间变大细胞淋巴瘤

间变性大细胞淋巴瘤常识间变性大细胞淋巴瘤（Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALCL）是一种非常罕见的恶性淋巴瘤，属于一类特定的B淋巴细胞或T淋巴细胞恶性增生的疾病。

以下是关于该疾病的具体知识。

1. ALCL的发病机制：ALCL主要由淋巴细胞突变引起。

突变后的细胞会失去正常细胞生长和分化的控制机制，导致细胞过度增殖和扩散。

其中，某些T淋巴细胞的突变可以导致CD30蛋白的过度表达，从而刺激肿瘤细胞的增长。

2. 发病年龄：ALCL通常发生在青少年和年轻成年人身上，但也可以发生在儿童和中年人身上。

男性患病的比例略高于女性。

3. 临床症状：ALCL的症状因个体差异而有所不同，但主要表现为多个肿块或肿瘤在体内快速增长，引起相应部位的疼痛、肿胀和不适感。

其他常见症状包括体重减轻、乏力、发热和夜间盗汗等。

4. 分类：根据临床和病理学特征，ALCL主要分为两类：ALK阳性和ALK阴性。

ALK（Anaplastic Lymphoma Kinase）是一种蛋白酶，与ALCL的发生有关。

ALK阳性的ALCL患者中，大约70%同时伴有ALK融合阳性，它是由一种称为t（2；5）染色体易位的遗传突变引起的。

5. 诊断方法：ALCL的诊断主要依靠临床、病理学和免疫组化检测。

对于疑似患者，通常需要进行淋巴结活检或穿刺活检，检查细胞学和组织学特征。

病理学家使用各种免疫组化标记物来确定淋巴瘤细胞的分子特征以进一步确诊。

6. 治疗方法：ALCL的治疗方法因个体差异而有所不同，常规治疗方法包括放疗、化疗和造血干细胞移植。

针对ALK阳性的ALCL，目前可以使用一些新型药物（如Crizotinib）来针对ALK基因突变进行靶向治疗。

7. 预后：ALCL的预后因患者的年龄、疾病阶段和分子亚型而异。

ALK阳性的ALCL患者通常有良好的预后，而ALK阴性的患者的预后较差。

早期诊断和治疗可以显着提高患者的生存率。

8. 合并症：ALCL的患者可能会在治疗过程中遇到一些合并症，例如感染、出血、中毒和营养不良等。

儿童间变性淋巴瘤激酶阳性（ALK+）间变性大细胞淋巴瘤临床路径（2019年版）一、儿童间变性淋巴瘤激酶阳性（ALK+）间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为无中枢神经系统（CNS）侵犯的间变性淋巴瘤（ICD-10：C85.705 M97141/3）激酶阳性（ALK+）儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）（ICD-10：C85.709 M97142/3）患者。

（二）诊断依据根据WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues 2008版，《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015）。

1.体检：可有发热、皮肤软组织结节、淋巴结及肝脾大等。

2.病理诊断:病理活检根据WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues 2008版分型诊断标准。

3.NPM-ALK（血，骨髓）:非NPM-ALK基因易位除外。

4.颈部及腹部超声，头、颈、胸腹（瘤灶部位最好为增强）CT/MR，如果为颅脑和脊髓部位瘤灶则需做相应部位MR。

（三）危险度分组标准1.A组：完全切除的I期。

2.B组：预后好的一组。

（1）无皮肤浸润。

（2）无纵隔受累。

（3）病理无淋巴组织细胞变异的证据，非小细胞变异亚型。

（4）骨髓无噬血现象，不合并噬血细胞综合征。

（5）非ALCL白血病阶段。

（6）骨髓和外周血NPM-ALK（-）。

3.C组：预后差的一组，包括以下特点的患者（1）皮肤活检证实有皮肤损害（不是I期）。

（2）有纵隔和（或）肺脏受累。

（3）病理有淋巴组织细胞变异，或为小细胞变异亚型。

（4）骨髓可见噬血现象，或合并噬血细胞综合征。

（5）ALCL白血病阶段。

（6）骨髓或外周血NPM-ALK（+）。

4.D组：有CNS受累的患者。

（四）选择治疗方案的依据根据《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社）。

1例原发性面部皮肤间变大型细胞淋巴瘤的临床治疗分析2沙坪坝中医院皮肤科重庆 4000003重庆市公共卫生医疗救治中心内分泌科重庆 400000临床资料：患者，女，74岁。

