血友病研究进展[最新]

血液科概述及常见疾病简介血液科学，是研究血液相关疾病与病理机制的学科。

血液是人体组织与器官的重要组成部分，其中包含着丰富的信息和各种细胞元素，如红细胞、白细胞和血小板等。

血液的功能主要包括供氧、免疫防御、凝血和维持内环境稳定等。

在临床实践中，血液科医师面临着各种各样的血液疾病，这些疾病往往具有复杂的病因、病理与临床表现，并需要精确的诊断和治疗。

1. 血液科的基本概述血液科是内科的重要分支之一，主要负责诊断和治疗与血液相关的疾病，包括贫血、白血病、血小板减少症等。

血液科医师通常需要通过临床检验，如血液学检查、骨髓穿刺等手段，来获取关于患者的血液情况和病情进展的信息。

2. 贫血贫血是指血液中红细胞数量或质量减少，造成血红蛋白含量下降的状态。

常见的贫血类型有缺铁性贫血、再生障碍性贫血和溶血性贫血等。

缺铁性贫血主要由于缺乏铁元素，溶血性贫血则是由于红细胞遭受破坏引起。

3. 白血病白血病是一类由造血干细胞克隆增殖而引起的恶性血液肿瘤。

白血病主要分为急性白血病和慢性白血病两大类，其中急性白血病病程进展较快，慢性白血病病程相对较长。

白血病的症状包括贫血、出血倾向和感染等。

4. 血小板减少症血小板减少症是指血液中的血小板数量减少，导致凝血功能障碍。

常见的血小板减少症有特发性血小板减少性紫癜和再生障碍性贫血等。

血小板减少症患者易出现皮下淤血、黏膜出血和牙龈出血等症状。

5. 血友病血友病是一种由于凝血因子缺乏或功能异常引起的遗传性出血性疾病。

血友病分为A、B、C三种类型，其中血友病A最为常见。

血友病患者在受伤或手术后，因凝血因子缺乏而出现持续出血的现象。

6. 血栓与出血性疾病血液科还关注与血液凝固和抗凝血机制相关的疾病。

血栓性疾病如深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症可导致血液循环障碍和组织坏死。

出血性疾病如血友病和遗传性出血性毛细血管扩张症则影响到止血功能，导致出血倾向。

7. 血液科的治疗方法血液科医师根据不同的血液疾病类型和病情，制定相应的治疗方案。

水蛭治疗心脑血管疾病作用机制的研究进展王懿1刘金瑛2刘树权11.沈阳市第二中医医院中风病诊区，辽宁沈阳110101；2.北京中医药大学中医学院，北京100029［摘要］近年来心脑血管疾病致死率逐年攀升，运用中药治疗心脑血管疾病十分必要。

水蛭的主要成分为水蛭素、牛蛭素、水蛭透明质酸酶等。

随着对水蛭临床疗效的逐步认识,其在治疗心脑血管疾病中的优势逐渐显现，水蛭在治疗心脑血管疾病中的作用机制成为研究热点之一。

水蛭、水蛭活性成分及其制剂主要通过抗炎、抑制平滑肌细胞、调控自噬、抗氧化等机制发挥治疗心血管疾病的作用;主要通过清除自由基、抑制血管内皮损伤、降低血小板活化、抗凋亡、抗炎等机制发挥治疗脑血管疾病的作用遥本文就近年来国内外对水蛭治疗心脑血管疾病的作用机制进行综述，为水蛭的临床研究以及开发利用提供参考,也为中医异病同治的“心脑同治”理论提供应用基础。

