脑先天发育不良的影像学诊断

先天性脑积水--颅脑先天性畸形及发育异常--影像基础
二、先天性脑积水
先天性脑积水又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形。

病因不明，可能由于胚胎时期颈内动脉发育不良，使大脑前、中动脉供血的幕上半球发育异常，而形成一个大囊，也可能与母体感染、放射线损伤或缺氧有关。

【临床与病理】
大脑半球形成一个囊，囊壁由软脑膜组成，其内衬以神经胶质组织，而非室管膜。

颅骨及脑膜发育正常。

出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增大，与面部比例失调。

吞咽困难，眼球运动失调、两眼下视呈“落日征”，深反射亢进等，颅骨透光实验阳性。

【影像学表现】
1.CT，幕上大脑半球为低密度，CT值为脑脊液密度。

大脑镰、基底核、小脑及脑干结构一般正常。

2.
3.
4.MRI，显示幕上为脑脊液信号，T1WI为低信号，T2WI呈高信号，DWI呈低信号。

额叶、顶叶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留极少。

部分枕叶、基底核及丘脑保存。

小脑和脑干发育一般正常，第四脑室位置、形态无异常改变。

所有病例中均可见到正常的大脑镰结构。

【诊断与鉴别诊断】
(1) 、重度脑积水：由于脑室极度扩张，脑实质极度变薄，但仍可见脑室的轮廓，枕叶实质也变薄。

而积水性无脑畸形大脑结构几乎完全消失，无脑室残留征象，枕叶一般相对完整。

（2）、慢性双侧性巨大硬膜下血肿或水瘤：表现为极度扩张的硬膜下腔，内充满脑脊液。

脑实质内移，脑室受压变窄，向中线内聚。

（3）、脑严重缺氧：脑严重缺氧可出现脑组织广泛变性，CT平扫脑组织密度减低，但高于脑脊液的密度，脑室轮廓基本保持。

颅骨先天畸形的影像诊断分析摘要】目的讨论颅骨先天畸形的影像诊断。

方法对患者进行影像学检查并依据图像表现做出诊断。

结论颅骨先天发育畸形(malformation)常伴脑发育畸形，故又称为颅脑先天畸形。

其病因复杂，常为胚胎期颅骨发育不良、颅缝提早骨化封合或成骨发育障碍所致。

颅脑发育畸形种类甚多。

诊断时，应结合病史及临床表现，影像学检查，综合分析，进行诊断。

【关键词】颅骨先天畸形影像诊断一、颅骨先天畸形狭颅症狭颅症是由于先天性颅缝过早骨化闭合所致。

可累及一个或多个颅缝。

累及数目越多，头颅畸形越严重，由于颅缝过早骨化闭合，颅腔发育受限，脑发育随之受阻，并常导致颅内高压症。

本症具有家族遗传性，病因未明，常合伴先天性心脏病，胆道闭锁，并指(趾)畸形等。

影像学表现1．平片表现是诊断狭颅症可靠和基本方法。

舟状头畸形者，显示矢状缝，顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合，使矢状径过度生长，而宽径受限。

表现为头狭长，矢状缝前后部抬高，颅底下陷等。

尖头畸形者，主要为冠状缝过早骨化闭合，故头颅前后径小，颅底深，颅中前窝较大，呈尖头畸形，脑回压迹深，颅骨薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔小等。

偏头畸形，一侧颅缝过早封合，另一侧代偿性膨出，正位像上两侧不对称明显。

小头畸形，所有颅缝过早闭合，脑发育障碍，故头颅各径线均变小，脑回压迹加深显著，呈鱼鳞状，且有颅压增高。

三角头畸形，为两侧额骨骨化提早封合，致额骨隆突，脑发育不良等。

2．CT表现随颅脑发育畸形不同，横断位或冠状位表现不一，一般两侧常不对称。

径线测量亦有异常。

由于断面像清楚，在骨窗像上可较准确测量。

对一侧或某一骨发育不良，可观察是否伴有脑先天发育畸形。

如一侧脑发育不良，可为偏头畸形表现。

3．MRI表现与CT相似。

MRI可着重显示有无脑内发育异常，如结节性硬化，胼胝体发育不良，Arnold-Chiari畸形，脑灰质异位等。

诊断1．狭颅症在平片上所显示的头颅畸形改变、颅缝过早骨化闭合、颅底下陷加深、脑回压迹增多增深、眶窝变窄等表现，即可明确诊断，一般不需要进一步作其他影像检查。