4.第三章人工染色体(2)

① DNA：是遗传物质脱氧核糖核酸的简称。 每个DNA分子都包含螺旋结构的双股链。
② 基因 ：DNA上有遗传意义的片段叫基因， 基因包含一定数量的碱基。基因是基础 的遗传单位，是决定一个生物物种的所 有生命现象的最基本的因子。
③ 染色体：染色体是细胞核中载有遗传信 息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状 或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞 发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色。
• 我们正迈入下一阶段，那就是弄清 楚基因的作用以及如何相互影响”
➢人类第一号染色体是人类染色体中最 庞大最复杂的。
• 它有2.23亿个碱基对，占人类基因组中 碱基对总量的８％左右；有多达3141个 基因，这些基因中存在的缺陷与350种 疾病有关，其中包括癌症、帕金森氏症、 早老性痴呆、孤独症等。
• 而现在，科学家完成了对“生命之书” 最后一章的解读，“杀青”之后的“生 命之书”更为精确，覆盖了人类基因组 的99.99％。
➢人类基因研究所获得的数据就像一座 巨大的金矿，它将促进生物学的不同 领域如神经生物学、细胞生物学、发 育生物学等的发展。
• 人们从中更可以发掘出诊断和治疗 5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心 血管疾病和其他严重疾患的方法，阻 止一些疾病的遗传。
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六. 人类基因组计划
➢人类基因组计划被誉为生命科学领域 的“阿波罗登月计划”，是人类生命 科学史上最伟大的工程之一，是人类 第一次系统、全面地解读和研究人类 遗传物质DNA的全球性合作计划。由 来自美国、英国、法国、德国、日本 和中国的科学家共同完成。
➢计划1990年在美国正式启动，起初 的目标是要完成人体23对染色体中 全部碱基对的测序任务，后来增加 了人类基因的鉴定和分离内容。
④ 在有不同性别的生物体内，有两个基本 类型的染色体：性染色体和常染色体。
⑤ 碱基 ： 碱基是构成DNA的最基本 单位，是一种化学分子结构，共有 4种类型，即腺嘌呤、乌嘌呤、胞 嘧啶和胸腺嘧啶，分别用它们的首 字母A、T、C、G表示。它们的排 列顺序中蕴藏着各种各样的遗传信 息和生命指令。
⑥ 测序：测序是确定DNA双股链上每 个独立结构单元或碱基的确切顺序 的过程。测序经常被称为“破译”， 因为其结果就像解码一样。
chromosome ) ⑧类似于HAC 的人类人工游离染色体(HAECs)
等
➢人工染色体载体系统，是近年来不断
发展起来的DNA克隆载体系统。
• 作为一种重要的分子生物学技术，人
工染色体载体系统在生物基因组测序 分析，基因的结构与功能，表达与调 控、定位与分离以及遗传病的基因治 疗等研究领域得到了广泛的应用。
第三章 染色体和基因
一. 染色体概述 二. 原核生物的染色体及其基因 三. 真核生物的染色体 四. 真核生物的基因 五. 人工染色体
五. 人工染色体
①酵母人工染色体(YACs)， ②细菌人工染色体(BACs)， ③P1 噬菌体衍生人工染色体载体( PACs) ④细菌人工染色体双元载体(BIBACs), ⑤具有转化能力的载体系统(TACs)， ⑥哺乳动物人工染色体(MACs) ⑦人类人工染色体(HACs, Human artificial
一号染色体基因测序完成 意味着什么 ?
➢2006年05月18日 ，英美科学家宣布 完成了人类第一号染色体的基因测 序图，已经进行了16年的人类基因 组计划终于画上了一个圆满的句号。
➢美国北卡罗来纳州杜克大学负责第 一号染色体测序项目的西蒙·格雷戈 里博士说，“公布人类最后也是最 大一个染色体的测序为人类基因组 计划画上了句号，标志着建立在人 类基因测序基础上的生物学和医学 研究掀起高潮。
➢基因组序列图首次在分子层面上为人类提 供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人 类认识自我的基石，推动了生命与医学科 学的革命性进展，而且为全人类的健康带 来了福音。
• 今后，科学家将对人类基因组进行更加深 入的研究，一方面寻找不同人群之间的基 因差异，一方面破译不同基因的功能，以 取得更多的数据，为人类战胜疾病、提高 生命质量提供更多的参考。
➢中国于1999年加入人类基因组计划， 负责测定人类基因组全部序列的1％， 也就是3号染色体上的3000万个碱基 对。
➢1999年12月1日，国际人类基因组计 划联合研究小组宣布，他们完整地破 译出人体22号染色体的遗传密码，这 是人类首次成功完成人体染色体基因 完整序列的测定。
➢参与人类基因组计划的科学家们于 2000年首次绘出Baidu Nhomakorabea类基因组草图，包 含人体90％以上碱基对的位置信息。
染色体图谱
➢早在2000年，国际人类基因组计划的 科学家就已经发布了人类基因组图谱 及对它的初步分析结果，但当时完成 的只是人类基因组的“工作框架图”， 其中不可避免有一些错误信息，也有 很多的“空白区域”需要通过进一步 研究来填充。
➢2003年，国际人类基因组计划的科 学家宣布绘制完成了更加精确的人 类基因组序列图。不过，第二次发 布的人类基因组图谱也并未全部完 成，尚有一部分DNA没有办法完成 测序，当然这只占极少部分。