［关键词］水蛭；心脑血管疾病；作用机制；活性成分；水蛭制剂；心脑同治［中图分类号］R54［文献标识码］A［文章编号］1673-7210(2021)03(a)-0047-04 Research progress on action mechanism of leech in the treatment of car­diovascular and cerebrovascular diseasesWANG Yi1LIU Jinying LIU Shuquan11.Apoplexy Clinic,Lhe Second HospiLal of Traditional Chinese Medicine in Shenyang CiLy,Liaoning Province,Shenyang 110101,China;2.College of Traditional Chinese Medicine,Beijing UniversiLy of Chinese Medicine,Beijing100029, China[Abstract]As Lhe deaLh raLe of cardiovascular and cerebrovascular diseases(CCDs)increasingly rises in recenL years, Lhe LradiLional Chinese medicine has been playing a crucial role in Lhe LreaLmenL of CCDs.The main componenLs of leech include hirudin,bufrudin,hirudo hyaluronidase.WiLh deeper insighL inLo Lhe clinical efficacy of leeches,which gradually shows iLs advanLages in Lhe LreaLmenL of CCDs,Lhe research of Lhe mechanism of leeches has become a hoLspoL.Leeches,acLive componenLs of leeches and iLs preparaLions can help LreaL cardiovascular diseases in Lerms of diverse mechanisms:resistance of inflammatory reaction,inhibition of smooLh muscle cells,regulation of auLophagy,re­sisLance of oxidaLion eLc.Meanwhile,Lhese componenLs also do good in curing cerebrovascular diseases mainly by scav­enging free radicals,inhibiLing vascular endoLhelial injury,reducing plaLeleL acLivaLion,resisLing apopLosis and inflam-maLory reacLion.This paper makes a review abouL Lhe research aL home and abroad in recenL years abouL Lhe mecha­nisms of leech in LreaLing CCDs,which aims Lo provide a useful reference for clinical research and applicaLion of leeches,as well as propose Lhe application foundation for Lhe Lheory of野synchronized LreaLmenL on hearL and brain冶in common LreaLmenL of differenL diseases in LradiLional Chinese medicine.[Key words]Leech;Cardiovascular and cerebrovascular diseases;AcLion mechanism;AcLive componenLs;Hirudo prepa­raLions;Synchronized LreaLmenL on hearL and brain近年来心脑血管疾病严重威胁人们的健康，水蛭首载于《神农本草经》:“主逐恶血，瘀血，经闭，破血瘕积聚，无子，利水道。

HCV、HIV混合感染的研究北京大学第一医院感染科徐小元当血清中抗-HIV/HIV RNA阳性，同时查出抗-HCV/HCV RNA阳性称之为HIV、HCV混合感染。

混合感染一般分重叠感染和合并感染。

目前全世界约2亿HCV感染者，3400万HIV感染者。

在HIV感染者中约30%混合感染HCV，而HCV感染者中感染HIV的百分率因传播途径、地区和人群的不同而变化较大，从0~94%，静脉毒瘾（IDHs）者中HIV合并HCV感染比率要远远大于经性传播、母婴传播和其他途径传播者。

近年发现血友病和输血后HCV感染者感染HIV 的几率很高。

在HIV和HCV混合感染者中，肝脏病变进展远较单纯HCV感染者迅速，其进展速度是单纯感染的3~6倍。

1．HIV/HCV混合感染的传播途径HCV的传播途径与HIV有相同之处，即均可经不洁输血和静脉毒瘾途径传播，而且HCV较HIV更容易发生传播。

在不洁输血和静脉毒瘾人群中，一般先感染HCV然后才感染HIV，80%HCV 感染者发生在静脉药瘾第一年，合并感染HCV/HIV所需的时间更长，从几个月~几年不，HCV 病程进展更快［1］。

HCV和HIV均能逃避免疫系统的攻击，主要原因是两者均为变异活跃的病毒，HCV变异频率较HIV更强，高变异使临床治疗和疫苗研制过程更加困难，两者每天在体内均能复制上百万的新病毒，同时机体免疫系统每天又清除上百万的病毒，使体内病毒复制和清除保持在动态平衡过程。

混合感染者HCV毒株较单独HCV感染者毒株有更强的传染性，或许是由于HIV免疫抑止使HCV有更强的毒力，在混合感染者中，一般HCV拷贝均较高，这也是HCV易发生传播的原因之一，如果性伙伴有HIV，感染HCV的危险性增加。

同样，HCV的存在亦增加HIV传播性。

HCV 的垂直传播率为5%，混合感染HCV的垂直传播率达17%，母亲HCV/HIV混合感染是传播其子女的主要原因，婴儿危险性更大［2］，应用抗病毒药物可以预防母婴传播；单纯HCV感染，性传播率较低，在0~3%；经期进行性生活的妇女感染HCV的机率明显增高，HIV混合感染时，HCV经性传播为9~13%。

《血友病治疗中国指南（2020年版）》要点血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。

前者为凝血因子（F）缺乏，后者为凝血因子（F）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。

近两年来，各种长效凝血因子产品和非因子类产品相继问世，部分产品已经在我国上市。

因此，有必要对于过去的共识/指南进行更新。

一、治疗原则血友病患者应该在血友病中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。

急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射。

早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。

家庭治疗必须由血友病中心的专业人员密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。

血友病患者应避免肌肉注射和外伤。

原则上禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板功能的药物。

若有出血应及时给予足量的替代治疗，进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。

二、替代治疗的药物选择和给药方法血友病A的替代治疗首选基因重组F制剂或病毒灭活的血源性F制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