两月前发现上唇出现皮肤增生，约绿豆大小，质中，突出皮肤，伴红肿、无疼痛，不伴瘙痒等不适。

曾在我院皮肤科门诊予“曲安奈德”注射治疗肿物较前缩小易反复。

近两月来逐渐增大，约鹌鹑蛋大小，突出皮肤表面，肿物色红可见毛细血管增生与周围组织分界清楚。

现患者自觉肿物增大影响生活质量要求手术治疗，就诊于我院门诊，门诊以“唇部肉芽肿?”收治入院。

患者自患病以来饮食可，二便正常，夜间休息可，体重无明显变化。

体格检查：腹部未扪及包块，肝脾肋下未扪及，Murphy征阴性。

叩呈鼓音，肝区无叩痛，肾区无叩痛，移动性浊音阴性。

肠鸣音正常5次/分，腹部无气过水声，无血管杂音。

外生殖器未查。

肛门未查。

脊柱外观无畸形。

四肢关节活动自如，肌张力正常，肌力正常，双足背动脉可扪及对称。

生理反射正常，病理反射未引出。

专科检查：上唇部可见一1.5*1.5cm皮肤增生，突出皮肤，质中，边界清楚，周边不伴红晕，顶部皮肤色红，伴明显毛细血管增生，无糜烂、渗出，无触痛。

辅助检查：CT显示：两侧胸廓对称，气管居中。

双肺支气管血管束清晰，左肺下叶背段斜裂旁微小实性结节，直径约2. 5mm，左肺下叶后基底段少许条索影，余肺内未见明显异常密度影。

所见气管、支气管及分支无明显狭窄及扩张。

两侧肺门不大，纵隔脂肪间隙及血管影清晰，其内未见明显肿大淋巴结影。

心脏未见增大，心包未见积液，主动脉、左冠状动脉壁局部钙化。

双侧胸腔未见积液。

肝脏形态、大小正常，肝实质内未见异常密度影。

肝内外胆管未见明显扩张，胆囊不大，壁未见明显增厚，囊腔内未见异常密度影。

脾脏形态、大小正常，实质密度均匀，周围见小结节状软组织密度影，直径10mm。

胰腺形态、大小未见异常，实质密度均匀，胰周脂肪间隙清晰。

双肾形态、大小及密度未见明显异常，双肾周间隙清晰。

附件5-4儿童ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤诊疗规范（2019年版）一、概述间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma，ALCL）是T细胞来源的恶性淋巴瘤，肿瘤细胞具有丰富的、多形性的胞浆和马蹄形的细胞核，表达CD30抗原。

本病很大一部分患者与t（2;5）（p23，q35）相关，易位导致的ALK 基因异常表达与肿瘤的发生、生物学特性以及患者的预后有明确的相关性。

因此2008年的WHO分类，进一步根据是否存在ALK基因的异常表达，将ALCL分为两个不同的疾病：ALK+ ALCL和ALK–ALCL。

ALCL占成人非霍奇金淋巴瘤的1%～2%，儿童淋巴瘤的10%～15%，并以男性占多数（男：女=1.5：1）。

在儿童和青少年患者中超过90%的患者为ALK+ALCL，而成人患者中仅40%～50%为ALK+ALCL。

二、适用范围经病理、免疫组化、基因检测确诊为ALK阳性系统性间变性大细胞淋巴瘤的患者。

不包括ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤和皮肤型间变性大细胞淋巴瘤。

三、诊断（一）临床表现常有发热等B组症状，侵犯淋巴结，极易发生淋巴结外侵犯，使临床表现多种多样。

1.一般症状：患者经常伴随B组症状，特别是高热。

大部分患者（70%）在确诊时已达Ⅲ～Ⅳ期。

2.淋巴结侵犯：巴结肿大约在90%的患者中出现，外周淋巴结最常受累，其次是腹膜后淋巴结和纵隔肿物，淋巴结播散的方式既可为连续的，也可不连续，侵犯的淋巴结可为无痛性肿大，也可伴有红肿热痛。

3.结外侵犯：ALK+ALCL患者较其他亚型的NHL患者更多（60％患者）更早地出现包括皮肤、骨、软组织、肺在内的结外侵犯。

结外侵犯的临床表现多种多样。

（1）软组织和皮肤：是最常出现的结外受累部位，可为多个或单个瘤灶，表现为皮下结节、大的溃疡、多发或弥漫的丘疹样红黄色皮损等。

（2）骨：骨侵犯也很常见，从小的溶骨性损害到骨瘤样的大瘤灶均可见。

（3）肺：肺部病变可为结节样或浸润样，其中约20%的患者伴有恶性渗出。

胸腹水沉渣切片诊断间变性大细胞淋巴瘤1例间变性大细胞淋巴瘤(Anaplatic large cell lymphoma，ALCL )也称Ki-1淋巴瘤和多形性组织细胞样淋巴瘤。

临床上主要有两种形式存在：系统性(可累计淋巴结或结外部位，包括皮肤)和原发性皮肤性。

系统性多累计骨髓、骨和胃肠道、呼吸道，其可发生于儿童和成人，侵犯性强，偶有白血病表现。

原发性主要发生于成人，为惰性病程，个别病例可自发消退。

现对我院近期收住的1例以胸腹水为主要发病特征的间变性大细胞淋巴瘤分析如下：1 简要病史女，28岁，主因“腹胀、纳差、发热20天，乏力1周”入院。

发病以来腹胀以上腹部为主，进食后明显，食欲下降，体温最高39.1℃，外院抗感染及支持治疗无效。

查体：左锁骨上窝可触及直径约1cm大小的肿大淋巴结，质硬，无触痛，与周围组织粘连。

蛙状腹，叩诊呈浊音，腹水征(+)，上腹压痛(+)无反跳痛、肌紧张，肝脾肋缘下未触及。

腹部肝浊音界位于右锁骨中线第6肋间，肝区轻叩痛，肠鸣音约3次/分，正常可闻，未闻及高调及气过水声。

双下肢轻度凹陷性水肿。

2 脱落细胞学检查胸腔积液离心后涂片及沉渣切片后，显微镜下观察可见腺癌细胞，高度可疑恶性肿瘤细胞。

腹水免疫组织化学染色示：CD3 (++) 、CD43(+)、CD30 (++) 、LCA (+)，Fascin阴性。

3 实验室检查(1)血常规：RBC:1.5×1012／L，HCT:16.1%，HBG:56g／L，PLT:81×109／L，WBC:3.71×109／L，N:64.5%，L:15.6%，M:19.7%。

(2)血生化检查:总蛋白:50.7g/l,白蛋白：29.4g/l，总胆红素：5.6μmol/l，间接胆红素：5.3μmol/l肾功: BUN:7.5mmol/l、Cr:82μmol/L，K+:3.49mmol/l、Na+:129.2mmol/l、Cl-:76.2mmol/l、Ca2+:1.12mmol/l，血糖：6.47mmol/l。