胞嘧啶（C）配对（见右图）。

GC对丰富的DNA比AT对丰富的DNA更为稳定。

（3）DNA的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种DNA分子提供了它性质上的特异性。

（4）双链DNA具有不同的构型，其中3种具有生物学上重要性。

①B—DNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。

②A－DNA：右旋，脱水状态下的常见形式。

③Z—DNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。

第五章基因突变及其他变异一、生物变异的类型1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起），包括基因突变、基因重组和染色体变异二、可遗传的变异1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。

(基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。

) （1）诱发因素可分为：物理因素（紫外线、X射线及其他辐射）；化学因素（亚硝酸、碱基类似物）；生物因素（某些病毒）。

（2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性c、低频性d、多数有害性e、不定向性（3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

1、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期）b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减Ⅰ前期）3、染色体变异：（1）染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位（2）染色体数目的变异：个别染色体增加或减少；以染色体组的形式成倍增加或减少。

（3）染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

染色体组数的判断：①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数（4）单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。

体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

育种方法小结秋水仙素作用原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）。

四、人类遗传病1、人类遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）2、人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

多基因遗传名词解释遗传学
嘿呀！说起“多基因遗传”呢，这在遗传学里可是个相当重要的概念呀！
首先呢，咱们得搞清楚啥叫多基因遗传。

哎呀呀，简单来说，多基因遗传就是指由多个基因共同作用来决定一个性状的遗传方式哇！不像那种单个基因就能决定的简单遗传。

比如说身高，这可不是由一个基因说了算的呢！多个基因都在里面发挥着作用，共同影响着身高的高低。

哇塞，这是不是很神奇呀？
多基因遗传有一些特点哟！比如说，它的表现型往往呈现出连续的变异。

啥意思呢？就是说性状的变化不是那种非黑即白、一刀切的，而是有一个范围，连续不断的呢！
而且呀，多基因遗传还容易受到环境因素的影响。

哎呀，环境这个家伙可不得了！它能和基因一起“捣鼓”，让最终的表现变得更加复杂。

再说说多基因遗传病吧！像高血压、糖尿病这些常见的病，很多就是多基因遗传导致的呢。

哇！研究多基因遗传对于咱们了解人类的遗传规律、预防和治疗一些疾病，那可是太重要啦！
咱们得重视多基因遗传的研究，才能更好地为人类的健康服务呀！你说是不是？。

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。

那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。

A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。

2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。

3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。

第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。

体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。

一、单5选1[分值单位:1]1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（）A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全答案:C[分值单位:12．数量性状遗传是（）A．由环境因素决定 B．由单基因决定 C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰。

答案:E[分值单位:13．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半答案:D[分值单位:14．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由（）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用答案:D[分值单位:15．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案:E[分值单位:16．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（）A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因 D．复等位基因 E．微效基因答案:E[分值单位:17．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定答案:D[分值单位:18．遗传率是（）A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性答案:C[分值单位:19．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（）A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和环境因素的作用各一半答案:B[分值单位:110．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用答案:A[分值单位:111．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全答案:E[分值单位:112．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是答案:A[分值单位:113．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%答案:E[分值单位:114．下列哪种患者的后代发病风险高（）A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂答案:E[分值单位:115．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用答案:D[分值单位:116．下列哪项不是微效基因所具备的特点( )A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上答案:C[分值单位:117．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

简答和论述1．依据遗传因素和环境因素在疾病发生中所起作用的大小，可以把疾病分为几类：①完全由遗传决定发病，看不到特定环境因素的作用②基本有遗传因素决定，但需要一定环境诱因才能发病③遗传因素好人环境因素对发病都有作用④完全由环境因素决定发病，与遗传因素基本无关2．遗传病特征：①遗传物质改变②遗传性③先天性3．遗传病的分类：单基因病（常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X隐，Y连锁遗传病），多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病4．染色质与染色体：是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。

①染色质：是指间期C核内能被碱性染料染色的物质，由DNA，组蛋白，非组蛋白，及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式，有利于遗传物质的复制和表达②染色体：是指细胞在有丝分裂和减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化得最高形式，有利于遗传物质平均分配5．染色质的类型：①常染色质：螺旋化程度低，染色浅，具有转录活性，常位于间期细胞核中央②异染色质：螺旋化程度高，呈凝集状态，染色深，少或无转录活性，多位于核内膜边缘，包括结构异染色质（常见于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢）痕区以及Y染色体长臂远端2/3区段），兼性异染色质6．染色体的四级结构模型认为,从DNA包装成染色单体经历了四个主要阶段，即四级结构。

一级：核小体，二级：螺线管，三级：超螺线管，四级：染色单体7．根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3类：中央着丝粒染色体，亚中央着丝粒染色体，近端着丝粒染色体8．常用的显带技术有：Q显带，C显带，T显带，R显带，G显带（最常用），在G显带中，描述染色体需写明：①染色体序号②臂的符号③区的序号④带的序号9．减数分裂主要特点：DNA复制一次，细胞连续分裂两次，分裂完成后子细胞中染色体数目减半。

意义：保证了亲代与子代遗传物质的相对稳定性10．人类的基因或基因组中的功能序列：单一序列（又称为非重复序列或单拷贝序列），重复序列③[主要有：①高度重复序列（分布于染色体的着丝粒，端粒，Y染色体长臂上的异染色质，卫星DNA（小卫星DNA，微卫星DNA：具有高速多态性），②中度重复序列[短分散序列（Ａｌｕ序列），长分散序列（ＫＰｎＩ序列）]，③反向重复序列11．断裂基因：真核生物中的基因具有不连续性，即一个基因编码区被非编码区隔离。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。

参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。

参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。

参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。

参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。

参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。

（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。

（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。

（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。

参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。

参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。

参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。

参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。

参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。

参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。

参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。

参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。

参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。

（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。

（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。

（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。

参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。

第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。

基因病又可以分为单基因和多基因病。

染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。

2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。

5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。

6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。

7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。

①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。

第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。

2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。

①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。

4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。

5、DNA复制有哪些特性？互补性。

半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。

6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。

第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。