每输注1IU/kg体重的F可使体内F活性（FC）提高2％。

F在体内的半衰期约8～12h，要使体内F保持在一定水平需每8～12h输注1次。

血友病B的替代治疗首选基因重组F制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（PCC），无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

每输注1IU/kg体重的F 可使体内F活性（FC）提高1％，F在体内的半衰期约为 18～24h，要使体内 F保持在一定水平需每天输注1次。

三、替代治疗的实施（一）按需治疗和围手术期替代治疗按需治疗是指有明显出血时给予的替代治疗，目的在于及时止血。

及时充分的按需治疗不仅可以及时止血止痛，更可阻止危及生命的严重出血的发展。

围手术期替代治疗是指手术前、手术中和手术后进行的替代治疗，目的在于保证血友病患者手术的顺利实施和手术后的顺利康复。

2025年世界血友病日活动总结模版____年世界血友病日是一个具有重要意义的活动。

在这一天，全球各地的人们集结在一起，共同提高血友病的认知度，并为患者提供支持和帮助。

本文将对____年世界血友病日的活动进行总结，以展示这场活动的重要性和影响力。

活动准备为了确保活动的顺利进行，相关组织在世界各地进行了广泛的准备工作。

各地的血友病协会和志愿者组织与医疗机构合作，共同筹划活动的细节。

他们制定了宣传计划、组织筹款活动、准备宣传材料等等。

这些准备工作的目标是提高人们对血友病的认知度，同时为患者和家属提供支持和帮助。

宣传活动宣传活动是世界血友病日的重要组成部分。

各地的协会和志愿者利用各种媒体渠道，包括电视、广播、报纸和社交媒体，宣传血友病的知识和信息。

他们组织了各种形式的宣传活动，例如研讨会、座谈会和宣传展览。

这些活动旨在向公众传达血友病的重要性和对患者及其家庭的影响。

筹款活动筹款活动是为了支持血友病研究和提供患者支持所必需的。

在____年世界血友病日，各地的协会和志愿者组织组织了各种筹款活动。

这些活动包括慈善晚宴、义卖活动、募捐马拉松等等。

通过这些活动，人们得以为血友病研究和支持项目贡献自己的一份力量。

教育活动教育活动是为了提高人们对血友病的认知和理解。

在____年世界血友病日，各地的协会和志愿者组织开展了一系列的教育活动。

这些活动包括举办专题讲座、组织亲子活动和举办血友病知识竞赛等等。

通过这些活动，人们得以了解血友病的病因、症状和治疗方法，同时也能够更好地理解患者和他们家人面临的挑战。

患者支持活动世界血友病日旨在为患者提供支持和帮助。

在____年的活动中，各地的协会和志愿者组织举办了各种患者支持活动。

这些活动包括康复训练、心理疏导、社交聚会和互助活动等等。

通过这些活动，患者得以获得他们所需的支持和关怀，同时也能够结识其他患者，分享彼此的经验和建议。

影响力____年世界血友病日的活动对全球范围内的人们产生了积极的影响。

World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2016 V o1.16 No.86224投稿邮箱：sjzxyx88@1 材料与方法1.1 一般资料本组15例均为男性，年龄1~46岁，平均17岁。

初次发病年龄最小为1岁，最大为46岁。

其中12例在出现明显关节改变前有不同程度出血病史。

1.2 实验室检查15例通过血液检查确诊为血友病，其中13例为A 型，缺乏凝血因子Ⅷ（AGH）；2例为B 型，缺乏凝血因子Ⅸ（PGT）。

1.3 病变部位15例均采用西门子Siemens.aristos FX PLUS X 光机及Siemens.Ysio X 光机，行相应关节X 摄片检查。

病变均累及膝关节，7例为双膝关节；同时累及肘关节6例，肩关节1例，踝关节2例，1例并发腘窝区血友病性假瘤。

2 X 线表现2.1 关节周围软组织改变关节囊软组织肿胀，边界清晰。

关节囊膨隆，滑膜炎性渗出引起的增生，密度增高，本组15例均有此改变。

2.2 关节改变早期可见关节间隙增宽，但骨性关节面无异常改变；后期随关节软骨受累，关节间隙变窄，并可出现股骨髁间凹及肱骨鹰嘴窝变宽、变深，边缘不光滑。

部分可出现关节强直。

本组6例有不同程度的关节间隙变窄，12例出现股骨髁间凹加深、增宽改变，4例出现尺骨鹰嘴窝改变。

1例出现关节纤维强直；1例出现关节骨性强直。

2.3 骨质破坏病变侵蚀关节面下骨质时，可出现骨质破坏。

本组15例均出现不同程度骨质破坏。

2.4 关节骨骺加速发育可见骨骺、干骺端增大变方，部分骨骺不匀称性增大，形成关节外翻或内翻畸形。

骨骺尚未闭合的青少年可见骺核较大，密度增高、不均匀且形态不规则。

本组8例出现关节骨骺及干骺端改变。

2.5 血友病性假瘤受累骨呈单房或分房囊状改变，皮质菲薄，边缘可有骨质增生硬化，本组5例出现骨内假瘤。

可伴发病理性骨折、骨膜反应及软组织内无痛性肿块，骨膜增生钙化可呈半月形及骨膜三角（骨膜下假瘤）。

安徽医科大学学报Ａｃｔａ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔａｔｉｓ　Ｍｅｄｉｃｉｎａｌｉｓ　Ａｎｈｕｉ　２０１４　Ｍａｒ；４９（３）　・４１９・　血小板黏附受体ＧＰＩｂ－ＩＸ－Ｖ介导的信号通路研究进展　胡萍　综述谢如锋　，王志成　审校　摘要血小板在生理性止血和病理性血栓形成中起关键作　用。血小板黏附受体ＧＰＩｂ．ＩＸ．Ｖ复合物能与血管性血友病　因子（ＶｗＦ）、Ｐ．选择素、凝血酶等结合，在血小板血栓形成　的起始阶段和凝血过程中起重要作用。磷脂酶Ｃ（ＰＬＣ）、磷　脂酶Ａ２（Ｐ　）、１４－３—３‘蛋白、细胞骨架等参与ＧＰＩｂ．ＩＸ—Ｖ　介导的信号通路，现就ＧＰＩｂ．ＩＸ．Ｖ复合物介导的信号通路作　一综述。　关键词血小板；糖蛋白；信号通路；血栓；止血　中图分类号Ｒ　５５８；Ｒ　３３１．１＋４３；Ｒ　３４　文献标志码Ａ文章编号１０００—１４９２（２０１４）０３—０４１９—０５　

当血管内皮细胞受到损伤（如：动脉粥样硬化　斑块破裂），或在病理性血流高剪切力作用下，血小　板通过其表面糖蛋白（ｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ，ＧＰ）Ｉｂ—ＩＸ－Ｖ复　

２０１３—０７—０８接收　基金项目：上海市教委科技创新项目（编号：１２ＹＺ０６８）；上海市自然　科学基金（编号：１２ＺＲ１４２９９００）　作者单位：　华东师范大学生命科学学院，上海２００２４１　上海市血液中心血液工程研究室，上海２０００５１　。上海市中医医院实验中心，上海２０００７１　作者简介：胡萍，女，硕士研究生；　谢如锋，女，主任技师，责任作者，Ｅ—ｍａｉｌ：ｒｕｆｅｎ￣３＠ｈｏｔ—　ｍａｉｌ．ｃｏｍ；　王志成，男，助理研究员，责任作者，Ｅ—ｍａｉｌ：ａｈｗｚｃ＠１２６．　ｏｍ　

合物中的ＧＰＩｂ０【的膜外功能区，与血管内皮表面或　血管性血友病因子（ｙｏｎ　Ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ　ｆａｃｔｏｒ，ＶｗＦ）结　合，这种结合使得血小板以滚动方式黏附在损伤血　管表面…；同时，ＧＰＩｂｅｔ与ＶｗＦ结合启动血小板信　号转导途径，血小板内发生ｃａ　浓度升高、蛋白激　酶ｃ（ｐｒｏｔｅｉｎ　ｋｉｎａｓｅ　Ｃ，ＰＫＣ）等蛋白激酶活化、二磷　酸腺苷（ａｄｅｎｏｓｉｎｅ　ｄｉｐｈｏｓｐｈａｔｅ，ＡＤＰ）释放等一系列　反应，导致血小板表面另一受体整合素ｃｄｌｂ／［３３的　活化，活化的ｃｄＩｂ／［３３与血浆中纤维蛋白原和ＶＷＦ　结合，最终导致血小板相互聚集成团，形成血小板血　栓＿ｌ　Ｊ。因此，ＧＰＩｂ．ＩＸ．Ｖ介导的信号通路在血小　板血栓形成过程中起关键作用。　

人类血小板膜糖蛋白GPⅠbα研究进展血小板粘附和血栓形成在正常止血中，以及在急性冠状动脉综合征和血栓形成病变的发病机理中起主要作用。

血管内皮细胞破裂后，血管性血友病因子(vWF)结合在血管内膜下，血小板被初始捕获，在高剪切力流体条件下，血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ/Ⅴ复合物与血管性血友病因子之间可逆性粘附[1]。

GPIb/Ⅸ/Ⅴ复合物由4个多肽构成，分别为GPIbα、GPIbβ、GPⅨ和GPⅤ，均属于富含亮氨酸重复序列的跨膜蛋白，是vWF的血小板受体，和其他分子共同参与止血和血栓形成[2]。

其中，最大的多肽GPIbα行使完全的配体结合功能，GPIbα可以和固着的vWF相互作用，高剪切力激活是血小板黏附于血管壁的关键，GPIbα和vWF 的黏附对抗快速血流的流体动力学引发血栓形成和促进血小板的激活，阐明GPIbα功能将有助于对预防动脉血小板栓塞的探讨[3]。

现对人类血小板膜糖蛋白GPⅠbα的结构功能及其临床意义做如下综述：1 GPⅠbα重要的结构特点血小板GPIb受体是一种由GPIbα和GPIbβ二硫化物亚单位组成的异质二聚体,与GPV和GPIX, 在血小板膜上形成了约25000拷贝GPIb-V-IX复合物。

复合物的四个成员属于亮氨酸富集基序家族,其序列是以短串联亮氨酸重复片段(LRRs)为主要特征[4]。

糖蛋白GPIba是由位于17号染色体的基因编码，是糖蛋白Ib/IX/V受体复合物最主要的配体结合亚单位,具有所有已知的细胞外配体结合位点[5]。

糖蛋白Iba包含细胞外球状区域N末端的8个富含亮氨酸串联重复序列（LRRs），3个阴离子硫酸化酪氨酸残基序列,一个高度糖基化的巨糖肽核心区域,以及横跨膜序列和胞质C末端尾巴，与vWF结合的位点已被定位于GPⅠbα的N-末端45 kD结构域[6]。

分离出来的GPⅠbα结构域呈现出一个细长的形状，有一个凹面和一个凸面，通过不同的结构形成两个末端之间的侧面。

N-末端部分存在一个类似手指的β-发夹结构，它以一个Cys4和Cys17之间的二硫键定位在底部；C-末端部分包含一个α-螺旋和一个长环，其中的两个二硫键分别在Cys209-Cys248和Cys211-Cys264[7]。

月经过多患者血浆血管性血友病因子水平分析王福祥;王永英;李卫珍;张建英;梁凯【摘要】目的观察不明原因月经过多(HMB)患者血浆血管性血友病因子(vWF)的水平.方法选择不明原因HMB患者126例及健康女性73例,比较血浆凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅧ凝血活性(FⅧ∶C)、血管性血友病因子抗原(vWF∶Ag)及瑞斯托霉素辅因子活性(vWF∶RCo)及vWF∶RCo/vWF∶Ag比值的差异;按HMB类型分成周期规则HMB组、周期不规则HMB组、青春期HMB组,按Hb值分成轻度贫血组、中重度贫血组,分别比较各组间vWF水平的差异.结果 HMB组、不同类型HMB组血浆PT、INR、APTT、FⅧ∶C、vWF∶Ag、vWF∶RCo及vWF∶RCo/vWF∶Ag水平与对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).Hb正常组、轻度贫血组、中重度贫血组与对照组血浆vWF∶ Ag、vWF∶ RCo及vWF∶ RCo/vWF∶ Ag水平差异均有统计学意义(P均＜0.05);中重度贫血组血浆vWF∶ Ag、vWF∶ Rco水平及vWF∶ RCo/vWF∶ Ag比值与对照组比较差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论不明原因HMB伴中重度贫血女性人群血浆vWF水平与健康人差异明显,针对该人群血浆vWF的检测有助于检出血管性血友病(vWD).【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2017(035)012【总页数】3页(P936-938)【关键词】血管性血友病因子;血管性血友病;月经过多【作者】王福祥;王永英;李卫珍;张建英;梁凯【作者单位】海盐县妇幼保健院检验科,浙江嘉兴314300;海盐县妇幼保健院检验科,浙江嘉兴314300;海盐县妇幼保健院检验科,浙江嘉兴314300;海盐县妇幼保健院检验科,浙江嘉兴314300;海盐县妇幼保健院检验科,浙江嘉兴314300【正文语种】中文【中图分类】R446.11月经过多(heavy menstrual bleeding，HMB)是育龄女性的常见病症。